Новини - Центр ультразвукової діагностики плоду пропонує точний комбінований пренатальний скринінговий тест на визначення хромосомних захворювань

Переваги тесту OSCAR

За допомогою тесту OSCAR можна при 5,3% хибнопозитивних результатів виявити близько 92% плодів з синдромом Дауна (у плода дублюється 21-я хромосома), 96% з синдромом Едвардса (у плода дублюється 18-я хромосома) і 93% з синдромом Патау (у плода дублюється 13-а хромосома).

Маріа Дел Мар Гіл, Ромі 2016

Тест OSCAR надає можливість оцінити анатомічну структуру плода

За допомогою тесту OSCAR можна виявити порушення розвитку, в разі яких показано негайне проведення діагностичної біопсії хоріона.

Під час ультразвукового дослідження, проведеного в рамках тесту OSCAR, можна розпізнати патології органів, в разі яких дуже високий ризик хромосомних захворювань, і замість тесту Panorama було б виправданим негайно зробити біопсію хоріона. Це діагностичний метод, який негайно надає нам інформацію про ймовірну причину патології, яку побачив під час ультразвукового дослідження.

Проф. Рабіх Чаоуі, Ромі 2016

За допомогою тесту OSCAR можна визначити генетичні аномалії у плода, в разі яких необхідне проведення біопсії хоріона з використанням розширеної панелі генетичних захворювань.

В ході тесту OSCAR можна виявити структурні патології плода, які можуть бути проявом рідкісних генетичних захворювань. У той же час дані генетичні захворювання можуть і не бути виявлені за допомогою тесту Panorama. У разі структурної патології плода, яку можна виявити під час ультразвукового дослідження, не відображено звичайна оцінка каріотипу плода, здійснювана після біопсії хоріона, а необхідне застосування розширеної панелі генетичних захворювань. Без тесту OSCAR було б неможливо виявити дані важкі генетичні захворювання, що піддають небезпеці життя і здоров'я плоду.

Проф. Рабіх Чаоуі, Ромі 2016

За допомогою тесту OSCAR можна визначити несумісні з життям порушення розвитку плоду, які не супроводжуються хромосомною патологією або відомим на даний момент генетичним дефектом.

За допомогою тесту OSCAR можна виявити порушення розвитку плоду, які можуть і не супроводжуватися хромосомним захворюванням або генетичним дефектом, що не що виявляється на підставі ні тесту Panorama, ні біопсії хоріона. Разом з тим мова йде про порушення розвитку, частота поширення якого часто вище, ніж частота поширення синдрому Дауна, і яке в майбутньому може привести до серйозної інвалідності дитини. Найчастіше такими порушеннями є вроджені вади серця, які в частині випадків можна виявити вже під час тесту OSCAR.

Проф. Рабіх Чаоуі, Ромі 2016

Переваги тесту Panorama

Тест Panorama є на даний момент найбільш точним скринінговим тестом щодо визначення хромосомних захворювань

Тест Panorama є на даний момент найбільш точним пренатальним скринінговим тестом, який при 0,1% хибнопозитивних результатів дозволяє виявити 99,9% плодів з синдромом Дауна, 96,4% з синдромом Едвардса і 99% з синдромом Патау.

Лабораторія натер, Сан-Карлос 2016

За допомогою тесту Panorama можна виявити більше різних хромосомних патологій.

Крім названих вище патологій, за допомогою тесту Panorama можна виявити синдром Тернера (моносомія X), синдром Клайнфельтера (XXY), синдром Якоба (XYY), синдром Triple X (XXX) і синдром Триплоїд (69 XXX / 69XXY), а також безпомилково визначити стать плоду.

При бажанні поряд з тестом Panorama можна замовити також панель мікроделецій, за допомогою якої можна виявити 5 найчастіших генетичних дефектів, що викликають затримку розумового розвитку.

• синдром Ді Джорджі (делеция 22q11.2)
• синдром Ангельмана
• синдром котячого крику
• синдром делеції 1p36 d
• синдром Прадера-Віллі

Комбінований скринінговий тест

Проведення тесту Panorama жінкам, що входять до групи ризику тесту OSCAR

Ступінь виявлення синдрому Дауна залежить від ступеня ризику, який ми беремо для відділення жінок з високим ризиком від жінок, що входять в групу з низьким ризиком. У разі тесту OSCAR, для розрізнення пацієнтів, що входять в групу з високим і низьким ризиком, ми використовуємо при щоденному консультуванні пацієнтів переломну точку 1: 100. За допомогою даного методу ми розпізнаємо 92% плодів з синдромом Дауна та повинні рекомендувати 5,3% жінкам , які пройшли тест OSCAR, проходження інвазивного дослідження. Якщо ми зрушимо переломну точку на 1: 1000, то ми розпізнаємо 98% плодів з синдромом Дауна. Разом з тим ми повинні будемо рекомендувати проходження інвазивного дослідження 20% пацієнткам, тобто кожної п'ятої жінки. Якщо ж ми зрушимо переломну точку на 1: 10, то ми розпізнаємо 73% плодів з синдромом Дауна. Разом з тим, в разі даного методу, ми повинні будемо рекомендувати проходження інвазивного дослідження лише однієї прийшла на тест OSCAR жінці зі ста.

Проф. Кіпрос Ніколаідес. Лондон 2016

Використовуючи новий комбінований скринінговий тест для підвищення відсотка виявлення плодів з синдромом Дауна, а також для зменшення кількості жінок, які направляються на інвазивне дослідження, ми пропонуємо тест Panorama тим жінкам, які на підставі тесту OSCAR потрапляють в середню групу ризику (1:11 - 1: 999). Використовуючи даний комбінований скринінговий тест, ми виявляємо 98% плодів з синдромом Дауна та направляємо на інвазивне дослідження лише кожну соту жінку. Проведення тесту Panorama в групі жінок з дуже низьким ризиком синдрому Дауна (менше ніж 1: 1000) є недоцільним, так як ймовірність, що у плодів жінок, які входять в дану підгрупу, буде синдром Дауна, є нікчемною.

Проф. Кіпрос Ніколаідес. Лондон 2016

Так як тест Panorama є на даний момент відносно дорогим дослідженням, то, використовуючи описаний вище комбінований скринінговий тест, ми знижуємо кількість пацієнтів, які потребують проведення тесту Panorama, пропонуючи його лише кожному десятому пацієнту, який прийшов на проходження тесту OSCAR.

Пропозиція проведення тесту Panorama разом з тестом OSCAR

Центр ультразвукової діагностики плоду рекомендує наступний метод: при настанні 10 - го тижня вагітності можна здати аналіз крові, необхідний для проведення тесту Panorama і тесту OSCAR, а при настанні 12-го тижня вагітності прийти на ультразвукове дослідження.

Подібний скринінговий метод має свої переваги. До проведення ультразвукового дослідження пацієнтка вже буде знати результати тесту Panorama. Якщо результати тесту будуть позитивними, то є можливість негайно звернутися на консультацію до генетика для проведення біопсії хоріона, щоб з'ясувати причину патологічного відповіді тесту Panorama. Якщо результати тесту Panorama негативні, то під час проведення ультразвукового дослідження лікар може зосередитися на вивчення анатомічної структури плода. По завершенню ультразвукового дослідження підводяться підсумки за результатами комбінованого скринінгового дослідження, і складається план ведення вагітності.

Інтеграція тесту Panorama з тестом OSCAR гарантує високу ступінь виявлення хромосомних захворювань, і поряд зі зменшеним кількістю хибнопозитивних відповідей надає можливість використовувати позитивні сторони тесту OSCAR:

• уточнити термін вагітності і термін пологів;
• оцінити подвійну вагітність і ризик хромосомних патологій у обох близнюків;
• оцінити ризик хромосомних патологій у ситуації, якщо один із близнюків загинув;
• оцінити ризик хромосомних патологій у разі використання донорської яйцеклітини;
• можливо виявити важкі порушення розвитку плоду;
• можливо оцінити ризик важких ускладнень під час вагітності, таких як прееклампсія і затримка в розвитку.

Тест Panorama неможливо використовувати як частину комбінованого скринінгового тесту в наступних випадках:

• в разі багатоплідної вагітності;
• в разі подвійний вагітності, якщо один з плодів загинув;
• в разі вагітності в результаті ЕКЗ за допомогою донорської яйцеклітини;
• якщо перед вагітністю вагітної була проведена пересадка кісткової тканини.

В останніх випадках тест OSCAR є на даний момент найбільш точним скринінговим тестом, який можна запропонувати жінці.

Перед проведенням тесту Panorama на 10-му тижні вагітності здійснюється ультразвукове дослідження, де засвідчуються, що плід живий, уточнюється термін вагітності, кількість плодів, а також те, що у плода відсутні важкі порушення розвитку, які можна оцінити на даному терміні вагітності. 1% плодів має важке вроджене порушення розвитку, в разі якого скринінгові тести не показані. В даному випадку пацієнтці рекомендується проходження біопсії хоріона.

Якщо в разі комбінованого тесту з'ясовується високий ризик хромосомної патології, і / або якщо плід має порушення розвитку, які можна визначити в ході ультразвукового дослідження, то Центр ультразвукової діагностики плоду у співпраці з Талліннської службою генетики при клініці Тартуського університету пропонує инвазивную хромосомну і генетичну діагностику плоду , а також консультування. У разі дуже високого ризику хромосомних патологій (≥ 1:10) служба генетики пропонує аналіз хромосом в інтерфазі на основі прийнятого Товариством жіночих лікарів Естонії 1.03.2016 «Керівництвом з пренатальної діагностики», який використовується для виявлення хромосомних захворювань за експрес-методом FISH (fluorescence in situ hybridization), відповідь якого мама отримує, як правило, протягом 1-2 днів з моменту проведення біопсії хоріона.

Чим нижче ціна скринінгового тесту, тим більша кількість вагітних жінок може його собі дозволити. У зв'язку з цим Центр ультразвукової діагностики плоду пропонує новий комбінований скринінговий тест за вигіднішою ціною.

Центр ультразвукової діагностики плоду пропонує новий комбінований скринінговий тест (тест Panorama + тест OSCAR) за ціною 635 євро.

Дивіться інші новини