синдром Марфана

1. Причини виникнення синдрому Марфана
2. Ознаки синдрому Марфана
3. Діагностика синдрому Марфана
4. Лікування синдрому Марфана

Синдром Марфана (або арахнодактилія) - це спадкове захворювання, що характеризується недостатністю сполучної тканини. Хвороба призводить до патологічних змін серцево-судинної, нервової, опорно-рухової та інших систем і органів.

Причини виникнення синдрому Марфана

Арахнодактилія успадковується по аутосомно-домінантним типом, тому зустрічається майже в однаковому співвідношенні, як у чоловіків, так і у жінок. Це досить рідкісне генетичне захворювання з частотою виникнення 1: 5000.

Численні дослідження показали, що синдром Марфана обумовлений мутацією в 15-й хромосомі гена білка фибриллина, внаслідок чого порушується структура і вироблення колагену.

За статистикою в 75% випадків мутований ген передається дітям від хворих батьків, а в інших випадках до хвороби призводять спонтанно виникли в момент зачаття генетичні мутації.

Причини подібних "поломок" в генах до кінця так і не з'ясовані, але з імовірністю в 50% можна стверджувати, що діти, народжені з синдромом Марфана, передадуть це захворюванням нащадкам.

Ознаки синдрому Марфана

До найпомітнішим симптомів хвороби відносяться зовнішні зміни вигляду людини. Так, хворі люди мають високий зріст щодо своїх родичів. Інша ознака, що кидається в очі - це астенічний статура, при якому кінцівки набагато довше, а також спостерігається арахнодактилія, або "павукові пальці". У всіх людей з цим захворюванням подовжений череп, маленька щелепа з неправильно зростаючими зубами і глибоко посаджені очі.

Зазвичай ознаки синдрому Марфана поділяють на групи відповідно до органами і системами, в яких вони проявляються. Наприклад, високий зріст і подовжені кінцівки - це прояви з боку опорно-рухового апарату. Також до них відносяться викривлення хребта, деформація грудної клітки, м'якість суглобів і плоскостопість.

Симптоми з боку очей - помутніння і вивих кришталика (його зміщення з природного місця розташування), короткозорість, відшарування сітківки і підвищений внутрішньоочний тиск.

Найбільш небезпечними ознаками синдрому Марфана є симптоми, що стосуються серцево-судинної системи. Захворювання призводить до розшарування стінок аорти і розширенню її кореня, а це загрожує несподіваним розривом головної артерії серця і практично неминучим летальним результатом. Крім того, при хворобі Марфана іноді спостерігається нещільне закриття клапанів серця, що призводить до збільшення його розмірів, шумів, задишки і нерегулярному серцебиття.

Менш серйозними вважаються прояви патології з боку легень, шкіри та нервової системи.

Діагностика синдрому Марфана

Діагностувати синдром Марфана можна лише після комплексного обстеження фахівцями різного профілю: кардіологом, ортопедом, офтальмологом і генетиком.

Лікар, який спеціалізується на спадкових порушеннях, вивчить історію сім'ї з метою виявлення тих родичів, які померли від серцево-судинних захворювань.

Кардіолог призначить рентген грудної клітки і вимірювання електричної активності серця (ЕКГ). Також необхідна ехокардіограма, на основі якої будуть отримані розміри аорти і перевірено функціонування клапанів.

Лікар-ортопед визначить, чи є викривлення грудної клітини та хребта, плоскостопість та інші загальні проблеми.

Огляд очей офтальмологом дозволить виявити патологічні зміни кришталика, якщо такі є.

Критерії діагностики синдрому Марфана досить суворі і точні. Це пов'язано з тим, що ряд особливостей хвороби типовий (наприклад, не завжди високий і худий чоловік з довгими тонкими пальцями хворий). Крім того, існують і інші захворювання сполучної тканини, які супроводжуються схожими симптомами.

Остаточний діагноз залежить від підтвердження або спростування арахнодактіліі в сімейному анамнезі. Якщо у кого-то з родичів була ця хвороба, досить підтвердження в двох системах організму, в іншому випадку - в трьох.

Симптоми захворювання не проявляються в ранньому дитинстві, а виявляються лише з віком. Своєчасна діагностика синдрому Марфана дуже важлива, але навіть якщо діагноз ставиться роками, лікувати ознаки можна ще до остаточного вердикту лікарів.

Лікування синдрому Марфана

На сьогоднішній день не існує ефективних методик лікування синдрому Марфана. Всі заходи зводяться до попередження ускладнень хвороби.

Щоб запобігти виникненню небезпечних аортальні зміни, призначається препарат Анаприлин, але його ефективність не доведена. Іноді проводиться хірургічна пластика аорти і клапанів серця. Вагітним жінкам з хворобою Марфана і вираженою патологією з боку серцево-судинної системи проводять планове кесарів розтин. Для профілактики тромбозів і інфекційного ендокардиту після оперативного втручання призначаються антикоагулянти і антибіотики.

При сильному сколіозі показані фізіотерапевтичні процедури, а також механічне зміцнення скелета. Хірургічна корекція проводиться в тому випадку, якщо кут відхилення хребта становить 45 ° і більше.

Прогноз життя людей з синдромом Марфана залежить, в першу чергу, від тяжкості і ступеня змін, які зачіпають серцево-судинну систему. При розриві легеневого стовбура і аневризмі аорти в більшості випадків пацієнт помирає.

Лікування синдрому Марфана має на увазі постійний лікарський контроль і регулярне діагностичне обстеження. Фізична активність хворих повинна бути знижена до середнього або низького рівня, тобто слід виключити спортивні змагання, контактні види спорту, підводне плавання і ізометричні навантаження. Жінкам дітородного віку, які мають це захворювання, необхідно обов'язково пройти медико-генетичне консультування.

Відео з YouTube по темі статті: