Лікар-генетик Наталія Бєлова: "У дитини в сирітському закладі рівень гормону стресу - як при бомбардуванні"

Лікар-генетик, фахівець в області рідкісних захворювань і «сирітський доктор» Наталія Бєлова розповіла спеціальний кореспондент ВД «Коммерсант» Ользі Алленова, чому сироти хворіють інакше, ніж сімейні діти, що дають медичні консиліуми прийомним сім'ям та хто винен в тому, що деякі генетичні захворювання можна лікувати за європейськими стандартами тільки в приватних клініках Росії.

«Часто з'ясовується, що діагнозу-то і немає»

Фахівці часто говорять про гіпердіагностики дітей-сиріт. Давно помічено, що, потрапивши в прийомну сім'ю, дитина навіть з невиліковним генетичним синдромом може «видужати». Що відбувається?

Раніше, поки в Росії ще було дозволено американське усиновлення, я як лікар брала участь в семінарах для усиновителів - перед їх виїздом в регіон. Ми пояснювали, які діагнози у наших сиріт, звідки вони беруться і що з ними робити. Усиновлення в США вже давно немає, але нічого в цій області не змінилося. Є діагнози, які дитина отримує просто тому, що він відмовний або вилучений з сім'ї з народження, - їх відразу ставлять за замовчуванням. Діагноз «перинатальна енцефалопатія», який у всьому світі ставлять новонародженій дитині з важкою неврологічної патологією, сиротам в Росії пишуть в карту, маючи на увазі, що навколо пологів була якась драма - була відмова мами, дитина страждав - і від цього можуть бути якісь наслідки. Таким діагнозом просто позначають певні обставини його життя. А далі цей діагноз за ним слід всюди.

Виходить, лікарі вкладають в діагноз соціальний зміст, а далі його вже сприймають як медичний?

Приблизно так. Або візьмемо який-небудь генетичний діагноз. Якщо в звичайній родині народилася дитина з генетичною патологією, йому поставлять попередній діагноз, але щоб його підтвердити, направлять на генетичний аналіз. Якщо ж це відмовний дитина, все інакше. Якщо дитина народжується великим, то до нього запрошують генетика, який на око ставить генетичний діагноз, при якому бувають великі діти.

Без аналізів?

Без аналізів, тому що генетичний аналіз - це дорого. Насправді запрошений лікар-генетик навряд чи буде стверджувати, що діагноз саме такий, а напише, що не можна виключити таку-то генетичну патологію. Але згодом, при переведенні дитини із закладу в заклад, зв'язка «не можна виключити» випадає, і залишається тільки діагноз.

Щоб діагноз зняти, треба провести дороге генетичне обстеження, яке в дитбудинках ніхто не робить. Далі дитина потрапляє в банк даних як важкий інвалід, і його довго ніхто не бере в сім'ю, тому що у нього стоїть генетичний діагноз. А відібрання дитини в сім'ю і починають обстежувати, часто з'ясовується, що діагнозу-то і немає .

У дитини, який лежить, є такі ж потреби, як у будь-якого іншого дитини

Під час поїздок в дитячі будинки-інтернати я часто бачу дітей, яких називають лежачими і роками не виймають з ліжок. Питаю: «Чому не виймають?» Відповідають: «Він плаче, навіщо його мучити?» Ви можете пояснити, для чого дитину потрібно виймати з ліжка?

Колись я прийшла в московський дитячий будинок-інтернат (ДДУ) N15, в групу, де були дуже важкі діти з множинними вадами розвитку. Поруч з цими дітьми постійно перебували волонтери православної служби допомоги «Милосердя». Це був 2011 рік. Гору (дитині, що жив тоді в ДДУ N15) було років п'ять. Ми розуміли, що йому потрібна операція, що у нього дійсно важка патологія сечостатевої сфери і йому в ранньому дитинстві зробили дуже неправильну операцію - без думки про те, як він взагалі буде жити далі. І цей розумний, веселий хлопчисько жив багато років з трубками, які виводили з нього продукти життєдіяльності. Крім Гора, я побачила Фірузу, Олю, там були 15-річні діти, яких не виймали з ліжок. Волонтери встановили контакт з дітьми, і було видно, що діти позитивно реагують на цей контакт, тому що для них це ті самі близькі дорослі, яких у них ніколи не було. Тоді волонтери почали возити їх на заняття в Центр лікувальної педагогіки (ЦЛП), і вже були перші результати. Потім цих дітей перевели в приватний Свято-Софійський дитячий будинок - в Будиночок. І волонтери перейшли туди разом з ними. З тих пір пройшло вже чотири роки, я туди регулярно приїжджаю. Хтось із дітей встав і пішов, хтось заговорив, багато їдять самостійно, і зараз це зовсім інші діти. З точки зору медицини нічого особливого в Будиночку не робиться. Але те, що з дітьми відбулося за цей час, просто фантастика. Вони стали пахнути як домашні діти - вулицею, іграшками, ванною, а не медициною і памперсами. Так, багато хто з них не ходитимуть, але їхнє життя змінилося, вони більше не лежать цілодобово в ліжках-клітинах. І тепер зрозуміло, чому вони кричали, коли їх намагалися витягнути з ліжка: страшно, боляче, незвично.

У дитини, який лежить, є такі ж потреби, як у будь-якого іншого дитини: він погано реагує на різкі рухи, на незнайомих людей, на які виходять від людини злість, агресію, втома. Вони все дуже тонко відчувають. Взагалі це дивовижні діти. Знаєте, люди багато роблять для своїх дітей, люблять їх, розвивають, вчать, але все-таки в глибині душі вони думають: «Він виросте і стане космонавтом, президентом, вченим і досягне чогось, чого я не досяг». А з нашими дітьми все по-іншому. У них цінне людське життя в чистому вигляді. Вони нікуди не полетять, не стануть вченими, вони, можливо, не будуть ходити, читати, говорити, але якщо любити і поважати людське життя просто тому, що вона прийшла в цей світ, то перестаєш любити за щось, а вчишся любити просто так. Мені здається, ці діти нагадують нам всім про таку любов. Я думаю, що вони приходять в цей світ для нас - щоб зробити нас краще.

«Стандартна картина для дитини з сирітського установи - затримка росту і ваги»

Чи є у дітей-сиріт якісь медичні особливості, «сирітські» хвороби? Про що слід знати батькам, які приймають в сім'ю дитину з установи?

Звичайно є. Якщо говорити не про соціальний аспект начебто депривації і затримки розвитку, а саме про медичне, є особливості життя в скупченому колективі, які впливають на здоров'я дитини. Діти в перший рік життя там вже перехворіли усіма дитячими інфекціями. Почасти це відбувається через скупченість. Частково - тому що будь-яку дитину в установі через найменшої застуди прийнято госпіталізувати, і в лікарняному боксі, де виявляється відразу кілька дітей з різними інфекціями, вони один від одного заражаються. Не кажу вже про те, що дитина лежить в лікарні один, без дорослих, з ослабленим імунітетом, і часто він проводить там по півроку, поки не перехворіє всім, чим тільки можливо. У будинках дитини завжди дефіцит вітаміну D, тому що персоналу не вистачає, щоб погуляти з усіма. Їх кутають, тому від будь-якого подиху вітру вони застуджуються. У них в раціоні більше калорій і менше вітамінів, ніж у дітей в сім'ях. Так що хворіють вони трошки інакше.

А що робити прийомну сім'ю з наслідками депривації?

В першу чергу - любити дитину. Стандартна картина для дитини з сирітського установи - затримка росту і ваги, пов'язана з депривації. Тому в перший його рік в сім'ї ми не дивимося на зріст і вагу (за винятком якихось критичних ситуацій). Зазвичай за цей рік діти набирають і вага, і зростання. Якщо у дитини стрибок вище середньостатистичного, значить, йому будинку добре. Якщо він виріс не на 5, а на 12 см, значить, адаптація відбулася - для такого висновку мені навіть не потрібно висновок психолога. Якщо ж набір ваги і зростання йде погано, тоді вже дивимося, в чому справа.

Як ці показники пов'язані з життям в родині?

Безпосередньо. Коли я тільки починала займатися медициною усиновлених дітей, мене вразило одне дослідження, його проводили американські вчені в румунських дитячих будинках. Вони досліджували причини затримки росту дітей в установах. І першою гіпотезою вчених була відсутність необхідної кількості вітамінів в їжі, тому на першому етапі дослідження вони стали годувати дітей спеціальним збагаченим харчуванням. Діти додали у вазі, а в зростанні - немає. Потім був новий етап - інтенсивні прогулянки, спорт - і ніякого результату. Нарешті, вчені почали досліджувати гормональний фон дітей і отримали приголомшливі результати. Виявилося, що у дитини, з народження живе в сирітському закладі, рівень гормону стресу - як при бомбардуванні. І це при тому, що малюк навіть не знає, що може бути по-іншому, йому нема з чим порівнювати. Однак його організм реагує на відсутність мами, як на катастрофу.

У такій ситуації навіть лікування гормоном росту неефективно, тому що гормон стресу все одно пригнічує гормон росту. А коли дитина потрапляє в сім'ю, він як би звільняється від цього тиску і починає рости. Тому зараз в просунутих будинках дитини намагаються так організувати життєвий простір, щоб у дитини були два постійних вихователя, а не кожен день нова тітонька, яка працює добу через троє. Так у нього з'являються близькі дорослі, які дають йому стимул для розвитку.

Нещодавно я була присутня при розмові медиків в одній установі. Вони говорили, що з розвитком медичних технологій недоношених дітей навчилися виходжувати з 22 тижнів і тому стало народжуватися більше дітей-інвалідів. На їхню думку, ці діти будуть страждати і тому таких маленьких виходжувати не потрібно.

Ці коментарі говорять про малограмотність людей з медичної точки зору. Для чого ми виходжуємо? Можливості мозку недоношеної дитини величезні. Ми розраховуємо на те, що він виросте зовсім здоровим. І, якщо ми його грамотно виходжуємо, ймовірність того, що він виросте здоровим, велика. Ніхто не може стверджувати, що від того, що дитина народилася масою тіла в 500 грам, він буде інвалідом. Ми цього ніколи не знаємо. Так, у нього більше ризиків поразок нейронів, які можуть привести до ДЦП. Але можуть і не привести. А можуть привести тільки до рухових порушень, але не інтелектуальним, і він буде чудовим ученим або дизайнером. А може бути, у нього не буде ніяких порушень.

Мені здається, людське життя цінна сама по собі, щоб за неї боротися, незалежно від прогнозу, маси тіла і терміну доношенности. Тим більше що ніхто не може заздалегідь передбачити, яким виросте ця дитина: він може стати другим Достоєвським або Ціолковським, а може, це буде просто дитина, якого буде любити мама і який зробить свою сім'ю щасливою.

Якщо сім'я не впоралася і віддала дитину в дитячий будинок, треба не каміння в неї кидати, а знайти дитині хорошу професійну сім'ю

Тобто потрібно просто лікувати?

Так. Можливості людського мозку непередбачувані. Якщо народився глибоко недоношена дитина, доктор повинен його грамотно лікувати, згідно з міжнародними протоколами. І не робити заяв, які не мають медичного сенсу. Якщо дитина отримала рухові або ментальні порушення, значить, треба його реабілітувати так, щоб його життя в суспільстві була максимально комфортною. Якщо у дитини дуже важкі порушення, треба підтримати його сім'ю, щоб вона могла відчувати себе щасливою і щоб дитина залишилася в цій родині, а не в дитячому будинку. А якщо сім'я не впоралася і віддала дитину в дитячий будинок, треба не каміння в неї кидати, а знайти дитині хорошу професійну сім'ю.

Кидати каміння дуже легко. У нас на консиліумі була сім'я, від неї просто виходили невербальні сигнали нещастя. Дитина була у них не складний, з несмертельним генетичним діагнозом. Але в процесі бесіди з'ясувалося, що їхня старша дочка, теж нездорова, живе в інтернаті, і це для них така мука, таке нещастя, що вони все життя від цього страждають. Свого часу для них не знайшлося підтримки і потрібних фахівців. Родині в такій ситуації потрібна серйозна підтримка. І ніхто не знає, як ми б повелися на її місці.

«Справжній лікарський консиліум - це вибудовування життя дитини та її сім'ї»
Ви працюєте в приватній клініці, проводите консиліуми для прийомних дітей, а оплачує їх благодійний фонд «Волонтери на допомогу дітям-сиротам». Як це почалося і чому такі консиліуми важливі?

Дітьми з множинними вадами розвитку я займаюся все життя, але раніше це були тільки «батьківські» діти. Усиновлені діти з'явилися в моєму житті не так давно, коли фонд «Волонтери на допомогу дітям-сиротам» звернувся за допомогою. Діти з множинними вадами розвитку, які провели більшу частину свого життя в сирітському закладі закритого типу, потрапляють в сім'ї, і ці родини просто не знають, як лікувати дитину і як йому допомогти. Батьки часом впадають у відчай.

Про консиліумах для дітей з множинними вадами розвитку я думала давно, і було зрозуміло, що вони повинні бути не тільки для усиновлених дітей, а для всіх - і для сиріт в установі, і для батьківських, і для прийомних. Але коли фонд розповів мені про прийомних дітей в сім'ях, все зійшлося. Ми стали проводити такі консиліуми спільно з фондом. Фонд - учасник наших консиліумів, тому що він надає соціальну підтримку прийомної сім'ї, а від цього багато залежить.

Тобто лікарський консиліум займається не тільки медичним обстеженням, діагностикою та призначенням лікування, але і соціальною підтримкою сім'ї?

Я б назвала це комплексним супроводом. Адже проблема навіть не в тому, що треба зробити гарне медичне обстеження. У федеральних медустановах даються квоти, і у нас немає дитини-інваліда, який за квотою не потрапив би туди. Але в кінці обстеження в такій установі сім'я отримує довгий лист з рекомендаціями - спостереження невролога, ортопеда, педіатра за місцем проживання, оформлення інвалідності, ІПР (індивідуальна програма реабілітації), коляска для будинку, ортопедичне ліжко. А далі батьки встають в якісь черги на реабілітацію. Тому що в їхньому уявленні реабілітація буде чарівним стрибком у розвитку. Але дуже часто це зовсім не так, і потім у людей руйнуються надії і все життя. І немає поруч фахівця, який їх супроводжує і роз'яснює маршрут.

Чим ваші консиліуми відрізняються від лікарняних?

Будь-якого важкого дитини в лікарнях, звичайно, розглядає консиліум. Але ця історія формальна - кожен лікар висловлює свою думку, пише свій висновок, вони знаходяться в одному приміщенні, але спілкування там не відбувається. Фахівці не розмовляють між собою. Дитину, у якого немає м'язів, оперують з приводу кісткової патології, і він переносить важку операцію, лежить в лікарні без мами, з сильними болями, втрачає важливі соціальні навички, а в результаті не набуває нічого, тому що його м'язи не можуть «тримати» виправлений лікарями скелет, і знову починається деформація.

Чому так відбувається?

Батьки не вміють правильно ставити запитання, а медики вважають, що нічого пояснювати не треба. Ось приходить до нас мама. Діагноз дитини - мієлодисплазія, паралізація кінцівок, дитина ніколи не буде ходити. Дівчинці в хорошій лікарні зробили операцію на стопах. Єдиний ефект від операції - її стопи якийсь час будуть красиво стояти на візку, але потім вони знову деформуються, тому що не працюють. Якщо для якоїсь сім'ї дуже важлива зовнішня краса дитини і це їх заспокоїть, то чому б і ні? Але якщо мама погоджується на операцію, то фахівець повинен їй сказати: ця операція змінить то-то, а ось це не змінить, буде красиво ще два роки, а потім буде знову як раніше; якщо ви цього хочете - будь ласка, але дитині буде боляче, він буде страждати.

І найважливіше: ніхто в лікарні не становить для дитини «дорожню карту». Просто кожен фахівець дає батькам список рекомендацій. Ось дитину виписали, і батьки не розуміють, що робити далі. Начебто треба оперувати тазостегнові склади, але після операції він буде лежати півроку без руху, а невролог сказав, що треба зміцнювати м'язи. І що робити? Може бути, потрібно спочатку зміцнити м'язовий каркас, а потім оперувати? Але мамі ніхто цього не говорить. Хороший лікарський консиліум потрібен не тільки для визначення діагнозу та рекомендацій щодо лікування, але і для складання «дорожньої карти» - програми лікування та реабілітації. Буває, мамі просто говорять: «У дитини у вашій родині адаптаційний період, поживіть півроку разом і просто любите його, а потім приходьте». Справжній лікарський консиліум - це не зовсім медична історія, це вибудовування життя дитини та її сім'ї з урахуванням життєвих обставин і медичної перспективи.

Кровні діти з множинними вадами розвитку сильно відрізняються від прийомних з такими ж діагнозами?

Смороду схожі в своєму нещасті. І ті й інші діти більшу часть свого життя проводять у ліжку, а більшість з них рокамі НЕ Виходять з кімнати. У сиріт є ще депрівація, и много прійомні батьки НЕ розуміють: дитина так себе веде, тому что хворий, або у его поведінкі інші причини. Адже вони не виховували його з народження. Але прийомні сім'ї часто виявляються набагато міцніше кревних. Найжахливіше в житті кровної сім'ї - руйнування самої сім'ї. Народження дитини-інваліда призводить його батьків до думки, що життя скінчилося. Папа іноді йде, і це не обговорюється. Іноді йде мама. А іноді обидва йдуть. У такий сім'ї не просто відсутня якась підтримка ззовні - проти неї починається натуральна цькування, і часто це відбувається, коли дитина ще в утробі. Якщо діагностується тяжка патологія, то перше, що наполегливо пропонують мамі, - перервати вагітність. Їй не задають навіть питання: «Що ви будете робити?». Їй прямо говорять: «Вагітність треба перервати, шансів у дитини немає, ви собі життя зламаєте, і дитина буде мучитися». Якщо жінка приймає рішення зберегти дитя, вона вже відчуває почуття провини: винна, що зберегла і народила дитину; винна, що напружила лікарів, які «змушені» їм займатися; винна, що дитині погано; винна, що чоловік пішов.

У нас на консиліумах батьки кожного разу розповідають одну з варіацій цієї історії. І у них завжди вибачається голос. Я навіть хотіла на диктофон записати ці інтонації. І у прийомних батьків, до речі, такий же голос: якщо дитина недостатньо добре розвивається в сім'ї, якщо у нього не зникають якісь проблеми зі здоров'ям, вони відчувають провину. А потім це може зламати життя сім'ї. Тому ми і вирішили взяти на наші консиліуми такі сім'ї.

«З будь-яким діагнозом можна жити і отримувати від життя задоволення»
Чи є в Москві, крім вашої, приватні або державні клініки, де проводять амбулаторні лікарські консиліуми для дітей?

Ні, хоча це дуже затребувана послуга. Фонди вже давно намагаються знайти такі клініки, але ніхто не хоче - збитково, невигідно і навіщо?

А вам це навіщо?

Я 20 років пропрацювала в Інституті педіатрії та дитячої хірургії і довгі роки лікувала дітей з недосконалим остеогенез (генетичне захворювання, що характеризується підвищеною крихкістю кісток). У світі взагалі мало фахівців щодо цього захворювання. Нас, напевно, тисячі півтори набереться на всю планету, тому що хвороба вважається рідкісною. Я пішла з інституту в приватну клініку від відчуття повної безпорадності і неможливості щось змінити. Тому що в державну мережа не був навіть впроваджений препарат для лікування недосконалого остеогенезу, і ми не могли призначати його дітям, хоча весь світ призначав. З тих пір пройшло 15 років, але нічого не змінилося, в державних клініках його як і раніше не призначають. По суті, в нашій країні є тільки один медичний центр, який дає повний цикл від діагностики до реабілітації недосконалого остеогенезу, і це наша приватна клініка. Власне з «тендітних» дітей і почалися наші консиліуми. Але однієї медичної допомоги мало. 20 років я намагалася створити пацієнтськими організацію, і тільки в 2006-му знайшлася активна мама і ми її створили.

Зараз діти з недосконалим остеогенез проходять в нашій клініці повний цикл, включаючи соціальну адаптацію. А пацієнтська організація влаштовує для сімей дитячі табори, щоб діти жили окремо від батьків, домагається вирішення питань, пов'язаних зі складанням ІПР, видачею необхідних засобів технічного реабілітації. У нас не державна клініка, тому ми не можемо прописати ІПР, але ми можемо дати рекомендації: яка коляска потрібна дитині, яка ліжко, в який фонд їм можна звернутися. Іноді ми дізнаємося про немедичних проблеми: кого-то, наприклад, не беруть до школи. Тоді ми направляємо сім'ю в московську благодійну організацію «Перспектива», вони допомагають.

Так, ніхто з хворих недосконалим остеогенез до видужання. У людей з таким діагнозом крихкі кістки, і вони страждають від частих переломів. Але при грамотному супроводі з будь-яким діагнозом можна жити і отримувати від життя задоволення. У людей з нашої пацієнтська організації змінилося відчуття життя, вони подорожують, не бояться брати дитину на руки. Нещодавно до нас в клініку приїхала сім'я з Абхазії, у них чудовий, життєрадісний дев'ятимісячний малюк, якого мама ніколи не тримала на руках - їй лікарі сказали, що це небезпечно для дитини. І всю свою маленьку життя він проводить в ліжечку. Ми пояснювали мамі, що потрібно брати його на руки, гуляти на вулиці, розповіли їй, як обережно привчити його до рук. Але, якби лікарі більше знали про захворювання, а сім'я - про пацієнтська організації, вони з самого початку жили б по-іншому.

Щоб препарат для лікування рідкісної хвороби застосовувався в держклініці, він повинен бути не просто ліцензований в країні, але і сертифікований для цієї конкретної хвороби

Ви сказали, що в державних клініках неможливо призначити пацієнтові препарат, який застосовують у всьому світі для терапії хворих недосконалим остеогенез. Чому так відбувається?

Тому що це рідкісна хвороба. Щоб препарат для лікування рідкісної хвороби застосовувався в держклініці, він повинен бути не просто ліцензований в країні, але і сертифікований для цієї конкретної хвороби. А щоб це сталося і в показаннях до застосування було написано «недосконалий остеогенез», воно повинно пройти випробування на дуже великій кількості пацієнтів. Для рідкісних хвороб це важко: неможливо набрати великі групи для випробувань. Тому в усьому світі практика така: в країні є один або два медцентру, де працюють лікарі, які спеціалізуються саме на цю хворобу, керівництво клінік збирає етичний комітет, який бере на себе відповідальність за те, що пацієнта лікуватимуть відповідно до світових стандартів.

І ви призначаєте пацієнтам такі препарати?

Так. Ми можемо призначити лікування, яке їм не призначать в держклініці. Якщо в клініці є етичний комітет, вона має право лікувати недосконалий остеогенез на препаратах, несертифікованих в країні, але застосовуються в світі. А в державних клініках це дуже проблематично. Є пара держклініки в Пітері і Уфі, де памідронат застосовують, і навіть безкоштовно. Є кілька держклініки, де його використовують за гроші. Але протокол порушується, і комплексного підходу до лікування немає.