Фетальний алкогольний синдром

1. Загальні відомості
2. Причини фетального алкогольного синдрому
3. Симптоми фетального алкогольного синдрому
4. Класифікація фетального алкогольного синдрому
5. Діагностика фетального алкогольного синдрому
6. Лікування фетального алкогольного синдрому
7. Прогноз і профілактика фетального алкогольного синдрому

Фетальний алкогольний синдром - сукупність вроджених вад розвитку, обумовлених тератогенним впливом етилового спирту на плід, що розвивається. ФАС характеризується пренатальної гипотрофией, відставанням дитини у фізичному і нервово-психічному розвитку, розумовою відсталістю, проявами черепно-лицьового дісморфізма, вродженими вадами серця, порушенням розвитку скелета і ін. Аномаліями. Діагностика фетального алкогольного синдрому заснована на наявності алкогольного анамнезу у матері, множинних порушень розвитку у дитини. Лікування фетального алкогольного синдрому направлено на корекцію важких анатомічних вад, організацію медико-психолого-педагогічного супроводу дитини.

Загальні відомості

Фетальний алкогольний синдром (ФАС, алкогольний синдром плода, алкогольна ембріофетопатіі) - симптомокомплекс, що розвивається у дітей, народжених від матерів, які страждають на хронічний алкоголізм. Частота народження дітей з фетальний алкогольним синдромом в різних країнах коливається від 0,2 до 7 випадків на 1000 пологів. Ці дані свідчать про високу поширеність фетального алкогольного синдрому серед вроджених порушень. Фетальний алкогольний синдром є найчастішою причиною розумової відсталості у дітей (частіше, ніж синдром Дауна ). З огляду на поліморфізм проявів алкогольної ембріофетопатіі, наглядом дітей з фетальний алкогольним синдромом займаються фахівці в області неонатології, педіатрії , дитячої неврології , Дитячої хірургії, дитячої травматології і ортопедії, дитячої кардіології , Психології, логопедії , Спеціальної педагогіки.

Фетальний алкогольний синдром

Причини фетального алкогольного синдрому

Основною і єдиною причиною, яка призводить до розвитку фетального алкогольного синдрому, служить вживання алкоголю жінкою в будь-якому триместрі вагітності. Будучи найсильнішим хімічним тератогеном, етиловий спирт викликає важкі і множинні пошкодження плоду. Етанол швидко проникає через плацентарний і гематоенцефалічний бар'єри, тому його концентрація в крові плода досягає такого ж рівня, що і в крові матері, а іноді і вище. З огляду на незрілості ферментних систем, що беруть участь у метаболізмі етанолу, він тривалий час циркулює в незміненому вигляді в крові і тканинах плода, в амніотичної рідини, обумовлюючи розвиток фетального алкогольного синдрому. Вважається, що критичної для плода є доза етилового спирту, що дорівнює 30-60 мл на добу, хоча багато дослідників схиляються до думки, що безпечної дози алкоголю під час вагітності не буває.

Шкідлива дія алкоголю на плід виявляється різними шляхами. Головна роль в патогенезі фетального алкогольного синдрому відводиться порушення молекулярної будови клітин (в т. Ч. Статевих) алкоголем і його метаболітами, зокрема, ацетальдегідом. Інші ушкоджують механізми можуть бути пов'язані з дефіцитом вітамінів і мікроелементів в харчуванні матері, порушенням трансплацентарного транспорту есенціальних амінокислот, гіпоглікемією плода, зниженням плацентарного кровотоку і гіпоксією плода та ін.

Плід схильний Ембріотоксична впливу алкоголю протягом всієї вагітності. Так, вживання жінкою алкоголю в першому триместрі вагітності обумовлює високий ризик розвитку вроджених дефектів і внутрішньоутробної загибелі плоду; у другому триместрі - структурні порушення ЦНС і пороки розвитку кістково-м'язової системи; в третьому триместрі - функціональні порушення ЦНС, затримку розвитку плода та ін.

Факторами ризику розвитку фетального алкогольного синдрому служать алкогольний «стаж» матері, кількість і частота зловживання алкоголем, несприятливі соціальні умови, погане харчування вагітної, відсутність спостереження за перебігом вагітності і т. Д.

Симптоми фетального алкогольного синдрому

Прояви фетального алкогольного синдрому різноманітні і в більшості випадків представлені такими групами симптомів: пренатальної та постнатальної гипотрофией , Черепно-лицьовим дісморфізма, ушкодженнями мозку і соматичними каліцтвами.

При народженні дитина з фетальний алкогольним синдромом має недостатню масу (в середньому 2200 г) і довжину тіла (в середньому 44-46 см). Після року відставання в показниках фізичного розвитку становить 35-40%. Ступінь пре- і постнатальної гіпотрофії / дистрофії корелює з кількістю алкоголю, що вживається вагітної.

Ознаки черепно-лицьового дісморфізма настільки типові, що породили специфічне поняття - «обличчя дитини з фетальний алкогольним синдромом». Зовнішній вигляд дітей з фетальний алкогольним синдромом характеризується блефарофимоз (Нерідко - птозом , косоокістю ), Згладженим носогубним желобком, тонкої верхньою губою, мікрогнатія, мікроцефалією , Низьким чолом і переніссям, глибоко розташованими вушними раковинами і ін. Часто у дітей з фетальний алкогольним синдромом відзначається порушення прикусу , Ущелини верхньої губи ( « заяча губа ») І піднебіння (« вовча паща »).

Приблизно у половини дітей фетальний алкогольним синдромом зустрічаються вроджені вади серця - ДМШП , ДМПП , стеноз легеневої артерії , відкрита артеріальна протока , тетрада Фалло . Щодо часто виявляються аномалії сечостатевої системи: у хлопчиків - гипоспадия , Одно- або двосторонній крипторхізм ; у дівчаток - подвоєння піхви , Гіпертрофія клітора, гіпоплазія статевих губ; у дітей обох статей - гіпоплазія або аплазія нирки, гідронефроз , Сечостатеві свищі, дивертикули сечового міхура . Серед інших соматичних аномалій у дітей з фетальний алкогольним синдромом зустрічаються туговухість , важка короткозорість ; деформації грудної клітини , дисплазія тазостегнових суглобів , синдактилия ; діафрагмальні , пахові , пупкові грижі , пилоростеноз , атрезія заднього проходу ; кавернозні ангіоми , гірсутизм та ін.

Загибель новонародженого з фетальний алкогольним синдромом може наступити внаслідок асфіксії , недоношеності і функціональної незрілості, несумісних з життям вроджених вад.

Іноді дитина з фетальний алкогольним синдромом народжується в стані алкогольної абстиненції , Що супроводжується в перші години життя тремором, судорожним синдромом , Епізодами тахіпное і апное, м'язовою гіпотонією, блювотою. Ураження центральної нервової системи у дитини фетальний алкогольним синдромом в перші місяці життя характеризується синдромом гіперзбудливості , гідроцефалією , А у віддаленому періоді - порушенням уваги , Пам'яті, моторної координації, СГДВ , Труднощами навчання в школі, ЗПР , Розумовою відсталістю, порушеннями мови , епілепсію .

У ранньому віці в структурі загальної захворюваності дітей з фетальний алкогольним синдромом переважають анемії , рахіт , атопічний дерматит , часті ГРВІ .

Класифікація фетального алкогольного синдрому

Існуючі класифікації фетального алкогольного синдрому засновані на принципах тяжкості ураження і переважання тих чи інших проявів.

За ступенем порушення розвитку розрізняють:

• Фетальний алкогольний синдром I (легкої) ступеня (близько 44% випадків). Характеризується пре- і постнатальної гипотрофией, мікроцефалією; прихованими або слабо вираженими ознаками черепно-лицьового дісморфізма; незначними проявами порушеннями психічного розвитку.
• Фетальний алкогольний синдром II (середнього) ступеня (близько 34% випадків). Виражені всі основні симптоми ФАС, включаючи порушення будови обличчя і черепа.
• Фетальний алкогольний синдром III (важкого) ступеня (близько 23% випадків). Є грубі порушення інтелектуального розвитку, важкі соматичні дефекти, виражені черепно-лицьової дісморфізм.

Деякі автори в якості критеріїв тяжкості фетального алкогольного синдрому розглядають кількість виявлених дізембріогеній у дитини: виражений ступінь - 8-10, середня - 6-8, легка - 4-6 стигм дізембріогенеза.

Відповідно до провідними проявами виділяють наступні варіанти фетального алкогольного синдрому: черепно-лицьової дісморфізм, дисфункцію зростання і центрально-нервову дисфункцію.

Діагностика фетального алкогольного синдрому

Наявність у дитини фетального алкогольного синдрому може бути очевидно вже відразу після народження. В цьому випадку неонатолог повинен вжити всіх необхідних заходів для раннього виявлення у дитини важких пороків розвитку і їх корекції. При діагностиці фетального алкогольного синдрому враховується наявність алкогольного анамнезу у матері і типових аномалій у дитини, стан дитини відразу після народження, росто-вагові показники, динаміка раннього розвитку дитини за даними антропометрії (прибавка в масі, довжині, окружності голови) і т. Д.

Біомаркерами, що свідчать про вживання матір'ю алкоголю, можуть служити визначаються в меконію і волоссі дитини ефіри жирних кислот. Спектральний аналіз волосся може проводитися і у матері.

Певну допомогу в діагностиці фетального алкогольного синдрому можуть надати методи нейровізуалізації ( нейросонографія , МРТ головного мозку ), Що дозволяють виявити зменшення мозочка, хвостатого ядра, обсягу мозку в цілому, агенезія мозолистого тіла і інші структурні порушення. Для виключення важких пороків розвитку дітям з фетальний алкогольним синдромом необхідне проведення ЕхоКГ , УЗД органів черевної порожнини , УЗД нирок , ЕЕГ , Скринінгового сурдологічного обстеження ( отоакустической емісії ) Ще в пологовому будинку.

Подальше спостереження дитини з фетальний алкогольним синдромом проводиться фахівцями різних спеціальностей: педіатром , дитячим неврологом , дитячим хірургом , дитячим травматологом-ортопедом , дитячим кардіологом , дитячим нефрологом , дитячим офтальмологом , сурдолог і ін. Для оцінки психомоторного та інтелектуального розвитку дітей з фетальний алкогольним синдромом використовуються різні тести і опитувальники.

Прояви фетального алкогольного синдрому необхідно диференціювати з хромосомними аномаліями, внутрішньоутробними інфекціями.

Лікування фетального алкогольного синдрому

Зміни, що виникають при фетальном алкогольному синдромі, незворотні і його лікування неможливо. Проте, діти з ФАС потребують симптоматичного лікування і психолого-педагогічної підтримки. При пороках серця, сечостатевої системи, шлунково-кишкового тракту можливе хірургічне лікування.

Абілітація і реабілітація осіб з фетальний алкогольним синдромом передбачає лікувально-педагогічну корекцію з раннього віку: заняття з дитячим психологом , логопедом , корекційним педагогом . Це дозволяє дитині досягти більш високого рівня розвитку в рухової, емоційної, пізнавальної, мовної сфері, набути навичок соціальної взаємодії в колективі. Навчання дітей з порушеннями інтелекту проводиться в спеціальних корекційних школах.

Лікування психопатологічних розладів здійснюється дитячим психіатром за допомогою призначення нейролептиків і психостимуляторів.

Прогноз і профілактика фетального алкогольного синдрому

Діти з фетальний алкогольним синдромом часто все своє життя проводять в спеціалізованих будинках дитини, а потім - в психоневрологічних інтернатах, оскільки виявляються непотрібними своїм батькам і нездатними подбати про себе самостійно в дорослому житті. Навіть легкі форми фетального алкогольного синдрому можуть супроводжуватися асоціальною поведінкою, алкоголізмом , Сексуальними девіація.

У групі ризику по народженню дитини з фетальний алкогольним синдромом жінки, що вживають 4 і більше стандартних доз алкоголю в тиждень (1 доза = 42,5 г горілки або коньяку, або 142 г вина, або 340 г пива). Можна сказати, що вживання будь-якої кількості алкоголю на етапі планування вагітності і тим більше після її настання є ризикованим. Тому настільки важливим є повна відмова від алкоголю, куріння та інших шкідливих звичок ще до зачаття.

Акушери-гінекологи жіночих консультацій повинні вести роз'яснювальну профілактичну роботу, своєчасно виявляти вагітних груп ризику і коригувати програму ведення вагітності з урахуванням наявних у них шкідливих звичок.