генетичне безпліддя

1. Що таке генетичне безпліддя
2. Етіологія
3. Генетичне безпліддя у чоловіків
4. Генетичне безпліддя у жінок
5. Діагностика і лікування

Генетика - це наука, що займається вивченням спадковості людини. На ній грунтується величезна кількість медичних досліджень, але до сих пір залишається багато невідомого. У деяких людей генетичні відхилення діагностуються при народженні, у інших - набагато пізніше. Генетичне безпліддя лікар виявляє тільки в репродуктивному віці жінок і чоловіків.

Що таке генетичне безпліддя

В генах людини закладена інформація, яка потрібна для запліднення яйцеклітини. Окремо гени формують білок, вибудовує організм. Діти отримують від батьків по 2 копії кожного гена.

Генетичні чинники - основні проблеми генетичного безпліддя. Вони проявляються у жінок і чоловіків через мутації хромосом. Коли фахівець ставить діагноз генетичного безпліддя, то припускає порушення кількості хромосом або їхньої структури. У зв'язку з цим при проблемах зачаття обстеження проводиться для обох подружжя.

Мутують хромосоми явно не виражаються в організмі людини, але і бувають рідкісні винятки. Коли доктора ставлять діагноз «генетичне безпліддя», він передбачає зміну числа хромосом або порушення їх структур. Тому пройти обстеження повинні подружжя.

Етіологія

Етіологія генетичного безпліддя полягає в порушенні структури і кількості хромосом. Подібні відхилення бувають:

• регулярними - зачіпають всі клітини тіла;
• мозаїчними - формують клон клітин.

У здорових жінок теж виявляються аномалії хромосом - наприклад, збільшення або зменшення числа Х-хромосом. У представників чоловічої статі генетичне безпліддя найчастіше виникає під впливом наявності додаткової Х-хромосоми або через аномального набору хромосом.

Генетичні порушення провокують такі проблеми з виношуванням дитини:

• викидні на початкових термінах вагітності - до 12 тижнів;
• зупинка розвитку плода;
• проблеми зі згортанням крові;
• передчасне розвиток менопаузи;
• відсутність менструального циклу.

Генетичне безпліддя у чоловіків

У чоловіків генетичний фактор безпліддя, як правило, виявляється в 30 - 60% випадків. Причинами стають генетичні патології:

• Олігозооспермія - недостатнє число активних сперматозоїдів для природного запліднення.
• Патології в будові хромосом, які провокують мимовільні викидні у жінки, рідше відбувається мертвонародження.
• Двосторонні патології сім'явивідних проток.
• Недорозвинення сім'явивідних проток, коли в спермі відсутні сперматозоїди або вони зовсім неактивні.
• Азооспермія - недостатня активність сперматозоїдів.

До причин генетичного безпліддя також відносяться: синдром Дауна, анемія деяких форм, неправильне функціонування ендокринної системи, міотоніческіе дистрофії.

Генетичне безпліддя у жінок

У представниць жіночої статі генетичний фактор безпліддя найчастіше діагностується лише на перших тижнях вагітності - відбувається викидень. Якщо сталося 2 і більше викиднів на ранніх термінах, лікар направляє пацієнтку на проходження діагностики для виявлення відхилень у будові хромосом. Причинами генетичного безпліддя є:

• Полікістоз яєчників - виліковна хвороба.
• Ендометріоз - провокує мимовільні аборти.
• Адреногенітальний синдром - викликає відхилення в будові хромосом у дитини.
• Первинна аменорея - відсутність менструації, що і стає причиною безпліддя.
• Генетичні патології, які пов'язані зі згортанням крові, провокують викидні.

Діагностика і лікування

Якщо вагітність не наступає протягом 2 років, а в анамнезі жінки вказано кілька мимовільних викиднів на ранньому терміні вагітності, то гінеколог призначає прийом у генетика. Цей лікар обов'язково проводить цитогенетическое і молекулярно-генетичне обстеження пари.

У жінки повинні бути в нормі:

• менструальний цикл;
• концентрація гормонів в крові;
• прохідність маткових труб.

У чоловіка повинні бути в нормі:

• якість сперми;
• відсутність таких патологій, як гепатит В або С, ВІЛ, хламідій, кору тощо

Для точності діагнозу додатково організовується рентгеноскопічне і ендоскопічне дослідження. Вони проводяться в амбулаторному порядку і досить швидко. Потім лікар ставить діагноз і підбирає відповідне лікування.

При підтвердженні генетичного безпліддя проводиться наступна терапія для отримання можливості мати дітей:

1. Штучне запліднення - в матку штучно вводиться сперма партнера. Тим самим підвищуючи можливість зачаття.
2. ЕКО - запліднення яйцеклітини проводиться в лабораторних умовах, а потім ембріон підсаджується в матку жінки.
3. ІКСІ - зазвичай реалізується для чоловіків - метод полягає у відборі кращих сперматозоїдів для подальшого запліднення яйцеклітини.

Якщо не виходить завагітніти якийсь відрізок часу не поспішайте самостійно ставити самі собі діагноз. Зверніться до фахівців, які допоможуть встановити справжню причину. Генетичне безпліддя для подружніх пар звучить як вирок, але не варто впадати у відчай. Сучасні методи обстеження і лікування роблять чудеса.