Консультація генетика: показання. генетичне обстеження

Планування дитини, вагітність можуть зробити актуальним питання генетики. Існують особливі випадки, коли потрібна консультація генетика і генетичне обстеження до зачаття і під час очікування малюка.

• Виявлення вад розвитку плоду під час проведення УЗД.

• Вік майбутньої мами більше 35 років.

• Попередній тривалий період безпліддя.

• Майбутні батьки (або тільки один з них) мають фізичне каліцтво, спадкові хвороби - ризик передачі генетичної аномалії високий.

• У майбутньої мами вже було кілька абортів через хромосомних аберацій.

• Були «випадкові» викидні. Вони можуть бути пов'язані з хромосомними аномаліями майбутніх батьків, про яких вони не підозрюють.

• У даних майбутніх батьків вже є дитина, якій притаманні дефекти розвитку. За статистикою, тільки близько ½ категорії таких батьків звертаються за генетичним обстеженням. Якщо дефекти були викликані збігом обставин під час самої вагітності, наприклад, якимось тимчасовим захворюванням, то повторні відхилення в розвитку дитини менш передбачувано.

• Дитину планують або зачали родичі по крові.

• Майбутня мама на робочому місці під час вагітності мала контакт з чимось шкідливим з точки зору тератогенного ефекту.

• У вагітної підозра на токсоплазмоз або краснуху.

• Вагітна переживає неспокій у зв'язку з якимось нестандартним подією, яка мала місце під час вагітності. Наприклад, прийом особливо сильних лікарських препаратів з протипоказаннями до вагітності.

• У сім'ях чоловіка і дружини були генетичні захворювання.

Зазвичай генетичне обстеження передбачає аналіз крові на складання таблиці набору хромосом. Визначається каріотип. Можливо инвазивное дослідження під контролем УЗД з забором клітин плоду. На пізніх термінах вагітності здійснюється біопсія плацентарної тканини або біопсія шкіри плода, аналіз навколоплідної рідини з частинками тканин плода, аналіз крові плоду через прокол пуповини. Генетичне обстеження може бути проведено навіть після невдалої вагітності. Досліджуються клітини після аборту. Можливо генетичне обстеження і до настання вагітності при заплідненні «в пробірці». Це особливо виправдано при високому ризику генетичних аномалій.

Консультація генетика в зазначених ситуаціях ризику - це необхідність. Вона дозволить виявити спадкові аномалії, вроджені патології. Якщо Ви сумніваєтеся, що зазначені фактори ризику мають до Вас відношення, все ж потурбуватися про здоров'я дитини ніколи не буде зайвим.

Читайте також:

Новини порталу

бесплаткі - дошка безкоштовних оголошень в Україні

Vseceni.ua - порівняння цін на товари для дітей і мам в Україні