67 гостей
Генетичні близнюки: як знайти того, хто врятує ваше життя
П'ятнадцятого вересня в Санкт-Петербурзі зустрілися сім пар близнюків. До цього моменту вони ніколи один одного не бачили.
«Родинні відчуттів не виникає, але трепет є», - поділився один з учасників цієї події, петербуржець Дмитро Павлов, переживаннями про зустріч зі своїм близнюком з Пензи.
«Вау-ефекту не було», - вторить його двійник, теж Дмитро, але Веретенников.
Боллівудської мелодрами в цій історії немає: їх не розлучали в притулках, не плутали в пологових будинках і не викрадали цигани.
Але і тривіальної цю історію не назвеш. Адже мова йде не про звичайні близнюках, які розвинулися в утробі матері, а про генетичні. У кожного з нас є кілька таких двійників.
Генетичний близнюк не обов'язково буде на вас схожий, навпаки, зовнішню схожість виявляється не так вже й часто. Однак його генетичний код практично повністю збігається з вашим і в певний момент ця людина може врятувати ваше життя.
Всі ми родичі
Ще двадцять років тому діагноз «лейкоз» для російського пацієнта означав практично вірну смерть. Сьогодні ситуація змінилася кардинально. У чималому ступені завдяки технології пересадки кісткового мозку від нерідних донорів.
Ці неспоріднені донори - і є генетичні близнюки. У потенційного донора забирають з вени 9 мілілітрів крові, а потім в спеціальній лабораторії визначають унікальний склад генів, що відповідають за тканинну сумісність, проводячи так звану процедуру типування.
Скільки таких двійників у звичайної людини? Достатньо багато.
У Німеччині, наприклад, пропорція збігів - один на десять тисяч, тобто в середньому необхідно перебрати десять тисяч протіпірованних добровольців, щоб знайти генетичну копію хворого, що потребує пересадки кісткового мозку.
Минулий зустріч донорів і реципієнтів кісткового мозку, організована Русфонд, НДІ ім. Горбачової та Фондом Адвіта, - перша в російській історії. На знімку Гордій Чагін (зліва) і його донор Євген Павлов
Серед росіян генетичних близнюків значно більше. У нашій країні ця пропорція становить один до п'ятисот, тобто збіг відбувається частіше ніж на порядок. Причини настільки разючою різниці в цифрах трактують таким чином.
«Ефективність регістра дуже велика. Ви запитаєте чому? Тому що у нас російські донори і російські пацієнти. Хоча ви розумієте, що Росія може бути порівнянна тільки з США по популяції населення. Гени, які визначають сумісність, залежать в тому числі від національності », - пояснив Снег.TV керівник НДІ ім. Горбачової Борис Афанасьєв.
«Мабуть, такі ось німці поліморфні. У нас же, мабуть, велика частина донорів з Центральної Росії, де 80-90% росіян, а антропологічно вони досить однорідні », - каже доцент кафедри антропології біологічного факультету МГУ ім. Ломоносова Станіслав Дробишевський.
«Взагалі ж настільки часте збіг фенотипів характерно для молодих національних регістрів. Це пов'язано з тим, що ми робимо регістр для пацієнтів, які мають приблизно ті ж генетичні особливості, що в масі своїй мають наші донори », - пояснює керівник програми« Русфонд.Регістр »Віктор Костюковський.
Як би там не було, ця унікальна пропорція збігів за останні роки допомогла провести 185 операцій з пересадки кісткового мозку.
Дмитро Веретенников до і після операції з пересадки кісткового мозку. Вважається, якщо після операції протягом п'яти років не виникає рецидивів - людина здорова
Іскра життя
Словосполучення «кістковий мозок» на переважна більшість обивателів наводить жах: за рідкісним винятком люди плутають його зі спинним. На ділі ж кістковий мозок - це головний кровотворний орган людини, а міститься він в нашій крові (в меншій мірі) і в кістках (в більшій).
Його особливості на даний момент розкриті далеко не в повній мірі. Можливо, лікарі майбутнього доведуть, що кістковий мозок - це саме те, що прийнято називати «іскрою життя».
Так, після пересадки у реципієнта змінюється група крові, якщо до цього вона не співпадала з донорської.
Після пересадки кісткового мозку від Світлани Пікової (праворуч) у Тетяни Желудову (зліва) почали витися волосся
Більш того, в інших випадках у людей можуть загубитися якісь навички або, навпаки, відкритися нові таланти. Так, наприклад, сталося з Анею Бурилово. Після операції з пересадки кісткового мозку у неї проявився дивний дар малювання.
У Ані Бурилово дивовижна історія. У три роки вона потрапила в дитбудинок. Рік по тому у неї діагностували лейкоз. У 2008 році під час пошуку донора вона знайшла собі і сім'ю. РДКМ в той час ще не було, тому за допомогою благодійних фондів дівчинці довелося звертатися до британського регістр. Після операції з пересадки у Ані відкрився дар малювання, і вона перемогла в міжнародному конкурсі дитячого малюнка, організованому американською благодійною організацією The Max Foundation
На сьогоднішній день медики подібні випадки пояснюють банальним збігом. Мовляв, просто інтерес пропав (в разі втрати якихось обдарувань) або, навпаки, виявився, але здібності були завжди.
«У мене тільки група крові змінилася. Нових хобі або здібностей не з'явилося, мабуть, я не з тих », - говорить Дмитро Веретенников.
Чи дійсно впливає пересадка кісткового мозку на особистість людини - поки питання майбутнього.
Звідки беруться донори
Пошуком і типуванням займається Національний реєстр донорів кісткового мозку імені Васі Перевощикова, створений Русфонд на базі НДІ імені Горбачової в 2013 році.
До появи РДКМ в Росії існувало кілька розрізнених регістрів, які, по суті, не працювали, про що красномовно говорять прості цифри. До - 20 пересадок, після - 165.
Регістр рекрутує потенційних донорів, здійснює типування крові і вносить дані в об'єднану базу, якою можуть скористатися профільні лікарі в будь-якій лікарні Росії. Стати потенційним донором може будь-яка людина, не має протипоказань .
Після здачі крові і типування потенційний донор стає свого роду «сплячим агентом». Можуть пройти роки до того моменту, коли його кістковий мозок стане затребуваним.
«Перші два місяці я чекав. Природно, за два місяці відповіді ніякого не було. Подзвонили мені приблизно через півтора року. Сказали, що я підійшов. Були проведені аналізи, які підтвердили, що зі мною все в порядку, і було запропоновано два варіанти для забору кісткового мозку », - розповідає донор Дмитро Павлов.
Два варіанти - це периферичний, коли у людини через спеціальний сепаратор забирається кров з вени, і операційний. В останньому випадку стовбурові клітини забираються з кістки стегна. Донору Євгену Павлову довелося випробувати на собі обидва способи. Перша пересадка його кісткового мозку Гордію Чагіну пройшла невдало.
«Периферичний спосіб підходить тим, у кого є достатньо часу, - каже Євген Павлов. - Забір крові - це припадає чотири години лежати не рухаючись, а перед цим треба ще колоти спеціальні ліки. Це вимагає певної організації і невеликого старанності. Так як я сам собі уколи НЕ колю, довелося вдаватися до послуг сторонніх людей, до яких доводилося їздити. Це було трохи напряжно ».
«Операбельність шляхом стовбурові клітини я здавав в перший раз. Це дуже зручно: загальний наркоз вкололи, 15-20 хвилин полежав, і все. Потім нічого не болить, робиться вісім проколів в стегні, ніяких больових відчуттів немає. Встав і пішов, на наступний день я вже був на роботі », - розповідає Євген.
На жаль, буває і так, що потенційний донор відмовляється ділитися своїм кістковим мозком.
«Досить часто так трапляється з тими, хто вступив в регістр за компанію або заради самопіару, - говорить спеціальний кореспондент Русфонд Євгена Лобачова. - Коли їм дзвонять співробітники регістра і говорять про те, що їх кістковий мозок може врятувати тяжкохворого людини, вони відповідають, що вони передумали або їм батьки заборонили. Хіба мало, раптом їх дитини в Санкт-Петербурзі на органи розберуть. Все це відбувається від необізнаності, звичайно, і пов'язаних з цим міфів і страхів ».
За прийнятими у всьому світі правилами донор має право відмовитися від процедури в будь-який момент. Однак подібна поведінка не тільки ставить під загрозу життя хворого, але і сильно б'є по бюджету регістра, який існує в основному на пожертвування.
Вартість тільки реагентів для типування одного добровольця на сьогоднішній день складає 14 тисяч рублів.
«Ми настійно рекомендуємо всім бажаючим стати донорами добре подумати і як слід зважити всі за і проти, перш ніж відправитися здавати кров на типування. Рішення повинно бути повністю усвідомленими і добровільним: за компанію, під тиском або заради самореклами цим займатися не варто », - резюмує Євгена Лобачова.
Керівник програми «Русфонд.Регістр» Віктор Костюковський
Як стати донором
Можливість стати потенційним донором в будь-який день за бажанням на сьогоднішній день мають лише мешканці та гості кількох великих міст. Росіяни, які проживають в інших населених пунктах, змушені чекати спеціальних акцій, які Русфонд і його партнери влаштовують по всій країні.
наприклад, в нинішньому вересні такі заходи, приурочені до Всесвітнього дня донора кісткового мозку, проходять в півсотні російських міст від Камчатки до Севастополя. На сьогоднішній день в базі регістра зареєстровано 74 611 потенційних донорів, і, незважаючи на часте збіг фенотипів, для такої великої країни, як Росія, цього вкрай мало. В Ізраїлі потенційним донором кісткового мозку є кожен одинадцятий громадянин. У німецьких регістрах донорів кісткового мозку числиться понад шість мільйонів чоловік.
Волкова Ірина, Міша і Наталя Кельсіна
«Ми ніколи не зможе працювати одні без західних регістрів, але, з іншого боку, і західні країни найближчим часом, я впевнений, будуть потребувати наших донорів. Там живе багато наших співвітчизників. Зараз ми займаємося європейської акредитацією лабораторії, і я сподіваюся, що наша база даних стане важливою складовою частиною міжнародної бази даних », - каже Борис Афанасьєв.
- 1
- 10
11
поділилися
11
поділилися
- 1
- 10
Ви запитаєте чому?
