Факоматози і їх діагностика

МРТ головного мозку. Т1-зважена МРТ з контрастуванням. Множинні менінгіоми при нейрофіброматозі 2 типу. Колірна обробка зображення.

Факоматози (нейрокожние порушення) - це група вроджених дисплазій ембріональної ектодерми (шкіри, центральної і периферичної нервової систем, очі) і ендодерми (епітеліального вистилання шлунково-кишкового тракту).

До факоматозах відносять:

• Нейрофіброматоз тип I (хвороба Реклінгхаузена)
• Нейрофіброматоз тип II
• Туберозний склероз (синдром Бурневіля)
• Хвороба Гиппель-Ліндау
• Синдром Стурге-Вебера
• Рідкісні захворювання - синдром Кліппеля-Треноне-Вебера, синдром Протея, синдром Ослера-Ранд-Вебера, синдром Вайбурна-Масон, хвороба Фабрі, синдром шкірної гемангіоми, атаксія-телеангіектазії (синдром Луї-Бара), менінгоангіоматоз (синдром Ульмана), нейрокожний меланоз , гіпомеланоз Іто, синдром епідермального невуса, базальноклітинний невус.

Всі перераховані захворювання виявляються при МРТ головного мозку .

Нейрофіброматоз I типу (хвороба Реклінгхаузена) має аутосомно - домінантний тип спадкування (50%), зчеплений з 17 парою хромосом, або з її спонтанними мутаціями. Частота захворювання становить один на 4000 населення. Діагностичними критеріями служать (National Institutes of Health, 1988) не менше 6 шкірних плям (макули кольору "кави з молоком" розміром не менше 5 мм в пре- і 15 мм в послепубертатном періоді), і не менше 2 будь-яких нейрофібром, або одна плексиформна (підшкірна) нейрофіброма, множинні веснянки в пахвових і пахових областях, кісткові дисплазії (витончення кортикального речовини довгих трубчастих кісток з коксартрозом або без нього, дисплазія клиноподібної кістки), двосторонні гліоми зорових нервів, 2 або більше пігментовані гамартоми райдужної про окуляри очі (вузли Лиша) і наявність найближчого родича з цим захворюванням. Для постановки діагнозу досить наявності 2 з перерахованих критеріїв. Крім того, характерні наступні супутні патології: невриноми, шкірні нейрофіброми, макроцефалія, астроцитоми, множинні менінгіоми, кіфосколіоз, саркома Юінга, сирингомієлія. З пухлин головного мозку найбільш часто (в 5-15% випадків НФ I) зустрічається пілоцітарной астроцитома зорового нерва і тракту. На МРТ астроцитома видно у вигляді потовщення зорового нерва. Освіта ізоінтенсівна або трохи гіпоінтенсівно на Т1-зважених МРТ і гіперінтенсивного на Т2-зважених МРТ. Серед інших локалізацій астроцитома може бути в стовбурі, гіпоталамусі, III шлуночку. рідко виявляються анапластические астроцитоми півкуль і мозочка. У дітей при НФ I зустрічаються вогнища, що нагадують гамартоми. Вони виявляються в ніжках мозку, мосту, блідій кулі, середньому мозку, зоровому горбі, довгастомумозку, рідше білій речовині півкуль і мозочка. На Т2-зважених МРТ вогнища злегка гіперінтенсивного, на Т1-зважених МРТ ізоінтенсівна білої речовини, за винятком блідого кулі, де вони теж трохи гіперінтенсивного. Вони не перевищують 15 мм в розмірах, що не викликають мас-ефекту і не контрастують. Імовірно, осередки представляють собою ділянки зміненого мієліну.

Третім освітою діагностуються при нейрофіброматозі I типу є нейрофіброма, зазвичай расподоженная в орбіті і розповсюджується в порожнину черепа і на кавернозний синус. Нейрофіброма злегка гіперінтенсивного м'язи на Т1-зважених МРТ і виражено гіперінтенсивного на Т2-зважених МРТ. Кістозний компонент пухлини може давати знижений сигнал в її центрі на Т1-зважених томограмах. При нейрофіброматозі I типу зустрічається також ектазія твердої мозкової оболонки в розширеному слуховому каналі і стеноз водопроводу. Ектазія важливо не плутати з невриноми. Стеноз водопроводу не пов'язаний з пухлинної компресією, але призводить до гідроцефалії.

Нейрофіброматоз II типу також має аутосомно-домінантний тип спадкування, але зчеплений з 22 парою хромосом. Його частота становить один на 100 тис. Населення. Діагностичними критеріями служать (National Institutes of Health, 1988) двосторонні невриноми слухових нервів, які виявляються на КТ або МРТ, або поєднання спадкової схильності (наявність двосторонніх неврином у найближчого родича) з односторонньою невриноми або двома іншими типовими пухлинами (плексиформна нейрофіброма, менінгіома, гліома, невринома будь-якої локалізації) плюс шкірні плями. На відміну від НФ I шкірні плями поодинокі і не служать головним критерієм, а пухлинне ураження асоціюється не з Астроцитома, а зневринома і менінгіомама. Супутніми патологіями є менінгоангіоматоз, гліальні вузли, епендимальних ектопії, гіпертрофічний глиоз зорового нерва, сирингомієлія, комплекс Арнольда-Кіарі. Типова невринома розвивається з шванівської оболонки слухових нервів (VIII пара), зазвичай з обох сторін, рідше трійчастого нерва або інших. при МРТ невриноми гіпо- або ізоінтенсівна білої речовини на Т1-зважених МРТ і з- або гіперінтенсивного на Т2-зважених МРТ. Добре посилюються гадолинием. менінгіоми , Як правило, супроводжують Невринома. Локалізація не відрізняється від випадків не пов'язаних з нейрофіброматозом, але зустрічається також нетипове ураження судинного сплетення. Картина менингиом при нейрофіброматозі II типу має всі типові ознаки.

Туберозний склероз (синдром Бурневіля) зустрічається рідше нейрофіброматозу. Його частота за даними літератури становить близько одного на 180 тис. Населення. Від 20 до 40% випадків туберозного склерозу успадковані по аутосомно домінантним типом, інші виникли внаслідок мутацій імовірно 9 і 11 пар хромосом (тип 1), або 19 пари (тип 2). Поразка може зачіпати практично будь-які органи. Патогномонічними ураженнями ЦНС є коркові вузли в головному мозку і множинні субепендімальние гліальні вузли, а також внутрижелудочковая гигантоклеточная астроцитома, зустрічаються супутні аномалії - агенезія мозолистого тіла, пахігірія, аневризми. Характерні дерматологічні прояви у вигляді множинних ангиофибром особи в формі «метелики», бліді плями на обличчі і грудях, фіброми шкіри, під нігтями і сітківці ока. З інших проявів зустрічаються множинні ангіоліпоми нирок і печінки, рабдоміоми серця, лімфангіоматоз легких, кісткові склеротичні і кістозні зміни. Діагноз туберозного склерозу ставиться при наявності у пацієнта 2 з перерахованих характерних ознак.

Коркові вузли - найчастіший прояв туберозного склерозу. Вони розташовані в корі головного мозку, деформують її, захоплюють прилягає білу речовину і піддаються кальцифікації. При МРТ вузли ізоінтенсівна сірій речовині на Т1-зважених МРТ і трохи гіперінтенсивного його на Т2-зважених. Контрастування спостерігається в 5% випадків. У білій речовині виявляються тяжі, що відходять радіально від шлуночків. Коркові вузли і тяжі нерідко називають «гамартома», хоча вони являють собою скоріше демієлінізацію і кальцифікацію, ніж справжню гетеротопія.

Туберозний склероз. Гамартоми. КТ, Т2-залежна МРТ і FLAIR

Внутрижелудочковая гигантоклеточная астроцитома зустрічається у 1.7 - 18% пацієнтів. Пік її частоти припадає на вік 8-16 років. Пухлина доброякісна, росте повільно. Розташована вона субепендімальние в області отворів Монро, викликаючи обструктивний тип гідроцефалії. При МРТ гигантоклеточная астроцитома чітко окреслена, гіперінтенсивного на Т2-зважених МРТ і гіпоінтенсівна на Т1-зважених МРТ. Внутрішня структура може бути неоднорідною в зв'язку з крововиливами та кальцінатамі. Пухлина добре контрастує гадолинием. Хоча гигантоклеточная астроцитома є найтиповішим, при туберозному склерозі можуть зустрітися будь-які інші пухлини нейроепітеліальние ряду, гемангіома або ангіома.

Субепендімальние, тобто проектуються в шлуночок, але зростаючі з боку паренхіми мозку, вузли частіше розташовані поруч з хвостатим ядром або гіпоталамічної борозною відразу за отвором Монро, рідше в області III, IV шлуночків і сильвиеву водопроводу. На Т2-зважених томограмах субепендімальние вузли помірно гіперінтенсивного і часто містять кальцинати. Від астроцитом їх відрізняє не настільки яскравий сигнал і менші розміри. Контрастування при введенні препаратів гадолінію іноді спостерігається і в субепендімальних вузлах, і завжди в астроцитомі.

Туберозний склероз. Субепендімальние вузли. Аксіальна Т-залежна МРТ.

Хвороба Гіппеля - Ліндау є симптомокомплекс, що складається з гемангіобластом ЦНС (40% випадків) і сітківки ока (45%), і вісцеральних проявів у вигляді кіст нирок (75%), печінки і підшлункової залози. Діагноз ставиться при наявності двох і більше гемангіобластом або однієї гемангіобластоми і вісцеральних змін, або тільки вісцеральних проявів при наявності сімейної спадковості. Хвороба Гіппеля-Ліндау в 20% випадків має вроджене сімейне походження з аутосомно-домінантним типом успадкування, в інших пов'язана з мутацією 3 пари хромосом. Частота приблизно 1 випадок на 36 тис. Населення. Крім гемангіобластом і характерних вісцеральних змін при хворобі Гиппель - Ліндау зустрічається супутні патології: карцинома нирки (понад чверть спостережень) і підшлункової залози, феохромоцитома (близько 10%, часто двостороння), рабдоміома серця, кісти легенів, епідидиміт.

Гемангіобластоми при хворобі Гіппеля - Ліндау завжди множинні і приблизно в половині випадків локалізуються в мозочку, рідше стовбурі, спинному мозку і півкулях. При мозжечковой локалізації пухлина частіше розташована поверхнево. При МРТ визначається неоднорідний вузол, гіперінтенсівний на Т2-зважених і з- або гіпоінтенсівний на Т1-зважених МРТ. У ряді випадків візуалізуються патологічно розширені судини, що мають характерне відсутність сигналу. Кальцифікації вузлів не спостерігається. Гемангіобластоми добре контрастують гадолинием. Чисто солідні гемангіобластоми спостерігаються тільки в 10% випадків. Навколишнє вузол кіста гіперінтенсивного на томограмах обох типів виваженості, так як містить домішка білка.

Синдром Стурге - Вебера неуспадковане захворювання, її морфологічним субстратом є ангиоматоз, пов'язаний з тим, що зберігаються синусоїдальні ембріональні судини. Таким чином, синдром Стурге - Вебера є аномалію розвитку в "чистому" вигляді. Артеріальний і венозний ангиоматоз призводять до надлишкової васкуляризації оболонок мозку, кальцифікації оболонкових артерій. Уражаються м'які мозкові оболонки, зазвичай потиличної частки, причому з одного боку (75% випадків). Кора мозку над ангіомою атрофується і кальцифікуючий. Нерідко виявляється патологічно розширена кортикальная вена. Описано також збільшення судинного сплетення, атрофія мозку на стороні поразки, прискорення і порушення мієлінізації, мегаленцефалія і гідроцефалія. У постановці діагнозу допомагає наявність невуса шкіри чола, який розташований по ходу першої гілки трійчастого нерва, з тієї ж сторони, що і вогнище в мозку. З інших проявів захворювання зустрічаються кісткові - Ипсилатеральная гіпертрофія черепа і синусів, очні - іпсілатеральний екзофтальм, глаукома (30%), колобома райдужної оболонки, гемангіома судинного сплетення очі, вісцеральні - ангиоматоз щитовидної залози, легень, підшлункової залози, печінки, нирок, кишечника. Клінічно синдром проявляється контрлатеральний гемипарезом, гомонимной геміанопія, судомами (80% випадків) і розумовою відсталістю (60%). При МРТ виявляється добре контрастує ангіоматозний клубок судин, потовщена оболонка, розширена кортикальная вена і, іноді, розширене судинне сплетіння.

МРТ СПб дає місце вибору виконання МРТ головного мозку. при МРТ в СПб ми виступаємо за комплексний підхід до діагностики факоматозов з дослідженням всіх їх проявів. Зазвичай Факоматози краще видно в високих полях, але багато, особливо, пухлини видно і в низькопольних відкритих МРТ.