Скринінг першого триместру

1. Для чого потрібен і коли проводити? Дослідження є безпечними для майбутньої мами і для плода. Скринінг...
2. Патології, які виявляє УЗД
3. Пренатальна діагностика хвороби Дауна
4. біохімічний скринінг
5. МОМ коефіцієнт

Для чого потрібен і коли проводити?

Дослідження є безпечними для майбутньої мами і для плода. Скринінг актуальний для виявлення серйозних вад розвитку ембріона, а також, щоб вчасно виявити генетичні аномалії і патології розвитку при їх наявності. Скринінг потрібно проводити з 11-го тижня гестації до 13 тижнів і 6 днів. Якщо провести дослідження раніше або пізніше, результати будуть не показовими.

У Росії допологової скринінг рекомендовано Міністерством проводити всім жінкам, які дізналися про свою вагітність. Звичайно, можливий відмова породіллі з якихось міркувань. Але це може мати дуже сумні наслідки. Бережіть своє здоров'я і здоров'я майбутнього малюка, вчасно проходите всі призначені гінекологом дослідження.

У групі ризику, що підлягає скринінгу 1-го триместру в першу чергу, знаходяться такі породіллі:

• вагітні у віці від 35 років
• зафіксована раніше регресує або завмерша вагітність (Мінімум одна)
• наявність в анамнезі жінки самовільного викидня або декількох викиднів
• жінки із загрозою переривання вагітності в першому триместрі
• що працюють на шкідливих для здоров'я роботах
• наявність вагітностей або народжених дітей з вадами розвитку або аномаліями хромосом
• ті, хто в перші три місяці перехворів чим-небудь інфекційним
• жінки, які лікувалися забороненими для вагітних препаратами в перші три місяці гестації
• наркоманія чи алкоголізм у матері або батька
• коли мати і батько дитини є близькими родичами
• якщо в родині батька або матері є що передаються у спадок патології

Що таке скринінг?

Пренатальний скринінг в першому триместрі включає проведення УЗД і біохімічні аналізи. УЗД-діагностика може проводитися трансвагинально (тоді лікар застосовує спеціальний датчик, який вводять в піхву пацієнтки). Підготовка до такого методу дослідження не потрібна. Другий метод ультразвуку - трансабдомінальний (датчиком водять по черевній стінці жінки). Тоді до моменту проведення процедури у вагітної повинен бути повний сечовий міхур. Щоб забезпечити таку особливість, потрібно не ходити в туалет по маленькому 3-4 години до проведення УЗД, пити воду без обмежень. Якщо ж ви сходили в туалет, за 1,5 год до УЗД випийте 500-600 мл або більше води (не газованої).

Як вже було зазначено, скринінг першого триместру, включаючи ультразвукове дослідження, потрібно проводити з 11-го тижня і по 13-й тиждень і 6 днів. Обов'язково стежте, щоб ви вклалися в ці рамки. Куприка-тім'яної розмір .мбріона (скорочено КТР) мінімум 4,5 см. Іноді на момент проведення дослідження дитина знаходиться в такому положенні, що лікар не може виміряти те, що потрібно. Тому мамі радять походити, покашляти і проявити іншу активність, завдяки чому плід займе більш зручне для лікарів положення.

Показники УЗД:

• КТР змінюють від початку тім'яної кістки до куприка дитини, який вже є на такому ранньому терміні
• БПР - це відстань між тім'яними буграми
• Окружність голови ембріона
• Симетричність півкуль головного мозку і структура органу
• Відстань від лобової кістки до потиличної кістки дитини
• Частота серцевих скорочень ембріона
• Товщина комірного простору
• Розташування серця і шлунка у плода
• Довжина кісток передпліччя і гомілки дитини
• Довжина плечових, стегнових кісток
• Розташування плаценти і її товщина
• Розміри серця і великих судин
• гіпертонус матки (є чи ні)
• В якому стані знаходиться внутрішній зів шийки матки
• Скільки судин є в пуповині
• Кількість вод (може бути багатоводдя, маловоддя або норма)

Патології, які виявляє УЗД

Цей метод скринінгу 1-го триместру дозволяє виявити або спростувати такі патології дитини:

• Патології розвитку нервової трубки (З нервової трубки в майбутньому сформується головний і спинний мозок. Нервова трубка ембріона формується дуже і дуже рано. Можуть бути виявлені на УЗД такі патології: енцефалоцеле, менінгоміелоцеле, менінгоцеле.)
• синдром Дауна (В медицині також називається трисомія по 21 хромосомі. Це часто зустрічається генетична патологія. Саме завдяки УЗД народжується менше дітей з таким захворюванням.)
• Синдром Патау (Це трисомія по 13 хромосомі. На 10000 народжень одна дитина має таку патологію. Живе малюк при цьому всього 3-4 місяці. На УЗД в першому триместрі при цьому виявляється уповільнений розвиток трубчастих кісток, омфалоцеле, погано розвивається головний мозок, що перевищує норму ЧСС.)
• Омфалоцеле (У дітей з таким захворюванням деякі внутрішні органи розташовуються в грижовому мішку під шкірою передньої черевної стінки, тобто випирають назовні.)
• Триплоїдія (Діти з такою аномалією мають не подвійний, а потрійний набір хромосом, що тягне за собою дуже серйозні вади розвитку.)
• синдром Едвардса (В медицині відомий як трисомія по 18 хромосомі. На 7000 народжень буває 1 дитина з синдромом Едвардса. В основному виявляється у матерів у віці від 35 років. Пренатальное УЗД при такій патології виявляє наявність 1-й пуповинної артерії, в нормі яких має бути 2 , не виявляються носові кістки, знаходять омфалоцеле і ЧСС нижче норми.)
• Синдром Сміта-Опіца (Суть патології полягає в порушенні метаболізму, що веде за собою аутизм , Розумову відсталість і цілий ряд інших серйозних патологій. Захворювання рідкісне (1 випадок на 30000).)

Пренатальна діагностика хвороби Дауна

Якщо у майбутнього малюка синдром Дауна, ультразвукове дослідження виявляє:

• ТВП більше норми. Товщина комірного простору - показник, який допомагає виявити не тільки розглянуту патологію, а й цілий ряд інших.
• Носова кістка не видно на УЗД.
• Згладжена контурів особи.

Товщина комірного простору до одинадцятого тижня гестації дуже маленька, що не дозволяє лікарям дати адекватну її оцінку. Після чотирнадцятого тижня від зачаття відбувається формування лімфатичної системи, і дане простір у здорових дітей заповнюється лімфою, що також перешкоджає проведенню УЗД і адекватній оцінці результатів.

Якщо вам кажуть, що у дитини ТВП збільшена, це ще не повна гарантія того, що дитина народиться з синдромом Дауна. Тому важливі інші складові пренатального скринінгу. Вагітна повинна здати кров, щоб дізнатися рівні β-ХГЛ і РАРР-А. Тоді вже лікар зможе оцінити результати і сказати, який в конкретному випадку ризик хромосомного захворювання плода. При виявленні високого ризику народження дитини з відхиленнями, лікарі можуть запропонувати зробити амніоцентез. Ця процедура має на увазі, що візьмуть невелику кількість навколоплідних вод, щоб уточнити ймовірність синдрому Дауна.

Бувають і більш важкі випадки. Тоді лікарі можуть порадити проведення кордоцентеза. Для цього беруть кров з пуповини і роблять аналіз. У частині випадків вдаються до біопсії ворсин хоріона. Це інвазивні методи, тобто потрібно «проникнення» в тіло матері, пошкодження тканин. Інвазивність завжди означає більш високий ризик для дитини і для майбутньої мами. Тому потрібно порадити зі своїм лікарем (або навіть з кількома висококваліфікованими фахівцями), зважити всі ризики, а потім вже приймати рішення.

біохімічний скринінг

Це друга складова досліджень, які проводяться в перші 3 місяці гестації. Показники, які будуть виявлені, залежать від того, який термін вагітності. Норми можуть змінюватися в залежності від тижнів і навіть днів. Тому на УЗД точно визначається термін гестації, щоб потім точно визначати норми біохімії.

Якщо ж при ультразвуковому дослідженні у мами виявлений регресує або завмерла вагітність, то біохімічний скринінг першого триместру не проводиться.

Кров на аналіз потрібно здавати натще. Ви встали вранці і не повинні нічого їсти. Причому бажано навіть не пити, особливо кави! Якщо взяття крові затягнулося, можна випити невелику кількість води без газу. Візьміть з собою їжу в лабораторію, щоб поїсти відразу після здачі крові.

За 2 доби до проведення дослідження потрібно виключити з раціону продукти-алергени (навіть якщо ви не схильні до алергічних реакцій):

• кальмари, креветки, інші морепродукти
• будь-які горіхи
• шоколад і страви з його змістом
• копченості
• жирні страви і продукти

Якщо ви будете їсти це 2 дні перед дослідженням, то можете отримати недостовірні результати. β-ХГЛ і РАРР-А - показники, які можуть бути в нормі або поза нею.

β-ХГЛ - хоріонічний гонадотропін, який виробляє «дитяче місце». Аналіз на цей гормон дозволяє виявити, вагітна жінка чи ні, вже в найбільш ранні терміни. На 11-й і 12-го тижня гестації в організмі знаходиться максимум ХГЧ, потім рівень все менше, і вже з другої половини терміну виношування рівень стабільний.

PAPP-A - другий показник біохімії крові вагітної. Це протеїн-A, асоційований з вагітністю. Плацента виробляє його в тій або іншій кількості, що відбивається на імунітеті і на самому стані плаценти.

ХГЧ може бути вище норми при:

• наявності у майбутньої мами такого діагнозу як цукровий діабет
• важкому токсикозі вагітної
• багатоплідної вагітності
• синдромі Дауна

ХГЧ нижче норми виявляють при:

PAPP-A нижче норми говорить про:

• високий ризик переривання вагітності
• синдромі Едвардса
• синдромі Дауна
• синдромі Корнелії де Ланге

Якщо РАРР-А вище норми, а інші показники стабільні, переживати нема про що.

МОМ коефіцієнт

Гінеколог повинен інтерпретувати отримані вище зазначеними дослідженнями дані, для чого він і проводить розрахунок МОМ-коефіцієнта. Норма: 0,5-2,5. Якщо жінка чекає декількох тижнів, показник може бути вищим: 3,5 і менше. У різних лабораторіях ви можете отримати різні показники і різний МОМ-коефіцієнт, цього не варто дивуватися. Отримані дані потрібно розглядати разом з лікарем, який вас спостерігає. Інакше можна напридумувати собі того, чого немає, якщо ви проведете неправильні розрахунки або неправильно будете працювати з одиницями вимірювання, які можуть відрізнятися.

Застосовується PRISCA - комп'ютерна програма для прорахунку ризику народження малюка з різними генетичними аномаліями. Вона враховує такі фактори:

• вік вагітної
• біохімічні показники крові
• цукровий діабет та інші хвороби матері
• куріння та інші шкідливі звички вагітної
• використання ЕКО для запліднення
• кількість виношуваних дітей
• вага вагітної
• вік вагітної

Якщо ризик менше 1: 380, він вважається високим. Ця пропорція значить, що з 380 жінок з такими ж показниками, як у вас, народився малюк з генетичним відхиленням. Якщо для зачаття застосовувалося ЕКО, то ви отримаєте більш високі значення β-ХГЛ, а значення РАРР-А будуть нижче, ніж середні. Перевищує норми рівень гормонів виявляють при ожирінні у вагітної.