Причина аутизму і шизофренії

Пацієнти, які страждають від аутизму, часто не здатні до соціального спілкування і можуть вважати своїх близьких неживими предметами. Шизофреніки надають дуже велике значення вчинків оточуючих, приписуючи їм неіснуючі наміри і відносини. Останні дослідження канадських учених, як повідомляє VancouverSun, показали, що причиною цих двох різних захворювань є мутації одного набору генів. Це дозволяє авторам зосередити зусилля на розробці єдиної методики лікування аутизму і шизофренії.

Якщо в геномі здорової людини зазвичай є дві копії кожного гена, то у аутистів на деяких ділянках гена відзначено лише по одній копії, а у шизофреніків на тих же ділянках виявлені «зайві» копії, констатують дослідники.

Про відкриття в області генетики заявили і німецькі фахівці. Їм вдалося встановити причину раку крові у дітей. Так, якщо білі кров'яні тільця (лейкоцити) занадто швидко продукують певні білки, ці клітини залишаються на ранній стадії розвитку і можуть ділитися безконтрольно, повідомляють вчені на сторінках онлайнової версії журналу PLoS Biology.

При раку крові цього підтипу хромосоми 11-й пари спочатку розриваються, а потім «зростаються» з іншими хромосомами. «В результаті такої неприродної комбінації різні гени зливаються один з одним, і клітини, залучені в неправильний« план будівництва », продукують« об'єднаний »білок, що викликає лейкемію», - пояснюють генетики. Неправильно пов'язані молекули білка стають «протеїном-прискорювачем». Це призводить до того, що гени, необхідні для розвитку клітин крові, зчитуються набагато швидше, ніж передбачає норма. В результаті виникає перевиробництво відповідних генних продуктів, і швидкість його занадто висока. У здорових клітинах гени, що беруть участь в цьому процесі, повинні «вимикатися», щоб забезпечити розвиток зрілих кров'яних тілець. Але в ракових клітинах гени продовжують роботу, блокуючи дозрівання клітин. Внаслідок їх безконтрольного розподілу розвивається рак. Завдання вчених - знайти інгібітори, що пригнічують «протеїни-прискорювачі». Компоненти вже визначені, їх терапевтичні можливості вивчаються, повідомляє Frankfurter Rundschau.

- Успіхи зарубіжної науки вражають. Чому ж не чути про досягнення вітчизняних генетиків? - цікавлюся у завідуючої відділом геноміки людини Інституту молекулярної біології і генетики НАНУ, доктора біологічних наук, професора Людмили ЛІВШИЦ.

- Західні вчені отримують на дослідження більше засобів. За них доводиться звітувати перед платниками податків. І чим краще про себе розкажеш, тим вище ймовірність і в майбутньому отримати хороше фінансування, - пояснює Людмила Аврамівна. - У вітчизняній же науці діють зовсім інші механізми. Грошей не додадуть все одно, так що нам немає особливої ​​потреби активно рекламувати собствственную діяльність, а засоби масової інформації нашою роботою цікавляться не надто часто.

Потрібно пробиватися на сторінки спеціалізованих видань, щоб показати свою роботу колегам. Два роки тому в гені білка кератоепітеліна ми відкрили нову мутацію, яка призводить до спадкової дистрофії рогівки. Статтю про це відправили в американський журнал «Офтольмодженетікс» і отримали відповідь: ваше відкриття, мовляв, необхідно допрацьовувати, але ми ж розуміємо, що у вас на це немає коштів і зробити це ви не зможете. Ми повідомили американцям, мовляв, регулярно знайомимося з публікаціями в їх журналі і бачимо, що наші матеріали нічим не гірші за ті, які вони зазвичай друкують. А статтю віддали в європейський «Офтольмолоджік», де її відразу опублікували.

- Новини про успіхи зарубіжних колег стали для вас несподіванкою?

- Ні в якому разі. Зараз нові мутації вивчають багато дослідницькі групи. Встежити за всіма, звичайно, неможливо. Але подібні відкриття цілком очікувані.

- Якщо я правильно розумію генетику, в світі немає жодної людини, не схильну до мутацій на генному рівні. Чи означає це, що в кожному з нас закладена бомба уповільненої дії?

- Кожна людина має хоча б одну мутацію, але не кожна мутація здатна привести до захворювання. Більш того - мутації можуть бути корисні. Наприклад, наші дослідження показали, що 1% представників української популяції абсолютно стійкі до вірусу ВІЛ-1. Ще у 10% ця хвороба буде протікати в м'якій формі, і вони зможуть прожити з нею до старості. Зверніть увагу: ця недуга з'явився зовсім недавно, але наш організм вже вчиться з ним боротися.

- З корисними мутаціями зрозуміло - їх кількість зростає. Але чому не відсіваються ті, що несуть людині спадкові хвороби?

- Відсіваються. У разі ранньої смерті або глибокої інвалідизації. Щоб захворіти, дитина повинна отримати одну мутацію від батька і іншу - в тому ж гені - від матері або дуже сильну (домінантну) від одного з батьків. Ніхто не знає, яка з мутацій може бути корисною в майбутньому. Прикладом може служити муковісцидоз, на яке хворіють в основному білі люди. Нещодавно була експериментально підтверджена теорія, згідно з якою мутація, що приводила до цього недугу, не дозволяла людям заразитися холерою. Про серповидноклітинної анемії (тим, хто є носієм мутантного гена, не страшна малярія) пишуть чи не в кожному підручнику з біології.

- Людмила Аврамівна, ви займаєтеся генетикою спадкових хвороб понад 20 років. Чи багато за цей час вдалося досягти і які найбільші розчарування спіткали вас на цьому шляху?

- У 1986 році, коли ми тільки починали роботу, існувала програма «Геном людини Радянського Союзу». Наші західні колеги приступили до розшифровки такого геному, а ми, щоб не дублювати їх роботу, зайнялися аналізом мутацій. В результаті американцям вдалося розібрати геном на складові, а ми отримали хороший стартовий капітал для розвитку української генетики. Цей рівень зберігається і зараз. Нас охоче запрошують в загальноєвропейські проекти. Один з них - «Черіш». Він спрямований на відкриття нових генів, порушення в яких призводять до розумової відсталості. Програму фінансує Євросоюз.

Якщо ж говорити про одне з серйозних розчарувань, то, напевно, слід згадати генну терапію. Ще 20 років тому на цей метод лікування спадкових хвороб покладалися надії, які не так швидко збуваються. Передбачалося, що вчені зможуть конструювати гени або «ремонтувати» ті, в яких виникла та чи інша мутація. Подібні експерименти проводили і в нашому інституті - збирати ДНК з «запчастин» ми навчилися. Однак далі процес йде дуже важко. У світі поки немає жодного успішного методу лікування спадкових захворювань. І зараз зусилля більше концентруються на розробці індивідуальної пігулки - препаратів, що створюються під кожну конкретну мутацію. А для цього ми і розробляємо методи ДНК-діагностики широкого спектру мутацій найбільш поширених в Україні хвороб.

Інститут молекулярної біології і генетики НАНУ знаходиться за адресою:
вул. Академіка Заболотного, 150,
тел. 526-1169, www.imbig.org.ua

Шановні читачі, PDF-версію статті можна скачати тут ...