Вчені довели генетичну природу розсіяного склерозу

Розсіяний склероз є аутоімунне захворювання / Фото: newsru.co.il

Це рідкісне зміна в ДНК провокує розвиток більш руйнівною форми неврологічного захворювання, передає Lenta.ru . Мутація була виявлена ​​при вивченні двох канадських сімей, в яких кілька людей страждали від швидко прогресуючого розсіяного склерозу. Звичайні для захворювання симптоми виявляються важчими, а сама хвороба не піддається ефективному лікуванню. За словами вчених, відкриття спростовує думку про те, що ніякі форми розсіяного склерозу не успадковуються.

Ген NR1H3, у якому знайдена мутація, виробляє білок, відомий як LXRA. Він регулює активність інших генів, які контролюють процеси запалення, перешкоджаючи руйнуванню мієлінових оболонок у нейронів, або виробляють новий мієлін для ремонту пошкоджень. Лише одна заміна нуклеотиду в гені NR1H3 призводить до синтезу дефектного білка, який не може активувати необхідні гени.

Читайте також Сучасні люди виявилися вищими і розумніші за своїх предків

Дослідники визначили, що мутація присутня у одного з тисячі чоловік з розсіяним склерозом. Однак вивчення біохімічних шляхів, в яких грає роль пошкоджений ген, може допомогти зрозуміти причини інших швидко прогресуючих форм захворювання, якими страждають 15% людей з розсіяним склерозом. Крім того, існує рецідівірующе-ремиттирующая форма, при якій людині стає то краще, то гірше, однак і вона поступово стає прогресуючої.

Розсіяний склероз є аутоімунне захворювання. Воно виникає, коли імунна система починає атакувати миелиновую оболонку, яка ізолює нейрони і забезпечує швидку передачу електричних сигналів. При пошкодженні мієлінових оболонок зв'язку між мозком і іншими частинами тіла порушуються, що призводить до погіршення зору, м'язової слабкості, труднощам в координації руху, а також когнітивним розладам.

Якщо ви знайшли помилку, видiлiть її мишкою та натисніть Ctrl + Enter