Генетик Вікторія Бадюк: «узіст повинен не ручки з ніжками розглядати, а наявність носової кістки»

1. 380 грн. - і спите спокійно
2. російська рулетка

Чи знаєте ви, що таке генетичний скринінг плода? Це виявлення ризиків (які є у кожної здорової жінки) народження дитини з певною патологією. Але у одних вони мінімальні, і таких жінок більшість - близько 92%, інші ж потрапляють в «середню» групу 5%, і лише у 3% майбутніх мам високий ризик народити дитину з серйозною патологією.

Вікторія Бадюк, завідувачка клініко-діагностичною лабораторією клініки генетики репродукції «Вікторія», генетик, кандидат медичних наук, розповіла «2000», навіщо генетичний скринінг (ГС) необхідно робити всім жінкам без виключення і чому від нього не можна відмовлятися ні за яких обставин.

- Вікторія, для чого потрібна консультація генетика? Адже без неї якось обходилися раніше.

- Жінки і зараз прекрасно без неї обходяться. Але це до тих пір, поки не зіткнуться з проблемою. Логіка така: якщо в сім'ї в попередніх поколіннях всі були здорові, то ймовірність генетичних відхилень близька до нуля. І пояснити, що вагітність, ускладнена хромосомною патологією, може виникнути на рівному місці, дуже складно, причому не тільки вагітним, але іноді і лікарям жіночих консультацій.

Останні бачать в основному здорових вагітних, з яких дві на тисячу можуть мати непоправну проблему у плода. Генетики для того і існують, щоб «виловити» таких жінок і надати сім'ї своєчасну інформацію.

Візит до генетику потрібно планувати на терміні близько восьми тижнів, щоб лікар зібрав інформацію про сім'ю вагітної і визначив дати генетичного скринінгу.

- З чого складається це обстеження?

- Починати слід з консультації гінеколога або генетика, після якої жінка повинна розуміти, що буде означати результат скринінгу (хороший і поганий). Далі - УЗД, під час якого вимірюють розміри плоду і, звичайно ж, УЗ-маркери (шийну складку і кісточки носа), їх візуалізація відрізняється у здорової і хворої плода. Потім потрібно здати кров для визначення біохімічних маркерів (РАРР-А та бета-ХГ) і розрахувати ризики в спеціальній програмі. І тільки з цим результатом призначають консультації генетика і акушера-гінеколога, які роз'яснять результат вагітної.

Так що скринінг - це тільки перший етап пренатальної діагностики. Після нього ми говоримо, чи є привід для поглиблених досліджень або достатньо стандартного спостереження акушера-гінеколога. Жінок, у яких може виявитися хромосомна патологія плоду, - кілька на тисячу, тому скринінг потрібно робити абсолютно всім вагітним.

- Коли проводиться перший етап скринінгу і всім необхідно проходити повторний?

- Перший проводиться на 11-й - 13-му тижні. Правильне проведення скринінгу можливо тільки в чітко визначені терміни вагітності, так як ранній буде неінформативний, а пізній - марний через неможливість вжити якихось заходів.

Якщо перший скринінг зроблений правильно, то другий не потрібен.

Жінкам, у яких ризик низький і не очікується ускладнень, зазвичай призначають у другому триместрі УЗД плоду для оцінки його розвитку і аналіз крові на альфа-фетопротеїн (АФП). Другий скринінг призначається тим, у кого неоднозначні граничні значення першого (середній ризик), щоб виключити або підтвердити свідчення для додаткових досліджень. Таких випадків небагато.

Якщо говорити про здорових вагітних, то 90% з них не мають потреби в додаткових обстеженнях, близько 3% вже в першому триместрі вагітності повинні пройти пренатальну діагностику. Решта 7% - ті, хто не потрапив в групу низького ризику, але у них недостатньо свідчень для діагностики. З ними ми спілкуємося повторно у другому триместрі.

Якщо робити весь комплекс скринінгу правильно, можна виявити 95% очікуваної хромосомної патології. Якби всім без винятку вагітним проводили пренатальну діагностику, виявляли б 100%, але це неможливо і не потрібно. А якщо пропонувати діагностику всім вагітним старше 35 років, можна виявити тільки 30% випадків синдрому Дауна.

380 грн. - і спите спокійно

- Які хвороби виявляє ГС?

- Тільки хромосомні патології плода - синдроми Дауна, Едвардса і Патау, частота яких найбільш висока.

На щастя, в більшості сімей народжуються здорові діти. Проте тільки в минулому році в Києві народилося 40 малюків з синдромом Дауна, з яких 70% - у здорових і молодих жінок. Причому більшість з них проходили скринінг.

Чому так відбувається? По-перше, у деяких лікарів немає відповідного досвіду (не проходили навчання), або скринінг робили на неправильному терміні. Лікар УЗД повинен чітко розуміти, що і з якою метою він дивиться. Потрібно не тільки показувати матусі «ручки-ніжки», а й оцінити такі речі, які жінку особливо не цікавлять. Наприклад, наявність кісточки носа у плода.

По-друге, деякі вагітні, навіть після того як їм повідомили про можливу патології, не бажають поглиблено обстежити плід, тому що в родині раніше не було таких проблем.

Але основна причина помилкових результатів скринінгу в тому, що жінка не обстежується в одному місці, а відвідує жіночу консультацію (наприклад, в поліклініці за пропискою), де не отримує достатньо інформації про мету скринінгу, УЗД робить в іншій установі, кров здає в приватній лабораторії , і в кінці кінців хтось повинен брати на себе відповідальність за розрахунок ризику, який не завжди можна інтерпретувати.

Проводити скринінг потрібно комплексно, щоб лікар відповідав за результат в повній мірі, а пацієнти не витрачали сили, гроші і дорогоцінний час.

- Чому українки відмовляються від скринінгу? Адже вартість процедури - 380 грн., Разом з УЗД - близько 600 грн.

- Так, це не так дорого, якщо зробити один раз і правильно. А якщо переробляти в різних лабораторіях і збирати різні думки, вартість вийде високою.

-В яких випадках лікарі рекомендують перервати вагітність?

- Ми не рекомендуємо переривання і не можемо цього робити. Ми даємо інформацію про стан плода, в якій жінка повинна бути зацікавлена. У разі високого ризику після скринінгу або виявлення вад розвитку у плода ми рекомендуємо пренатальну діагностику (амніоцентез), за результатом якої питання про доцільність збереження вагітності розглядає комісія з її переривання.

Якщо у плода є пороки розвитку без хромосомної патології, то комісія оцінює можливість операції та реабілітації новонародженого, і вагітність не рекомендують переривати.

Якщо ж инвазивная процедура підтверджує хромосомну патологію, несумісну з життям після пологів, або операція неможлива, то це рекомендація до переривання вагітності.

Є дуже невелика кількість сімей, які візьмуть дитини з будь-якою патологією. Коли майбутні батьки в цьому впевнені, немає сенсу робити скринінг. Буває зворотне: мінімальні відхилення, які не пов'язані з життєдіяльністю після пологів, страшать сім'ю і призводять до обговорення питання про переривання вагітності.

Зрозуміло, що всім потрібен здоровий дитина, який буде грати в пісочниці, розмовляти, сміятися і т. Д. Це, власне, і має бути результатом роботи генетиків.

- Якщо жінка одного разу перервала «погану» вагітність, чи є ймовірність, що друга дитина буде здоровою?

- У таких ситуаціях при повторній вагітності сім'я цілеспрямовано підлягає обстеженню. У моїй практиці подібних патологічних повторень не зустрічалося, але у колег було кілька таких спостережень за всю історію генетики в Києві.

- Чи є у людей з генетичними захворюваннями можливість завагітніти здоровою дитиною при альтернативних методах запліднення?

- Бувають сім'ї, де один з подружжя - носій хромосомної перебудови. У таких пар частота генетичних порушень вище, ніж у інших, і доходить до 25%. А є сім'ї, де в принципі неможливо народження здорової дитини. Ось тоді ми рекомендуємо донацію гамет - яйцеклітин або сперми.

Також можливе проведення ЕКЗ під постійним наглядом розвитку ембріона і його діагностики до перенесення в матку. Коли ми знаємо, що шукаємо, це можна виявити і перенести в матку тільки здорові ембріони без патології.

російська рулетка

- Чи встановлені фактори, що сприяють виникненню генетичні вади?

- Якщо ми говоримо про діагностику під час вагітності, то у випадках хромосомної патології (синдром Дауна) характерно виникнення проблеми в здорових сім'ях. Так що, повторюся, загальна впевненість в тому, що все буде добре тільки тому, що «я здоровий», - помилкова. Коли в родині є інші генетичні захворювання з високим ризиком для плода, для яких можлива пренатальна діагностика, їх можна виключити ще в першому триместрі, і скринінг відходить на другий план або взагалі не проводиться. Такі сім'ї в основному про свої проблеми знають і відвідують генетика вчасно.

- Теоретично у людини з синдромом Дауна може народитися здорова дитина?

- Таке буває тільки у жінок з синдромом Дауна, 30% їхніх дітей народжуються здоровими.

- Що означає «попередження народження дітей зі спадковою патологією»?

- Попередження - це правильна діагностика патології, яка в першу чергу полягає в УЗД, проведеному кваліфікованим фахівцем з достатнім досвідом. Діагностикою спадкової патології займаються спеціалізовані установи третього рівня, куди направляють вагітних з питальним діагнозом, щоб чітко розділити варіанти норми і патології.

- Які генетичні захворювання зустрічаються найчастіше?

- Синдром Дауна, частота якого в середньому 1/700, в Києві - 1/1000 пологів. Рідше - синдроми Едвардса і Патау, але вони несумісні з життям після пологів. Для цих синдромів розроблений комплекс скринінгу.

- Зараз нерідко генетичний матеріал відправляють за кордон. З якою метою?

- Наступний етап після генетичного скринінгу - пренатальна інвазивна діагностика. Бувають ситуації, коли жінки, що потрапили в групу високого ризику після ГС, відмовляються її робити через страх. Тоді ми пропонуємо найточнішу альтернативу визначення найбільш частих хромосомних проблем: відправляємо в Німеччину кров вагітної, з якої виділяють ДНК плоду. Так, це дорого - експрес-варіант коштує 16 800. (Результати аналізу будуть готові через тиждень), в звичайному режимі - 12 тис. Грн. (Три тижні очікування). Є сім'ї, які проводять це обстеження на 9-му тижні вагітності, і весь термін у лікарів питань до них не виникне.

В Україні є програма виявлення п'яти найбільш частих захворювань. Якщо пара здорова і планує зачаття, то по слині і крові можна провести такий скринінг. У нього входять хвороби, несумісні з життям після пологів або можуть бути використані довічного лікування. Наприклад, на наявність фенілкетонурії ще в пологовому будинку проводять неонатальний скринінг, беруть кров у дитини. Якщо батьки знають, що вони носії хвороби, то її також можна визначити у зачатого плода.

- Ризик патологій у малюка залежить від віку матері. Хіба вік батька не впливає?

- Почнемо з того, що результати розрахунку ризику є возрастозавісімимі, тобто чим старше жінка, тим вище базовий ризик народження дитини з хромосомною аномалією. Але корекція вікового ризику на дані УЗД та біохімічних маркерів в програмі оцінки пренатального ризику дозволяє отримати індивідуальний ризик, який в більшості випадків досить низький. У той же час молодий вік майбутньої мами не гарантує благополучну вагітність: відомі випадки, коли навіть у 19-річних дівчат були проблеми, а 45-річні народжували здорових дітей.

Вважається що ймовірність аномалій також підвищується, якщо батько старше 40, але ні в одній програмі розрахунку ризику це не враховується.

З точки зору появи хромосомних аномалій у плода жіночий фактор відіграє роль у 95% випадків, і доведено підвищення частоти народження дітей з синдромом Дауна у жінок старше 35 років. А ось для чоловіків суворої закономірності немає.

Вже з 35 років жінкам рекомендується проводити інвазивної діагностики, адже в цьому віці можуть виходити аномальні яйцеклітини. Проте жінкам від 35 до 42 років ми можемо прорахувати можливі ризики, і якщо вони низькі, то продовжувати вести вагітність як благополучну.

Хромосомна патологія була завжди, і якщо не проводити обстеження, то на 1000 пологів було б 6 випадків патології. Часто аномальний плід завмирає в утробі вже в першому триместрі до проведення всіх аналізів.

Тому результат скринінгу - це паспорт всієї вагітності. Лікар УЗД, якого щось насторожило, обов'язково поцікавиться результатом першого скринінгу.

- Чи існують інші види скринінгу, наприклад на ймовірність короткозорості, алкоголізму та інших спадкових захворювань?

- У світі розробляється генетичний паспорт схильності до різних недуг. На сьогоднішній день вже відомі генні мутації, які викликають цукровий діабет, гіпертонію, тромбофілією, невиношування вагітності, рак. Такий скринінг проводиться раз в житті і вимагає правильної інтерпретації генетиком.

Виходячи з отриманих результатів, ми дізнаємося, є їм у людини ризик, припустимо, тромбофилии. Щоб захворювання розвинулося, потрібні додаткові чинники. Отже, маючи такі фактори, як наявність серцево-судинних захворювань, майбутня операція або планування вагітності, які можуть спровокувати тромбофілією, людина вже буде, як то кажуть, озброєний.

Також розроблені скрінірующіх програми, що дозволяють підібрати продукти, від яких людина не буде набирати вагу. І чим далі в майбутнє, тим більше захворювань вчені зможуть виявляти за допомогою скринінгів.

Шановні читачі, PDF-версію статті можна скачати тут ...