Хромосомний аналіз при вагітності

25 листопада 2015 року, 12:19

Генетик -нужен чи ні

Дуже цікава ваша думка з приводу відвідування генетика при плануванні, чи є необхідність. Висловлю свою думку, яке природно не є істиною в останній інстанції. Генетичних захворювань просто море, невже обстеження може охопити все пороки. Ну що зробить генетик, візьме аналіз хромосомний, ну ще парочку якихось, ну і? Невже це дасть гарантію що в вагітності буде все відмінно? Ось мені 35, здавалося б клієнт генетика, але на моє запитання чи потрібно мені це, гінеколог сказала, не витрачати час і гроші ...

Читати повністю...

вагітності з хромосомними патологіями

дівчинки, у кого були вагітності з хромосомним збоєм, які аналізи вам призначили фахівці? Були ми у генетика, в результаті сказали що нічого здавати не потрібно, тому що хромосомні збої різні і швидше за все це знову случайность.посоветовалі ще раз спробувати. мені варто ще сходити до іншого генетику?

Читати повністю...

Шукаю генетика в Москві

Дівчата, порадьте, будь ласка хорошого генетика. Такого, який не стане розводити на аналізи на 100 тисяч із серії "про всяк випадок", а проконсультує по ризиках. Була вагітність еко дитиною з вродженою вадою розвитку. Каріотипи мій, чоловіка і р .....

Читати повністю...

Календар вагітності по тижнях

Ми розповімо вам реальні історії наших матусь, які пройшли через це або проходять прямо зараз!

Зачаття

Обговоріть вашу тему в співтоваристві, дізнайтеся думку активних користувачів Бебіблога

26 серпня 2016, 10:09

На замітку

Найбільш сприятливий вік для вагітності і пологів 18-35 років. Вагітність в більш пізньому віці загрожує розвитком патологій у плода і ускладнень для матері; Найкращі місяці для зачаття - це серпень і вересень, коли продукти харчування насичені вітамінами. Слід уникати близькоспоріднених шлюбів, які підвищують ймовірність розвитку патологій у плоду. За 3 місяці до настання вагітності і 3 місяці після, жінці слід приймати фолієву кислоту. Вона необхідна для формування плаценти і ділення клітин. Недолік цієї кислоти в період формування нервової трубки ...

Читати повністю... Юлія

30 березня 2016, 13:39

Гістологія і цитогенетическое дослідження хромосом після ЗБ

Добрий день! Сьогодні отримала свої аналізи після ЗБ на 8 тижні. Цитогенетичне дослідження- 69, ХХХ синдром тріплодія Гістологія гравідарної ендометрій, ілацітарная тканину малого терміну вагітності, децідуа, ендометрит. Я так розумію у мене тут повний набір- хромосомні порушення та запалення ендометрія? Або причина може бути тільки в хромосоних порушеннях?

Читати повністю... Квiтка

28 січня 2017, 23:06

Поліморфний варіант каріотипу

Дівчата, хто стикався з поліморфним варіантом кариотипа ..? Аналіз каріотипу чоловіка дав результат: Чоловік каріотип зі зменшенням розміру гетерохроматівного району в довгому плечі хромосом Y - поліморфний варіант. Підкажіть, може хто стикався .., може бути чув, .. або хто розбирається в каріотипі ....

Читати повністю...

Аналіз на каріотип

Андамова з Альтравіти теж сказала зробити аналіз на каріотип. Ось що знайшла про це дослідження: Каріотипування - що це? Каріотипування - це процес вивчення різними методами кариотипа обох батьків. Саме перебудовані хромосоми різко збільшують ризик генетичних захворювань у народжених дітей, викиднів або завмерлої вагітності. З курсу біології все ми знаємо, що змінити каріотип людини неможливо. Він залишається незмінним протягом усього життя. Але дізнатися про причини переривання вагітності або безпліддя дуже важливо. Від цього залежить стратегія подальшого вирішення проблеми. Тим ...

Читати повністю...

перший скринінг позаду!

сьогодні благополучно зробила узі і здала аналіз на хромосомні відхилення, залишилося дочекатися результату. трохи хвилювалася через те, що довелося будучи вагітною попрацювати у шкідливості. по узі все в нормі і це невимовно радує. йдемо далі...

Читати повністю... Маріша

27 квітня 2017, 18:51

Перший скринінг!

Із завмиранням серця чекала цього дня, тк дуже боялася повторення минулого літа .... Тоді на цьому першому скринінгу я дізналася, що моя вагітність вже як тижні 3 не розвивається взагалі, а ознаки ні найменшого не було! ((І ось сьогодні дочекалася. ... що сказати, почуття суперечливі .... лікар сказала, все добре, за всіма показниками начебто теж все добре: КТР- 62 мм, сердцебіеніе- 163 ударів / хв, ТВП-1.4 мм, Носова кістка-2.5 мм Вроженние пороки розвитку і ехографічні маркери хромосомної патології не виявлено. Але при огляді лікарем (молода така дівчина), п дійшла ...

Читати повністю... шлампе

19 березня 2015 року, 15:04

Каріотип 47 хх + G

Дівчатка, всім доброго дня! прийшов результат цитогенетичного аналізу моєї нерозвинений вагітності 47 ХХ + G. Я так погуглити - це, мабуть, трисомія або транслокація, мабуть, дівчинка з хромосомним збоєм. G - це назва групи хромосом, в якій збій? Ні у кого такого не було? Чому я так це копаю - хочеться зрозуміти, випадковий збій або це було: через вік матері (38 років) чоловіча причина через стать дитини - у мене два сини, а дівчаток немає. Не розвивається вдруге, ще викидень ...

Читати повністю...

Чи правдива біопсія хоріона?

Після поганого скринінгу, послали на біопсію.Ріск по даун 1:16. Результат 46ХХ норма. Але після цього гінеколог на кожній явці пише в книжці беременной- ВВР високий ризик хромосомної аномалії. І у неї вся книга обліку червоною ручкою ВВР. Цей аналіз не такий вже і точний? І не показовий. Я в шоці, незнаю що робити і я не готова до такої дитини.

Читати повністю... Наталя

1 лютого 2017, 10:00

Обстеження після завмерлої

Генетичне і цитологічне дослідження тканин плоду, якщо це можливо. Зазвичай тканини загиблого плода збирають після вискоблювання і відправляють на дослідження лікаря жіночої консультації; Генетичне обстеження жінки і її статевого партнера, від якого вона бажає зачати дитину; Аналізи методом ПЛР на урогенітальні інфекції (гонорея, сифіліс і ін.); Мазок на мікрофлору; Аналізи на TORCH-інфекції (токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловірус і віруси простого герпесу); Аналізи на приховані інфекції (мікоплазмоз, уреаплазмоз, хламідіоз, вірус папіломи людини, Епштейна-Барра); Визначення концентрації гормонів в крові - лютеїнізуючого гормону (ЛГ), фолікулостимулюючий ...

Читати повністю... Anna

19 лютого 2016, 13:25

26 ... 27-я ...

Все йде досить таки непогано, але нервово. У старшого сина потекли струмки з носа. Сиділи з чоловіком по черзі будинку весь тиждень. Зате визначилися з ім'ям другого сина, який вже в шаленстві другий тиждень б'є матір по сечового міхура! Василь Маркович! Ось так! Аналізи хороші, збільшення ваги в нормі, пару тижнів до декрету .... все рівно. Синові дали садок, тому що гряде випускний з ясел! Садок поруч з будинком, що величезний плюс, що мені, що молодшому синові. Весь минулий тиждень переживала за вагітну ...

Читати повністю... Iren

10 лютого 2016, 12:59

А чи потрібно здавати каріотипи подружжя?

Після першої (але єдиною чи (((...) вагітності лікар дала гігантський список аналізів, підкреслила найпотрібніші на її думку, в т.ч. каріотипи подружжя і зі словами "спробуйте спочатку ще разок завагітніти", відпустила. Залізла я в цей список аналізів, тому що знову вагітна, але ХГЛ виріс зовсім сумно з 2500 до 2900 за 4 дні ... Зрозуміла, що пора б поглянути на аналізи і зрозуміти, куди рити далі .. Так ось "каріотипи подружжя", що вони мені дадуть? крім "мінус 14 000 11 000 рублів". Якщо ...

Читати повністю...

Вагітність після ЗБ

Добридень! Хочу розповісти свою історію і запитати поради. У мене було 3 вагітності. 1 вагітність -народилася, народила здорового хлопчика, скоро нам 2 вже. 2а вагітність-викидень на терміні 5-6 тижнів, причина не виявлена, 3я вагітність через 4 місяці після викидня наступила, результат ЗБ на 8 тижні. Після ЗБ я і чоловік пройшли ретельне обстеження. Ембріон здавали на генетичний аналіз, який показав Триплоїд, ті хромосомну поломку. Статеві гормони і гормони щитовидки в нормі, інфекції-знайшли тільки уреаплазму в незначній кількості у мене, її пролечила. Лікар дала ...

Читати повністю... Любов, кохання

20 жовтня 2015 року, 12:09

Жахи скринінгів. Історія з хорошим кінцем

Коли я була вагітна, обіцяла собі, що якщо все закінчиться добре, обов'язково напишу цей пост для всіх майбутніх мам, які сумніваються і гризуть себе після отримання високих ризиків або якихось маркерів на УЗД. Свого часу мені не вистачало таких історій на просторах Інтернету і це змушувало переживати ще більше. Ну що ж ... НАЧНЕМ! Ми молода сімейна пара, під час вагітності нам обом було по 25 років, без шкідливих звичок, в роду дітей з хромосомними відхиленнями не було, вагітність бажана. Перед ...

Читати повністю... Yulia *** Yuliia

27 січня 2017 15:46

УЗД, скринінг

Дівчатка приветики! Я задалася ось яким питанням: чому в медико-генетичних центрах все обстеження скрінігна і взяття маркерів крові на хромосомні патології та патології нервової трубки плода беруться безкоштовно I-II триместр (я нічого проти не маю звичайно, дуже навіть добре, що для вагітних такі умови ), але чому безкоштовно, якщо в звичайних жіночих консультаціях в яких жінка спостерігається і стоїть на обліку, платні майже всі аналізи, в т. ч. УЗД? PS думки вголос: або ж просто відстежують демографічну ситуацію і народжуваність здорових і ...

Читати повністю... diamond

4 квітня 2017, 10:04

Скринінг вагітності - чому вірити?

Навіщо потрібен біохімічний скринінг вагітних? Акушер-гінеколог відповість: для виявлення ризику наявності у плода хромосомних патологій (синдромів Дауна, Патау, Едвардса). Але що ми отримуємо на бланку висновку? Розрахунковий ризик 1 до 100, 1 до 1000, 1 до 1000000 ... Який з них вважати високим, а який ні? Прийнято вважати високим ризик 1 до 380 і вище. Але межа дуже умовна. Чи вважати високим ризик 1 до 500? А 1 до 385? Насправді точність пренатального скринінгу крові за різними оцінками знаходиться в ...

Читати повністю...

Після першої вдалої вагітності всі наступні зриваються

Коли я бачу пости про ЗБ, БХБ, В, найчастіше мова йде про боротьбу за першу вагітність. А по своїй темі постів я не знайшла. Далі під кат У мене перша вагітність була дуже легкою і благополучній (наступила в перший же цикл після лапароскопії при СПКЯ). Лікарі перестрахувалися і призначали Дюфастон, але я нічого крім фолієвої кислоти не стала пити. Все було ідеально. Після пологів з'явилася своя овуляція (раніше ніколи не було). Стали планувати другого малюка, але ось уже дві зірвалися ...

Читати повністю...

Вірогідність не побачити патологію.

Друге планове УЗД на 20 тижні пройдено. Все добре, показники, зовнішній вигляд ляльки, всі розміри / заміри і т д. До речі перший скринінг на 13 тижні так само був ідеальний. І кров і УЗД. Так вже вийшло, що останні дні стали попадатися на очі записи мам, які виховують діточок з хромосомними паталогії. Начиталася ... 90% пишуть, що всі планові обстеження і аналізи були абсолютно хорошими і не виникало ні найменших підозр на порушення, спадковість також не була обтяжена будь-якими ...

Читати повністю... Анечка

19 березня 2015 року, 17:49

Здала генетичні аналізи на невиношування

! дівчинки, заспокойте мене, будь ласка. У мене майже істерика. Аналіз здавала в ИНВИТРО. Отримала результати і поїхала на консультацію до генетика. В результаті мутувати кілька генів. Один з фолатного циклу, але це можна вітаміни в більшій кількості в приймати. За гемостазу, фібриноген. Але це доведеться контролювати гемостаз і швидше за все колоти уколи в живіт. І ще лікар сказала, якийсь ген, який відповідає за розподіл статевих клітин. Коротше хромосомні аномалія. Сказати, що я в шоці це нічого не сказати (((звідки вся ...

Читати повністю... Мілана

4 грудня 2013, 17:25

синдром Тернера

Добрий вечір! Мене звуть Мілана, мені 22 роки. Я чекаю дитину, 22 тиждень вагітності. Здавала аналізи, на хромосомну патологію, патологія підтвердилася, у дитини синдром Тернера! Я не знаю як бути, в повній розгубленості ... У кого так було? Підкажіть будь ласка ... Я просто місця не знаходжу ... Лікарі кажуть робити переривання .... Але це довгоочікувана дитина !!!!

Читати повністю... Куралай

2 грудня 2015 року, 9:31

переживаю

Добридень! Сьогодні ходила в ЖК щоб стати на облік, направлення на аналізи не дали крім направлення на УЗД яке буде тільки через 2 тижні. В направлення на УЗД написали ризик на ВПР, так як в першу вагітність на 1 скринінгу виявили МВПР (спинномозкова грижа, великий сечовий міхур і кіста на пуповині) тому довелося зробити медикаментозний аборт (це був самий переломний момент в моєму житті). Причину нам так і не сказали посилаючись тупо на екологію або говорили що нам просто пощастило ...

Читати повністю... Любов, кохання

20 жовтня 2015 року, 12:09

Жахи скринінгів. Історія з хорошим кінцем

Коли я була вагітна, обіцяла собі, що якщо все закінчиться добре, обов'язково напишу цей пост для всіх майбутніх мам, які сумніваються і гризуть себе після отримання високих ризиків або якихось маркерів на УЗД. Свого часу мені не вистачало таких історій на просторах Інтернету і це змушувало переживати ще більше. Ну що ж ... НАЧНЕМ! Ми молода сімейна пара, під час вагітності нам обом було по 25 років, без шкідливих звичок, в роду дітей з хромосомними відхиленнями не було, вагітність бажана. Перед ...

Читати повністю... Асе4ка

21 грудня 2015 року, 15:30

Графік відвідування жіночої консультації під час вагітності

Вагітність - не хвороба! Але, тим не менше, жінці в положенні регулярно слід відвідувати медичні установи. Необхідно це для того, щоб упевнитися, що вагітність протікає нормально і якщо є така необхідність, мати можливість щось підкоригувати (наприклад, пройти додаткові аналізи або почати вживати додаткові вітаміни). Відвідувати лікаря на початку вагітності (якщо все протікає без ускладнень) необхідно один раз на місяць. Вже після 20 тижня вагітності відвідування стають частіше: два рази на місяць, а до кінця вагітності - раз в тиждень. У ...

Читати повністю...

Друга БХБ - вирок?

У січні була перша БХБ (перша вагітність в житті - ось пост https://www.babyblog.ru/user/id1546765/290277 Перша Б вийшла з ПЯ, потім два місяці поспіль овуляція була в ЛЯ і ось знову вона в ПЯ і виходить завагітніти. Думала, що на цей раз буде все добре, тому що за статистикою на кшталт після БХБ часто буває нормальна вагітність. Але і не цього разу не пощастило ... 11 ДПО - ХГЧ 14,6, прогік 92,6 (референсні не пам'ятаю зі скількох до 56,4) 14 ДПО - ХГЧ 33,4 ...

Читати повністю...

Екватор і амніоцентез

На узі в 16 тижнів лікар припустила у дітенка носогубную розколину, але сказала маленький ще й погано видно. На скрініга в 19 тижнів (в 17-му пологовому будинку в Москві) знайшли розколину губи, з небом все впорядке. Тут же відправили до генетику, яка сказала що ущелина, це одна з ознак синдрому Патау, тому всіх з нею направляють на амніоцентез, а робити його чи ні, вирішувати мені. Я погодилася на амніо і записали мене на наступний четвер. Термін буде 20 + 6. Вже отримала імуноглобулін ...

Читати повністю... Світлана

27 квітня 2017, 22:39

світ звалився з ногами ...

Сьогодні був мій скринінг 12 тижнів ... Вагітність друга, тому раніше цього терміну узі не робила і була спокійна (в першу Б носилася як навісна) ... Їхала на узі з відмінним настроєм, думала повідомлю чоловікові і рідним вже пів, але. .. ТВП 3,5 мм, кістки носа не візуалізується, довжина стегна 3 мм, плюс до всього рідинне утворення (шийна гонгріома під питанням), перегородки серця візуалізується слабо і подвійний контур навколо голови і живота ... Висновок: підозра на хромосомну патологію . Моє серце завмерло в той момент. Дивились мене два лікарі дуже довго. Завтра здаю ...

Читати повністю...

кордоцентез

У мене таке відчуття, що я проходжу через кола пекла! 10 липня було контрольне узі в жк. На якому лікар підтвердила гіперехогенний кишечник і розширені балії в нирках. Дали направлення в 17 пологовий будинок, там знаходяться більш вузькі фахівці + консультація ге .....

Читати повністю... Зоя

31 жовтня 2015 року, 22:22

Пізня вагітність. пару питань

Чоловікові 43, мені 40, у кожного це другий шлюб, від першого шлюбу у мене син, у чоловіка дочка. Разом ми близько трьох років, але про дитину задумалися тільки недавно (так ми і оформити відносини зважилися тільки півроку тому). Здали аналізи (усі обов'язкові, кров, мазки, спермограмму), в принципі, все більш-менш в нормі (не дивлячись на вік), навіть морфологія у чоловіка в межах норми. Але я начиталася всяких жахів про пізньої вагітності і батьківство, що можуть бути генетичні відхилення і боюся тепер. Пишуть ...

Читати повністю...

Неінвазивний тест: розширений або базовий.

Дівчатка, всім привіт! У суботу їдемо здавати неінвазивний пренатальний аналіз на патологічні відхилення у плода. Справа в тому, що є два види цього тесту: базовий і розширений. Відрізняються вони за ціною і за кількістю перевіряються відхилень. 1. Неінвазивний пренатальний ДНК тест Panorama. Базова панель. Синдроми Дауна, Едвардса, Патау: Цей тест дозволяє з точністю 99,9% визначити хромосомну патологію плода під час вагітності по самим поширеним синдромам: Дауна (трисомія по 21-й парі хромосом), Едвардса (трисомія по 18-й парі хромосом) , Патау (трисомія ...

Читати повністю... Наталя

23 грудня 2013, 7:08

питання

Зараз ось задумалася, а ніж ЕКО-вагітність відрізняється від звичайної? На які моменти треба звернути увагу моєму гінеколога? Які аналізи можуть бути витлумачені неправильно? Зараз мене контролює клініка ЕКО по: естрадіол, прогестерон, д-димер, коагулограма. Це зрозуміло, а решта? Тижня вагітності вираховуються як зазвичай? Особливо хвилює аналіз крові на ризик хромосомних відхилень, з одного боку він не дійсний при еко? Хто вже пройшов через це, поділіться досвідом

Читати повністю...

Перший досвід з природною вагітністю

Почну з самого початку. У 2012 році дізналася що вагітна зовсім раптово. Ми з чоловіком тоді і не думали що пару раз спробуємо і все вийде. Ось заповітні // 🤗🤗🤗 щастя переповнює нас обох і навіть не віриться що скоро станемо батьками. Але все виявилося зовсім не просто. У той рік я писала диплом. І мені надійшов дуже тривожний дзвінок з лабораторії де я здавала кров на 11 тижні вагітності. Виявилося що ми в групі ризику на синдром дауна. Далі ...

Читати повністю... Marta

11 вересня 2014 року, 22:50

Затримка - ХГЛ негативний

Дівчатка, всім доброго вечора! Сьогодні у мене 6-й день затримки. Здала аналіз крові на ХГЛ пару днів назад - негативний. Написала свого лікаря, вона порекомендувала здати прогестерон - результат 10.6 (тобто вписується в норму). Лікар сказала щоб я не переживала і менструація у мене буде, треба просто почекати. Лікарю своєму я довіряю, але все одно переживаю. Чи не треба додатково зробити узі? Овуляцію я не відстежувала, але вагітність ми плануємо (були ПА десь через день протягом усього циклу практично) ...

Читати повністю...

Дівчата, допоможіть

Мені 27 років, вагітність планували з чоловіком 3 роки, не виходило з-за мультіфолікулярних яєчників. Вагітність настала сама. Зараз я на 6 місяці. На 2 скринінгу мені поставили діагноз відносне маловоддя ВВК 27, тонус передньої стінки, утруднена видимість. Звернулася до лікаря, мене поклали в лікарню, взяли тільки мазок на підтікання вод і сказали що 50/50 збережемо чи ні. кололи Цефазалін, ношпу, свічки Індометацин, пустирник. тільки через тиждень зробили узі, після якого лікар сказав-виражене маловоддя, у малюка хворі нирки, не візуалізується ...

Читати повністю... Ася

28 березня 2017, 23:07

Я мутант? Поясніть мені, недолугої, що далі !?

Біографія: термінові пологи в 08г, пологи в 14г (до цього вагітностей просто не було), в 15г- зб на терміні 5,2нед, в 16г- зб на терміні 9,4нед. Причина 1 зб- хромосомні аномалії несумісні з життям, причина 2зб- не визначена. З лікарями все погано в нашому колгоспі, платний доктор в сусідньому колгоспі направила на здачу аналізів на мутації, які виявили такі відхилення: mtr 2756 ag, mthfr 1298 ас. Це якось могло вплинути на невдалі вагітності? Може щось ще здати до відвідування ...