Генетичне обстеження до і під час вагітності

1. Генетик при вагітності: коли варто перевірити плани природи Дитина є продовженням своїх батьків....
2. Обстеження при плануванні вагітності
3. Обстеження при вагітності

Генетик при вагітності: коли варто перевірити плани природи

Дитина є продовженням своїх батьків. Він успадковує риси їх зовнішності, колір волосся і очей, багато талантів і схильності, в тому числі певні особливості характеру. Але крім цього, на жаль, малюк може успадкувати від батьків і деякі хвороби.

Звичайно ж, жодна мама і жоден папа не захоче, щоб їх рідна дитина страждав від якогось серйозного захворювання так само, як вони або хтось з близьких родичів. Тому в сучасному суспільстві прийнято проходити генетичне обстеження в разі несприятливої ​​спадковості у сімейної пари.

Сьогодні ми поговоримо про те, кому дійсно варто перевірити плани природи на рахунок майбутніх дітей, і які генетичні обстеження існують ...

Кому потрібно пройти консультацію генетика при вагітності

Якщо пара точно знає, що в роду були серйозні генетичні захворювання, то консультацію генетика бажано пройти ще до планування вагітності.

Лікар розпитає про всю родоводу і сімейних захворюваннях, призначить необхідні аналізи і на підставі цього зможе зробити прогнози на рахунок ймовірності народження дітей з конкретними патологіями і відхиленнями у здоров'ї.

Якщо ж жінка вже вагітна, то консультація у генетика дозволить співвіднести всі можливі ризики на рахунок розвитку у плода генетичних захворювань і відхилень. Це дасть можливість прийняти зважене рішення на рахунок подальшого виношування вагітності.

Якщо говорити про групи ризику, то обстеження у генетика потрібно пройти в наступних випадках:

1. Якщо жінка в анамнезі мала викидні, завмерлі вагітності і передчасні пологи з невідомої причини, або у неї були випадки мертвонародження або загибелі дитини в першу добу життя.

2. Якщо жінці менше 18 років або більше 35 років (особливо при першій вагітності).

3. Якщо в роду у жінки або чоловіки були генетичні захворювання або захворювання, які потенційно має спадкову схильність.

4. Якщо жінка раніше народжувала дітей з вадами розвитку або генетичними мутаціями.

5. Якщо жінка на ранніх термінах вагітності приймала сильнодіючі лікарські препарати, проходила флюорографію, рентген-обстеження, піддавалася сильному ультрафіолетовому або радіоактивного опромінення.

6. Якщо жінка до або під час вагітності страждала алкоголізмом, тютюнопалінням та наркозалежністю.

7. Якщо жінка на ранніх термінах вагітності перехворіла захворюваннями, які несуть потенційну генетичну загрозу, наприклад, краснуху, герпес, вітрянку, токсоплазмозом і т.п.

8. Якщо у самої жінки були якісь патології при народженні, наприклад, «заяча губа», ущелина неба, інші особові патології, патології розвитку органів і кінцівок.

9. Якщо жінка і чоловік мають кровну спорідненість і хочуть зачати дитину.
Не варто забувати, що генетичні відхилення у дитини можуть мати спадковий характер, тобто передаватися з покоління в покоління (через одне або два покоління), а можуть мати набутий характер, тобто бути викликані різними генетичними мутаціями в ході розвитку плода.

Спадкові генетичні відхилення можна спрогнозувати ще до вагітності. Однак варто пам'ятати, що навіть якщо аналізи показують велику схильність до розвитку спадкових захворювань, це ще не гарантія того, що так воно і буде.

У медицині існують випадки, коли під час вагітності генетичні обстеження давали несприятливі прогнози, а в підсумку на світло народжувався абсолютно здоровий малюк без будь-яких патологій.

Генетичні відхилення, які розвиваються під час самої вагітності, спрогнозувати практично не можна. Єдине, варто враховувати чинники ризику, наприклад, сильно юний або надто зрілий вік жінки, яка планує вагітність, відсутність антитіл до вірусу герпесу, краснухи, вітряної віспи, токсоплазмозу та інших ТОРЧ-інфекцій, а також роботу в несприятливих умовах і опромінення радіоактивними або потужними ультрафіолетовими променями.

Обстеження при плануванні вагітності

Перед плануванням вагітності можна здати ряд аналізів, які покажуть ваші ризики на рахунок розвитку небажаних відхилень у плода, пов'язаних з генетикою.

Найпростіший - це аналіз на ТОРЧ-інфекції. Він покаже, чи є у вас антитіла до вірусів, які під час вагітності можуть викликати деякі генетичні зміни у плода і привести до різних патологій.

Якщо антитіла є, значить, раніше ви вже переносили ці захворювання, і вони для вас і майбутнього малюка не страшні. Якщо антитіл немає, то варто подбати про своєчасну вакцинацію і способи профілактики таких захворювань. Наприклад, від краснухи можна зробити щеплення (робиться не пізніше, ніж за 3 місяці до планованого зачаття).

Також жінки, які в минулому мали невдалі вагітності (викидні, завмерлі вагітності, передчасні пологи, мертвонародження), повинні пройти аналіз на кариотипирование, яке покаже, чи немає у них якогось збою на генетичному рівні, яке призводить до подібних наслідків.

Є сенс здати аналіз і на генетичну сумісність пари, якщо є сумніви з цього приводу. Ряд специфічних обстежень покаже ймовірність формування спадкових захворювань у майбутнього малюка.

Наприклад, може з'ясуватися, що захворювання передається тільки по певної статі, припустимо, тільки за чоловічим або, навпаки, тільки з жіночого роду. В такому випадку проблеми можуть виникнути лише при зачатті дитини конкретного статі.

Обстеження при вагітності

Під час вагітності також можна перевірити ризики розвитку у майбутнього малюка спадкових захворювань. Крім того, є сенс вже перевіряти, чи не формуються якісь патології у зачатого плода.

Для цього застосовується ряд досліджень, наприклад:

1. УЗД - це самий простий, швидкий, недорогий і безпечний спосіб обстеження перебігу вагітності та розвитку плода. На УЗД можна побачити обсяг навколоплідних вод, приблизний розмір і вага малюка, якість сформованої плаценти, розташування малюка в матці, різні патології внутрішніх органів і скелета плода, а також всілякі лицьові патології.

Для перевірки патологій призначається скринінг першого і другого триместру. Перший скринінг проводиться на терміні приблизно 10-13,5 тижнів. В цей період вже можна порахувати пальчики на руках і ногах, побачити багато лицьові патології і проблеми з формуванням внутрішніх органів і систем.

Також на першому скринінгу лікар може помітити чинники, що вказують на ризик розвитку генетичних відхилень. Це дає привід для призначення додаткових обстежень.

Під час другого скринінгу (19-23 недел я) вже чітко видно, як сформовані органи, і як вони функціонують.

2. Доплерография - цей вид обстеження показує функціонування судинної системи малюка, якість і швидкість кровотоку в плаценті і пуповині, роботу судин головного мозку плода.

3. КТГ - показує роботу серця плоду, вказує на відсутність або наявність ознак внутрішньоутробної гіпоксії та затримки розвитку.

4. Пріска - це комп'ютерне багатопрофільне дослідження на ряд генетичних відхилень і патологій, який дозволяє виключити найпоширеніші генетичні захворювання, наприклад, синдром Дауна, Едвардса, Патау.

5. Аналіз на ХГЧ - досліджується кількість гормону вагітності і співвідноситься з нормами для конкретного акушерського терміну. Помітні відхилення в показаннях даного аналізу може бути свідченням затримки розвитку плода.

6. Пренатальний скринінг трисомії - це складне генетичне обстеження, яке проводиться за суворими показаннями в разі, якщо лікар підозрює розвиток відхилень і патологій у плода за попередніми обстеженнями та аналізами.

Даний скринінг включає в себе дослідження матеріалу після біопсії хоріона, плаценти, пункції навколоплідних вод, аналіз пуповинної крові.

Без особливої ​​потреби скринінг трисомії не проводять, так як він може мати негативні наслідки для майбутньої мами і плоду.

У разі, якщо на етапі планування вагітності генетик виявить великі ризики розвитку дитини з відхиленнями, пара може скористатися можливостями ЕКО, що дозволяють відбирати максимально якісні статеві клітини батьків для зачаття ембріона.

Крім того, ряд патологій внутрішніх органів сучасна медицина навчилася виправляти ще під час вагітності, за допомогою спеціальних внутрішньоутробних операцій.

Немає сенсу боятися генетичних досліджень, адже отримана інформація дозволить точно знати, чого варто побоюватися, а чого - ні. У будь-якому випадку природа не завжди погоджується з даними обстежень і аналізів, підносячи чудові сюрпризи навіть в, здавалося б, безнадійних ситуаціях. Головне - вірте в те, що у вас все буде добре!

Вам була корисна ця стаття? Тоді ставте нам лайк і пишіть в коментарях, чи плануєте ви проходити обстеження у генетика перед зачаттям або під час вагітності?

Вас також можуть зацікавити такі матеріали:

ГЕСТОЗ - ПОЗДНИЙ ТОКСИКОЗ: У ЧОМУ НЕБЕЗПЕКА ДЛЯ МАМИ І МАЛЮКА

BABBY-SHOWER: СВЯТО МАЙБУТНІХ МАМ, І ЯК ЙОГО ОРГАНІЗУВАТИ

БЕЗСОННЯ ПРИ ВАГІТНОСТІ: ЯК ПОТРАПИТИ В ЦАРСТВО Морфея

5 СЕРЙОЗНИХ ВИПРОБУВАНЬ ВАГІТНОСТІ, І ЯК ЇХ ПОДОЛАТИ