Цукровий діабет 1 типу і спадковість

1. Генетичне дослідження на цукровий діабет 1 типу
2. Імунне дослідження на цукровий діабет 1 типу
3. Профілактика цукрового діабету 1 типу

Вітаю вас! Якщо ви згадаєте той день, коли вам чи вашій дитині встановили діагноз цукрового діабету, то ви згадайте і ті питання, які почали хвилювати ваш запалений мозок. Cмею припустити, що на питання: "Звідки з'явився цукровий діабет 1 типу, якщо в роду нікого з цим захворюванням не було?", Відповіді ви так і не отримали, рівно як і на питання: "Чи передається цукровий діабет 1 типу у спадок і / або що буде з іншими дітьми і членами сім'ї? "Ймовірно вони турбують вас і до цього дня.

Сьогодні я спробую відповісти на ці питання. Діабет 1 типу - захворювання багатофакторне і полигенное. Ніколи не можна сказати який з факторів є провідним або головним. Деякі вчені поділяють 1 тип діабету на підтипи: А і В. До речі, діабет 1 типу - це не єдина форма, яка може зустрічатися у молодого покоління. Якщо ви прочитаєте статтю " Джерела цукрового діабету у дітей та підлітків ", То ви дізнаєтеся більше про цю проблему

Підтип А пов'язаний з аутоімунним ураженням підшлункової залози і виявлення антитіл тому підтвердження. Цей підтип найчастіше виявляється у дітей і підлітків. Але буває, що антитіла не виявляються, а діабет при цьому є. У цьому випадку мова йде про підтип В, ​​який виникає абсолютно з інших причин, не пов'язаних з роботою імунної системи. На сьогоднішній день ці причини не відомі, а тому діабет називають ідіопатичним.

Генетичне дослідження на цукровий діабет 1 типу

Зрозумілим є одне, що 1 тип - захворювання зі спадковою схильністю. Що це означає і чим відрізняється від просто спадкового захворювання? Справа в тому, що спадкове захворювання - це передача гена з покоління в покоління або мутація гена в майбутньому організмі. У цьому випадку нова людина вже народжується з патологією або з тим іншим дефектом.

У випадку з діабетом все складніше. Є певні гени і ділянки генів (буду говорити спрощено), які при певному поєднанні під час зустрічі яйцеклітини і сперматозоїда підвищують ризик захворювання на цукровий діабет 1 типу. Іншими словами спадщина не дефектний ген, а ступінь ризику для даного захворювання. І щоб захворювання реалізувалося, т. Е. Розвинулося, необхідні провокуючі фактори і високий ступінь ризику. Якщо провести генетичне дослідження, то можна виявити певну ступінь ризику, яка може бути високим, середнім і низьким. Тому зовсім не обов'язково, що маючи ризик розвитку діабету 1 типу, людина захворіє ім. Найчастіше розвиток діабету пов'язано з наступними генами або ділянками генів - HLA DR3, DR4 і DQ.

У зв'язку з цим абсолютно не важливо, що у вас немає відомих випадків діабету першого типу в сім'ї зараз або в минулих поколіннях. Цілком реально, що у ваших предків був низький ризик, який так і не здійснився. І крім цього, чи добре ви знаєте своє родовідне дерево? Від чого вмирали діти і дорослі у молодому віці? Адже діагностика 100 років тому була не сама прогресивна, та й до лікарів зверталися не часто, особливо на селі.

Тому я вважаю, що абсолютно безглуздо шукати винних за поширення діабету. Тим більше не варто картати себе (я звертаюся до батьків), що пропустив, чи не додивився і не зберіг дитя. Щоб полегшити вашу провину скажу, що аутоімунний процес виникає задовго до клінічних проявів діабету, приблизно за кілька років, а в деяких випадках за десяток років. З тих пір витече багато води і важко згадати хто і в чому винен. Зрештою, як би ми не хотіли, ми не зможемо вберегти себе або наших дітей від усього поганого. Погане трапляється і якщо це сталося, то давайте думати що це ДОЛЯ, яку не обдуриш.

Імунне дослідження на цукровий діабет 1 типу

Коли в родині є родич з діабетом 1 типу, то для прогнозу захворюваності на діабет у інших членів сім'ї застосовують не тільки генетичне дослідження, а й визначення аутоантитіл, т. Е. Антитіл, які борються проти тканин власного організму. Наприклад, якщо старша дитина хвора на діабет 1 типу, то батьки можуть провести генетичне дослідження і дослідження на антитіла у молодшу дитину з метою виявлення ризиків розвитку діабету, тому що антитіла з'являються задовго до явних ознак діабету у дитини .

• антитіла до острівцевих бета-клітин - ICA (виявляються в 60-80% випадків) У поєднанні з GAD різко підвищує ризики розвитку діабету, але в ізольованому вигляді ризик діабету невеликий.
• антіінсуліновие антитіла - IAA (виявляються в 30-60% випадків) В ізольованому вигляді мало впливає на розвиток діабету, ризик підвищується в присутність будь-яких інших антитіл.
• антитіла до глутаматдекарбоксилази - GAD (виявляються в 80-95% випадків) Збільшує ризик розвитку діабету навіть в ізольованому вигляді.

Але і тут все неоднозначно. Виявлення будь-якої однієї групи антитіл у дитини абсолютно не означає, що він захворіє на діабет в майбутньому. Це говорить лише про те, що у цієї дитини високий ризик розвитку діабету, який може і нереалізовані. І потім, від лабораторної помилки ніхто не застрахований, тому рекомендується перездати аналізи через 1-2 місяці.

Тому я не рекомендую перевіряти на наявність антитіл у здорових членів сім'ї. ИМХО. Що ви можете зробити, знаючи про наявність антитіл? Звичайно можна потрапити в експериментальні групи, де тестують методики з профілактики діабету в групах високого ризику, але чи захочете ви піддавати ще здорову дитину невідомим маніпуляціям? Особисто я не готова, та й живемо ми далеко від центру країни.

Крім зайвого нервування ці дії нічого доброго не приносять. Постійні очікування і думки можуть одного разу виповнитися. Особисто я вірю, що наші думки матеріальні і все про що ми думаємо коли-небудь збудеться. Тому не потрібно думати про погане, притягайте тільки позитивні думки, що все буде добре і всі інші члени сім'ї будуть здорові. Єдине, що можна робити - періодично визначати глюкозу натще і / або глікірованний гемоглобін, щоб не пропустити маніфестацію діабету. Оскільки поки відпрацьованих методів, які 100% запобігають розвитку діабету немає, та взагалі ніяких поки немає.

Ще одне питання, яке хвилює кожного з цукровим діабетом 1 типу: "Які ризики захворюваності у дітей, батьки яких хворі на діабет або, якщо в родині вже є дитина з діабетом?" Нещодавно було закінчено 16-річне дослідження, яке вивчало прогнозування захворювання в сім'ях хворих. Ось його результати.

Ризик захворіти на діабет не маючи відомих родичів з діабетом становить всього 0,2 - 0,4%. Чим більше в сім'ї число родичів з діабетом, тим ризик вище. Ризик розвитку діабету для членів сімей, що мають хворого СД 1 типу, в середньому становить 5%. Якщо в родині хворі двоє дітей, то ризик для третього становить 9,5%. Якщо хворі двоє батьків, то ризик розвитку СД 1 типу для дитини вже збільшується до 34%. Крім того, ризик розвитку СД 1 типу залежить від віку маніфестації захворювання у хворого. Чим раніше захворіла дитина в родині, тим ризик для другого вище. Якщо маніфестація захворювання відбулася до 20 років, то ризик для другої дитини - 6,4%, а якщо маніфестація захворювання - старше 20 років, то ризик - 1,2%.

Профілактика цукрового діабету 1 типу

Але що ж можна зробити, щоб зменшити вплив цих горезвісних чинників, які запускають аутоімунний процес? І хоча все зводиться до "пощастить-ні пощастить", все-таки можна постаратися максимально впливати на них. Ось перелік способів з первинної профілактики СД 1 типу.

• Попередження внутрішньоутробної інфекції та вірусних інфекцій матері ще під час вагітності.
• Попередження деяких вірусних інфекцій у дітей та підлітків, такі як краснуха, кір, паротит, ентеровіруси, вітряна віспа, грип.
• Своєчасне лікування хронічних вогнищ інфекції (синусити, каріозні зуби і ін.).
• Проведення своєчасної вакцинації, строго за правилами і перевіреними вакцинами.
• Виняток білка коров'ячого молока з раціону грудних дітей.
• Тривале грудне вигодовування (мінімум 18 місяців).
• Виняток введення прикорму глютен-містять продуктами у віці до року.
• Виключення з раціону продуктів, що містять нітрати, консерванти і барвники.
• Нормальне надходження вітаміну D.
• Додавання до раціону добавок з Омега 3 жирними кислотами.
• Зниження споживання швидких вуглеводів через надмірну навантаження на підшлункову залозу.

На закінчення хочу сказати. Всі ми різні, з різним ступенем тривожності і "пофігізму". Тому тільки вам вирішувати, чи вести на діагностику цукрового діабету свою дитину або йти самому. Запитайте себе: "Чи готові ви до позитивного результату? Чи готові ви дізнатися, що у вашої дитини є ризик розвитку цього захворювання і при цьому продовжувати спокійно жити? ". Якщо так, то можете пройти повне генетичне і імунне обстеження. Найкраще це робити в самому серці країни і ендокринології - ендокринологічного наукового Центрі м Москва.

На цьому я закінчую і щиро бажаю здоровим уникнути "принад" цукрового діабету 1 типу. До нових зустрічей.

З теплотою і турботою, ендокринолог Лебедєва Діляра Ильгизовна