Вроджені вади і аномалії у дітей

1. Вроджений порок серця
2. Найбільш часто зустрічаються такі порушення:
3. Пороки розвитку хребта
4. Вроджені хвороби ніг
5. Пороки розвитку головного мозку
6. Виділяються наступні види пороків:
7. Інші внутрішні дефекти

Вроджені вади - це аномалії в розвитку органів, обміні речовин, в окремих частинах тіла, які з'являються ще до народження дитини. Причини їх виникнення пов'язані з несприятливою екологічною обстановкою, генетичною схильністю. Багато причин невідомі досі.

На даний момент відомо більше 4 тисяч вроджених порушень різного ступеня тяжкості, які формуються ще в утробі матері. Вони призводять з'явився на світ новонародженого до інвалідності, відставання в розумовому розвитку і нерідко до смерті на першому році життя. Багато аномалії розвитку медицина навчилася успішно лікувати відразу після народження малюка або ще в утробі матері.

Вроджений порок серця

Найбільш частою аномалією плода є вроджений порок серця. Серед інших внутрішньоутробних порушень він займає 30%. 12% новонароджених народжуються з одним або декількома патологічними змінами в будові передсердь, шлуночків, міокарда або серцевих судин. Коли пороки множинні, лікувати їх досить важко.

Якщо новонароджений поводиться неспокійно, відмовляється від грудей, у нього синюшні шкірні покриви, спостерігається задишка, пітливість, відзначається тахікардія, прослуховуються серцеві шуми, то у нього, швидше за все, є вроджена вада розвитку серця. Лікування серця у дітей, дитяча кардіологія в Ізраїлі .

Найбільш часто зустрічаються такі порушення:

• Вроджені дефекти міжшлуночкової перегородки, коли є сполучення між лівим і правим шлуночком.
• Відкрита артеріальна потік - отвір між аортою і легеневим стовбуром, що заважає правильній роботі серця.
• Стеноз аорти - звуження отвору аорти, що перешкоджає нормальному відтоку крові з лівого шлуночка.
• Коарктация аорти - звуження аорти в області перешийка, коли дуга переходить у висхідну або низхідну частину.

Вроджені аномалії шлунково-кишкового тракту

Вроджена патологія у дітей також може бути пов'язана з непрохідністю кишечника. Причинами її є пороки кишкової трубки, неправильне обертання кишечника, порушення в роботі інших органів травлення. Лікування кишково-шлункового тракту у дітей, гастроентерологія в Ізраїлі .

Атрезії і стенози - це найпоширеніші форми вад плоду, які формуються при порушенні кровообігу ще під час внутрішньоутробного розвитку. Вони бувають множинними і поодинокими, діагностуються в дванадцятипалої і клубової кишці. Іноді спостерігається подвоєння кишечника, защемлення нервів, що приводить до порушення фізіологічних процесів.

Заворот кишок, вроджена грижа Трейтца, що спостерігається в зоні черевного кишені, кистофиброз підшлункової залози - всі ці патології сильно порушують роботу травної системи. Вони призводять до зменшення маси тіла у дітей, викликають блювоту, застій жовчі, збільшення кислотності, здуття живота, сильну непрохідність кишечника. Якщо вчасно не вжити заходів, може статися летальний результат.

Пороки розвитку хребта

Такі вроджені вади новонароджених, як порушення в будові хребта, теж доставляють чимало проблем. Причому проявитися патології осьового скелета можуть тільки в зрілому віці. Лікування хребта у дітей, ортопедія в Ізраїлі .

Помічено, що аномалія у вигляді наявності напівхребці в різних випадках проявляється по-різному. Іноді вона виявляється у новонародженого відразу, впливає на формування опорно-рухового апарату, створює відставання у фізичному розвитку. Бувають випадки, коли порок виявляється випадково у дорослого пацієнта, який звернувся до медичного закладу з приводу остеохондрозу або інших захворювань хребта.

Аномалії хребта зазвичай ведуть до викривлення його фронтальної або сагітальній площині, утворення сильного сколіозу, кіфозу. Вроджені деформації завжди проявляють себе в певний період часу. Зміни добре помітні, доставляють багато проблем або вони не значні і стають причиною легкого викривлення. Точно встановити частоту вад хребта не вдається, тому що вони мають приховану форму.

Вроджені хвороби ніг

Вроджені захворювання можуть зачіпати не тільки серце, хребет, а й опорно-руховий апарат. Наприклад, у новонароджених виявляється після появи на світло вивих стегна. Раніше вважалося, що патологія викликана травмами при пологах, запальними процесами. Тепер стало ясно, що порушення мають більш глибоку причину, пов'язану з процесами, які відбуваються в формується зародку на перших місяцях вагітності.

Недорозвинені кістки таза сприяють зсуву голівки стегна, і виникає досить важке захворювання. Виявити його відразу вдається не завжди, так як методи діагностики не дозволяють отримати повну інформацію про те, що відбувається в кістках таза. У міру зростання і розвитку дитини дисплазія, отримана при народженні, стає все більш помітною. З'являються такі симптоми: вкорочення ноги, стопа трохи вивернута назовні з боку вивиху, складки на сідницях новонародженого асиметричні, обмеження в розведенні стегон.

Серед вад ніг нерідко зустрічається клишоногість різного ступеня тяжкості, коли кістки, м'язи, суглоби формуються неправильно. Клишоногість лікується за допомогою гіпсування або хірургічними методами.

Пороки розвитку головного мозку

Порушення в будові і функціонуванні головного мозку - це найважчі вроджені вади розвитку у дітей. Вони призводять до розумової відсталості, недоумства, інвалідності на все життя, смерті. Лікування дитячої неврології в Ізраїлі .

Виділяються наступні види пороків:

• Аненцефалія характеризується відсутністю півкуль головного мозку. Замість них виявляється кістозна тканину. Дитина не може жити з патологією, вмирає при народженні або через кілька днів.
• Енцефалоцеле - патологія плода, при якій нервова тканина мозку, його оболонка випинається через отвір в черепі. Порушення піддається хірургічному лікуванню.
• Півкулі головного мозку сформовані неправильно, що проявляється в його занадто великому чи маленькому розмірі, нечисленних або численних звивинах, порушеннях розташування нейронів.
• Ліссенцефалія - ​​це зміни в корі головного мозку, пов'язані з її потовщенням, порушенням міграції нейронів, їх з'єднанням з радіальної глией. Діти з таким пороком рідко доживають до двох років.
• Голопрозенцефалія - ​​передній мозок формується неправильно. Чи не відбувається необхідної сегментації і розбіжності.
• Вроджена гіпоплазія мозку (мікроцефалія) характеризується наявністю півкуль аномальних розмірів з малим числом звивин. Порушена робота багатьох мозкових центрів. У новонародженого вузький похилий лоб, великі надбрівні дуги, череп недорозвинений.

пороки VACTERL

Окремою групою варто відзначити вроджені вади VACTERL, як складні, що поєднують в собі відразу кілька порушень. Таку назву отримано шляхом поєднання перших літер назви патологій, що входять в число цього синдрому. Він включає в себе: аномалії хребта, різні види пороків серця, трахеопіщеводний свищ з атрезією стравоходу, патології нирок, різні дефекти променевої кістки.

Щоб діагностувати синдром, потрібна наявність 3-5 вад у новонародженого, що буває нечасто - одна дитина на 40 тисяч народжених. Більш детально дізнатися про пороках VACTERL можна тут .

Інші внутрішні дефекти

Список вроджених захворювань новонароджених не буде повним, якщо не згадати такі патології:

• Гіпоплазія нирки. На вигляд орган ні чим не відрізняється від здорового, але його функції сильно порушені, що виражається в розвитку ниркової недостатності. Потрібне видалення нирки і пересадка донорського органу.
• Вроджена дисфункція кори надниркових залоз. група спадкових захворювань, що виникають в результаті наявності дефекту транспортних білкових з'єднань, які беруть участь в процесі продукції гормону кортизолу в корі надниркових залоз. Для лікування застосовуються операції при ВДНК.
• Церебральний параліч проявляється в порушенні рухової здатності, призводить до мимовільного скорочення м'язів, тому що порушені нервові центри в мозку. Може бути генетичним захворюванням або виникнути у плода під час несприятливого перебігу вагітності.
• Гіпотиреоз - порушення функції щитовидної залози, коли гормонів виробляється недостатня кількість. Це призводить до відставання в розумовому розвитку і затримки росту.
• Синдром Дауна - це вроджене генетичне захворювання, що характеризується наявністю у новонародженого додаткової 21 хромосоми, що призводить до розумової відсталості, пороку серця та інших порушень в організмі. Останнім часом випадки прояву дефекту почастішали. Серед 800-1000 новонароджених один має синдром Дауна.