Аутосомно-рецесивне спадкування

Аутосомно-рецесивне спадкування захворювань - вид спадкування, при якому генетично обумовлена хвороба проявляється в тому і тільки в тому випадку, якщо «дефектний» ген був успадкований від обох батьків і при цьому не міститься в статевих (Х і Y) хромосомах . Хлопчики і дівчатка хворіють з однаковою частотою.

схема успадкування

Людина, яка має тільки одну копію «дефектного» гена (а іншу - нормального гена), при цьому типі успадкування є повністю або майже повністю здоровим. Це - носій хвороби. Якщо ж виявилося, що батько й мати дитини є носіями однієї і тієї ж хвороби, то з імовірністю 25% дитина успадкує генетичний дефект від обох батьків, а жодної нормальної копії відповідного гена у нього не буде. У цьому випадку розвивається захворювання.

Аутосомно-рецесивний тип спадкування характерний для цілого ряду захворювань: серповидноклітинна анемія, велика таласемія , анемія Фанконі , вроджений гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз , ряд важких комбінованих імунодефіцитів , Муковісцидоз, більшість лейкодистрофії , синдром Гурлер і багато інших.