Спадкові захворювання з розумовою відсталістю

Спадково обумовлені форми олігофренії мають характерну клінічну картину, яка відрізняє їх один від одного і інших форм загально го психічного недорозвинення. Знання характерних симптомів і синдромів, результати параклінічних методів дослідження (в даному випадку, перш за все генетичних) дозволяють провести диференціальну діагностику і поставити певний діагноз. З огляду на важливість спадково обуслов ленних олігофренії, в цьому розділі цієї теми присвячено спеціальний розділ.

Генетично всі спадкові хвороби діляться на дві великі групи: хромосомні і генні. Етіологічними факторами спадкових бо корисними є геномні, хромосомні і генні мутації. Захворювання, пов'язані з геномних (зміна числа хромосом) і хромосомними (зміни структури хромосом) мутаціями, називаються хромосомними болез нями. Більшість форм спадкових захворювань обумовлено генни ми мутаціями, тобто молекулярними змінами на рівні ДНК (фенілкетонурія, синдром Ретта і ін.). Ця група хвороб називається генетичні хвороби.

У табл. 19 представлена ​​приблизна частота найбільш поширених захворювань різних типів успадкування серед розумово відсталих дітей.

Автори відзначають, що значна частка хворих на фенілкетонурію в цьому контингенті (5,7%) пов'язана не тільки з напрямком в медико-генетичну консультацію (МГК) великого числа раніше виявлених хворих для призначення специфічного лікування, але також і з відносно високою популяційної частотою цього захворювання . Останнє відноситься і до хвороби Дауна. Всі інші мутації вперше були діагностовані в МГК і з цього отримані дані можуть, в якійсь мірі, свідчити про поширення зазначених нозологічних форм у дітей, особливо серед хворих, які спостерігаються невропатологами і психіатрами. Розумова відсталість різного ступеня є одним з ознак цих захворювань.

Розглянемо найбільш поширені і відомі спадкові (хромосомні і генні) захворювання, з якими може зустрітися на практиці психіатр.

хромосомні хвороби

Термін хромосомні хвороби був запропонований в 1959 р французьким генетиком Ж. Лежен (J. Lejeune). Він перший показав, що при хворобі Дауна в соматичній клітині спостерігається не 46, а 47 хромосом - трисомія при 21-й парі хромосом. У вигляді історичної довідки ми не можемо не навести висловлювання про причини хвороби Дауна вітчизняного педіатра професора М. С. Маслова в 1928 р .: «Етіологія даного страждання нам абсолютно незрозуміла. Деякі бачать головну причину в спадковому сифілісі (Lemare), в виснаженні матері під час вагітності або статевому виснаженні батька (Berry), у невідповідності віку батьків, наявності багато чисельних пологів, ендокринних і психічних розладів і т. П. Монголізми (так в ті часи називали хвороба Дауна) є сума каліцтв, затримок розвитку від ендогенних факторів, закладених в хромосомах ». Останнє твердження виявилося пророчим.

Серед різних груп розумово відсталих дітей частота хромосомних порушень становить від 8 до 20%, що в 20 разів вище, ніж у загальній популяції. Близько 80% всіх випадків хромосомних аномалій доводиться на хворобу Дауна, 4,5% - на інші тросоміі, 9% - складають аномалії статевих хромосом і 6,5% - інші дефекти хромосомного набору [Марінчева Г. В., ГавріловВ. І., 1988].

В даний час описано близько 700 хромосомних хвороб. Бажано у всіх дітей з розумовою відсталістю проводити каріотипування для виключення хромосомної аномалії. Виявлення її дуже важливо як для самого хворого - для вироблення тактики лікування, соціального статусу і т. Д., Так і для його батьків - для прогнозування стану наступних дітей при плануванні розширення сім'ї і тактики проведення пренатальної діагностики.

Більшість хромосомних хвороб виникає спорадично у вигляді геномної та хромосомної мутацій в статевих клітинах (гаметах) або на пров вих розподілах зиготи (запліднена яйцеклітина).

хвороба Дауна

Хвороба Дауна (синонім: синдром трисомії хромосоми 21) вперше була описана в 1866 р англійським лікарем Д. Л. Г. Дауном (JLH Down).

Частота захворювання серед новонароджених дорівнює 1: 700, в популяції - 1: 4000. Серед хворих на олігофренію хвороба Дауна є найчастішою формою і становить близько 10%. Клінічна симптоматика хвороби Дауна настільки типова, що лікар будь-якої спеціальності повинен вміти поставити хоча б Можливий діагноз цієї патології.

Хворі хворобою Дауна відрізняються своєрідним обличчям: косою, що йде зовні і зверху всередину і вниз розріз очей, нерідко епікант (вертикальна шкірна складка, що прикриває медіальний кут очної щілини), короткий ніс з широким переніссям, маленькі деформовані вуха, нерідко напіввідкритий рот з висунутим язиком і з виступаючою нижньою щелепою, сухі в тріщинах губи. Фігура хворого розслаблена, хода і руху незграбні. Голос грубий, мова односкладова, недорікуватих. При знаком хромосомної патології є особливість дерматогліфіки - одна поперечна велика складка на одній або на обох долонях. Відзначимо, що в 5% випадків така складка спостерігається у здорових людей з нормальним каріотипом. Для хворих на хворобу Дауна характерні вроджений порок серця, пороки жовчовидільної системи. У всіх хворих спостерігається вроджене слабоумство.

У періоді грудного дитинства хворі апатичні і ненормально спокійні, ніколи не плачуть, у них різко знижений м'язовий тонус. І.І. Штільбанс (1965) пише наступне: «Діти з хворобою Дауна ласкаві, добродушні, по слушно, але часом уперті, вони полохливі, цікаві і люблять наслідувати оточуючим, завдяки чому їх можна привчити допомагати оточуючим по господарству, одягатися, однак до систематичної праці вони не здатні. Нескладні життєві навички зазвичай засвоюються багатьма з них ».

класифікації олігофренії (закінчення) - попередня | наступна - спадкові захворювання з розумовою відсталістю (продовження)
Зміст. Е.Г.Ейдміллер. Дитяча психіатрія