Чому застарів скринінг вагітних?

До недавніх пір основний варіант скринінгу на Анеуплоїдія включав в себе вимір біохімічних маркерів в сироватці крові матері на першому і / або другому триместрі, іноді в поєднанні з ультразвуковим дослідженням на першому триместрі для вимірювання прозорості шийної складки (NT). Хоча цей інтегрований скринінговий підхід був розроблений для виявлення трисомії 21, він здатний також виявляти трисомії 18 і трисомії 13. Підвищена NT (а також кістозна гігрома і інші індикатори) також пов'язана з певними Анеуплоїдія статевих хромосом (і непрямим чином пов'язана з синдромом делеції 22q11. 2).

Дослідження з використанням традиційних скринінгових методів повідомляли про частоту хибнопозитивних результатів 4-5% при виявленні трисомії 21. Діагностична цінність позитивного результату (PPV) - т. Е., Ймовірність, що результат високого ризику по тесту вкаже істинний позитивний результат у пацієнта - для трисомії 21 з використанням традиційних скринінгових методів становить

Традиційні скринінгові методи не призначені для виявлення мікроделецій. На відміну від анеуплоїдій, синдроми мікроделеції не мають добре певних маркерів, які можуть бути виявлені з використанням скринінгу сироватки. При багатьох з цих синдромів також відсутні структурні аномалії, які можуть бути виявлені при УЗД.

Пренатальна діагностика синдромів мікроделецій вимагає інвазивної процедури, т. Е. Амніоцентезу або біопсії ворсин хоріона (CVS), для отримання клітин для подальшого аналізу з використанням флуоресцентної гібридизації in situ (FISH) або хромосомного мікроматрічного аналізу. Процедури CVS і амніоцентезу, які включають в себе тільки кариотипирование (а не FISH або мікроматрічний аналіз), не можуть виявити більшість мікроделецій. Для вагітних жінок, що проходять инвазивное тестування, підходить мікроматрічний аналіз, незалежно від віку матері. Однак, так як з інвазивними процедурами пов'язаний ризик втрати вагітності (1 / 450-1 / 900), багато жінок не проходять инвазивное тестування в рутинному порядку, якщо у них відсутні інші вказівки на високий ризик. Оскільки ефективні неінвазивні методи пренатального скринінгу були відсутні, багатьом дітям з порушеннями аж до народження або навіть до дорослого віку не ставилося діагноз; в результаті, можливості для раннього втручання були упущені. Таким чином, є очевидна потреба в підході пренатального скринінгу, який є точним і неінвазивним у всіх пацієнтів.

• точність 99%, що набагато точніше класичної діагностики (УЗД і біохімічний скринінг)
• абсолютно безпечний, на відміну від інвазивних методик - для забору матеріалу на аналіз необхідно просто взяти кров з вени вагітної жінки.
• на ранніх термінах: аналіз можна проводити вже на 9-му тижні вагітності.

Марина Савельєва Дата: 2016-09-08

Ваш голос врахований!