оцінка спадщини

1. Як працює спадковість?
2. Чи можуть батьки-брюнети народити дитину-блондина?
3. З чого складається наше "спадок"?
4. Чи у всьому схожі близнюки?
5. Яка група крові буде у дитини?
6. Чи передається у спадок характер?
7. Випадок "царської хвороби"
8. Успадковуємо ми здоров'я наших батьків?
9. Чи можна якось дізнатися про схильність до хвороби?
10. Звідки з'являються генетичні "поломки"?
11. Чому деякі хвороби зустрічаються тільки у хлопчиків?
12. Навіщо нам потрібні всі ці знання?
13. словник

зміст:

Чому ми схожі на батьків і особою, і характером? Звідки беруться хвороби і чому якісь із них стають сімейними? Що з наших особливостей передається у спадок дітям? Слово фахівцеві-генетику.

До змісту

Як працює спадковість?

Дивно, але секрет людського життя укладений в нитки довжиною в метр, а шириною всього лише кілька мільярдних міліметра. Фахівці називають її ДНК, або дезоксирибонуклеїнової кислотою. Саме в ній укладені всі наші заощадження, все великі і маленькі сімейні таємниці. Змотана в клубок, вона розташовується в самому центрі ядра кожної клітини у вигляді 46 хромосом. Вони ж в свою чергу містять 50 000 - 100 000 генів, які ми успадковуємо в пропорції половина від тата, половина від мами. Кожна хромосома нашого організму має пару (всього цих пар 23), за винятком статевих хромосом у чоловіків (ХУ). Якщо в парі виявляться різні гени, заявити про себе зможе лише один з них, і той, якому це вдасться, буде називатися домінантним, а "пригнічений" - рецесивним. Щоб у дитини проявився рецесивний спадковий ознака, він повинен одночасно передатися йому і татом і мамою. Зате домінантна ознака стане явним, навіть якщо дістанеться малюку лише від одного з батьків.

До змісту

Чи можуть батьки-брюнети народити дитину-блондина?

Так, у темноволосих батьків може з'явитися світловолосий малюк. Тут все залежить від розстановки домінантних і рецесивних ознак. А ось для того, щоб у дитини були карі очі, досить одного кароокого батька: коричневий колір - домінантний ознака по відношенню до блакитного. Тільки не варто думати, що кожному гену відповідає один чітко визначений анатомічний, фізіологічний (або навіть психологічний) ознака, такий, наприклад, як колір очей або волосся або форма вух. Насправді все набагато складніше. Однозначної відповідності між генами і фізичними ознаками, що передаються від батьків дітям, не існує. Наприклад, малюк може успадкувати світле волосся від мами, але рости вони будуть як у тата, або колір очей від бабусі, а їх форму - від мами. Саме гра випадку в розподілі генів і їх поєднання пояснюють вражаюче розмаїття людських типів, в тому числі серед братів і сестер, адже є тільки один шанс на мільярди, що дві дитини з однієї сім'ї будуть генетично схожі.

До змісту

З чого складається наше "спадок"?

Щоб зрозуміти, що ж дістається нам у спадок від батьків, подивіться на цю схему. Половина смуг генетичних ознак малюка збігаються з батьківськими (зелений колір), інша половина - з маминими (червоний колір).

До змісту

Чи у всьому схожі близнюки?

Так, теоретично однояйцеві близнята дістається однакову генетичну "спадок", тому що вони народилися в результаті поділу однієї яйцеклітини, заплідненої одним сперматозоїдом. На ділі ж розвиватися вони будуть по-різному, в залежності від умов навколишнього середовища, які здатні впливати на те, як проявляться наші генетичні ознаки. Двійнята або двояйцеві близнюки, народжені від запліднення двох яйцеклітин двома сперматозоїдами, схожі один на одного не більше, ніж звичайні рідні брати і сестри.

До змісту

Яка група крові буде у дитини?

Група крові залежить від того, яка молекула цукру знаходиться на поверхні еритроцитів (червоних кров'яних тілець). Вона може ставитися до типу А, і тоді у малюка буде II група крові, типу В - III група, одночасно до А і В - IV група, або її може не бути взагалі, тоді вийде I група. У батьків з II і III групою крові може народиться дитина з I, II, III або IV групою. А у тата і мами з I групою - тільки з точно такою ж. Володарі IV групи крові проведуть на світ діточок зі II, III або IV групою.

До змісту

Чи передається у спадок характер?

Багато ознак людини залежать від декількох генів. До того ж деякі з них, наприклад, властивості характеру або інтелектуальні здібності, не можна пояснити тільки правилами успадкування. Подумайте самі, протягом усього життя людини на нього крім спадковості впливає ще й середовище, в якій він живе. Саме від неї залежить, виявляться наші задатки, і якщо так, то яким чином. А ось деякі хвороби, для яких характерні розлади поведінки, передаються у спадок (наприклад, схильність до депресії , Або випадки затримки розумового розвитку, пов'язані з хворою Х-хромосомою).

До змісту

Випадок "царської хвороби"

Складання родоводу пацієнта дуже допомагає лікарям-генетикам в роботі. Ось одна з таких історій.

На консультацію до лікаря звернулася пара, яка чекає народження третьої дитини. На жаль, їх друга дитина хворий на гемофілію. Лікарю належить визначити, чи є носієм гена їх старша дочка і успадкує хвороба майбутній малюк. Поки шанси, що це трапиться - 50/50. Ось як виглядає родовід цієї сім'ї.

Коментар спеціаліста. Для того щоб точно встановити, успадкував чи майбутня дитина ген гемофілії від мами, потрібно провести пренатальну діагностику - біопсію хоріона на 9-12-му тижні вагітності. Це дослідження допоможе визначити стать дитини і виключить носійство мутації. Що стосується старшої дівчинки, їй належить молекулярне дослідження крові, щоб з'ясувати, чи є вона носієм дефектного гена. Якщо виявиться, що це так, пізніше, під час вагітності, їй, як і її мамі зараз, потрібно буде провести пренатальну діагностику.

До змісту

Успадковуємо ми здоров'я наших батьків?

Гени, які ми отримали від наших рідних, грають в цьому питанні вирішальну роль. Далі все залежить від способу життя та умов життя, адже саме від них залежить. проявляться закладені в нас генетичні ознаки, в тому числі схильність до хвороб. Будемо сподіватися, що в найближчому майбутньому фахівці отримають можливість визначати генетичну схильність людей до різних хвороб цей напрямок називається доклінічній медициною). тоді про слабкі сторони свого організму ми будемо знати з народження.

До змісту

Чи можна якось дізнатися про схильність до хвороби?

Так, за допомогою родоводу. Правда, зараз цим методом найчастіше користуються майбутні батьки, які хочуть переконатися, що їх потомству не будете отримувати будь ніякі спадкові хвороби. Родовід становить лікар-генетик, щоб оцінити ймовірність народження в сім'ї хворої дитини. На перший погляд це дослідження виглядає просто (квадрат, коло, стрілочки), на ділі ж все дуже серйозно. В основу родоводу лягає історія хвороб всіх родичів, відомих сім'ї. Лікаря цікавлять випадки важких захворювань, що повторюються з покоління в покоління, і близькоспоріднених шлюбів. Доктор обов'язково уточнить, чи не було у кого-то з рідних безпліддя, викиднів, не народжувалися діти з вадами розвитку та розумовою відсталістю. Тому, перш ніж відправитися на прийом до генетика варто серйозно поговорити зі своїми батьками, бабусями, дідусями і уточнити всі деталі. Як бачите, родовід - це не тільки погляд в минуле, а й в майбутнє.

Якщо в сім'ї є спадкові хвороби, за складеною родоводу доктор визначить, яким чином вони передаються в родині і наскільки ймовірним є, що ці порушення дістануться майбутній дитині. Коли ризик успадкування генетичної патології виявляється високим, лікар розповість про те, що можна зробити, щоб вчасно її виявити. Йдеться про різноманітні методи обстеження до зачаття і під час вагітності.

Каріотипування - це складання карти хромосом людини. У деяких країнах, до речі, це дослідження стало таким же звичним, як визначення групи крові і резус-фактора. Його роблять обом батькам, адже дитина отримує половину хромосом від мами, а половину - від тата. Каріотип допомагає виявити перебудови в хромосомному наборі, коли вся генна інформація зберігається, але під час ділення один "шматочок" хромосоми "пересідає" на іншу. Ці перестановки не заважають майбутнім батькам жити, але вони небезпечні для дитини. Проблема в тому, що майбутній малюк може успадкувати ту хромосому, в якій не вистачає шматочка або є зайва. Якщо перебудови в хромосомному наборі подружжя виявлені вчасно, спеціальне обстеження під час вагітності може запобігти появі хворого малюка. Уже з 11-12-го тижня його життя всередині мами під час УЗД можна виявити багато пороків розвитку і зміни, які свідчать про те, що дитина успадкував хромосомну патологію. Наприклад, потовщення комірцевої зони у маленького в 30% випадків вказує на синдром Дауна . Розвіяти підозри лікарів або, на жаль, підтвердити їх допоможе один з додаткових методів дослідження: біопсія хоріона (аналіз клітин майбутньої плаценти), амніоцентез (дослідження навколоплідних вод), кордоцентез (аналіз крові малюка з пуповини). Друге УЗД роблять майбутній мамі в 20-22 тижні, і в цей час визначається більшість відхилень у розвитку обличчя, кінцівок і пороки розвитку внутрішніх органів малюка. У 30-32 тижні за допомогою УЗД можна виявити затримки в його розвитку. Зміна концентрації білків в крові матері (вони виробляються плацентою і органами дитини) теж може вказувати на хромосомну патологію і деякі вади розвитку малюка. Це дослідження називається біохімічним аналізом крові.

До змісту

Звідки з'являються генетичні "поломки"?

Клітини нашого організму постійно діляться, щоб на зміну старим і померлим прийшли нові. Кожен раз при утворенні нової клітини спадковий матеріал, укладений в ДНК, копіюється. При копіюванні часто відбуваються помилки (мутації): або втрачається фрагмент ДНК, або один з її ділянок копіюється неправильно. Клітини нашого імунітету знаходять ці поломки і усувають їх. Коли цього не відбувається, мутантні клітини при подальшому розподілі передають помилкову інформацію своїм дочірнім клітинам. Такі помилки можуть бути причиною генетичних хвороб і онкологічних пухлин в організмі "господаря", а мутації в статевих клітинах (сперматозоїдах і яйцеклітинах) можуть передаватися дітям.

На щастя, передбачлива природа створила по дві копії генів (всі хромосоми, за винятком статевих хромосом у чоловіків, як ми пам'ятаємо, парні). Якщо мутація відбулася в одному рецессивном гені, нічого страшного не трапиться. Генетична хвороба почнеться, якщо він "зустріне" другий такий самий ген або "поломка" відбудеться в домінантному гені.

Чому деякі хвороби зустрічаються тільки у хлопчиків?

Якщо мутація відбувається в Х-хромосомі у жінки, вона стане носієм генетичної хвороби. На жаль, якщо у неї народиться хлопчик, існує 50% -ва ймовірність, що він успадкує саме "поламану" хромосому, адже у жінок є 2 копії Х-хромосоми (XX), у чоловіків же вона одна (ХУ), і отримують вони її від мами. Наприклад, у випадку з гемофілією (порушення згортання крові) носієм мутації, а вона відбувається в одній з Х-хромосом, є жінки. Отримавши її від мами, хлопчик захворіє, а дівчинка буде здорова, але успадкує цей генний дефект і може передати його своїм дітям.

Наука не стоїть на місці, і сучасні методи генетичної діагностики дозволяють визначити не тільки стать майбутнього малюка, але і те, чи отримає він дефектний ген, тобто захворіє чи хлопчик? Чи буде носієм дівчинка. Цей напрямок називається пренатальної діагностикою і вже з 8-го тижня вагітності фахівці зможуть дати відповідь на ці питання.

Навіщо нам потрібні всі ці знання?

У всьому світі вже давно прийнято говорити про планування вагітності. Батьки, готуючись до зачаття, повинні пройти повне медичне обстеження, щоб запобігти можливим проблемам в майбутньому. Починати планування здорового малюка треба з візиту до лікаря-генетика: він складе родовід, досліджує каріотип обох батьків і визначить, чи не входить їх сім'я в групу ризику. А за допомогою сучасних методів пренатальної діагностики можна виключити більшу частину вродженої та спадкової патології у майбутнього малюка ще під час вагітності. Фахівцям важливо виключити в першу чергу хромосомні хвороби: синдром Дауна (наявність зайвої 21-ї хромосоми), синдром Клайнфельтера (зайва Х-хромосома), синдром Тернера (недолік Х-хромосоми). Якщо в родині були випадки генетичних хвороб, таких, як гемофілія, фенілкетонурія , М'язова дистрофія.

Дюшенна, муковісцидоз , Майбутнім батькам варто запастися терпінням і продовжити обстеження.

словник

Природжений. Чи не те ж саме, що спадковий або генетичний. Пороки розвитку, аномалії і хвороби, які викликають у майбутньої дитини віруси (наприклад, краснухи, токсоплазмозу), або гормональні порушення (цукровий діабет) можуть з'явитися у малюка вже до моменту народження. Генетичні або спадкові хвороби, "записані" в ДНК клітин, є лише однією з форм вроджених.

Ген. Частинка ДНК, що відповідає за передачу спадкових ознак.

Домінантний. Так називається генетична ознака, який проявляється, пригнічуючи інформацію іншої ознаки на парній хромосомі.

Каріотип. Так називається карта хромосом людини.

Мутація. Зміна частинки ДНК, тобто гена, що викликає появу нового ознаки (хвороби, наприклад).

Рецесивний. Варіант спадкової ознаки, який проявляється, тільки якщо на парній хромосомі є точно така сама ознака.

Хромосома. Носій генетичної інформації, розташований в ядрі кожної клітини людини.

Обговорення

Це егоїзм з одного боку і всетаки правильне рішення з іншого боку. Якщо я знала б що з таким захворюванням моя дитина не зможе жити, або буває таке, що лікарі говорять, що через хвороби буде іспитвивать біль все життя, постійно то вибрала б аборт!

Добридень! А у мене питання спадкового характеру. Якщо в сім'ї народилася дитина з синдромом Шеришевский - Тернера, то як дізнатися чи було таке ще у кого-небудь з рідні? Дякуємо!

06.01.2013 8:37:05, Марія Власова

Я хочу одружитися зі своєю 3-Юродний сестрою. Нещодавно прочитав що є ймовірність того, що діти можуть народитися хворими.
Хто - небудь може мені підказати, правда це чи ні. І якщо правда, то яка ця ймовірність? Заздалегідь вдячний .

11.05.2004 14:47:13, Радислав

Так все-таки, пройшовши обстеження під час вагітності і з'ясувавши, що є генетичні відхилення, чи можна сподіватися на допомогу медицини? Якісь відхилення все-таки лікуються під час вагітності?

11.11.2003 11:11:48, Олена

Світла, не чіпайте даунів і неповноцінних, тут для багатьох це просто святе :)))
"Даун - це такі ж люди, як і ми".
Багато дуже люблять розповідати, як вони ні за що б не зробили аборт за різними спонукань, народили б купу виродків і любили б з шалено, а тих, хто пропонує контроль за цим фактором, називає фашистами, вбивцями і так далі.
Обережніше з висловлюваннями!
Можуть закидати тухлими помідорами!

Олені: На жаль, є спадкові хвороби не сумісні з життям. Недорозвинення внутрішніх органів, наприклад, відсутність мозку, і інші. Так що іноді і вибору не буде. І слово "вбити" не доречно, тому що дитина не буде жити все одно. Або розумова неполонценность. Якщо ви на 8-му тижні дізнаєтеся про це, будете виношувати далі? Навіщо, якщо є можливість народити пізніше повноцінного дитини. Втім, тут уже доведеться вибирати. Є люди, яким доводиться робити кілька переривань, перш ніж виносити дитину. А який сенс свідомо плодити даунів? Або ви пропонуєте народити спочатку пару-трійку даунів, а потім нормального? Щасливе життя батьків, звичайно, знову в розрахунок не береться. Зате вони нікого не вб'ють.

08.11.2003 10:19:45, Світу

Оль, ведіть свою улюблену свекруха на "випадкову зустріч" з гіпнологом :)

07.11.2003 12:20:34, Nata

у мене питання на засипку: мати мого чоловіка не хоче говорити про хвороби їх сім'ї і вкрай негативно ставиться до моєї ідеї про відвідування генетика (мені - 30 років, чоловікові 35). що робити тоді? сам чоловік не знає про своїх бабусь-дідусів, при їх життя вони мало спілкувалися.

06.11.2003 15:27:57, Оля

Так що ж, якщо не обстежувалися до зачаття (або може навіть і пройшли генетичне обстеження), а під час вагітності з'ясувалося, що може бути у дитини є відхилення про норми, то його треба вбити ??? І так може бути кілька вагітностей?

06.11.2003 14:05:09, Олена

.