Хромосомні хвороби, аномалії людини - список, класифікація, види

1. Поняття про хромосомних хворобах
2. Види хромосомних хвороб
3. Порушення числа хромосом
4. Порушення структури хромосом
5. Причини хромосомних хвороб
6. Хромосомні хвороби - список
7. Методи діагностики хромосомних хвороб
8. Лікування хромосомних хвороб
9. Частота хромосомних хвороб

Хромосомні хвороби - недуги спадкового характеру, які обумовлюються зміною структури або кількості хромосом. До цієї групи захворювань також відносяться ті, які викликаються геномних мутаціями. Виникають патології внаслідок змін, що відбуваються в статевих клітинах батьків.

Поняття про хромосомних хворобах

Це велика група вроджених недуг, яка займає одне з лідируючих місць в списку спадкових патологій людини. Цитологічні дослідження матеріалів ранніх абортів показують, що хромосомоние хвороби людини можуть виявлятися ще у ембріонів. Тобто, захворювання розвиваються ще в процесі запліднення або на ранніх етапах дроблення зиготи.

Види хромосомних хвороб

Фахівці звикли розділяти всі недуги на три великі види. Класифікація хромосомних хвороб залежить від порушень:

• плоидности;
• кількості хромосом;
• структури хромосом.

Найпоширеніші аномалії, викликані порушенням плоїдності - триплодия і тетраплодія. Такі зміни, як правило, фіксуються тільки в матеріалі, що отримується в результаті абортів. Відомі лише поодинокі випадки народження дітей з подібними порушеннями, і вони завжди заважали нормальній життєдіяльності. Тріплодія - результат запліднення диплоїдних яйцеклітин гаплоїдними сперматозоїдами або навпаки. Іноді аномалія є наслідком запліднення однієї яйцеклітини двома сперматозоїдами.

Порушення числа хромосом

У більшості випадків хромосомні хвороби, до яких призвело порушення числа хромосом, проявляються цілої моносомією або трисомія. При останньої всі три нуклеопротеїдні структури є гомологами. При першій аномалії числа хромосом одна з двох наявних в наборі залишається нормальною. Ціла моносомия буває тільки по хромосомі Х, оскільки ембріони з іншими наборами гинуть дуже рано - ще на початкових етапах внутрішньоутробного розвитку.

Порушення структури хромосом

Недуги, що розвиваються на тлі порушення структури хромосом, представлені великою групою синдромів з частковою моно- або трисомія. Виникають вони, коли мають місце структурні зміни в батьківських статевих клітинах. Такі порушення впливають на процеси рекомбінації. Через це в мейозі відбувається втрата або надлишок фрагментів нуклеопротеїдних структур. Часткові хромосомні аномалії можуть спостерігатися в будь-яких хромосомах.

Причини хромосомних хвороб

Вчені довгий час працювали над цим питанням. Як з'ясувалося, хромосомні мутації хвороби викликають. Вони призводять до відхилень у будові і функціях нуклеопротеїдних структур. Знати треба не тільки причини виникнення хромосомних хвороб, а й чинники, які спонукають до прояву мутацій. Значення мають:

• особливості бере участь в аномалії;
• генотип організму;
• тип аномалії;
• розміри відсутнього або надлишкового генетичного матеріалу (при структурних порушеннях);
• ступінь клітинної мозаїчності організму (в розрахунок беруться тільки ті клітини, які мають відхилення в будові або функції).

Хромосомні хвороби - список

Щороку він поповнюється новими назвами - недуги досліджуються постійно. Розглядаючи, які є хромосомні хвороби, найвідоміші сьогодні це:

1. Синдром Дауна. Розвивається через трисомії. Тобто, тому, що в клітинах присутня три екземпляри 21-ої хромосоми, замість двох. Як правило, «зайва» структура передається новонародженому від матері.
2. Синдром Клайнфельтера. Ця хромосомная хвороба проявляється не відразу при народженні, а тільки після статевого дозрівання. В результаті даного відхилення чоловіки отримують від однієї до трьох Х-хромосом і втрачають можливість мати дітей.
3. Міопія. короткозорість є генетичним відхиленням, через якого зображення формується не там, де належить - на сітківці ока, - а перед нею. Головна причина цієї проблеми - збільшення очного яблука в довжину.
4. Дальтонізм. Дальтоніки не можуть розрізняти один або відразу декілька кольорів. Причина - в «дефектною» хромосомі Х, одержуваної від матері. У представників сильної статі дане відхилення зустрічається частіше, тому як у чоловіків Х-структура тільки одна, і «виправити дефект» - як то відбувається у випадку з жіночими організмами - їх клітини не можуть.
5. Гемофілія. Хромосомні хвороби можуть проявлятися і порушенням згортання крові.
6. Мігрень. Захворювання, що виявляється сильними болями в голові, теж передається у спадок.
7. Муковісцидоз. Для цієї недуги характерно порушення роботи залоз зовнішньої секреції. Люди з таким діагнозом страждають від підвищеної пітливості, рясного відділення слизу, що скупчується в організмі і заважає коректній роботі легких.

Методи діагностики хромосомних хвороб

Генетичні консультації, як правило, звертаються за допомогою до таких методів:

1. Генеалогічний. Полягає в зборі та аналізі даних про родовід пацієнта. Цей метод дозволяє зрозуміти, чи справді хвороба спадкова і якщо так, визначити тип спадкування.
2. Антенатальної діагностики. Визначає спадкові порушення плода, який знаходиться в утробі матері на терміні 14-16 тижнів вагітності. Якщо в навколоплідної рідини виявляються аномалії аутосом, може бути зроблений аборт .
3. Цитогенетичний. Використовується для виявлення синдромів і відхилень.
4. Біохімічний. Уточнює хвороби і допомагає виявити мутовані гени.

Лікування хромосомних хвороб

Терапія не завжди допомагає позбутися від недуги, але може уповільнити його перебіг. Хромосомні аномалії плода лікуються такими методами:

1. Дієтотерапія. Передбачає додавання в раціон або виключення з нього певних речовин.
2. Медикаментозна терапія. Застосовується з метою вплинути на механізми синтезу ферментів.
3. Хірургічне лікування. Допомагає впоратися з вродженими вадами серця , Різними кістковими дефектами і деформаціями.
4. Замісна терапія. Суть її - у відшкодуванні тих речовин, які самостійно в організмі не синтезуються.

Частота хромосомних хвороб

Дуже часто хромосомні аномалії людини зустрічаються в матеріалах, отриманих в результаті спонтанних абортів, зроблених в першому триместрі. Загальна частота порушень в популяції насправді не так велика і становить близько 1%. Діти з генетичними відхиленнями можуть народжуватися і у здорових батьків. Новонароджені дівчатка і хлопчики, як показує медична практика, уражаються хромосомними хворобами з однаковою частотою.