Генетика і психічні захворювання

1. Генетичне обстеження включає п'ять обов'язкових елементів
2. Залежність депресивних розладів від генетики

Опубліковано: 02 лютого 2017 о 08:29

Випадки успадкованих генетичних захворювань психічного характеру визначають необхідність обов'язкової генетичної експертизи на предмет спадкових психопатологий.

Таке дослідження особливо потрібно сім'ям, які мають в роду епізоди психічних порушень, як на етапі вступу в шлюб і планування вагітності, так і для вже народжених дітей з метою ранньої діагностики захворювань.

Дослідження являє собою імовірнісний аналіз виникнення тих чи інших психічних захворювань у родичів хворого. За підсумками експертизи розраховується сумарний ризик передачі захворювання наступному поколінню, ймовірність появи хвороби у братів сестер, а також у батьків пацієнта, так:

• високою вважається ймовірність від 1: 1 до 1:10;
• середня ймовірність становить від 1:10 до 1:20;
• малоймовірним є рівень від 1:20 і нижче.

Генетичне обстеження включає п'ять обов'язкових елементів

1. Перш за все, з'ясовується точний діагноз першого хворого в родині.
2. Далі, проводиться дослідження рідних хворого по материнській і батьківській лінії, його кровних родичів. Джерелом цієї інформації може служити інформація з медичних карт і інтерв'ю з сім'єю пацієнта. Важливими є спостереження за проявами характеру і звичок родичів, поведінка в соціумі і реакції на обставини.
3. На підставі отриманих даних складається схема поширення захворювання і прихованих його проявів в сім'ї хворого, і розраховується рівень ризику виникнення хвороби у родичів.
4. Після отримання результатів дослідження, робиться генетичне висновок про ймовірні ризики передачі захворювання в сім'ї. На цьому етапі потрібна професійна інтерпретація і складання рекомендацій щодо подальшої роботи з наявною проблемою. Пацієнт отримує повну інформацію про можливості спадкової передачі захворювання, адекватну оцінку ймовірності його виникнення, і дані про наявність ефективного лікування або зниження отриманих ризиків. У цей момент важлива психологічна підтримка пацієнта і його рідних.
5. Далі, хворому і його близьким слід проходити регулярні обстеження для відстеження змін в перебіг хвороби і підтвердження результатів експертизи.

Шизофренія і спадковість

Найбільш важливо проводити генетичне дослідження в сім'ях, що мають в роду випадки шизофренії . Дане захворювання демонструє найчастіші спадкові прояви. Ризик шизофренії вище у близьких родичів хворого, а випадки захворювання в сім'ї мають тенденцію до почастішання згодом. В оцінці можливості поширення захворювання в визначальне значення має ступінь споріднення. Найбільший ризик передачі шизофренії спостерігається у генетично ідентичних особин - гомозиготних близнюків. Якщо один з близнят хворий, то з вірогідністю близько 50% протягом 4 років ознаки захворювання виявляться у другого близнюка. Характер перебігу хвороби у гомозиготной пари зазвичай однаковий. Вірогідність захворювання у родичів першого ступеня також є високою:

• у гетерозиготних близнюків - 17%;
• у дітей хворого - 13% 4
• у братів і сестер - 9%;
• у батьків - 6%;
• онуки хворого ризикують захворіти з ймовірністю 6%.

Залежність депресивних розладів від генетики

Депресивний розлад також має властивість концентрування в певних сім'ях: батьки, діти, брати і сестри хворого депресією хворіють частіше людей, необтяжених спадковістю. Особливо це стосується біполярного розладу, який має ту ж схему поширення в роду, як і шизофренія . Імовірність депресії у гомозиготних близнюків досягає 80%, у гетерозиготних - 16%. Депресивний розлад у гомозиготних близнюків спостерігається з ймовірністю 36%, у гетерозиготних - 17%.

Цікавим є той факт, що шизофренія і депресія не поширюються в популяції за законами Менделя, і не є окремими рецесивними або домінантними ознаками. Обидві хвороби проявляються як поєднання багатьох генетичних ознак. Більш того, частина впливу на розвиток хвороби робить середовище, в якій виховується і живе людина.

Відомо, що передаються у спадок хвороби людей похилого віку. Одне з успадкованих захворювань - хвороба Альцгеймера Найчастіше проявляється при ранніх симптомах хвороби в парі близнюків. Основними ризиками захворювання є:

• старечий вік;
• низька розумова активність;
• травми голови;
• проблемна вагітність матері;
• хвороба Дауна.

Крім того, успадковані ген присутній у хореї Гентингтона.

Спостереження показали, що 75% епізодів розумової відсталості також мають спадковий характер. При цьому 15% з них визначаються хромосомними аномаліями, і значить, супроводжуються не тільки психічними, але фізіологічними відхиленнями. Найчастіше прояв подібних аномалій зустрічається у вигляді синдрому Дауна. Легка ступінь розумової відсталості спостерігається у батьків хворого з ймовірністю 30%, у братів і сестер хворого - з ймовірністю 20%. При важкому ступені розумової відсталості ризик прояву у батьків складе 15%, у братів і сестер - 12%.

Крім розглянутих захворювань, у спадок може передаватися і схильність до алкоголізму, поширеність якого становить близько 4%. ймовірність розповсюдження алкоголізму в родині зараз перевищує 60%, що робить його одним з небезпечних захворювань.

Спадкова схильність є одним з визначальних чинників ризику прояви психічних розладів в сім'ї поряд з факторами середовища, психологічної обстановкою, травмами і особливостями онтогенезу. Генетична експертиза є найважливішим дослідженням, що дозволяє провести ранню діагностику і своєчасне лікування для попередження поширення захворювання в сім'ї. Тим більше що запобігти.

Схожі матеріали: