Вроджені вади серця

1. Загальні відомості
2. Причини вроджених вад серця
3. Класифікація вроджених вад серця
4. Порушення гемодинаміки при вроджених вадах серця
5. Симптоми вроджених вад серця
6. Діагностика вроджених вад серця
7. Лікування вроджених вад серця
8. Прогноз і профілактика вроджених вад серця

Вроджені вади серця - група захворювань, об'єднаних наявністю анатомічних дефектів серця, його клапанного апарату або судин, що виникли у внутрішньоутробному періоді, що призводять до зміни внутрішньосерцевої та системної гемодинаміки. Прояви вродженого пороку серця залежать від його виду; до найбільш характерних симптомів відносяться блідість або синюшність шкірних покривів, шуми в серці, відставання у фізичному розвитку, ознаки дихальної та серцевої недостатності. При підозрі на вроджену ваду серця виконується ЕКГ, ФКГ, рентгенографія, ЕхоКГ, катетеризація серця і аортография, кардиография, МРТ серця і т. Д. Найчастіше при вроджених вадах серця вдаються до кардіохірургічної операції - оперативної корекції виявленої аномалії.

Загальні відомості

Вроджені вади серця - дуже велика і різноманітна група захворювань серця і великих судин, що супроводжуються зміною кровотоку, перевантаженням і недостатністю серця. Частота народження вроджених вад серця висока і, за оцінкою різних авторів, коливається від 0,8 до 1,2% серед усіх новонароджених. Вроджені вади серця становлять 10-30% всіх вроджених аномалій. До групи вроджених вад серця входять як відносно легкі порушення розвитку серця і судин, так і важкі форми патології серця, несумісні з життям.

Багато видів вроджених вад серця зустрічаються не тільки ізольовано, але і в різних поєднаннях один з одним, що значно ускладнює структуру дефекту. Приблизно в третині випадків аномалії серця поєднуються з внесердечних вродженими вадами ЦНС, опорно-рухового апарату, шлунково-кишкового тракту, сечостатевої системи та ін.

До найбільш частих варіантів вроджених вад серця, яке трапляється в кардіології , відносяться дефекти міжшлуночкової перегородки (ДМШП - 20%), дефекти міжпередсердної перегородки (ДМПП), стеноз аорти , коарктация аорти , відкрита артеріальна протока (ОАП), транспозиція великих магістральних судин (ТКС), стеноз легеневої артерії (10-15% кожен).

Вроджені вади серця

Причини вроджених вад серця

Етіологія вроджених вад серця може бути обумовлена ​​хромосомними порушеннями (5%), генною мутацією (2-3%), впливом факторів середовища (1-2%), полигенно-мультифакторіальної схильністю (90%).

Різного роду хромосомніаберації призводять до кількісних і структурних змін хромосом. При хромосомних перебудовах відзначаються множинні полісистемні аномалії розвитку, включаючи вроджені вади серця. У разі трисомії аутосом найбільш частими пороками серця виявляються дефекти міжпередсердної або міжшлуночкової перегородок, а також їх поєднання; при аномаліях статевих хромосом вроджені вади серця зустрічаються рідше і представлені, головним чином, коарктацией аорти або дефектом міжшлуночкової перегородки.

Вроджені вади серця, обумовлені мутаціями одиничних генів, також в більшості випадків поєднуються з аномаліями інших внутрішніх органів. У цих випадках серцеві вади є частиною аутосомно-домінантних ( синдроми Марфана , Холта-Орама, Крузона, Нунана і ін.), Аутосомно-рецесивних синдромів ( синдром Картагенера , Карпентера, Робертса, Гурлер і ін.) Або синдромів, зчеплених з Х-хромосомою (синдроми Гольтца, Аазе, Гунтера і ін.).

Серед факторів зовнішнього середовища до розвитку вроджених вад серця призводять вірусні захворювання вагітної, іонізуюча радіація, деякі лікарські препарати, згубні звички матері, виробничі шкідливості. Критичним періодом несприятливого впливу на плід є перші 3 місяці вагітності, коли відбувається фетальний органогенез.

Внутрішньоутробне ураження плода вірусом краснухи найбільш часто викликає тріаду аномалій - глаукому або катаракту , глухоту , Вроджені вади серця ( тетраду Фалло , транспозицию магістральних судин , Відкрита артеріальна протока, загальний артеріальний стовбур , Клапанні пороки, стеноз легеневої артерії, ДМШП і ін.). Також зазвичай мають місце мікроцефалія , Порушення розвитку кісток черепа та скелета, відставання в розумовому і фізичному розвитку.

Крім краснухи вагітної, небезпека для плода в плані розвитку вроджених вад серця представляють вітряна віспа , простий герпес , аденовірусні інфекції , сироватковий гепатит , цитомегалия , мікоплазмоз , токсоплазмоз , лістеріоз , сифіліс , туберкульоз та ін.

У структуру ембріофетальної алкогольного синдрому зазвичай входять дефекти міжшлуночкової та міжпередсердної перегородки, відкрита артеріальна протока. Доведено, що тератогенна дія на серцево-судинну систему плода надає прийом амфетамінів, що приводить до транспозиції магістральних судин і ДМШП; протисудомних засобів, що обумовлюють розвиток стенозу аорти та легеневої артерії, коарктації аорти, відкритої артеріальної протоки, тетради Фалло, гіпоплазії лівих відділів серця ; препаратів літію, що призводять до атрезії тристулкового клапана , Аномалії Ебштейна, ДМПП; прогестагенів, що викликають тетраду Фалло, інші складні вроджені вади серця.

У жінок, які страждають преддиабетом або діабетом , Діти з вродженими вадами серця народжуються частіше, ніж у здорових матерів. В цьому випадку у плода зазвичай формуються ДМШП або транспозиція великих судин. Імовірність народження дитини з вродженими вадами серця у жінки з ревматизмом становить 25%.

Крім безпосередніх причин, виділяють фактори ризику формування аномалій серця у плода. До них відносять вік вагітної молодше 15-17 років і старше 40 років, токсикози I триместру, загрозу самовільного переривання вагітності , Ендокринні порушення у матері, випадки мертвонародження в анамнезі, наявність в сім'ї інших дітей і близьких родичів з вродженими вадами серця.

Класифікація вроджених вад серця

Існує кілька варіантів класифікацій вроджених вад серця, в основу яких покладено принцип зміни гемодинаміки. З урахуванням впливу пороку на легеневий кровотік виділяють:

• вроджені вади серця з незміненим (або незначно зміненим) кровотоком в малому колі кровообігу: атрезія аортального клапана, стеноз аорти, недостатність легеневого клапана, мітральні пороки ( недостатність і стеноз клапана), коарктація аорти дорослого типу, трехпредсердное серце та ін.
• вроджені вади серця зі збільшеним кровотоком в легенях: не приводять до розвитку раннього цианоза (відкрита артеріальна протока, ДМПП, ДМЖП, аортолегочний свищ , Коарктація аорти дитячого типу, синдром Лютамбаше), що призводять до розвитку ціанозу (атрезія тристулкового клапана з великим ДМЖП, відкрита артеріальна протока з легеневою гіпертензією)
• вроджені вади серця зі збідненим кровотоком в легенях: не приводять до розвитку ціанозу (ізольований стеноз легеневої артерії), що призводять до розвитку ціанозу (складні пороки серця - хвороба Фалло, гіпоплазія правого шлуночка, аномалія Ебштейна )
• комбіновані вроджені вади серця, при яких порушуються анатомічні взаємини між великими судинами і різними відділами серця: транспозиція магістральних артерій, загальний артеріальний стовбур, аномалія Тауссіг-Бінга, відходження аорти та легеневого стовбура з одного шлуночка та ін.

У практичній кардіології використовується розподіл вроджених вад серця на 3 групи: пороки «синього» (Цианотична) типу з веноартеріальним шунтом ( тріада Фалло , Тетрада Фалло, транспозиція магістральних судин, атрезія тристулкового клапана); пороки «блідого» типу з артеріовенозних скиданням (септальних дефекти, відкрита артеріальна протока); пороки з перешкодою на шляху викиду крові з шлуночків (стенози аорти і легеневої артерії, коарктація аорти).

Порушення гемодинаміки при вроджених вадах серця

В результаті вище названих причин у розвиваючого плоду може порушуватися правильне формування структур серця, що виражається в неповному або несвоєчасному закритті перетинок між шлуночками і передсердями, неправильному освіту клапанів, недостатньому повороті первинної серцевої трубки і недорозвитку шлуночків, аномальному розташуванні судин і т. Д. Після народження у частини дітей залишаються відкритими артеріальна протока і овальне вікно, які у внутрішньоутробному періоді функціонують у фізіологічному порядку.

Зважаючи на особливості антенатальної гемодинаміки, кровообіг плоду, що розвивається при вроджених вадах серця, як правило, не страждає. Вроджені вади серця проявляються у дітей відразу після народження або через якийсь час, що залежить від термінів закриття сполучення між великим і малим колами кровообігу, вираженості легеневої гіпертензії , Тиску в системі легеневої артерії, напрямки та обсягу скидання крові, індивідуальних адаптаційних і компенсаторних можливостей організму дитини. Нерідко до розвитку грубих порушень гемодинаміки при вроджених вадах серця призводить респіраторна інфекція або будь-яке інше захворювання.

При вроджених вадах серця блідого типу з артеріовенозних скиданням внаслідок гіперволемії розвивається гіпертензія малого кола кровообігу; при вадах синього типу з веноартеріальним шунтом у хворих має місце гіпоксемія.

Близько 50% дітей з великим скиданням крові в мале коло кровообігу гинуть без кардіохірургічної допомоги на першому році життя від явищ серцевої недостатності . У дітей, які переступили цей критичний рубіж, перехід крові в мале коло зменшується, самопочуття стабілізується, однак поступово прогресують склеротичні процеси в судинах легенів, обумовлюючи легеневу гіпертензію.

При ціанотіческіх вроджених вадах серця венозний скид крові або її змішання призводить до перевантаження великого і гіповолемії малого кола кровообігу, викликаючи зниження насичення крові киснем (гипоксемию) і поява синюшности шкіри і слизових. Для поліпшення вентиляції і перфузії органів розвивається колатеральних мережу кровообігу, тому, незважаючи на виражені порушення гемодинаміки, стан хворого може тривалий час залишатися задовільним. У міру виснаження компенсаторних механізмів, внаслідок тривалої гіперфункції міокарда, розвиваються важкі незворотні дистрофічні зміни в серцевому м'язі. При ціанотіческіх вроджених вадах серця оперативне втручання показано вже в ранньому дитячому віці.

Симптоми вроджених вад серця

Клінічні прояви і перебіг вроджених вад серця визначається видом аномалії, характером порушень гемодинаміки і термінами розвитку декомпенсації кровообігу.

У новонароджених з ціанотичним вродженими вадами серця відзначається ціаноз (синюшність) шкірних покривів і слизових оболонок. Синюшність посилюється при найменшому напрузі: ссанні, плачі дитини. Білі пороки серця проявляються зблідненням шкіри, похолоданням кінцівок.

Діти з вродженими вадами серця зазвичай неспокійні, відмовляються від грудей, швидко втомлюються в процесі годування. У них з'являється пітливість, тахікардія , аритмії , Задишка, набухання і пульсація судин шиї. При хронічному порушенні кровообігу діти відстають у додатку ваги, зростанні і фізичному розвитку. При вроджених вадах серця зазвичай відразу поле народження вислуховуються серцеві шуми. Надалі виявляються ознаки серцевої недостатності (набряки, кардіомегалія, кардіогенна гіпотрофія , гепатомегалия та ін.).

Ускладненнями вроджених вад серця можуть стати бактеріальний ендокардит , полицитемия , Тромбози периферичних судин і тромбоемболії судин головного мозку, застійні пневмонії , синкопальні стани , Одишечно-ціанотичні приступи, стенокардитический синдром або інфаркт міокарда .

Діагностика вроджених вад серця

Виявлення вроджених вад серця здійснюється шляхом комплексного обстеження. При огляді дитини відзначають забарвлення шкірних покривів: наявність або відсутність ціанозу, його характер (периферичний, генералізований). При аускультації серця нерідко виявляється зміна (ослаблення, посилення або розщеплення) серцевих тонів, наявність шумів і ін. Фізикальне обстеження при підозрі на вроджену ваду серця доповнюється інструментальної діагностикою - електрокардіографією (ЕКГ), фонокардіографією (ФКГ), рентгенографией органів грудної клітини , ехокардіографії (ЕхоКГ).

ЕКГ дозволяє виявити гіпертрофію різних відділів серця, патологічне відхилення ЕОС, наявність аритмій і порушень провідності, що в сукупності з даними інших методів клінічного обстеження дозволяє судити про тяжкість вродженої вади серця. За допомогою добового холтерівського ЕКГ-моніторування виявляються приховані порушення ритму і провідності. За допомогою ФКГ більш ретельно і детально оцінюється характер, тривалість і локалізація серцевих тонів і шумів. Дані рентгенографії органів грудної клітини доповнюють попередні методи за рахунок оцінки стану малого кола кровообігу, розташування, форми і розмірів серця, змін з боку інших органів (легенів, плеври, хребта). При проведенні ЕхоКГ візуалізуються анатомічні дефекти перегородок і клапанів серця, розташування магістральних судин, оцінюється скорочувальна здатність міокарда.

При складних вроджених вадах серця, а також супутньої легеневої гіпертензії, з метою точної анатомічної і гемодинамічної діагностики, виникає необхідність у виконанні зондування порожнин серця і ангіокардіографії.

Лікування вроджених вад серця

Найбільш складною проблемою в дитячій кардіології є хірургічне лікування вроджених вад серця у дітей першого року життя. Більшість операцій в ранньому дитячому віці виконується з приводу ціанотіческіх вроджених вад серця. При відсутності у новонародженого ознак серцевої недостатності, середньої інтенсивності цианоза операція може бути відкладена. Спостереження за дітьми з вродженими вадами серця здійснюють кардіолог і кардіохірург .

Специфічне лікування в кожному конкретному випадку залежить від різновиду і ступеня тяжкості вродженої вади серця. Операції при вроджених дефектах перегородок серця (ДМШП, ДМПП) можуть включати пластику або ушивання перегородки , рентгенендоваскулярної окклюзию дефекту . При наявності вираженої гіпоксемії дітям з вродженими вадами серця першим етапом виконується паліативне втручання , Яка передбачає накладення різного роду міжсистемних анастомозів. Подібна тактика поліпшує оксигенацію крові, зменшує ризик ускладнень, дозволяє провести радикальну корекцію в більш сприятливих умовах. При аортальних вадах виконується резекція або балонна дилатація коарктації аорти, пластика аортального стенозу і ін. При ОАП проводиться його перев'язка. Лікування стенозу легеневої артерії полягає в проведенні відкритої або ендоваскулярної вальвулопластікі і т.д.

Анатомічно складні вроджені вади серця, при яких радикальна операція є неможливою, вимагають виконання гемодинамической корекції, т. Е. Поділу артеріального і венозного потоків крові без усунення анатомічного дефекту. У цих випадках можуть проводитися операції Фонтена , Сеннінга , Мастарда і ін. Серйозні вади, що не піддаються лікуванню, вимагають проведення пересадки серця.

Консервативне лікування вроджених вад серця може включати в себе симптоматичну терапію одишечно-ціанотіческіх нападів, гострої лівошлуночкової недостатності ( серцевої астми , набряку легенів ), Хронічної серцевої недостатності, ішемії міокарда, аритмій.

Прогноз і профілактика вроджених вад серця

У структурі смертності новонароджених вроджені вади серця займають перше місце. Без надання кваліфікованої кардіохірургічної допомоги протягом першого року життя гине 50-75% дітей. У періоді компенсації (2-3 роки) смертність знижується до 5%. Раніше виявлення і корекція вродженої вади серця дозволяє істотно поліпшити прогноз.

Профілактика вроджених вад серця вимагає ретельного планування вагітності, виключення впливу несприятливих факторів на плід, проведення медико-генетичного консультування та роз'яснювальної роботи серед жінок груп ризику по народженню дітей з серцевою патологією, вирішення питання про пренатальної діагностики вад ( УЗД , біопсія хоріона , амніоцентез ) І показання до переривання вагітності . ведення вагітності у жінок з вродженими вадами серця вимагає підвищеної уваги з боку акушера-гінеколога і кардіолога.