нейрофіброматоз

1. причини
2. прояви
3. лікування нейрофіброматозу

Нейрофіброматоз - група спадкових захворювань з характерними змінами на шкірі, в нервовій системі, часто в поєднанні з аномаліями в інших органах і системах.

На даний момент виділяють 6 типів нейрофіброматозу, з яких найбільшу значимість представляють нейрофіброматоз типу I (хвороба Реклінгхаузена) і нейрофіброматоз типу II (нейрофіброматоз з двосторонніми зневринома VIII пари черепних нервів).

причини

Захворювання обумовлене мутацією гена «НФ1» в 17q-хромосомі.

Чоловіки і жінки уражаються однаково часто.

Приблизно половина випадків - наслідок нових мутацій. Існує припущення, що ген «НФ1» входить в групу генів, що пригнічують ріст пухлин. Зниження або відсутність білка Нейрофібромін, вироблення якого контролюється геном «НФ1», призводить до переродження клітин.

прояви

Прояви нейрофіброматозу типу I

Діагностичні критерії (для постановки діагнозу необхідна наявність не менше двох критеріїв):

• 6 і більше плям на шкірі кольору "кави з молоком», кожне в діаметрі більше 5 мм у дитини і більше 15 мм у дорослого;
• 2 і більше нейрофіброми (будь-яких) або 1 плексиформна нейрофіброма;
• посилена забарвлення в пахвовій і паховій областях;
• гліома зорового нерва;
• 2 і більше вузликів Лиша - пофарбовані гамартоми райдужної оболонки ока;
• Виражені кісткові аномалії у вигляді дисплазії основної кістки, стоншування кортикального шару довгих кісток з псевдоартрозів або без такого;
• Найближчий родич з діагностованим нейрофіброматозом типу I (мати, батько, брат, сестра, дитина).

У пацієнтів з нейрофіброматозом типу I спостерігають підвищений ризик розвитку злоякісних пухлин: нейробластоми, гангліогліоми, саркоми, лейкозу, пухлини Вільмса.

Особливістю захворювання є специфічна послідовність прояву симптомів в залежності від віку пацієнта, що ускладнює діагностику нейрофіброматозу I типу в ранньому дитячому віці. З народження або перших років життя можуть існувати лише деякі ознаки нейрофіброматозу I типу (великі пігментні плями, плексиформні нейрофіброми, ураження скелета). Інші ознаки можуть проявитися значно пізніше (до 5-15 років).

Нейрофіброми є найбільш виражене прояв хвороби Реклингхаузена, їх кількість іноді досягає декількох тисяч; плексиформні нейрофіброми можуть бути гігантськими, маса яких перевищує 10 кг. Ці косметичні дефекти, як правило, найбільше турбують пацієнтів. Крім того, нейрофіброми пов'язані з підвищеним ризиком переродження в злоякісну пухлину. При розташуванні в грудній клітці, в черевній порожнині, в очній ямці вони призводять до порушення функцій прилеглих органів.

Час від часу зростає кількість і розміри нейрофібром у відповідь на різні стимули, серед яких провідне місце займають: гормональна перебудова організму, підлітковий вік, період вагітності або після пологів, а також перенесені травми або важкі захворювання. Дуже часто росту нейрофібром сприяють хірургічні втручання, деякі косметичні процедури, фізіотерапевтичні процедури (наприклад, масаж, прогрівання). Але часто захворювання прогресує і на тлі удаваного благополуччя.

фото: сайт кафедри дерматовенерології Томського військово-медичного інституту

Прояви нейрофіброматозу типу II

Діагностичні критерії:

• двосторонні невриноми VIII пари черепних нервів (за даними томографії)

АБО:

• найближчий родич з діагностованим нейрофіброматозом типу II (мати, батько, брат, сестра, дитина), в поєднанні з:
• односторонньої невриноми VIII пари черепних нервів

АБО:

2 ознаки з перерахованих нижче:

• нейрофіброма
• менінгіома
• гліома (астроцитома, епендимома)
• шваннома (в т. ч. і спінальна)
• ювенільний задня субкапсулярна катаракта .

Супутні прояви нейрофіброматозу типу II (але не діагностичні критерії): епілептичні припадки, шкірні прояви (плями кольору "кави з молоком», шкірні нейрофіброми), множинні спинальні пухлини (епендимома, шваннома, менінгіома).

лікування нейрофіброматозу

ЦНИКВИ МОЗ РФ запропонована наступна схема лікування нейрофіброматозу I типу: кетотифен призначають по 2-4 мг короткими курсами по два місяці. Щоб уникнути ускладнень, в перші два тижні прийому препарату рекомендується паралельно застосовувати фенкарол по 10-25 мг три рази на день.

Як препарат, що зменшує швидкість ділення клітин, застосовують тигазон в дозі не менше 1 мг на кілограм маси тіла або аевит до 600 000 МО з урахуванням переносимості. Також курсами застосовується лидаза (мукополісахарідаза) в дозі 32-64 ОД в залежності від віку внутрішньом'язово, через день, на курс 30 ін'єкцій (Л. А. Макурдумян, Лікуючий лікар, №10, 2001)

Радикального лікування нейрофіброматозу поки не запропоновано.