спадкові хвороби

До теперішнього часу зареєстровано більше 2000 спадкових захворювань, всі вони викликаються генними або хромосомними мутаціями. Генні мутації проявляються як спадкові хвороби обміну речовин, які визначаються по відсутності або надлишку продукту відповідної біохімічної реакції (альбінізм, цукровий діабет). Хромосомні - спадкові захворювання, пов'язані зі зміною числа хромосом і їх структури в каріотипі людини (хвороба Дауна, синдром Клайнфельтера). З розвитком цивілізації в навколишньому середовищі з'являється дуже багато чинників, які негативно позначаються на спадковості людини. Розвиток сучасної медицини, поліпшення умов життя призводить до того, що мутації не зникають, а навпаки, передаються з покоління в покоління. Тому перед сучасною генетикою гостро стоїть завдання діагностувати спадкові захворювання на самих ранніх стадіях, а також визначити гени, які викликають у людини спадкові хвороби.

Вчені вже накопичили дуже багато інформації про нашу спадковості, і ця інформація була отримана за допомогою п'яти класичних методів вивчення спадковості людини (Рис. 1).

Мал. 1. Основні методи вивчення спадковості людини

Генеалогічний метод - один з найдавніших методів. Він полягає у вивченні родоводів людини, в яких простежуються будь-які спадкові захворювання, і просто вивченні родоводів сімей, в яких є настільки яскраві ознаки. Генеалогічний метод дозволив встановити, як успадковується ряд ознак, які з них є домінантними, які - рецесивними. За допомогою саме генеалогічного методу було встановлено, що домінантною ознакою є кучеряве волосся, а рецесивним ознакою є пряме волосся, що домінантною ознакою є карі очі, а рецесивним - блакитні очі. Також за допомогою генеалогічного методу було встановлено тип спадкування різних захворювань - домінантний або рецесивний, а також успадкування, зчеплене зі статтю. За схемою родоводу царської сім'ї вченими було встановлено, як передається таке захворювання, як гемофілія.

Цитогенетичний метод заснований на вивченні структури і складу хромосом, а також їх числа. При заборі крові людини з неї витягують лейкоцити, поміщають в спеціальний живильний розчин, де клітини починають розмножуватися. У цей момент їх фіксують, фарбують і розглядають під мікроскопом, складаючи при цьому хромосомні карти людини. Цитогенетичний метод дозволив визначити, що якщо в результаті мейозу відбувається розбіжність числа хромосом, то, відповідно, змінюється число хромосом в гаметах, а потім вже і в зиготі. Порушення числа хромосом у людини веде до досить серйозних спадкових захворювань. Як приклад можна привести трисомії по 21-й парі хромосом. Це захворювання відоме як синдром Дауна, люди, які страждають цим захворюванням, мають широку перенісся, характерний вузький розріз очей, дуже великий мову, у них розвивається слабоумство, а також вади ряду внутрішніх органів.

Близнюковий метод полягає у вивченні розвитку ознак у однояйцевих близнюків. Він дає можливість з'ясувати, які якості визначає зовнішнє середовище, а які - спадковість. Відомо, що у людини близнюки бувають двох категорій. В одних випадках запліднюється не одна яйцеклітина, а дві. При цьому народжуються діти одного або різних статей, схожі один на одного, як брати і сестри, які не є близнюками. Але іноді одна яйцеклітина дає початок двом (трьом, чотирьом) ембріонам. Тоді виходять однояйцеві близнюки, які завжди відносяться до однієї статі і виявляють разючу подібність між собою. Це зрозуміло, тому що вони мають однаковий генотипом, а відмінності між ними обумовлені виключно впливом середовища в розвитку фізичних і психічних властивостей людини. Близнюковий метод дозволив генетикам встановити, що, незважаючи на те що в організмі людини частка спадково закріплених ознак дуже велика, все ж середовище надає на людину найважливіше першорядний вплив.

Біохімічний метод - виявлення змін в біологічних параметрах. Багато патологічні стани у людини, викликані порушенням обміну речовин, пов'язані з помилками в генах, які передаються у спадок. Виявлено, що спадковим є ряд порушень вуглеводного, білкового, жирового та інших видів обміну речовин. У таких випадках, коли дані захворювання діагностуються, людині або вводять фермент або гормон, які у нього не виробляються, або ж призначають таке дієтичне харчування, щоб в його організм не потрапляли продукти, які не можуть у нього засвоюватися. Звичайно, це не лікування, це лише ослаблення симптомів даного захворювання, але все-таки це значний прогрес для самої людини. До захворювань, встановленим за допомогою біохімічного методу, відносяться діабет і фенілкетонурія.

Популяційний метод заснований на вивченні популяцій людини і на особливостях генетичного складу цих популяцій. Виявлено поширення окремих генів в людських популяціях, обчислені частоти алелей і генотипів.

За допомогою популяційного методу з'ясували досить цікаву закономірність: у людини існує захворювання, яке викликається рецесивним геном. Це захворювання носить назву серповидноклеточная анемія. Гомозиготи по рецессівен нежиттєздатні, так як у таких людей змінена форма еритроцитів і вони не можуть виконувати свою функцію по перенесенню кисню. Вченими було встановлено: гетерозиготи дуже стійкі до такого захворювання, яке поширене в Африці і носить назву малярія. Так ось, в Африці дуже великий відсоток людей, гетерозиготних за ознакою будови еритроцитів, тоді як в інших регіонах ця гетерозиготность зустрічається вкрай рідко.

Причина спадкових захворювань у людини - це мутації, тобто спонтанні зміни генів, які виникають, в першу чергу, під впливом навколишнього середовища. Лікування спадкових захворювань вкрай утруднено, його практично не існує, можна лише поліпшити симптоми. Тому на перший план виходить профілактика цих захворювань. Існує чотири основні методи профілактики спадкових захворювань людини (Рис. 2).

Мал. 2. Основні методи профілактики спадкових захворювань

Генетичне нормування і виключення мутагенів - ведення суворої оцінки мутагенної небезпеки факторів середовища, виключення ліків і харчових добавок, які можуть викликати мутацію, а також необгрунтованих рентгенологічних досліджень.

Планування сім'ї - відмова від вступу в шлюб кровних родичів, а також відмова від дітонародження при високому ризику спадкової патології. У цьому величезну роль грає своєчасне медико-генетичне консультування сімейних пар, яке зараз починає активно розвиватися і в нашій країні.

Допологова діагностика за допомогою різних фізіологічних методів, тобто попередження батьків про можливі патологіях майбутньої дитини.

Управління процесом генів - це вже корекція спадкових захворювань, найчастіше саме хвороб обміну речовин після народження. Дієти, хірургічні втручання або лікарська терапія.

Ми розглянули методи вивчення спадковості людини і основні методи профілактики спадкових захворювань. Величезні кроки по вивченню спадковості людини вже зроблені, але у генетики ще дуже багато проблем попереду, і, можливо, хтось із вас буде перебувати серед тих людей, хто зможе вирішити проблеми медицини і в тому числі проблеми медичної генетики.

Список літератури

1. Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова І.Б., Сонін Н.І. Біологія. Загальні закономірності. - Дрофа 2009.

2. Пономарьова І.М., Корнілова О.А., Чернова Н.М. Основи загальної біології. 9 клас: Підручник для учнів 9 класу загальноосвітніх установ / За ред. проф. І.М. Пономарьової. - 2-е изд., Перераб. - М .: Вентана-Граф, 2005.

3. Пасічник В.В., Каменський А.А., Кріксунов Е.А. Біологія. Введення в загальну біологію та екологію: Підручник для 9 класу, 3-е изд., Стереотип. - М .: Дрофа, 2002.

Додаткові рекомендовані посилання на ресурси мережі Інтернет

1. Інтернет портал «Bio-X» ( джерело )

2. Інтернет портал «Все для студента - медика» ( джерело )

3. Інтернет портал «Сезнайка» ( джерело )

Домашнє завдання

1. Чим викликаються спадкові захворювання?

2. Які основні методи вивчення спадковості людини?

3. Назвіть методи профілактики спадкових захворювань.