Мозаїчна форма синдрому Шерешевського-Тернера

1. причини
2. Що таке мозаицизм?
3. клінічна картина
4. діагностика
5. ускладнення
6. лікування

Що це таке, синдром Шерешевського-Тернера? Це питання нерідко цікавить людей, які зіткнулися з цим захворюванням. Дана патологія являє собою вроджену хромосомну аномалію, яка характеризується відсутністю однієї X-хромосоми (класичний варіант). З огляду на особливості каріотипу, який записується як 45 XO, очевидним є той факт, що страждають від відповідної патології тільки представниці жіночої статі.

Синдром Шерешевського-Тернера мозаїчна форма - патологія, при якій не обов'язково повністю відсутня друга X-хромосома. Найчастіше вона має деякі дефекти, що впливають на загальний стан здоров'я пацієнтки і перебіг її захворювання.

причини

Причини синдрому Шерешевського-Тернера приховані в порушеннях ділення клітин і утворення генетичного матеріалу дитини ще в період зачаття. Патологія фактично виникає на самому початку розвитку плода.

Брак або неправильне розподіл цілих молекул ДНК веде до порушення структури окремих хромосом. В даному випадку страждає X-хромосома. При класичній формі захворювання вона просто відсутня - 45 XO (в нормі 46 XX). Брак генетичного матеріалу є причиною розвитку цілого ряду характерних симптомів, які істотно позначаються на якості життя дівчинки вже з самого народження.

Однак варто зазначити, що на відміну від деяких хромосомних аномалій при синдромі Шерешевського-Тернера зберігається життєздатність, а жінки можуть вести повноцінне життя, вагітніти і народжувати дітей.

Факторами, які сприяють виникненню хромосомної аномалії, є:

• Статеві інфекції під час вагітності жінки або в анамнезі.
• Вплив деяких фізичних факторів (радіація, електромагнітні поля).
• Вплив хімікатів на плід.
• Спадковий фактор.
• Виснаження і голодування в період виношування плоду.

Захворювання може розвиватися, навіть якщо перераховані вище фактори відсутні.

Що таке мозаицизм?

Синдром Шерешевського-Тернера мозаїчна форма вважається більш сприятливим захворюванням у порівнянні з класичною формою, і протікає легше, ніж звичайно. Причини його виникнення ті ж, що і вказані вище. Головною відмінністю від класичної форми хвороби є часткове розвиток патології в клітинах. В організмі одночасно існують тканини з нормальним каріотипом і аномальним. Це дозволяє компенсувати прояв деяких симптомів, що робить перебіг хвороби більш легким.

Залежно від характеру пошкодження другий X-хромосоми, виділяють наступні варіанти мозаїчної форми захворювання (по каріотип):

• 46 Х Хр і 46 X Xq.
• 46 Xi (Xq) або 46, X, i (Xp).
• 45 Х / 46 XY.

Як видно, в переважній більшості випадків загальна кількість хромосом залишається нормальним (46). Але, незважаючи на цей факт, присутні певні дефекти в плечах однієї з них. Саме ця ситуація є причиною виникнення характерних ознак і симптомів. Вони викликані переважно змінами в процесі синтезу білків, що, в кінцевому рахунку, проявляється різними аномаліями розвитку.

клінічна картина

Симптоми синдрому Шерешевського-Тернера досить специфічні. У багатьох випадках діагноз вдається встановити візуально при народженні дитини. Найбільш поширеними ознаками патології є:

• Недорозвинення статевої системи. Воно проявляється відсутністю або дуже маленьким розміром яєчників, гіпоплазією матки і фаллопієвих труб. В пубертатному віці нормально не розвиваються молочні залози. Соски часто втягнуті, широко розташовані. Спостерігається зниження нормальних концентрацій статевих гормонів в крові, що є основною причиною порушень менструального циклу. Він може бути зовсім відсутніми або бути нерегулярним з незначними виділеннями. У багатьох випадках природна вагітність неможлива.
• Аномалії розвитку внутрішніх органів. Дана група симптомів частіше проявляється стенозом отворів між камерами серця, гіпоплазією або патологічними зміною структури нирок.
• Інші симптоми. Відзначається низький зріст. Частою ознакою хвороби є «шия сфінкса» - формування шкірних складок в даній області. Набряки обличчя, вальгусное викривлення ліктів, епікант і деформація грудної клітини також можуть виступати ознаками синдрому Шерешевського-Тернера.

З огляду на поліморфізм проявів класичної патології, постановка діагнозу рідко буває проблематичною.

Мозаїчна форма синдрому Шерешевського-Тернера відзначається більш легким перебігом захворювання. Фенотип (зовнішні прояви) може залишатися нормальним. Єдиним обов'язковим симптомом практично у всіх пацієнток залишається патологія розвитку статевої системи. Ступінь вираженості захворювання залежить від кількості уражених клітин в організмі.

діагностика

Діагностика синдрому Шерешевського-Тернера в більшості випадків не складає особливих труднощів, якщо мова йде про класичну формі хвороби. Що ж стосується мозаїчної форми патології, то тут іноді виникають окремі труднощі. Справа в тому, що при нормальному фенотипе клініцисти далеко не завжди можуть відразу запідозрити хромосомну патологію.

Кращим способом діагностики хвороби залишається кариотипирование. Воно передбачає аналіз хромосомного набору пацієнтки з встановленням наявності дефектів або відсутності X-хромосоми.

Для верифікації хвороби у плода проводять пренатальну діагностику. Головними її етапами є:

• Виявлення потенційних факторів ризику народження хворої дитини.
• Аналіз каріотипу батьків.
• УЗД плоду.
• Каріотипування малюка ще в утробі.

За допомогою цих методів можна встановити наявність хвороби ще до моменту народження дитини. Це дозволить відразу ж почати відповідну терапію з поліпшенням якості життя дівчинки в майбутньому.

ускладнення

Ускладнення при мозаїчній формі синдрому Шерешевського-Тернера в основному пов'язані з наявністю аномалій розвитку внутрішніх органів. Пороки серця можуть призвести до ранніх проблем з кровообігом. Недорозвинення нирок є причиною ниркової недостатності. Розщеплення хребта призводить до неврологічної симптоматики тощо. Все залежить від вихідного стану організму.

Мозаїчна форма хвороби в цьому плані набагато сприятливішими. Небезпечні ускладнення практично не виникають. Патологія обмежується зниженням якості життя, що не надто впливає на її тривалість.

лікування

Синдром Шерешевського-Тернера не лікується. Хромосомні аномалії розвиваються на рівні молекул ДНК, на які поки немає прицільного впливу ззовні. Тому лікування синдрому Шерешевського-Тернера, як мозаїчної форми, так і класичної, базується на застосуванні симптоматичних ліків для поліпшення якості життя пацієнток і нормалізації функції внутрішніх органів. Найчастіше використовують такі препарати:

• Соматотропин. Гормон росту, який має обмежені показання до застосування. Причиною тому є зниження сприйнятливості тканин організму до цього гормону. При мозаїчній формі хвороби він демонструє кращі результати, ніж при класичному варіанті захворювання.
• Оксандролон. Застосовується в комплексі з соматотропином. Є анаболічним стероїдів, сприяючи набору м'язової маси і прискорення процесу зростання хворої дитини.
• Естрогени. Група препаратів для корекції статевої функції пацієнток.
  Підбір схеми терапії в кожному випадку індивідуальний. Все залежить від ступеня вираженості патології.

Досягнення вагітності можливо за допомогою допоміжних репродуктивних технологій. Зазвичай пацієнткам призначають ЕКО з подальшим контролем вагітності і гормональної підтримкою.

Профілактика синдрому Шерешевського-Тернера на даний момент не розроблена. Поки що у генетиків немає можливості впливати на механізми ділення клітин після зачаття.