Як жити з рідкісним захворюванням в Україні

15 травня - Міжнародний день хворих мукополісахаридозом, рідкісним генетичним захворюванням. Звучить складно, але жити з цим ще складніше. Ми поспілкувалися з Юлією Гордєєвій, дочки якої два роки тому поставили цей діагноз, щоб дізнатися більше про захворювання та особливості його виявлення.

Поле 5 років, вона ходить у звичайний дитячий садок в Краматорську і майже не відрізняється від своїх однолітків. Хіба що вихователі знають, що дівчинці треба допомогти переодягнутися і покласти речі на нижню полицю, бо піднімати руки вгору вона не може. І ще Поля робить все трохи повільніше, ніж інші діти, швидше втомлюється, але це все - дрібниці. Коли її мама вперше дізналася про діагноз, дуже злякалася - для хворих мукополісахаридозом прогнози невтішні.

"Вболівати Поля почала з самого народження, але правильний діагноз поставили тільки два роки тому. До цього у неї були різні проблеми, в основному, з серцем. І ось коли ми вже перемогли міокардит, скасували ліки і, здавалося б, можна зітхнути з полегшенням , лікарі уважніше придивилися до Поле і порадили звернутися до генетикам ", - розповідає Юлія Гордєєва.

Справа в тому, що мукополісахаридози (МПС) - це група рідкісних генетичних захворювань, виявити їх можна, зокрема, за особливими рисами обличчя. Профільний лікар відразу запідозрив у Поліни це захворювання, але сумнівався. Юля згадує, що тоді навіть не запам'ятала цього складного назви, здавалося, що все це я кажу не про них. Але в Києві діагноз підтвердили - мукополісахарідоз 1 типу. Така хвороба зустрічається приблизно у 1 людини на 100 000, її протягом дуже індивідуальне, можуть дивуватися мозок, легені, серце, зір і кістки.

МПС (виділяють 7 типів) входить до переліку Орфа захворювань - так називають велику групу захворювань, які зустрічаються не частіше, ніж в однієї людини на 2000, але список можливих діагнозів дуже великий. Тому з діагностикою часто виникають складності.

"Пам'ятаю, як ми з чоловіком запитували у лікарів, чому у Полі спинка нерівна, чому руки перестали підніматися, а нам відповідали: просто займайтеся з дитиною, і все буде добре", - згадує Юля. Каже, що чула про проблеми пізнього діагностування та від інших батьків хворих дітей. Але навіть після встановлення правильного діагнозу все тільки починається, адже хвороба ця невиліковна, і єдиний вихід - замісна терапія. Ферментнозаместітельная терапія дозволяє зупинити прогрес розвитку захворювання і поліпшити життя пацієнта. Такі препарати коштують дуже дорого, та й просто купити їх в аптеці неможливо, тому Орфа хворі отримують їх безкоштовно.

Після встановлення діагнозу Поліну включили в списки для отримання лікування. "Зараз, коли ми отримуємо лікування, результат помітний: Поля досить активна, пом'якшилися риси її обличчя, вже не кругленький животик, вона росте і розвивається, - розповідає Юля. - Так, іноді вона не встигає за іншими дітьми, але якщо не знати про її хвороби, можна і не помітити. Якщо щось і помічають і запитують, я все розповідаю. Буває різне, але в цілому люди ставляться до цього нормально ".

У таких випадках люди часто шукають підтримку серед тих, хто вже стикався з подібною проблемою, тому з'являються пацієнтські організації. Є така і серед тих, хто бореться з мукополісахаридозом. Юля підтримує зв'язок з іншими батьками, часто дзвонить їм і ділиться новинами. Здається, іноді батьки знають навіть більше, ніж лікарі, особливо в регіонах. "Було таке, що лікар, до якого ми прийшли з банальним бронхітом, боявся нас лікувати, говорив, що не знає, що робити, коли такий діагноз. Але, на щастя, частіше все ж намагаються допомогти і розібратися", - говорить Юля.

Бути особливим завжди важко, чого б це не стосувалося. 15 травня - це день, коли потрібно поширювати інформацію про особливості захворювання, тим самим надаючи підтримку людям, що страждають мукополісахаридозом. Адже хто знає, можливо, це допоможе виявити подібний діагноз на ранніх стадіях і запобігти ускладненням.

Читайте найважливіші новини в Telegram , А також дивіться цікаві інтерв'ю на нашому YouTube-каналі .