'' Розвідка '' без вторгнення. Неінвазивні методи допологової діагностики

1. біохімічний скринінг
2. Ультразвукове дослідження
3. Інтерпретація результатів потрійного тесту
4. Перше планове УЗД
5. Друге і третє планові УЗД
6. Допплерометрия
7. кардіотокографія
8. Групи ризику

Кожна майбутня мама вже на першому прийомі в жіночій консультації отримує направлення на дослідження, за допомогою яких лікар може судити про стан плода. Методи, які використовують для проведення таких "обов'язкових" обстежень, є неінвазивними: вони не пов'язані з проникненням в порожнині тіла, а значить, безпечні для мами і малюка.

Слово "пренатальний" означає "допологовий" (від лат. Prae - перед і natalis - відноситься до народження). Таким чином, пренатальна діагностика - будь-які дослідження, що дозволяють уточнити стан плоду. До цих досліджень відносять УЗД (ультразвукове дослідження), допплерометрию, КТГ (кардіотокографія), а також різні лабораторні показники. Перераховані методи відносять до неінвазивним (від лат. Invasio - вторгаюся), тобто вони не потребують хірургічного втручання і тому не пов'язані з ризиком для матері та плоду. Поняття "пренатальна діагностика" тісно пов'язане з поняттям "пренатальний скринінг". Слово "скринінг" означає "просіювання". У медицині під скринінгом розуміють проведення простих і безпечних досліджень великим групам населення з метою виділення груп ризику розвитку тієї чи іншої патології. Пренатальним скринінгом називаються дослідження, що проводяться вагітним жінкам з метою виявлення ризику ускладнень вагітності. Окремим випадком пренатального скринінгу є виявлення ризику розвитку вроджених вад у плода. Загальною тенденцією в розвитку пренатального скринінгу є бажання отримувати достовірну інформацію про ризик розвитку тих чи інших порушень на ранніх термінах вагітності.

• біохімічний скринінг - аналіз крові на різні показники;
• ультразвуковий скринінг - виявлення аномалій розвитку за допомогою УЗД;
• комбінований скринінг - поєднання біохімічного та ультразвукового.

До змісту

біохімічний скринінг

У терміни вагітності 10-13 тижнів (По останньої менструації) перевіряються наступні показники:

• вільна ß-субодиниця хоріонічного гормону людини;
• РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) - пов'язаний з вагітністю плазмовий протеїн А. Розрахунок ризику наявності аномалій плода, проведений на підставі цих показників, називається подвійним біохімічним тестом першого триместру вагітності. За допомогою подвійного тесту в першому триместрі розраховується ризик виявлення у плоду синдрому Дауна (Т21 - трисомія по 21-й парі хромосом) і синдрому Едвардса (Т18 - трисомія по 18-й парі хромосом). Ризик дефектів нервової трубки за допомогою подвійного тесту порахувати не можна, оскільки ключовим показником для визначення цього ризику є альфа-фетопротеїн, який починають визначати тільки з другого триместру вагітності.

У терміни вагітності 14-20 тижнів по останньої менструації (краще проводити аналіз в 16-18 тижнів) визначаються наступні біохімічні показники:

• загальний ХГЧ або вільна ß-субодиниця ХГЛ (ХГЧ);
• альфа-фетопротеїн (АФП);
• вільний (некон'югований) естріол (Е3).

Таке дослідження називається потрійним тестом другого триместру вагітності, або потрійним біохімічним скринінгом у другому триместрі вагітності. Усіченим варіантом тесту є так званий подвійний тест другого триместру, що включає в себе 2 показники: ХГЛ, або вільна? -Субодиниці ХГЧ, і АФП. Зрозуміло, що точність подвійного тесту другого триместру нижче, ніж точність потрійного тесту другого триместру. За цими показниками розраховуються наступні ризики: синдрому Дауна (трисомія 21), синдрому Едвардса (трисомія 18), дефектів нервової трубки (незарощення спинномозкового каналу і аненцефалія - ​​відсутність головного мозку).

До змісту

Ультразвукове дослідження

УЗД (ультразвукове дослідження) - основний метод діагностики стану плода. Це дослідження дозволяє виключити деякі вади плоду, виміряти розміри, на певних термінах вагітності оцінити будова окремих органів, їх розташування і функціонування, визначити приблизний вага малюка перед пологами, а також передлежання - яка частина плода звернена до виходу з матки. Крім того, зараз батьки можуть помилуватися малям: тривимірне УЗД дозволяє "сфотографувати" крихітку, а чотиривимірний УЗД - побачити плід в майже реальному тривимірному зображенні - наприклад, подивитися, як малюк позіхає. Під час вагітності УЗД проводиться в стандартні терміни ( 10-13 , 20-24 , 28-30 тижнів ) І за показаннями. При ускладненому акушерсько-гінекологічному анамнезі (наявність тих чи інших ускладнень у минулому) і вагітності високого ризику терміни проведення УЗД індивідуальні.

До змісту

Інтерпретація результатів потрійного тесту

Трисомія 21 - синдром Дауна Знижений Знижений Підвищений Трисомія 13 Нормальний відсутня Знижений Трисомія 18 Знижений Знижений Знижений Відкриті дефекти нервової трубки Підвищений Нормальний Нормальний Затримка розвитку,
загроза передчасних пологів,
внутрішньоутробна смерть плоду Підвищений Немає даних Немає даних Багатоплідна вагітність Підвищений Підвищений Підвищений

Перше планове УЗД

Протокол УЗД-дослідження в першому триместрі включає в себе вимірювання товщини комірного простору (ТВП), вимірювання КТР (куприка-тім'яної розмір плоду - відстань від тімені до куприка), частоти серцевих скорочень плода, довжини кісток носа, жовткового мішка, місце розташування хоріона ( попередника плаценти), вказівку особливостей стану придатків матки, стінок матки.

Головним вимірюваним розміром є так зване комірний простір (ширина шийної прозорості, шийна складка - NT, від англ. Nuchal translucency). Шийна прозорість - це те, як виглядає при ультразвуковому дослідженні скупчення підшкірної рідини на задній поверхні шиї плода. Дослідження проводиться в певний термін і після 13 тижнів 6 днів не буде інформативно.

Даний показник - це не стан шийної складки, а її ширина, тому цифра повинна бути отримана максимально точно! Товщина комірного простору не повинна перевищувати 2,5 мм, якщо дослідження проводиться вагінальним датчиком (при трансабдоминальном дослідженні - якщо дослідження проводиться через передню черевну стінку - норма ТВП до 3 мм). Збільшення ТВП дозволяє припускати наявність патології.

Додатковими ультразвуковими ознаками синдрому Дауна є:

• визначення носової кістки (в кінці першого триместру носова кістка не визначається у 60-70% плодів з синдромом Дауна та тільки у 2% здорових плодів);
• зменшення розмірів верхньощелепної кістки;
• збільшення розмірів сечового міхура ( "мегацістіт");
• помірна тахікардія (почастішання пульсу) у плода;
• стан кровотоку в Аранція (венозній) протоці.

Ці складові в комплексі аналізуються лікарем УЗД.

Крім того, в першому триместрі виявляються і інші патології або їх ознаки:

• екзенцефалія (аненцефалія) - відсутність головного мозку;
• кістозна гігрома (набряклість на рівні шиї і спини плода), більш ніж в половині випадків обумовлена ​​хромосомними аномаліями;
• омфалоцеле ( пупкова грижа ) І гастросхізіс (значне несхожденіе м'язів передньої черевної стінки, при цьому кишечник виходить за межі передньої черевної стінки). Діагноз омфалоцеле може бути поставлений тільки після 12 тижнів вагітності , Оскільки до цього терміну фізіологічна пупкова грижа, досить часто обнаруживаемая, не має клінічного значення;
• єдина пупкова артерія (у великому відсотку випадків поєднується з хромосомними аномаліями у плода).

Друге і третє планові УЗД

Друге планове УЗД проводиться на терміні 20-24 тижні , Третє - на терміні 28-30 тижнів , До початку другого триместру при дослідженні чітко розрізняються кінцівки плоду, головка, тулуб, можна порахувати пальчики на кистях рук і стопах, подивитися структури головного мозку і великих внутрішніх органів грудної та черевної порожнини. Тому з імовірністю 98-100% можна виключити вади розвитку. Також вимірюються деякі розміри: довжина кісткової частини спинки носа (на 22-23-му тижні в нормі від 6 до 9,2 мм - за даними вітчизняних авторів і від 6 до 10,4 мм - за даними зарубіжних), БПР (біпаріетальний розмір), лобно-потиличний розмір, окружність голови, живота, довжина стегнової і плечової кісток, кісток гомілки і передпліччя. Крім даних вимірювань обов'язково звертають увагу на форму носа, чола, верхньої та нижньої щелеп і т.д. Наприклад, наявність вдавлення в області перенісся (в поєднанні з рядом інших ознак) може вказувати на аномалії кісткової системи, недорозвинення носа - на ряд вад головного мозку і лицьової частини черепа. При синдромі Дауна також спостерігаються зміни в будові особи плоду. Але всі ці показники повинні оцінюватися тільки комплексно.

Якщо є настороженість щодо розвитку серцево-судинної системи плода, проводиться ЕХО-кардиография серця плоду в спеціалізованих медзакладах.

• вагітні, у яких в ході пренатального скринінгу виявляють ті чи інші зміни;
• жінки, які вступили в кровноспоріднених шлюби;
• вагітні старше 35 років;
• жінки, у яких раніше народжувалися діти з вадами розвитку.

До змісту

Допплерометрия

УЗД доповнюється допплерометрией кровоносних судин (може виконуватися як разом з УЗД, так і окремо). В основі допплерометрії лежить ефект Доплера - зміна частоти звуку при відображенні від рухомого об'єкту (в даному випадку таким об'єктом є кров, яка рухається по судинах).

При проведенні допплерометрії досліджується кровотік в судинах плаценти, матки, пуповини, плоду (мозкові артерії, черевна аорта). Під час дослідження оцінюється розташування судин, їх діаметр, напрямок і швидкість кровотоку. Так досліджується стан плацентарного кровообігу, порушення якого лежить в основі численних акушерських проблем. Чим краще кровообіг в основних судинах, що живлять його, тим краще малюк себе почуває і тим краще росте (відповідно термінів). Поняття "фетоплацентарних кровотік" має на увазі обмін кров'ю між пуповиною, судинами плаценти. Є певні норми для допплерометрії в цих судинах. Матково-плацентарний кровотік - це кровотік між судинами матки і плаценти (оскільки плацента кріпиться до стінки матки). Найчастіша причина порушення кровотоку - підвищення тонусу судин. Це відбувається або через існуючі до вагітності гіпертонічної хвороби, захворювань нирок, або через підвищену згортання крові.

Важливий момент - своєчасність проведення допплерометрії, так як на практиці дуже часто дослідження кровотоку проводиться занадто пізно, коли порушення вже виражені і розвиваються ускладнення. Перше проведення допплерометрії рекомендується в 23-24 тижні вагітності .

До змісту

кардіотокографія

КТГ (кардіотокографія) є одним з провідних методів оцінки стану плода в антенатальному періоді (з 28-30-го тижня вагітності ). КТГ - це одночасна реєстрація частоти серцевих скорочень плода, його рухової активності і тонусу матки. Сучасні кардіомонітори засновані на принципі Допплера. Кардіотокограф автоматично вираховує частоту серцевих скорочень плода в хвилину і реєструє на графіку у вигляді кривої.

Причинами відхилення параметрів КТГ від нормальних значень можуть бути:

• гіпоксія плода (нестача кисню);
• вроджені аномалії серцево-смокчу дист системи плода;
• порушення серцевого ритму плода;
• анемія плода (зниження кількості гемоглобіну та еритроцитів);
• цикл сну плода;
• підвищення температури тіла у матері;
• підвищення функції щитовидної залози у матері;
• амніоніт - запалення плодових оболонок;
• застосування деяких лікарських препаратів.

Отримати якісний запис, що дозволяє адекватно оцінити стан плода, можна тільки з 32-го тижня вагітності , Так як з цього часу у плода відбувається становлення циклу "активність - спокій", Запис необхідно проводити в положенні жінки на лівому боці протягом 40-60 хвилин. Крім аналізу серцевої діяльності плода в спокої, за допомогою КТГ можна оцінювати зміна його серцевої діяльності у відповідь на спонтанні ворушіння (нестрессовий тест).

До змісту

Групи ризику

Отже, пренатальний скринінг - і біохімічний, і ультразвукової - рекомендується проводити всім вагітним жінкам, по можливості для наведеного вище обсязі. На жаль, ще не в усіх медичних установах країни є технічні можливості для виконання всіх досліджень, що входять в поняття пренатального скринінгу, питання про подання послуг в рамках обов'язкового медичного страхування вирішується по-різному в різних регіонах.

Таким чином, завдяки даним скринінгового обстеження, а також вивчення даних анамнезу формується група ризику. У неї входять пацієнтки, серед яких імовірність виявлення тієї чи іншої патології вагітності вище, ніж у всій популяції (серед всіх жінок даного регіону). Існують групи ризику по розвитку невиношування вагітності, пізнього токсикозу, різних ускладнень під час пологів і т. д. Якщо жінка в результаті обстеження виявляється в групі ризику по тій чи іншій патології, це не означає, що дана патологія обов'язково розвинеться. Це означає тільки те, що у даної пацієнтки той чи інший вид патології може виникнути з більшою ймовірністю, ніж у інших жінок. Таким чином, група ризику не тотожна діагнозу. Жінка може знаходитися в групі ризику, але ніяких проблем протягом вагітності у неї може не бути. І навпаки, жінка може не знаходитися в групі ризику, але проблема у неї виникає. Вагітних, що входять до групи ризику, направляють на консультацію до генетика. Генетик оцінює необхідність проведення інвазивних методів дослідження плода, про які ми розповімо в наступному номері.

Ніна Беленко,
Лікар акушер-гінеколог, м Москва

Обговорення

Дівчатка начиталася про цей тест і почала нервувати, чоловік теж постійно нервує своїми вопросамі.Поіщу поруч клініки у нас, подивлюся де ціни краще і напішу.Хочу для спокою зробити, а то вже засинаю з думками про тест, вже сниться він.

У Генетико я заплатила за Prenetix 35 тисяч рублів. Вважаю, що це невисока вартість за таке дослідження. Адже амніоцентез той же обійдеться дешевше, але він дуже небезпечний для життя дитини.

14.12.2015 20:16:44, Олена Моісеєнко

І скільки коштує цей тест?

14.12.2015 20:14:00, Воронянська

По аналізах показало, що є ризики народити дитину з СД. За УЗД нормально все, а ось аналізи не дуже. Направили на амніоцентез, але я вже знала на той момент про неінвазивних методиках, тому вирішила зробити цей тест в медцентрі Генетико.

14.12.2015 20:06:44, Полянська

А навіщо ви його робили? Якісь ризики були?

14.12.2015 20:04:55, Горбенко Тому що цей метод з'явився порівняно недавно. Я думаю, що на момент виходу статті про неінвазивні пренатальні генетичні тести ще не знав ніхто. А ось зараз вони можуть повністю замінити амніоцентез та інші. Я робила неінвазивний пренатальний генетичний тест Prenetix [Посилання-1] на терміні 16 тижнів. 14.12.2015 20:01:36, Полянська

Корисна стаття, але чому тут не пишуть про неінвазивним пренатальному генетичному тесті?

14.12.2015 19:58:36, Горбенко

Чудова стаття! Незважаючи на те, що у мене четверта вагітність і УЗД перероблено неміряно, знайшла для себе корисні речі. І навіть заспокоїлася по одному з пунктів сегодняшего УЗІ.PS Від себе можу додати, що, на мій погляд доцільно робити УЗД ще і в 6-7 тижнів для виключення позаматкової вагітності та деяких інших можливих неприємностей.

Спасибо большое за статтю !!! докладний опис-це те що мені було необхідно. Супер. Дякуємо. особливо за перелік параметрів які розглядатимуть при УЗД.

15.02.2008 20:13:52, Світлана Якби всі ці обстеження робили правильно, т.е.вовремя, було б толку більше, мені народжувати тижні через чотири, а мене на контр.доплер після крапельниць і на план.КТГ записали на 21 травня, я їм кажу, я народжу вже до цього часу, а вони "ну і добре, вам в пологовому будинку все зроблять ...." де логіка? статтю прочитала, тільки як то беспокойнее на душі стало і незрозуміло, розгорнули всі ці обстеження, всіх типу зобов'язали, а робота не поставлена ​​правильно !!!! Все тільки за гроші ...

Відмінна стаття, дякую.

16.04.2007 1:15:08, Ірина

Дуже потрібна інформація. Мені 35 років є дитина, але чоловік хоче другого, а я боюся вагітніти через те, що раптом народиться неповноцінна дитина, а після цієї інформації можна сміливо йти на народження другої дитини.

11.04.2007 17:25:09, Люда

Нічого не галіматься, дуже навіть корисна стаття, я до вагітності поняття неимела що таке пренатальний скринінг, в ЖК його не роблять, поїхала, зробила платно, зате заспокоїлася, що з малюком все в порядку.

10.04.2007 13:15:44, Оля_А

.

Коментувати можут " '' Розвідка '' без вторгнення. Неінвазивні методи допологової діагностики"