Синдром Мартіна-Белл

Була у лікаря на розборках

Була сьогодні у лікаря на розборі прольотів-польотів. Дуже все сумно. Чомусь він вважає, що железисто-полипозной гіперплазії секреторного типу у мене немає (мені її ставили рік тому після лапаро), а якщо навіть і є, то від ендометрія залежить 20% і якщо ембріон хороший, то він і з гіперплазією прикріпиться і стане людиною. Тільки сьогодні, після викидня / БХБ і прогонової кріо я дізнаюся, що йому не подобаються мої ембріони. Так як він сміє ображати моїх дітей! З 15 фолліков 9 яйцеклітин, 4 ...

26 листопада 2013, 2:05

У невропатолога ....

В суботу ми нарешті сходили до невропатолога ... я так сподівалася що він скаже, що я божевільна матуся, пошле нас по-більше гуляти і пити гліцин .... Взагалі таке ось буває? Нормальний, добрий ласкавий, абсолютно здоровий, активний самостійний дитина, з великою тягою до технічних знань і раптом стає ненормальним дитиною з ЗПРР, СДУГ і аутичними рисами ... ах да, ще з черговим запитаннячком загадковий синдром М.-Б. (Мартіна-Белл напевно ...) ... кааак? Каак взагалі таке буває ????? Яи плачу ... У мене думки роз'їжджаються ... голова обертом ... я вже нічого не знаю ... я ...

Читати повністю...

Календар розвитку дитини

Ми розповімо вам реальні історії наших матусь, які пройшли через це або проходять прямо зараз!

3 грудня 2015 року, 14:39

Мені 27 років і дуже низький амг 0,2

Протягом 2-х років намагаємося с. Чоловіком завагітніти, але безрезультатно ((У чоловіка все добре, перездавати недавно спермограмму з marтестом, все супер, а у мене .... Спочатку виявили тонкий ендометрій на 21день був 5мм і високий ФСГ 15. Але овуляція своя есть.Когда в сент здала амг показав 0,3. лікар сказала часу немає, давайте на Еко. Перший протокол, було отримано 7яйцеклкток (лікар дуже була рада і здивована, що при моєму амг стільки ооцистами) але тільки 2 ембріона вийшло ...

Читати повністю... XXX

6 грудня 2015 року, 22:16

Як потрапити в генетичне відділення?

Власне, все питання. Може хто лежав або думав лягти зі своєю дитиною? Офіційно у нас РДА, інвалідність є. Але аутизм у нас нетиповий, тобто дитина контактний товариський, і ведмедика може спати укласти-погодувати-на машині покатати, за братом молодшим доглядає (як вміє) міміку і жести зчитує, на посмішку відповідає посмішкою, "в себе" не йде ( ттт, цього нам не треба)) але величезна кількість стиму, зацикленості, розбірливість в їжі і одязі, не говорить тобто когнітивна та психомовного затримка ...

Читати повністю...

Моя дитина не такий, як усі

Обговоріть вашу тему в співтоваристві, дізнайтеся думку активних користувачів Бебіблога

6 грудня 2013, 00:23

тепер ще й генетика ... !!!!

Відправили нас здавати на синдром Мартіна Белл (причому не подивитеся дитини !!!!!), до цього ставили просто аутизм. Ну ось ми і записалися в центр генетики на Каширке. Приїхали туди вчора, нас відправили до Галкіної В. А. ... я в захваті від неї, Господи .... ось хоч хтось людяно до нас поставився за ці два роки поневірянь! І в підсумку що вона сказала, що у нас наврятли є цей синдром, і що аутизму вона у нас чистого не бачить, а що є безумовно аутичні риси, і що ...

Читати повністю... Олена

3 грудня 2015 року, 17:47

Ген FMR-1 Синдром Мартіна-Белла

Мені 27років і мій АМГ 0,2 (до Еко був 0,3) і мій лікар відправила здавати аналізи на гени Тромбофілії, каріотип і ген fmr1, тк у носіїв цього синдрому буває раннє виснаження яєчників. Хто здавав і які результати? Що робили після?

Читати повністю... kitusha

13 жовтня 2014 року, 9:47

Синдром Мартіна-Белла

Генетик відправив здавати аналіз, чекати 40 днів результату. Хотіла поцікавитися, чи є тут в співтоваристві мами діток з таким діагнозом? Чи не могли б ви поділитися вашими проблемами і успіхами?

Читати повністю... Tinky

16 січня 2016, 21:42

Про що можуть говорити такі стигми?

Синові 3,6. ЗПРР. Але це ще не все. Зовнішність у нього не звичайної дитини. Говорили перевірити на генетику ще року 1,6 назад. Спочатку не бачила сенсу, а зараз хочу і вже записалася до генетику. Хочу знати, тк молодший дитина могла теж щось успадкувати. Загалом, у мене питання про стигму: великі вуха, птоз, епікантус, вивернуті ніздрі. Чи може це бути синдром Мартіна-Белла? з психічного розвитку: не дивиться чужим в очі, вибірковість в їжі, настрій нестійкий, контактний, навчаємо, мова розвинена приблизно ...