Медико-генетична консультація

М е дико-генет і чна консульт ація, нова форма медичний допомоги, заснована на успіхах генетики медичної і генетики людини і розвиваюча профілактичний напрямок сучасної охорони здоров'я. Коду.-г к. передбачає облік осіб з спадковими захворюваннями (НЗ), диспансерне спостереження за хворими і їх сім'ями, а також генетичні поради населенню, тобто роз'яснення батькам, родичам хворого або йому самому ризику повторного прояви даного НЗ в сім'ї. Наукові основи коду.-г к. в СРСР закладені працями С. Н. Давиденкова . Коду.-г к. можуть дати пораду і надати допомогу: хворим, у яких НЗ викликане мутацією одного або двох алельних генів (вже відомо близько 1500 подібних хвороб, в тому числі близько 400 аномалій обміну речовин); хворим, у яких НЗ пов'язано зі зміною кариотипа - числа і структури хромосом (так звані хромосомні хвороби : Хвороба Дауна, синдроми Клайнфелтера, Шерешевського - Тернера і інші); хворим, у яких НЗ пов'язані з так званим полігенним успадкуванням і проявляються під впливом несприятливих факторів зовнішнього середовища (пілоростеноз, гіпертонічна хвороба, деякі форми ожиріння і ін.); батьківським парам, у яких вже є дитина з вродженим дефектом, - таких батьків цікавить ступінь ризику повторного народження дитини з НЗ; здоровим людям, яких турбує можливість появи НЗ в зв'язку з наявністю захворювань у родичів; подружнім парам, які перебувають в кровній спорідненості.

Таким чином, робота коду.-г к. з профілактики НЗ полягає в осведомлении батьків про ризик прояву таких хвороб у потомства, в рекомендації утримуватися від шлюбу близьким і віддаленим родичам, а також особам, що є прихованими (гетерозиготних) носіями мутантного гена (див. гетерозиготність , Рецесивність ). Коду.-г к. інформує та лікарів - акушерів, терапевтів, педіатрів - в питаннях клінічної генетики (рання діагностика та своєчасне лікування НЗ). Рада пацієнту може бути повноцінним лише при точному діагнозі НЗ і обліку його особливостей в даній сім'ї, при виключенні придбаних захворювань, що протікають під маскою спадкових ( фенокопии ), При виявленні прихованого (гетерозиготного) носійства мутантного гена в разі НЗ з рецесивним типом успадкування. Велике значення має ретельний аналіз родоводу сім'ї, часто дозволяє встановити тип успадкування хвороби. У сімейному анамнезі враховуються родичі з аналогічним або іншим НЗ, вік, в якому найчастіше проявляється НЗ, етнічна приналежність сім'ї, частота шлюбів між родичами, випадки передчасних пологів, абортів, викиднів і мертвонароджень. За ступенем загрози (ризику) повторного прояви в родині НЗ їх підрозділяють на 3 групи: захворювання з високим ступенем генетичного ризику (1: 4), до яких відносяться хвороби з аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним і зчепленим з підлогою типом успадкування; захворювання з помірним ступенем генетичного ризику (менше 1: 10); до них відносяться НЗ, викликані свіжими мутаціями, а також хромосомні хвороби і захворювання з полігенним типом успадкування, тобто значна частина природженої потворності і НЗ, що розвиваються на генетично несприятливому фоні; хвороби, які характеризуються незначним ризиком повторного прояви або повною відсутністю ризику.

Робота коду.-г к. потребує вирішення ряду етичних і юридичних питань. На думку більшості генетиків-клініцистів, функції коду.-г к. повинні обмежуватися радою та зазначенням ступеня ризику народження хворої дитини. Однак існують думки, що коду.-г к. має давати батькам імперативний рада. Згідно з рекомендацією групи експертів Всесвітньої організації охорони здоров'я (1969), мета коду.-г к. - благополуччя тих, хто звертається за порадою, а не благо майбутніх поколінь. Профілактична спрямованість сучасної медицини вимагає введення обов'язкової реєстрації сімей з високим ризиком прояву НЗ з тим, щоб передбачити можливість його виникнення у наступних поколінь. В основі діяльності коду.-г к. лежить диспансерний принцип; лише на час обстеження або загострення хворі поміщаються в спеціальні стаціонари або клініки.

Літ .: Стівенсон А., Девісон Б., Медико-генетичне консультування, переклад з англійської, М., 1972; Харріс Р., Основи біохімічної генетики людини, переклад з англійської, М., 1973. Див. Також літературу при статтях генетика , генетика медична , генетика людини .

Ю. Є. Вельтищев, Ю. І. Барашнёв.

Ризик зараження малярією.