Остеопетроз і лікування мармурової хвороби в Ізраїлі

1. Форми остеопетроза і мармурової хвороби
2. Причини остеопетроза і мармурової хвороби
3. Симптоми остеопетроза і мармурової хвороби
4. Як діагностується остеопетроз
5. Запит на лікування остеопетроза в Ізраїлі

Лікування остеопетроза в Ізраїлі має дуже високу ефективність. Сучасне лікування злоякісного остеопетроза за кордоном дозволяє домогтися гарного прогнозу. Остеопетроз - мармурова хвороба, при якій дисбаланс у формуванні та руйнуванні кістки призводить до того, що кістки є занадто щільними, але слабкими і схильними до легкого руйнування. Мармурова хвороба має природжений характер.

Надмірна щільність кісткової тканини може впливати на життєво важливі тканини і структури, викликаючи серйозні проблеми в усьому тілі. Наприклад, компресія нервів в черепі може привести до таких проблем, як втрата зору, втрата слуху або параліч лицьових м'язів. Це також може викликати скупчення кісткового мозку, яке є тканиною всередині кісток, яка продукує клітини крові і тромбоцити.

Це може призвести до низького рівня клітин, необхідних для боротьби з інфекцією, перенесення кисню в клітини організму або контроль кровотечі. У найважчих випадках ці проблеми можуть бути небезпечними для життя. Специфічні ускладнення мармурової хвороби і їх тяжкість багато в чому залежать від типу остеопетроза.

Форми остеопетроза і мармурової хвороби

Існує два основних типи остеопетроза: злоякісний інфантильний і дорослий. Злоякісна інфантильна форма остеопетроза проявляється незабаром після народження і може значно знизити тривалість життя. Незважаючи на свою назву, він не пов'язаний з раком. Формальна назва для цього типу мармурової хвороби - аутосомно-рецесивний остеопетроз.

Доросла форма м'якша і не може бути діагностована до підліткового віку або дорослого життя. Формальна назва для цього типу мармурової хвороби - аутосомно-домінантний остеопетроз.

Оскільки деякі випадки остеопетроза не вписуються в ці дві категорії, експерти визнають третій тип, званий проміжний остеопетроз. Знайдена у дітей молодше 10 років, ця форма більш важка, ніж доросла форма, але менш виражена, ніж злоякісна інфантильна форма. Переважна більшість пацієнтів, які потрапляють в цю категорію, мають важку форму аутосомно-домінантного остеопротеза.

Причини остеопетроза і мармурової хвороби

Остеопротез викликаний дефектами одного або декількох генів, що беруть участь в освіті, розвитку та функціонування клітин, які називаються остеокластів. Ці клітини руйнують кісткову тканину під час ремоделювання кістки. Ремоделювання - це нормальний процес видалення старої кістки і створення нової кістки для її заміни.

Злоякісна інфантильна форма остеопетроза виникає, коли дитина успадковує копію дефектного гена від обох батьків. У дорослої людини спостерігається тільки одна копія дефектного гена, яка передається від одного з батьків. У багатьох випадках аномальний ген не передається ні від одного з батьків, а може бути результатом нової мутації гена, яка відбувається при зачатті.

Симптоми остеопетроза і мармурової хвороби

Для трьох різних форм остеопетроза симтомов мармурової хвороби за важкістю різні. Найбільш поширеними симптомами є переломи кісток, низький рівень клітин крові, порушення зору і слуху, а також проблеми з зубами, пов'язані з інфекцією.

Як діагностується остеопетроз

Кістки у людей з остеопетрозом здаються незвично щільними і меланхолійними на рентгені. Біопсія кістки зазвичай не рекомендується. Діагностика мармурової хвороби в Ізраїлі може включати дослідження слуху і зору, генетичні тести, аналізи крові, комп'ютерну та магнітно-резонансну томографію.

Лікування остеопетроза в Ізраїлі залежить від форми мармурової хвороби. Для дітей, які серйозно постраждали, може бути виконана пересадка кісткового мозку . У цій процедурі аномальні остеокласти замінюються нормальними. Це може повністю вилікувати пацієнта, але на жаль, не може відновити пошкодження тканин, яке вже відбулося. Крім того, знайти відповідного донора кісткового мозку досить важко, і сама процедура дуже ризикована.

Інші процедури для лікування остеопетроза у дітей або дорослих за кордоном включають:

Actimmune (Interferon gamma-1b), який представляє собою ін'єкційний препарат, призначений для уповільнення прогресування мармурової хвороби і єдиною терапією остеопетроза, спеціально схваленої Управлінням з контролю за продуктами і ліками FDA.

Системне лікування важкого злоякісного остеопетроза може допомогти управляти такими проблемами, як інфекції, переломи кісток і уповільнити погіршення мармурової хвороби. Можуть призначатися кортикостероїдні препарати або високі дози кальцитріолу (особлива форма вітаміну D). Він, стимулюючи остеокласти, може допомогти зменшити щільність кісткової тканини і уповільнити розвиток злоякісного остеопетроза.

Переливання крові і препарат, званий Епоетін Альфа, можуть справлятися з проблемами, викликаними руйнуванням кісткового мозку. Також можуть знадобитися спеціальні процедури для зору, слуху та стоматологічних проблем. Прогресування мармурової хвороби означає зниження кількості гемоглобіну або тромбоцитів, серйозну бактеріальну інфекцію, що вимагає антибіотиків, зниження здатності чути або погіршення зору.

На короткий час для підвищення кількості гемоглобіну і тромбоцитів може бути призначений Преднизон. Фізіотерапія допомагає дітям розвивати рухові та інші навички. Збалансована дієта призначається для підтримки нормального росту і розвитку. хороша стоматологічна допомога в Ізраїлі зменшує ймовірність зубних інфекцій.

В діагностиці мармурової хвороби і лікуванні остеопетроза за кордоном може бути задіяно кілька різних типів лікарів, які працюють разом, щоб забезпечити найбільш якісне лікування. Мультидисциплінарна група лікарів Tel Aviv CLINIC включає гематологів, ендокринологів, ортопедів, офтальмологів, отоларингологів і інших фахівців.

В рамках клінічних досліджень за кордоном вивчаються генетичні і молекулярні механізми аномального формування і руйнування кістки. Їх мета - знайти нові інструменти для лікування остеопетроза в надії зупинити мармурову хворобу та запобігти її ускладнення.

Запит на лікування остеопетроза в Ізраїлі

Заповніть контактну форму, поля * - обов'язкові.