67 гостей
Синдром котячого крику
Синдром котячого крику є досить рідкісне генетичне захворювання, яке спровоковано порушенням структури короткого плеча 5-ї хромосоми. Основною ознакою даної патології виступає характерний плач дітей, уражених нею, нагадує нявкання кота. Це обумовлено вродженої недорозвиненістю гортані, м'якістю хрящів і звуженням надгортанника. Також ця хвороба відома під назвою синдром Лежена - на прізвище французького генетика, який в 1969 році вперше дав опис цього захворювання.
Причини синдрому котячого крику
Вважається, що спровокувати мутацію, яка призводить до виникнення синдрому котячого крику, можуть різні фактори, які роблять сильний вплив на статеві клітини батьків. Також слід враховувати і негативний вплив на вже запліднену яйцеклітину в період дроблення або формування зиготи. Таким чином, можна виявити основні причини синдрому котячого крику:
- спадковість;
- куріння;
- наркотики;
- алкоголь;
- Хімічні речовини та ліки.
Найголовнішою причиною синдрому котячого крику, за медичними спостереженнями, є спадковий фактор. Тому дуже важливо знати, що якщо у одного з членів сім'ї присутній хромосомні захворювання, на етапі планування вагітності необхідно провести генетичне тестування. Крім того, якщо одна дитина в сім'ї народився з синдромом котячого крику, ймовірність, що другий також буде схильний до даної патології, дуже висока.
Відомо, що куріння і алкоголь негативно впливають на всі клітини організму. Однак найбільш чутливі до їх впливу статеві клітини і плід під час вагітності. Що стосується наркотичних засобів, то вони в першу чергу порушують генетичний апарат клітин.
У першому триместрі вагітності застосування сильних хімічних речовин або медикаментозних препаратів також може стати причиною синдрому котячого крику.
Ознаки синдрому котячого крику
Як вже було зазначено, основною ознакою синдрому котячого крику виступає характерний плач дитини. Однак майже третина дітей, які страждають на дану патологію, втрачають цю особливість до другого року життя. У решти хворих ця ознака набуває хронічного характеру. Розглянемо супутні ознаки синдрому:
- Маленький вага при народженні дитини;
- Рясне слиновиділення;
- Порушені функції смоктання і ковтання у зв'язку з деформацією глотки;
- Зниження м'язового тонусу у всьому організмі;
- Часті закрепи;
- Пороки серця;
- Розумова відсталість;
- Порушення фізичного розвитку;
- Затримка розвитку мовних навичок;
- Одноманітні рухи;
- Агресія і істерики;
- Гіперактивність.
Крім перерахованих вище симптомів, можна назвати також зовнішні ознаки, характерні для синдрому котячого крику. В першу чергу це кругле обличчя з широко посадженими очима. Як правило, зовнішні кути очей трохи опущені. У хворих майже завжди плоска перенісся і широкий ніс, вуха розташовані досить низько, шия коротка. Крім того, у дітей, схильних до цієї аномалії, спостерігається мікроцефалія, тобто маленькі розміри черепа і головного мозку, що проявляється виступаючими вперед лобовими буграми. З роками цей показник стає ще більш виразним.
Нерідко у дітей з синдромом котячого крику спостерігаються також такі патології, як:
- Вроджені очні захворювання (наприклад, косоокість, катаракта, атрофія зорового нерва і т. Д.);
- Захворювання серцево-судинної системи;
- Хвороби травної системи (наприклад, непрохідність кишки і т. Д.);
- Сечостатеві захворювання (такі як гідронефроз, підковоподібна нирок та інші);
- Патології опорно-рухового апарату (наприклад, пупкова грижа, клинодактилия, вроджений вивих стегна, клишоногість, плоскостопість, підвищена гнучкість суглобів і т. Д.);
- Розщеплення губи і неба.
Подібні відхилення не є обов'язковими додатковими симптомами синдрому котячого крику, тому розвиваються далеко не у всіх хворих. Ступінь вираженості даних захворювань у різних хворих також різна.
Як правило, статева і репродуктивна функції у схильних до захворювання не мають сильних порушень. Також статеве дозрівання і менструація у хворих дівчат відбуваються вчасно. У рідкісних випадках зустрічається дворога матка. У хлопчиків спостерігається маленький розмір яєчок, однак сперматогенез, як правило, порушений незначно.
Лікування синдрому котячого крику
Як зазначалося вище, генетичне тестування в період планування вагітності є кращим варіантом при наявності хромосомного захворювання у кого-небудь з членів сім'ї. Якщо ж воно не проводилося, то синдром котячого крику може бути виявлений вже в процесі вагітності при ультразвуковому дослідженні. Щоб діагноз підтвердився, необхідно також провести інвазивну пренатальну діагностику.
Новонароджені з даною патологією повинні обов'язково пройти огляд у кардіолога, уролога, офтальмолога, ортопеда та інших фахівців. Лікування синдрому котячого крику направлено в першу чергу на усунення супутніх захворювання симптомів і патологій, а також на підтримку життєвих функцій людини, що страждає на цю хворобу. Це обумовлено тим фактом, що на сьогоднішній день дана аномалія є невиліковною.
За статистикою, лише 10% дітей з таким синдромом доживає до десятирічного віку. Найчастіше хворі помирають в перші роки життя, проте причиною, як правило, є не саме генетичне захворювання, а супутні патології, зокрема, порок серця. Саме тому лікування синдрому котячого крику часто передбачає хірургічне втручання для усунення подібної вродженої аномалії.
Крім того, для коригування психомоторной діяльності в даному випадку нерідко лікарем призначається курс медикаментозного лікування і психотерапії, а також заняття з логопедом і дефектологом. Лікувальна фізкультура і регулярні масажні процедури теж здатні значно поліпшити стан хворого.
