Генетичні відмінності між расами

1. Анти-СНІД - без СНІДу
2. Народи і гени
3. Годинники людства
4. вроджена вразливість
5. мутація тверезості
6. Ліки або ахіллесова п'ята?
7. Переможці - все!

Чи існують генетичні відмінності між расами і народами? Так, і це давно встановлений наукою факт. Завдяки генетичних мутацій в одних куточках світу труяться молоком і зовсім не переносять алкоголь, а в інших боби загрожують людям раптовою смертю. Але то ж генетичну різноманітність дозволяє науці заглянути в далеке минуле людства і дає важливі підказки медицині.

У 80-ті роки минулого століття світ охопила панічна хвиля, пов'язана з виявленням вірусу СНІДу. Людство відчуло себе абсолютно незахищеним перед обличчям смертельної хвороби, яка може настати в результаті зараження вірусом імунодефіциту. Були забуті гасла «вільного кохання» попередньої епохи: тепер все частіше говорили про «безпечний секс», з перукарень зникли небезпечні бритви, а в медицині була зроблена ставка на все одноразове.

Пізніше з'ясувалася, однак, цікава річ: є люди, стійкі до зараження ВІЛ. У цих людей мутація відключила ген ХЕМОКІНОВОГО рецептора, який кодує білок, який є свого роду «посадочним майданчиком» для вірусу. Ні майданчики - немає зараження. Найбільше таких людей у ​​Північній Європі, але і там їх не більше 2-4%. А виявлена ​​вченими «посадочний майданчик» для вірусу стала мішенню розроблюваних терапевтичних препаратів і вакцин проти ВІЛ.

Анти-СНІД - без СНІДу

Найдивовижніше в цій історії навіть не те, що з якихось причин саме в Північній Європі знайшлося кілька людей, яким не страшна «чума XX століття». Цікавіше інше: мутація, причому практично з сучасної частотою, була присутня в геномі североевропейцев ще ... 3000 років тому. Як це могло трапитись? Адже, згідно з даними сучасної науки, вірус СНІДу мутував і «переселився» від африканських мавп до людини не раніше 20-х років минулого століття. У формі ВІЛ йому немає і сотні років!

Народи і гени

Популяція - поняття біологічне, і вивчати її можна біологічними методами. А народ не обов'язково являє собою генетичну єдність, але є культурно-мовну спільність.
Проте, можливо виділити популяції, зіставні з окремими етнічними групами і виявити між ними генетичні відмінності. Треба лише при цьому розуміти, що відмінності між людьми всередині однієї етнічної групи будуть завжди більше, ніж відмінності між самими групами: на міжпопуляційних відмінності доведеться всього відсотків 15 від загальної кількості відмінностей. Причому ці відмінності можуть бути вредноноснимі, нейтральними і лише в конкретному випадку корисними, адаптивними.
Якщо взяти генетичні відмінності на великих територіях, то вони будуть вибудовуватися в якісь географічні закономірності, пов'язані, наприклад, з кліматом або інтенсивністю УФ-випромінювання. Цікаве питання зміни кольору шкіри. В умовах африканської прабатьківщини людства з її пекучими променями сонця, все мутації, що створюють светлокожесть незмінно, вибраковують відбором. Коли ж люди покинули Африку, і потрапили в географічні зони з великою кількістю похмурих днів і низькою інтенсивністю УФ-випромінювання (наприклад, на Північ Європи) відбір, навпаки, такі мутації підтримав, так як темна шкіра в таких умовах перешкоджає виробленню вітаміну D, необхідного для кальцієвого обміну. Деякі ж народи Крайньої Півночі, зберегли щодо темну шкіру, так як нестача вітаміну D вони поповнюють з оленини і печінки морських тварин. У місцевостях зі змінною інтенсивністю УФ-випромінювання завдяки іншій генетичної мутації шкіра отримала можливість утворювати тимчасовий загар.
Африка - колиска людства, і генетичні відмінності африканців один від одного набагато більше, ніж європейців від азіатів. Якщо взяти генетичну різноманітність Африки за 1000, то на увесь інший світ з цієї тисячі припадає 50.

Очевидно, колись виникла мутація гена ХЕМОКІНОВОГО рецептора була закріплена відбором саме в північноєвропейському регіоні, так як давала перевагу виживання на тлі поширення якоїсь іншої вірусної інфекції. Її проникнення в людський організм відбувалося з використанням аналогічного СНІДу молекулярного механізму. Що це була за інфекція, зараз точно невідомо, але більш-менш очевидно, що відбір, який давав перевагу власникам мутації, йшов тисячоліттями і зафіксований вже в історичну епоху. Як це вдалося встановити?

Як вже говорилося, ще 3000 років тому серед жителів регіону «антіСПІДовая» мутація вже мала практично сучасну частоту. Але точно така ж частота зустрічається у ашкеназскіх євреїв, які оселилися спочатку в Німеччині, а потім мігрували в сусідні області Центральної і Східної Європи. Євреї стали масово селитися в Європі 2000 років тому після поразки антиримського повстання в I столітті н.е. і падіння Єрусалиму. Крім ашкеназской (німецької) гілки була і південна, «сефардської», з локалізацією переважно в Іспанії.

На батьківщині євреїв, в Передній Азії, мутація гена ХЕМОКІНОВОГО рецептора теж зустрічалася, але з частотою не більше 1-2%. Такою вона і залишилася у євреїв, які поколіннями жили в Азії (Палестина, Іран, Ірак, Ємен), в Північній Африці, а також у сефардів. І тільки євреї, що живуть в регіоні, близькому до Північної Європи, знайшли місцеву високу частоту мутації. Інший приклад - цигани, які прийшли з Індії в Європу близько 1000 років тому. На їхній батьківщині частота мутації була не більшою 1%, але зараз серед європейських циган вона становить 15%.

Зрозуміло, і в разі з євреями, і в разі з циганами мав місце приплив генів ззовні за рахунок змішаних шлюбів. Але існуючі в науці оцінки не дозволяють віднести таке зростання частоти на рахунок лише цього фактора. Тут явно працював природний відбір.

Годинники людства

Відомо, що мутації в людському геномі відбуваються постійно, вони працюють як свого роду біологічний годинник, за якими можна встановити, як мігрували далекі предки людства: спочатку вони розселилися по Африці, а потім, покинувши рідне континент, і по решті світу, крім Антарктиди. У цих дослідженнях найбільшу допомогу надають мітохондріальні ДНК, що передаються по жіночій лінії, і чоловічі Y-хромосоми, що передаються по чоловічій. Ні генна інформація мітохондрій, ні частина генома, що зберігається в Y-хромосомі, практично не беруть участь в рекомбінації генів, що відбувається в статевому процесі, а тому сягають генетичним текстам праматері людства - «мітохондріальної Єви» - або якомусь африканському «Адаму», Y- хромосоми якого успадкували всі чоловіки на Землі. Хоча мтДНК і Y-хромосоми і не рекомбинировали, це не означає, що вони дійшли від пращурів в незмінному вигляді. Якраз накопичення мутацій в цих двох сховищах генетичної інформації найбільш достовірно демонструє генеалогію людства з його нескінченними розгалуження та розселення.

вроджена вразливість

Очевидно, що на землі є регіональні популяції, або навіть цілий етноси, в геномі представників яких розвинулися мутації, які роблять цих людей більш вразливими.
І не тільки при вживанні алкоголю, але і перед обличчям певних захворювань. Звідси може виникнути думка про можливість створення генетичного зброї, яке вражало б людей однієї раси або одного етносу, і залишало б неушкодженими представників інших. На питання про те, чи можна здійснити подібне на практиці, сучасна наука відповідає «ні». Правда, жартома можна говорити як про етнічному зброю про молоко.
З огляду на, що близько 70% китайського населення страждає генетично зумовленою лактазной недостатністю, і від вживання молока у більшості дорослих китайців порушується травлення, можна вивести з ладу армію КНР, відправивши її в відхожі місця, якщо, звичайно, знайти спосіб напоїти її молоком - Більш серйозний приклад - непереносимість бобових у жителів ряду середземноморських країн, про яку розповідається в статті. Втім, навіть пилок бобових рослин не дозволить вивести з ладу, скажімо, тільки всіх італійців в багатонаціональній натовпі, а власне саме такого роду селекція мається на увазі, коли говорять про фантастичних проектах етнічного зброї.

Однак набагато більш значущі для людини і людства мутації, що відбуваються в підлягає рекомбінації частини геному, тобто в X-хромосомах. При дослідженні адаптації більше уваги приділяють мутацій, що виникли в підлягає рекомбінації частини генома - тобто всіх хромосомах, крім Y-хромосоми. Причому вік цих мутацій теж можна відстежити. Справа в тому, що поруч з зазнала мутації частини ДНК є інші цілком впізнавані ділянки хромосоми (можливо, що несуть сліди інших, старіших мутацій).

При рекомбінаціях фрагменти батьківських хромосом перемішуються, проте на перших етапах оточення цікавить нас мутації буде зберігатися. Потім нові рекомбінації поступово роздрібнять його і принесуть нових «сусідів». Цей процес можна оцінити в часі і отримати приблизний час виникнення цікавить нас мутації.

Дані етногеномікі дозволяють, на основі історії накопичення мутацій, простежити історію виходу людства з африканської прабатьківщини і поширення по всьому населеним континентах. Ці дані на певних часових проміжках можна доповнити даними лінгвістики і археології.

З точки зору окремого організму або спільності, в якій спостерігається та чи інша частота мутацій, мутації можуть бути нейтральними або негативними, а можуть нести в собі адаптивний потенціал. Він може проявитися не в місці походження мутації, а там, де її ефект виявиться найбільш затребуваним і буде підтриманий відбором. І це одна з важливих причин генетичного різноманіття народів на етнологічної карті світу.

І це стосується не тільки вживання алкоголю, але і певних захворювань. Звідси може виникнути думка про можливість створення генетичного зброї, яке вражало б людей однієї раси або одного етносу, і залишало б неушкодженими представників інших. На питання про те, чи можна здійснити подібне на практиці, сучасна наука відповідає «ні». Правда, жартома можна говорити як про етнічному зброю про молоко.

мутація тверезості

У вже наведеному прикладі мутація, що дає стійкість до СНІДу, з невеликими частотами присутній і в Індії, і на Близькому Сході, і в Південній Європі. Але тільки на півночі Європи її частота різко рвонула вгору. Є інший схожий приклад - мутація, яка веде до непереносимості алкоголю. У 1970-х при дослідженнях препаратів біопсії печінки у китайців і японців було виявлено, що у представників цих далекосхідних народів дуже активний виробляється печінкою фермент алкогольдегидрогеназа, що перетворює спирт в ацетальдегід - токсична речовина, яка не дає сп'яніння, зате отруює організм.

В принципі переробка етанолу в ацетальдегід - нормальний етап боротьби організму з етанолом, але за цим етапом повинен відбутися другий - окислення ацетальдегіду ферментом альдегіддегідрогеназу і отримання нешкідливих, легко виводяться компонентів. Але ось цей-то другий фермент у обстежених японців і китайців взагалі не вироблявся. Печінка швидко перетворювала спирт в отруту, яка довго потім не виводилася з організму.

Звідси замість «кайфу» людина після першої ж чарки отримував тремор в руках, почервоніння шкіри обличчя, нудоту і запаморочення. Дуже малоймовірно, щоб така людина змогла стати алкоголіком.

Як з'ясувалося, мутація, що породжує неприйняття спиртного, виникла приблизно з початком землеробства десь на Близькому Сході (там до сих пір у арабів і азіатських євреїв її частота становить близько 30%). Потім, минаючи Індію (через степи Причорномор'я та Південного Сибіру), вона виявилася на Далекому Сході, де була підтримана відбором, охопивши 70% населення. Більш того, в Південно-Східному Китаї з'явився свій варіант «антиалкогольної» мутації, і він також поширився на велику територію аж до степів Казахстану.

Все це означає, що на Далекому Сході на подібну мутацію був у місцевих популяцій високий попит, ось тільки ... треба згадати, що справа відбувалася кілька тисяч років тому, і алкоголь в людській культурі практично не був присутній. Звідки ж взялися антиалкогольні гени?

Очевидно, свого часу вони також припали до двору як засіб боротьби з якоюсь інфекцією, а потім - о диво! - сталося так, що і на Далекому, і на Близькому Сході є тепер безліч людей, генетично не сприймають пияцтва. Вся ця історія, як і історія з геном стійкості до СНІДу, відмінно показує, що та чи інша мутація могла в минулому бути підтримана відбором зовсім не по тій ознаці, за яким її виявили в наш час.

А що ж Росія? У Росії мутація, що відповідає за огиду до випивки, має частоту 4%, тобто її носіями є не більше 10% населення. Причому мова йде про обидві мутації - і в близькосхідному, і в китайському варіантах. Але і сукупними силами вони у нас не прижилися, так що в боротьбі з пияцтвом гени нам не підмога.

Ліки або ахіллесова п'ята?

Під час війни в Кореї солдатам американської армії, які страждали від малярії, давали ліки під назвою примахин. Фармакологічною дією цих ліків була дестабілізація мембрани еритроцитів. Справа в тому, що малярійний плазмодій, проникаючи в кров, «захоплює» еритроцит і всередині нього розвивається. Щоб розвиватися було зручніше, плазмодій дестабілізує мембрану еритроцита.

Тут-то був примахин, який буквально вибивав клин клином. Він додатково «розм'якшує» мембрану, ослаблену плазмодієм, вона і лопалася. Далі збудник малярії розвиватися не міг, хвороба відступала. А що ж відбувалося з іншими еритроцитами, що не були захоплені плазмодіями? А нічого. Дія ліків проходило, мембрана знову стабілізувалася. Але так було не у всіх.

Деяка кількість солдатів, які взяли примахин, вмирали від гемолізу - повного знищення еритроцитів. Коли почали досліджувати питання, з'ясувалося наступне. По-перше, всі померлі мали дефіцитом ферменту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази, який відповідав за стабілізацію мембран еритроцитів, і цей дефіцит відбувався від генетичної мутації. А по-друге, померлі солдати мали або афроамериканських, або середземноморську родовід. Мутація, як з'ясувалося, зустрічалася лише у деяких народів.

На сьогоднішній день відомо, що приблизно 16-20% італійських чоловіків (у жінок цей ефект не проявляється) схильні до ризику смерті від гемолізу, і не тільки після прийняття примахина (який послаблює і без того слабкі мембрани еритроцитів і призводить до їх масової загибелі).

Цим людям також протипоказані боби і ще деякі види їжі і ліків, в яких містяться сильні оксиданти. Навіть запах пилку бобів може викликати фатальну реакцію. Дивний характер цієї мутації перестає бути дивним, якщо врахувати, що відбором вона була підтримана саме в місцях поширення малярії і була свого роду «природним» примахіном.

Крім Італії відносно велика кількість носіїв мутації відзначено в Іспанії, а також близько 2% її частота становить в Північній Африці і Азербайджані. За радянських часів було навіть прийнято рішення про заборону вирощування бобових в Азербайджанській СРСР, так часті були випадки фавізм, тобто виникнення гемолізу від контакту з бобами.

Переможці - все!

Активно розвивається в останні роки наука етногеноміка, що досліджує генетичні особливості рас і етносів, як можна побачити хоча б на наведених прикладах, є цілком прикладною дисципліною. З нею тісно пов'язана фармакогеноміка, що вивчає дію лікарських препаратів на людей з різними генетичними характеристиками, в тому числі з характеристиками, властивими окремим етнічним і расовим групам.

Адже для деяких з них якісь ліки можуть бути шкідливі (приклад - примахин), а якісь - навпаки, набагато дієвіші. Крім того, етногеноміка стала великою підмогою в складанні заснованої на наукових даних, а не на міфах картини дописьменной історії людства і його мов.

І один з головних висновків, які ми сьогодні можемо зробити з досліджень по етногеноміке, полягає в тому, що при всій різноманітності людства немає підстав говорити про генетично більш-менш розвинених народів. Всі наші сучасники покоління - чемпіони життя, бо їх предки зуміли пережити суворі капризи природи, епідемії, довгі міграції і дати майбутнє потомству. А генетична різноманітність - це лише пам'ять про те, за допомогою яких саме біологічних механізмів різних частин людства вдалося пристосуватися, вижити і перемогти.

Стаття «Гени чемпіонів життя» опублікована в журналі «Популярна механіка» ( №1, Январь 2013 ).