Головний генетик МОЗ: генетичне зброю створити в принципі неможливо

Сергій Куцев пояснив, чому не потрібно боятися збору біоматеріалів і що спільного у народів Росії і Америки

Керівник Медико-генетичного наукового центру Сергій Куцев

Фото надане прес-службою МГНЦ

Москва. 13 листопада. INTERFAX.RU - Словосполучення "біологічні матеріали" з'явилося в заголовках новин в кінці жовтня, коли президент Росії Володимир Путін задався питанням про те, навіщо їх збирають іноземні дослідники у різних народів по всій країні. З'ясувалося, що це питання не залишився без уваги російських спецслужб. Збір біоматеріалів коментували різні експерти, так, депутат Держдуми Геннадій Онищенко припустив , Що ці дані можуть бути використані для нанесення шкоди "в тому числі з військовими цілями". Керівник Росспоживнагляду Анна Попова не виключила посилення контролю за обігом біоматеріалів.

Головний позаштатний спеціаліст МОЗ з медичної генетики, керівник Медико-генетичного наукового центру (МГНЦ), член-кореспондент РАН Сергій Куцев в бесіді з кореспондентом "Інтерфаксу" Олексієм Куріловим розвінчав міфи про генетичне зброю і гені обдарованості, пояснив, чому не варто боятися інформації про геномі народів і розповів про виняткову важливість генетичних досліджень.

- Після відомої історії про біоматеріали у людей виникли побоювання: американці збирають наш геном і хочуть створити якесь генетичне зброю. Правда чи брехня? Що ви можете про це сказати?

- Що мене, власне, і схвилювало - як буде сприймати тепер населення факт звичайного обстеження, яке відбувається у всіх куточках нашої країни. Як будуть сприйматися наші експедиції, які надають допомогу тим чи іншим регіонам, як буде сприйматися інформація про те, що буде проведено саме генетичне тестування. Саме тому я б дуже хотів донести до громадськості, що будь-яке "генетичне зброю", про який говорять деякі псевдо-експерти, які не мають відношення ні до медицини, ні до біології, - воно в принципі неможливо. Впливати на певні етноси, як про це говорять, неможливо з біологічних причин.

По-перше, гени, які є у всіх представників Homo sapiens, однакові: набір генів однаковий. Відрізняється деяка структура, ми говоримо - поліморфізм, варіант норми. Ті поліморфізм, які ми зустрічаємо в популяції одного етносу часто, в інших етносів зустрічаються рідше. І, відповідно, нічого виняткового в геномі одного етносу немає.

По-друге, в геномі, якщо ми говоримо про якісь впливах, це теж велика дурість - говорити про те, що можна впливати саме на генетичний матеріал, і що це буде мати серйозні наслідки. Просто тому, що генетичний матеріал клітин нашого організму постійно знаходиться під впливом зовнішніх чинників; відбуваються ті чи інші мутації в соматичних клітинах, в статевих клітинах. І наша імунна система захищає організм від тих клітин, які мутували. Це постійний процес, він протікає завжди. Це те, що ми називаємо гомеостаз - постійність внутрішнього середовища. Імунна система забезпечує захист організму від впливу тих чи інших факторів на їх генетичний апарат. Крім того, всі клітини мають механізм репарації, тобто відновлення структури ДНК, коли на них виявляється той чи інший вплив.

- Наскільки я розумію, генетичні дослідження у нас в Росії ведуться на постійній основі, це важлива частина роботи наших медиків і важливий спосіб захистити нас від генетичних захворювань. Люди збирають аналізи для генетичних досліджень. Чи потрібно побоюватися того, що ви їх передасте куди-небудь в Америку, розмістіть в який-небудь базі, і вони стануть доступні?

- Я хочу сказати, що в Медико-генетичному науковому центрі (ФГБНУ МГНЦ - ІФ) жоден зразок ДНК не передається за кордон. І не тому, що це небезпечно, а тому, що це непристойно такої великої країни, якою є Росія, передавати зразки для досліджень в зарубіжну лабораторію, підкреслюючи тим самим, що ми не можемо це зробити самі. Ми можемо проводити дослідження на найвищому рівні, включаючи всі сучасні технології, і все це проводиться в Медико-генетичному науковому центрі.

Друге: ще раз хочу підкреслити, що інформація про генетичному матеріалі завжди деперсоналізована. Ніколи і ніде ні в якій базі даних або статті не згадується, кому належить той чи інший геном. Використовувати цю інформацію, отриману при вивченні генетичного матеріалу, в будь-яких незаконних цілях просто неможливо.

Третє: в світі існують численні бази даних, в яких є інформація про десятки тисяч геномів. Найближчим часом ми очікуємо, що ця інформація буде розширена до декількох мільйонів геномів. І ніхто - ні в одній країні - не боїться того, що деперсоналізувати інформація виявиться в тій чи іншій базі даних. Всі прекрасно розуміють, що ця інформація потрібна, щоб розробляти заходи в системі охорони здоров'я, проводити наукові дослідження.

- Цікаво, народи, які населяють Російську Федерацію, вони сильно відрізняються генетично від народів Північної Америки?

- Була робота, яка, зокрема, показала близьку генетичну спорідненість жителів деяких корінних народів Сибіру з індіанцями, які живуть в Північній Америці. Тобто це дані, які свідчать про древніх міграційних процесах. І я б сказав так: ті чи інші етноси відрізняються більшою чи меншою мірою, але говорити про те, що ми все сильно відрізняємося один від одного, на мій погляд, не доводиться.

- Є думка, що пари можуть здати генетичний аналіз і з'ясувати, чи буде їхня дитина вундеркіндом, чи буде хороший в музиці - або чи буде він, скажімо, чудовим математиком. Це правда чи міф?

- Це величезна помилка, яка насправді дуже поширена в суспільстві - думка про те, що генетична інформація несе настільки багато даних.

Це неправда по тій простій причині, що більшість з перерахованих вами станів є МУЛЬТИФАКТОРНОЇ. Є гени, які можуть говорити про якусь схильності, але реально ми розуміємо, що все залежить від чинників зовнішнього середовища. І навіть якщо ми говоримо про якусь схильності, ми розуміємо, що говоримо лише про дані, які були отримані при аналізі якихось конкретних груп.

Припустимо, учені проаналізували групу людей, що мають музичний слух і музичний талант, і порівняли їх з групою, яка не має такого таланту, з тим, щоб знайти відмінності в частотах тих чи інших алелів. Але якщо ми потім будемо використовувати ці дані для прогнозу здібностей конкретної людини, то той, у якого є якась аллель схильності, як вважають деякі, він може не мати слуху. У даній ситуації ми говоримо про те, що здібності людини навіть в більшій мірі можуть визначати фактори зовнішнього середовища - виховання, скажімо, дитини в музичному середовищі, - ніж генетичні дані. По крайней мере, на даний момент ми не знаємо про якісь варіанти генома, які б точно говорили нам про те, що у новонародженої дитини буде абсолютний слух.

Особливо вражають роботи, які були проведені за такими мультифакторна захворювань, як бронхіальна астма, есенціальна артеріальна гіпертензія, ішемічна хвороба серця. Багато роботи говорять про те, що варіант норми того чи іншого гена може вказувати на можливий розвиток захворювання. Коли це робиться на групах з 300 чоловік, то це одні дані, а коли ми порівнюємо 20 тисяч хворих і 20 тисяч людей, які не мають цього захворювання, то статистичної різниці немає. Тому генетика в даному випадку не є визначальною.

Зараз дуже поширене в Росії дослідження поліморфізму, що обумовлює так звану тромбофілією, тобто схильність до тромбозів. Або навіть вважається, що тромбофіліческіе стану можуть пояснювати безпліддя. Це не мутація, виявляються варіанти норми, і йдеться, що є схильність. Але знову ж таки - замість того, щоб досліджувати геном, потрібно досліджувати фактори згортання (аналіз груп речовин, які забезпечують згортання крові - ІФ) - то, що вже на рівні реалізації генетичної інформації. Це набагато більш точна інформація. Тому що, виявивши поліморфізм - той чи інший варіант норми, - ми можемо сказати, що у вас є схильність, а тромбозів так і не станеться за все життя. Тому такого роду дослідження з точки зору медичної генетики безглузді.

- Але, тим не менш, ви проводите дослідження для аналізу та виявлення саме генетичних захворювань, тих, які передаються.

- Саме генетичних. Це ті захворювання, які ми називаємо менделирующих (від імені Грегора Менделя, австрійського вченого, основоположника вчення про спадковість - ІФ). Для таких хвороб характерна наявність вже не просто варіанти норми, а саме мутації - патогенного зміни генетичного апарату, яке зі 100% вірогідністю говорить про те, що захворювання буде або воно вже є, і ми підтверджуємо цей діагноз.

- А чи можна сказати, що в майбутньому пари, перед тим як вступити в шлюб і зачати дитину, будуть проходити подібне дослідження і виявляти схильність до генетичних захворювань?

- Я можу відповісти дуже просто: ми всі є носіями як мінімум 5-10 мутацій, які можуть мати клінічне значення, тобто можуть в потомстві зумовити розвиток спадкового захворювання. За іншими розрахунками - до 30 мутацій. Але в переважній більшості випадків це рідкісні мутації, і ймовірність того, що у молодят є мутації в одних і тих же генах, досить низька.

- Як часто вони зустрічаються?

- Статистика така, що при нормальному, звичайному розвитку популяції 1% населення обтяжений моногенними захворюваннями - менделирующих, коли зміни відбуваються на рівні гена, на молекулярному рівні, і майже 1% - це випадкові хромосомні аномалії, аберації. 2-3% - це вроджені вади розвитку, які найчастіше є МУЛЬТИФАКТОРНОЇ, тобто не обумовленими генетичними причинами. Зазвичай зараз якщо в сім'ї з'явилася дитина з тих чи інших спадковим захворюванням, можлива профілактика цього захворювання в родині при повторній вагітності.

Якщо ми говоримо про те, щоб все обстежувалися перед вступом у шлюб, розуміючи, що є ризик розвитку захворювання, то в даний час ця задача не вирішена, тому що ми не все знаємо про геномі. Ми можемо побачити зміни в структурі гена і припустити, що це мутація, - а насправді це буде варіант норми. Ось для того, щоб в перспективі могли хоча б думати про таке генетичному обстеженні перед вступом у шлюб, ми повинні збирати інформацію про етноси і проводити генетичні дослідження, щоб зрозуміти, що це нормальний варіант гена, а не патологічна мутація. Тобто в перспективі це можливо, але це призведе в такому випадку до величезного зростання процедур екстракорпорального запліднення (ЕКЗ), що, на мій погляд, не є обґрунтованим.

- Тобто, якщо пари будуть хвилюватися за можливість передачі спадкового захворювання, вони можуть звертатися до лікарів з проханням провести ЕКО, щоб у дитини не було цього захворювання. Так?

- Виходить так. Але найбільш логічним було б звернення до медико-генетичну консультацію тим, у кого в сім'ях вже спостерігалися випадки спадкових захворювань. Це значно ефективніший спосіб профілактики. Тому що велика частина захворювань нам відома. І якщо є діагноз, молекулярно-генетичний теж, то ми проводимо обстеження наречених по конкретному захворюванню. І ми вже зможемо сказати, чи є ризик чи ні. Якщо ми обстежуємо весь геном, то тут не виключені значні помилки.

- Коли ми повністю розшифруємо геном?

- Геном розшифрований, зараз мова йде про різноманітність геному у різних людей, етносів. Ми зараз займаємося вивченням різноманітності генома.

- Де норма, а де мутація?

- Це те завдання, яка важлива для нас, для лікарів-генетиків. Так що так, ми вивчаємо різноманітність геному, щоб зрозуміти, де норма, де патологія.

- Тобто, коли ви говорите, що не знаєте чогось про геномі, ви маєте на увазі, що не знаєте, де норма, а де мутація?

- Ось уявіть: приходить пацієнт, і у нього клініка неврологічного захворювання. Це дитина. Ми проводимо генетичне дослідження, знаходимо варіант в геномі, який відрізняться від референсних даних з міжнародних баз даних. І ми теоретично можемо припустити, що це мутація, яка викликала це захворювання. А даних про цю зміну немає ніде - ні в базах даних, де вказані мутації, ні в базах даних, де є нормальні варіанти генома. Як зрозуміти, що це норма? Для цього треба провести дослідження вибірки хоча б 100 людей цього ж етносу, які не страждають неврологічними захворюваннями, щоб подивитися, зустрічається чи ні цей варіант. Ми подивилися і з'ясували, що частота - 3%. Ми говоримо - це не мутація, це варіант норми.

- Якщо брати регіони Росії, етноси, чи є якась кореляція з тим, що десь більш поширене конкретне генетичне захворювання?

- Так звісно. У нас є захворювання, виявлені, зокрема, співробітниками Медико-генетичного наукового центру, які дійсно поширені в певному регіоні серед певних етносів. Наприклад, в Чувашії і Марій Ел це спадковий остеопетроз (мармурова хвороба - ІФ). Це важке, інвалідизуюче захворювання, що характеризується ураженням кісткової тканини. При цьому захворюванні середня тривалість життя зменшується до двох років. І лікування для нього немає.

Або, припустимо, в Якутії - спіноцеребеллярние атаксія, це спадкове захворювання нервової системи, що вражає, зокрема, рухову функцію. У деяких південних республіках поширене таке захворювання як мукополісахарідоз (ураження сполучної тканини, пов'язаних з порушенням обміну речовин - ІФ), але тут ситуація краща - принаймні є патогенетичне лікування для цього захворювання. В одному з регіонів виявлена підвищена частота фенілкетонурії (порушення метаболізму амінокислот, що приводить до важкого ураження центральної нервової системи - ІФ).

Для одних захворювань є лікування, для інших - ні. Але якщо ми виявляємо такі специфічні захворювання, то ми можемо розробити систему профілактики, і вона буде здійснюватися як в центрах ЕКО, так і, наприклад, на рівні пренатальної діагностики. Ось тут є сенс протестувати одружуються на те, чи є вони носіями мутантних генів.

- Чи буде в майбутньому в РАГСі зустрічати генетик і говорити: так, ви двоє - на обстеження?

- У будь-якому випадку, в усьому світі і у нас в країні це дійсно тільки бажання пацієнта - на всіх етапах. Профілактика генетичного захворювання на пренатальному рівні - це досить важко: коли з'ясовується, що плід хворий хромосомним захворюванням - синдром Дауна часта патологія. Але навіть в цих ситуаціях сім'я вирішує, переривати вагітність чи ні. Це відповідальність сім'ї. Наше завдання - надати повну інформацію про те, що це за захворювання, до чого воно може призвести і як далі житиме сім'я. Буває ж так, що сім'я чекала дитину десятиліттями, і після 20 років шлюбу перша вагітність, і деякі сім'ї зберігають плід - для них це теж радість. І держава займає гуманну позицію про те, що це сім'я вирішує все.

- Чи дорого генетичне дослідження? Чи входить воно в програму обов'язкового медичного страхування (ОМС) або не входить?

- Медико-генетичне консультування пацієнта та особливо скринінгові дослідження, зокрема, пренатальний скринінг на хромосомні хвороби, неонатальний скринінг на п'ять спадкових захворювань, коли всі новонароджені обстежуються, - це все здійснюється за рахунок бюджетних асигнувань. Чи не ОМС, а за рахунок бюджетів регіонів. А федеральні установи, такі як Медико-генетичний науковий центр і Томський НДІ медичної генетики отримують бюджетне фінансування. Але 2017 рік - перший рік, коли ми отримали таке федеральне фінансування. Завдяки цьому 17 тис. Пацієнтів отримали медико-генетичну консультацію, і їм проведені за рахунок бюджету дійсно наукомісткі генетичні дослідження з метою постановки діагнозу спадкового захворювання. Це дуже важлива робота, повторю, так як цей основа для подальшої профілактики.

- Чи є проблеми з фінансуванням генетичних досліджень з цієї лінії в регіонах?

- Дуже Великі проблеми існують з діагностики Спадкового захворювань в регіональніх медико-генетичних консультаціях. Це пов'язано з тією обставинні, что много методів и технології НЕ зареєстровані в Росздравнадзоре. А оскільки ці методи потрібні не так часто, як, скажімо, загальний аналіз крові, який проводиться в лікарнях, то компанії-виробники цього високотехнологічного обладнання не зацікавлені в реєстрації в Росздравнадзоре. Але хочу зазначити, що Росздравнадзор під егідою Міністерства охорони здоров'я зараз розробив зміни до федерального закону №323 "Про охорону здоров'я громадян", і вже висить інформація на сайті розкриття інформації. Ці зміни дозволять без реєстрації в Росздравнадзоре проводити генетичні дослідження в зв'язку з тим, що генетика така активно розвиває область, де дуже швидко з'являються нові технології, нові методи. І тоді, мабуть, регіонах полегшає.

- Тобто проблема скоріше не у відсутності фінансування, а в бюрократії?

- Знаєте, у нас в ряді регіонів є і проблеми з фінансуванням. Оскільки медико-генетичні консультації та програми скринінгу фінансуються з регіональних бюджетів, то, звичайно, проблеми виникають, але ми вирішуємо їх оперативно. Коли я як головний генетик отримую інформацію про те, що в одному з регіонів зупинився неонатальний скринінг, і новонароджених вже місяць не обстежують на фенілкетонурію ...

- А в якому регіоні це відбулося?

- Не буду називати. Але вони протягом дня після мого листа знайшли фінансування. У цій ситуації я поступаю просто: пишу відразу лист міністру охорони здоров'я. І велика подяка Вероніці Ігорівні (Скворцової, голові МОЗ - ІФ) за те, що реакція міністерства миттєва, і буквально через день я отримую інформацію про те, що бюджетні гроші виділені.