Досьє на хворобу: чому Орфа захворювання настільки рідкісні

Страшні хвороби, від яких починають страждати з перших секунд життя.

Зазвичай у фразу "Яка рідкість!" ми вкладаємо позитивний сенс. Однак в темі здоров'я поняття "рідкість" має зовсім інше забарвлення: рідкісні захворювання (їх ще називають Орфа) стають для людей, що зіткнулися з ними, справжнім випробуванням, адже часто ці недуги недостатньо досліджені, а препаратів, що рятують від них, немає або вони неймовірно дорогі. З постійної терапією орфаннікі можуть спокійно жити до старості, а ось без них - померти або залишитися інвалідами.

МУКОВІСЦИДОЗ: ПОДВІЙНИЙ УДАР

Перший раз сім'я Сорокін з с. Погреби Драбівського району Черкаської області зіткнулася з муковісцидозом (спадкове захворювання, обумовлене мутацією генів, яке вражає залози зовнішньої секреції і призводить до важких порушень функцій органів дихання) в 1994 році, коли старшої дочки Олені виповнилося 1,5 року. Діагноз поставили в лікарні, куди малечу і її маму Олю доставили з діагнозом "бронхіт". "Той випадок був уже не першим, - згадує мама дівчинки. - У Оленки був постійний кашель, часті бронхіти та навіть запалення легенів. Вона була худюща, а на пелюшках НЕ відпиралися сліди. Сусідки сміялися, що погано стираю доччину одяг, а потім виявилося , що маслянистий кал - один із симптомів неполадок з шлунково-кишкового тракту, які супроводжують муковісцидоз. Саме зіставивши зовнішній вигляд пелюшок з історією хвороби Олени, педіатр в лікарні заговорила про муковісцидоз. Пізніше ми зробили всі необхідні аналізи, і діагноз підтвердився. Доньку поставили н облік і виписали препарат - фермент підшлункової залози. Більше ніякого лікування не призначали. У 1994 році народилася ще одна донька Оксана, у якій буквально через три місяці почалися ті ж проблеми, що і у старшої: нескінченний кашель, бронхіти, запалення легенів, і в підсумку той же діагноз. Обидві дівчинки перебували на обліку і отримували в якості лікування тільки фермент підшлункової, та й той в недостатніх дозах. Правда, в 2005 році нам пощастило: дочки потрапили в експериментальну програму, в якій тестували новий антибіотик. Вони стали приймати препарат в інгаляціях, і їх стан покращився буквально на очах: ​​хворіти стали рідше, а саме перебіг хвороби стало менш жорстким. Однак програма закінчилася, і все повернулося на колишній рівень. З тих пір і до цього дня нам дуже важко справлятися з хворобою: часто трапляються загострення, а це значить, вони тижні проводять в ліжку з температурою 40. Місцеві доктора відмахуються - "лікуєтеся травами", а доїхати хоча б до черкаських у мене немає можливості , тому що іноді грошей не вистачає навіть на хліб. Зараз всі необхідні препарати ми купуємо за свій рахунок і, щоб якось викрутитися, знаходимо прострочені, - вони дешевші. Правда, якою буде стан здоров'я дочок на таких препаратах - велике питання ".

ЛІКИ ДАРУЄ ШАНС НА ЖИТТЯ

Є спадкове захворювання, яке розвивається через нестачу ферменту глюкоцереброзідази, що призводить до накопичення речовини глюкоцереброзідов в багатьох тканинах. Клітини при цьому захворюванні набувають специфічний вид і накопичуються в печінці, селезінці, кістковому мозку, нирках і легенях. Все це зветься "хвороба Гоше", частота випадків - 1 на 50 000 чоловік.

Без лікування хвороба Гоше призводить до крихкості кісток і інвалідності.

ВИПАДОК З гланди. 26-річному Михайлу Мартиненко з Миколаєва діагноз "Хвороба Гоше 1 типу" поставили в 12 років абсолютно випадково - йому хотіли видалити гланди, і на огляді доктор виявив збільшення органів шлунково-кишкового тракту. Зробили УЗД, направили в ОХМАТДИТ, а вже там поставили діагноз. До цього моменту хвороба нічим не виявлялася. "Ніхто не знав, чи є ліки і інші пацієнти з таким діагнозом в країні, - згадує мама Михайла Олена. - Ми самі почали шукати інформацію і дізналися про існування ліків, але купити його було нереально через ціни ". Два роки Михайло нелікувався, а з 14 років почав прийом препарату, який надійшов з гуманітарної допомоги.

ВЕЛИКА РІЗНИЦЯ. Поки лікування не почалося, у Михайла часто бували носові кровотечі, а через крихкість кісток він міг зламати їх буквально на голому місці (одного разу зламав палець, просто спершись рукою об м'який куточок). Постраждали від клітин Гоше і органи шлунково-кишкового тракту, при тому селезінка збільшилася настільки, що її довелося видалити. А ще до початку прийому препарату Михайло відставав у рості (був найменшим в класі), зате буквально через півроку після початку лікування виріс на 7 см. Також завдяки лікуванню у молодої людини покращився загальний стан, і він повернувся до нормального життя. Зараз у Міші дві вищі освіти і хороша робота.

"За 14 років ми знайшли інших пацієнтів з цим захворюванням, - продовжує Олена Мартиненко. - У 2002 році створили" Об'єднання інвалідів, хворих на хворобу Гоше ". Пишемо в МОЗ, організовуємо акції, співпрацюємо з тими, хто допомагають у закупівлі препарату. Зараз в Україна відомо про 57 випадках цього захворювання (24 дітей і 33 дорослих). При цьому лікування отримують не всі - у держави препарат є тільки для дітей до 18 років (і то не для всіх), решта лікуються на гуманітарній основі або не лікуються зовсім " .

Про фенілкетонурія ВПІЗНАЮТЬ ЩЕ В ПОЛОГОВОМУ БУДИНКУ

Фенілкетонурія - рідкісне спадкове захворювання, пов'язане з порушенням обміну речовин: одна з амінокислот, що складають будь-яку білкову молекулу, не переробляється організмом і накопичується в тканинах, в тому числі і в мозку. Для ЦНС це дуже небезпечно. Щоб запобігти згубний вплив цієї амінокислоти на весь організм, кількість її надходження в організм разом з їжею скорочують. По суті єдине лікування фенілкетонурії - дієта без продуктів з високим вмістом білка і прийом спецпрепаратом: раціон складають овочі і фрукти, хлібобулочні вироби з крахмалопродуктов, а необхідні амінокислоти, вітаміни і білки надходять з лікувальними амінокислотними сумішами.

Без препарату хворим загрожують проблеми з мозком і інвалідність.

Успіх лікування залежить від ранньої діагностики. Оксана Пасхальна, керівник Української організації батьків дітей-інвалідів, хворих на фенілкетонурію, розповідає: "В Україні, як і в усьому світі, захворювання виявляють ще в пологовому будинку на третю добу, після спецаналіза крові. У разі виявлення маму з дитиною направляють в генетичний центр, де малюка ставлять на облік. Там же знайомлять з особливостями майбутнього лікування, розписують його програму. Однак навіть на стадії діагностики можуть виникати проблеми. Так, у 2010 році 9 місяців не було держзакупівель тест-систем, а значить, малюкам пов від аналіз не робили. Зараз цієї проблеми немає, зате є з закупівлями основного препарату, який потрібно приймати все життя. При безперервній терапії дитина добре розвивається, росте і отримує шанс жити нормально: вчитися, працювати, створювати сім'ю. А ось якщо суміш не брати або робити це з перебоями, починається інтоксикація, розвиток загальмується, мозок почне деградувати, що призводить до інвалідності. Процес цей, на жаль, є незворотнім.

Зараз в Україні 2500 хворих з таким діагнозом, з них - 300 дітей до трьох років. Справи із закупівлями препарату йдуть погано. Особливо це стосується регіонів України, де закупівлі для пацієнтів від 4 років відбуваються за рахунок місцевих бюджетів. Багато області взагалі припиняють купувати суміші пацієнтам 14 і 15 років. Незважаючи на те що закон по Орфа захворювань, за яким усі хворі на фенілкетонурію забезпечуються препаратом за держрахунок довічно, був прийнятий ще в квітні минулого року, він до цих пір не виконується: чиновники кожної області інтерпретують його по-своєму. При цьому людям старше 18 років говорять, що їм препарат не покладено за віком (хоча в законі написано протилежне), а тим, хто молодше, відмовляють через брак самого препарату - мовляв, немає грошей. Зараз ми буквально б'ємося за кожну баночку (особливо для немовлят), видобуваємо суміші з гуманітарної лінії з Європи ".

ДИТИНА З МПС ЗМІНЮЄТЬСЯ БУКВАЛЬНО НА ОЧАХ

Киянину Микиті Карташову 5,5 року. Півроку тому у нього почалися проблеми з суглобами - вони почали деформуватися, дитина не могла до кінця розігнути руку. Його показали хірурга, а потім - генетикам, які і поставили діагноз "мукополісахарідоз" (МПС) 2 типу. МПС - це група метаболічних спадкових захворювань сполучної тканини. Виявляються вони різними дефектами кісткової, хрящової і сполучної тканини. Частота - один випадок на 25 тисяч. "Лікування досі не почалося, - каже мама хлопчика Олена. - Сина поставили на чергу, але потрапити в діючу програму держзабезпечення ми не встигли. Тому аж до весни 2016- го ми змушені чекати і сподіватися, що хоча б тоді лікування почнеться. це неймовірно важко, адже ми розуміємо, що стан дитини може сильно погіршитися. У нього вже змінилися риси обличчя, почалися проблеми з серцем, постійно болить живіт, погіршилися аналізи крові і стан імунітету; сильно впав зір, збільшені внутрішні органи, страждає нервова систем . Інтелект збережений і, сподіваюся, так і буде, якщо ми встигнемо почати лікування найближчим часом. За допомогою ліків, які дають при МПС, зменшуються органи, суглоби стають м'якшими, і хвороба не прогресує швидко. Це наш єдиний порятунок, від якого залежить життя моєї дитини. на жаль, вплинути на процес забезпечення я не можу ніяк, залишається чекати весни. Якщо мою дитину не включать до програми і не дадуть препарат - подам в суд на МОЗ ".

ХВОРОБА помпи: ДІАГНОЗ - НЕ ВИРОК

З рідкісною спадковою хворобою Помпі, яка пов'язана з генними мутаціями і виникає на їх фоні ферментативної недостатністю, стикається 1 дитина з 140 000 тисяч.

ДІАГНОЗ. Софійці Баранівської з м Черкаси поставили діагноз в 8 місяців. "Ми запідозрили недобре, коли в 6 місяців донька не села. Показали доктору і дізналися, що, крім слабкості м'язового тонусу, у неї є й інші проблеми - сильно збільшено серце. Нас направили до кардіолога, звідти - до невролога і генетикам. Здали аналізи і через два тижні почули остаточний діагноз ", - говорить мама дівчинки Даша.

ВІД ДІТЕЙ НЕ ХОВАЮТЬ. Лікування такого захворювання - довічна ферментозаместітельной терапія. "Кожні два тижні ми з донькою лягаємо в стаціонар на день. Там Софійці ставлять крапельницю з препаратом (фермент, якого не вистачає). Завдяки йому дитина виходить з кризи. Зараз малятку вже 2 роки, вона сидить і навіть повзає." Для такого випадку це прогрес, - пояснює Дар'я. - Ліки дуже дороге ($ 100 тис. На рік), тому про самостійній покупці і мови бути не може. Поки воно надходить з благодійною допомогою, в майбутньому дитини обіцяють перевести на державне забезпечення. Крім цього препарату, з хворобою Помпі більше впоратися нічим. Всі інші ліки, які приймає Соня, симптоматичні, їх даємо в залежності від актуальної проблеми: зашаліт сердечко - кардіологічні, при ГРВІ - противірусні і так далі. До речі, часто застудитися і хворіти на грип малятку не можна ні в якому разі, це може погіршити її стан. Тому, щоб контролювати питання, ми не віддаємо дочку в дитячий сад, обмежуємо спілкування з іншими дітками, але повністю не ізолюємо, хоч лікарі і наполягають на цьому. Я вважаю, що такі заходи надто вже суворі, досить просто домовитися з мамами інших дітей, які ходять до нас в гості, що візити можливі лише за умови повного здоров'я. По можливості намагаємося вдома не сидіти, багато гуляємо, Софійка дуже любить кататися на гойдалках і спілкуватися з дітками. Можна сказати, що вона у нас - колективна дівчинка, тому моя мрія - знайти садок з маленькою групою, яку можна відвідувати частково ".

ДВА ВАЖЛИВИХ ПИТАННЯ. "Для себе я вирішила, що цей діагноз не стане вироком моїй дитині, - продовжує мама дівчинки. - Вважаю, що завжди є вихід, головне - не складати руки, боротися і діяти. Зараз моя мета - забезпечувати Сонечке безперервну терапію, щоб вона отримувала свою крапельницю регулярно і без перебоїв. Іноді, якщо включається бюрократична машина, це питання вирішується досить складно, і тоді мені доводиться бігати по інстанціях, стояти в чергах, стукати в кабінети і підписувати мільйон паперів. Бабусь / дідусів в помічниках у мене н ет, і тому вся біганина відбувається з хворою дитиною на руках. Прикро, що питання, яке можна вирішити за пару днів, часом волочиться тижнями ".

Прогрес. Беручи фермент, Соня навчилася сидіти.

Читайте найважливіші та найцікавіші новини в нашому Telegram