67 гостей
MODY діабет
Mody діабет - це рідкісна моногенна форма діабету, від якої найчастіше страждають діти. Більш детально читайте далі ...
Що таке mody діабет
Завдяки сучасним високоточним методам діагностики визначити вид цукрового діабету не складає труднощів навіть для лікаря-початківця. Найбільш поширені 2 основних типи діабету:
- СД 1 типу , Інсулінозалежний, якому, в переважній більшості схильні діти і молоді люди. Причина його виникнення - порушення в роботі підшлункової залози, які тягнуть за собою брак інсуліну, що розщеплює глюкозу.
- ЦД 2 типу , Або інсулінонезалежний - виникає у людей в більш старшому віці (від 40 років). Основний фактор розвитку захворювання - ожиріння і спадковість.
З усіх зафіксованих випадків появи даного захворювання можна виділити ще один тип, відмінний від перших двох - MODY діабет. Пацієнти з таким діагнозом складають не більше 5% із загального числа діабетиків. Розшифровується ця абревіатура як «maturity onset diabetes of the young», тобто «діабет зрілого типу у молоді». Клінічна картина такого захворювання принципово відрізняється від загальновідомих СД1 і ЦД2, відповідно, і лікування його відрізняється.
Особливості MODY діабету
Почати слід з того, що інсулінозалежний і інсулінонезалежний типи діабету відносяться до полігенних формам, тобто у пацієнта відбувається порушення в декількох генах, в той час, як MODY діабет - моногенна форма, і модифікація спостерігається тільки в одному гені з 8 схильних.
Від виду модифікованого гена залежить тип MODY, частота прояву порушень, клінічна карта захворювання і лікувальна тактика.
Цей тип успадковується по аутосомно-домінантним типом - в кожному поколінні від батьків до дітей не залежно від статі дитини, ймовірність прояву - 50%.
Мутація гена найбільш часто призводить до порушення функціонування бета-клітин в підшлунковій залозі. При розвитку першими про удар потрапляють тканини нирок, нерви, очі і кровоносні судини.
Переважно цей цукровий діабет діагностують у дітей і підлітків (до 25 років). При цьому визначити даний вид діабету на сьогоднішній день може тільки молекулярно-генетичне тестування організму.
Ознаки цукрового діабету MODY
У зв'язку з тим, що в даному віці найбільш часто зустрічається СД 1 типу, варто забити на сполох, якщо у пацієнта спостерігаються такі відхилення від стандартних для даного типу:
- Тривалий (більше 2 років) «медовий місяць» - можливість максимального зниження дози інсуліну аж до повного його скасування без періодів декомпенсації;
- Наявність в крові глюкози 8 ммоль / л без необхідності підвищення дози інсуліну;
- Нестабільний рівень глюкози в крові при строгому дотриманні режиму харчування і дозування інсуліну, або ж навпаки - скачки до 8 ммоль / л без очевидних наслідків;
- Відсутність кедоацітоза.
До ознак виникнення також можна віднести діагностування у молодих пацієнтів на ЦД 2 типу без збільшення маси тіла і ознак ожиріння.
діагностика захворювання
- Для проведення генетичного тестування обов'язково необхідна консультація з фахівцем (генетиком), який допоможе визначити необхідність процедури, її етапи, а також призначити тестування родичів.
- При підозрі обов'язково слід враховувати, що захворювання було передано через найближчих родичів (матір чи батька), а значить, один з них також є носієм захворювання, і, швидше за все, не в першому поколінні.
- Слід зауважити, що деякі форми моногенной форми діабету можуть бути повністю вилікувані прийомом препаратів перорально, для інших же обов'язкової залишається інсулінотерапія.
- У разі відхилень від стандартної клінічної картини захворювання обов'язково терміново проводити консультації з фахівцем - він зможе вчасно виявити і, можливо, попередити розвиток рідкісних форм діабету.
