MEDISON.RU - Ультразвукова пренатальна діагностика ромбенцефалосінапсіса - Есет М.А.

Журнал "SonoAce Ultrasound"

Медичний журнал по ультрасонографії - безкоштовна підписка (для лікарів УЗД).

Вступ

Ромбенцефалосінапсіс (РЕЗ), як показує назва, є патологією ромбовидного мозку (rhombencephalon). До складу останнього входить мозочок, міст і довгастий мозок, що оточують ромбоподібну ямку, яка є дном 4-го шлуночка. РЕМ - аномалія розвитку мозочка, що характеризується відсутністю (або вираженою гіпоплазією) хробака і різним спектром нерозділена структур мозочка (півкуль, зубчастих ядер, ніжок мозочка - зазвичай верхніх і середніх).

Зубчасте ядро ​​(nucleus dentatus) - найбільше ядро ​​мозочка, розташоване всередині мозкового тіла. Волокна від цього ядра в складі верхньої ніжки мозочка з'єднуються з таламуса і червоним ядром. Середні мозочкові ніжки, найбільші за розміром, містять волокна мостомозжечкового шляху. Верхні мозочкові ніжки пов'язують мозочок з середнім мозком (mesencephalon). Всередині середнього мозку розташований вузький канал, що з'єднує 3-й і 4-й шлуночки, - водопровід середнього мозку (aquaeductus mesencephali (cerebri)).

Діагностика ромбенцефалосінапсіса ґрунтується на візуалізації аномальної картини мозочка, для якої характерними ознаками є однолобарность і гіпоплазія [1]. У той же час ступінь нерозділеності структур мозочка обумовлює різну візуальну картину ромбенцефалосінапсіса. У випадках відсутності поділу ніжок мозочка РЕМ супроводжується різним ступенем розширення бічних і 3-го шлуночків, порушенням серединних структур і відсутністю картини порожнини прозорої перегородки [1-4]. При частковому РЕМ, для якого характерна сегментарная агенезия хробака, часткове неразделение півкуль і зубчастих ядер при збереженому поділі ніжок, супутня патологія головного мозку не є характерною.

Ромбенцефалосінапсіс відноситься до некоррігіруемой порушень з дуже поганим прогнозом, що робить необхідність можливо ранньої пренатальної діагностики дуже актуальною. До останнього часу діагностика ромбенцефалосінапсіса у плода в основному була представлена ​​в літературі, присвяченій МРТ [1, 2, 5, 6]. Описи випадків ультразвукової діагностики цієї патології при вагітності є рідкісними. У зв'язку з цим представляємо свій досвід пренатальної ультразвукової діагностики різних форм РЕМ.

матеріали та методи

У таблиці 1 представлені характеристики наших пацієнток з встановленим діагнозом "РЕМ плода".

Таблиця 1. Характеристика пацієнток.

N Термін бер., Нед., Дні Вік, роки Бер. / Пологи Діагноз при направленні 1 16 25 1 16 тижнів. Гідроцефалія 2 20,6 23 1 20 тижнів. Гідроцефалія 3 25,6 25 7/2 25 тижнів. Гідроцефалія 4 20 20 1 20 тижнів. гіпоплазія мозочка

Ультразвукове дослідження нами проводилося з використанням трансабдоминального, а при необхідності і трансвагінального підходів. Застосовувалися методики тривимірного реконструювання зображення, об'ємного контрастного зображення, мультіплоскостного аналізу і кольорового допплерівського картування ( КДК ). Розміри мозочка оцінювалися по нормативним значенням R. Snijders і К. Nicolaides [7], мозолистого тіла - по R. Achiron і A. Achiron [8], нормативи даху четверохолмия, діаметри середнього мозку і моста - по Leibovitz Z. і співавт. [9].

Таблиця 2. Результати УЗД у плодів з РЕМ.

N Пол Бічні шлуночки, мм 3-й зал., Мм Серп ППП МТ Мозочок, мм Черв'як Діагноз при дослідженні 1 Чоловік. 14 3,2 Збережений немає - 12 немає 16 тижнів. РЕМ, гідроцефалія (трівентрікулярная). Агенезія прозорою перегородки. 2 Чоловік. 18 4,9 Порушений в передніх відділах немає є 17 немає 20,6 тижнів. РЕМ, гідроцефалія (трівентрікулярная). 3 Чоловік. 32 - Порушений в передніх відділах немає - 19 немає 25,6 тижнів. РЕМ, гідроцефалія (трівентрікулярная). 4 Жінки. 7 / 7,9 2 Збережено норма є 15,3 частково 20 тижнів. РЕМ частковий.

результати

При вивченні анатомії головного мозку плода в режимі 2D із застосуванням стандартних осьових зрізів у всіх наших випадках мозочок виглядав у вигляді овального утворення однорідної структури з поперечним розміром, менш рівня 5 процентиля для відповідного терміну вагітності. При цьому була відсутня межполушарная виїмка і область підвищеноїехогенності по серединній лінії мозочка, характерна для відображення хробака (рис. 1). На коронарном зрізі також звертала увагу округла однолобарная форма гіпоехогенних мозочка (рис. 2). Використання трансвагинального підходу дозволяло візуалізувати додатково волокнисті структури субарахноїдального простору (рис. 2).

Мал. 1. Аксіальні зрізи головного мозку плода. Відображено картина однолобарного гипоплазирована мозочка у всіх спостереженнях.

а) Спостереження 1.

б) Спостереження 2.

в) Спостереження 3.

г) Спостереження 4.

На ехограма: М - мозочок, 3v - 3-й шлуночок.

Мал. 2. Корональні зрізи головного мозку плода. Показаний овальний контур мозочка і волокнисті структури субарахноїдального простору (стрілки).

а) Спостереження 1, 3D.

б) Спостереження 4, трансвагинально.

На ехограма: М - мозочок.

Аналіз збережених тривимірних зображень дозволив отримати більш детальні характеристики структур мозку плодів з РЕМ. На среднесагіттальной зрізі в спостереженнях 1, 2 і 4 (в спостереженні 3 отримати якісно цей зріз не вдалося) відзначено наявність атипової напівкруглої форми намету (fastigium) 4-го шлуночка, гіпоехогенна структура мозочка з контрастує зовнішнім контуром (рис. 3). При цьому в перших трьох спостереженнях відзначено повна відсутність структур хробака, тоді як в спостереженні 4 по контуру 4-го шлуночка виявлено гіперехогенние структури, розцінені як передні відділи хробака. Наявність передніх відділів хробака відображає і ряд пошарових зрізів в режимі TUI (рис. 4). У плода в спостереженні 4 також звертає на себе увагу відносне розширення надмозжечковой цистерни, з лінійними структурами, при нормальній орієнтації намету мозочка (рис. 4).

Мал. 3. Саггитальний зрізи головного мозку.

а) Спостереження 2, 3D. На ехограмі: 1 - бічний шлуночок, 3v - 3-й шлуночок, стрілки - контур мозочка, пунктирна лінія - намет.

б) Спостереження 4. На ехограмі: М - мозочок.

Мал. 4. Серія осьових зрізів головного мозку в режимі 3D (спостереження 4).

На ехограмі: М - мозочок, 4v - четвертий шлуночок, короткі стрілки - фрагменти хробака.

У спостереженнях 1-3 мало місце розширення бічних шлуночків до 14, 18 і 32 мм відповідно (рис. 5), 3-го шлуночка - до 3,2 і 4,9 мм і відсутність картини порожнини прозорої перегородки (ПП). При цьому в спостереженнях 2 і 3 зазначалося також порушення серединних структур мозку і злиття лобових рогів. Мозолисте тіло було виявлено в спостереженні 2, що було констатовано за наявністю його артерії (рис. 2.1).

Мал. 5. Аксіальні зрізи головного мозку. Показано розширення бічних шлуночків мозку при повній формі РЕЗ і картина серпа мозку.

а) Спостереження 1.

б) Спостереження 2, 3D.

в) Спостереження 3.

При частковому РЕМ в спостереженні 4 картини шлуночкової системи (потиличні роги бокових шлуночків - 7 і 7,9 мм, 3-й шлуночок - до 2 мм), комплексу "порожнину прозорої перегородки (ППП - 3,4 мм) - мозолисте тіло (20 , 8 мм) ", борозен мозку (глибина сильвиевой борозни - 7 мм), довжини даху четверохолмия (8,3 мм), водопроводу, передньо-задніх діаметрів мезенцефалона (11 мм) і моста (7,9 мм) відповідали нормі (рис . 6).

Мал. 6. Саггитальний зріз головного мозку у плода (3D) в спостереженні 4.

На ехограмі: М - мозочок, Ц - цистерна, стрілка коротка - намет мозочка, стрілка довга - 4-й шлуночок.

Вимірювання: 1 - мозолисте тіло, 2 - дах четверохолмия, 3 - мезенцефалон, 4 - міст.

При дослідженні інших структур плодів і провізорних органів патології не відзначено.

У всіх наших спостереженнях сім'ї прийняли рішення про переривання вагітності.

Обговорення

Характерними ознаками для пренатальної діагностики ромбенцефалосінапсіса є однолобарность і гіпоплазія мозочка з відсутністю, повним або частковим, хробака.

В огляді найбільшої кількості РЕЗ (42 випадки діагностики цієї патології у пацієнтів у віці від 0 до 4 років), по базі PubMed, наведеної в статті GE Ishak і співавт. [10], форми РЕМ були диференційовані в залежності від спектру нерозділена мозочка. При повній формі відсутній весь черв'як. Неповна (парціальна) форма характеризується відсутністю різних відділів хробака: найбільш часто задніх, менш часто передніх і найбільш рідко - вузлика (nodulus).

Ромбенцефалосінапсіс може бути ізольованим або в поєднанні з іншими порушеннями, як ЦНС, так і інших органів. При цьому найбільш поширеним є синдром Gomez - Lopez - Hernandez (GLH) [5, 11], поєднання РЕМ з асоціацією VACTERL, з голопрозенцефалія. Також асоційованими порушеннями при РЕМ є гідроцефалія, дисгенезия мозолистого тіла, Септ-оптична дисплазія і порушення розвитку звивин і борозен, які можуть зустрічатися в різних поєднаннях [1]. З екстракраніальних аномалій плода описана патологія хребта, фалангіальние дефекти, відсутність променевої кістки, множинні краніальні шовні синостоза, патологія серцево-судинної, дихальної та сечовидільної систем [12].

Розглянемо УЗ-ознаки РЕМ. Пусковим ознакою для ультразвукової діагностики РЕМ плода є отримання картини однолобарного і зменшеного мозочка. Підкреслимо необхідність при цьому застосування єдиних нормативів розмірів мозочка. При виявленні гіпоплазії мозочка диференційний ряд включає комплекс Денді - Уоккера і синдром Joubert. РЕМ відрізняється від цих порушень наявністю однолобарного мозочка, що виражається при УЗД у відсутності міжпівкульової виїмки, що дає рівну картину заднього контуру мозочка при стандартному аксиальном зрізі і опуклу картину (dome-shaped) переднього контуру при коронарному, що відзначено у всіх наших спостереженнях. При описі форми мозочка в літературі зустрічається термін "ромбовидна форма" (lozenge-shaped) [3]. У всіх плодів в нашому дослідженні відзначено гіпоплазія мозочка.

Відсутність хробака виражається однорідної гіпоехогенної картиною структури мозочка, що видно на стандартних осьових зрізах при УЗД. Среднесагіттальной зріз (в наших спостереженнях цей зріз був отриманий при тривимірної реконструкції) головного мозку плода показує гіпоехогенний практично однорідний мозочок, що свідчить про відсутність смугастість хробака, з чітко контрастує картиною кори. Тут же видно і відсутність типової картини 4-го шлуночка з напівкруглою формою шатра. Тільки в спостереженні 4 нами були відзначені фрагменти передніх відділів хробака мозочка в проекції стику водопроводу і 4-го шлуночка.

За отриманою нами картині в спостереженнях 1-3 було припущено наявність повної форми РЕМ, а в спостереженні 4 - часткової (парціальної) форми РЕМ.

Як показують представлені нами спостереження, можна припустити, що при УЗД однорідна гіпоехогенна картина мозочка з контрастує гіперехогенной корою є характерною ознакою для РЕМ.

Порушення анатомічних зв'язків мозочка при РЕМ, викликані злиттям зубчастих ядер, ніжок мозочка, і обумовлюють клінічні прояви цієї патології.

Найбільш частими порушеннями при РЕМ є різна ступінь розширення шлуночкової системи мозку і відсутність порожнини прозорої перегородки (ППП) [2-4]. При повній формі РЕМ порушення розвитку ніжок мозку з порушенням відтоку через водопровід є причиною розвитку гідроцефалії з розширенням обох бічних і 3-го шлуночків. Це відзначено і в перших 3 наших спостереженнях, і в представлених в літературі [3, 4]. З цих даних можна зробити висновок, що при наявності трівентрікулярной гідроцефалії в диференціальному ряду повинен бути діагноз РЕМ.

У той же час, як показує представлене нами спостереження 4, так само як і спостереження KM Koprivsek і співавт. [13], які представили в 2011 р перший випадок пренатальної діагностики часткового РЕЗ при МРТ у плода в термін 27 тижнів вагітності, можливо парціальний розвиток РЕЗ у плода без додаткових візуалізуються порушень структур мозку. У нашому спостереженні нормальний розмір середнього мозку, нормальна картина даху четверохолмия дозволяють зробити висновок про відсутність порушення розвитку верхніх ніжок мозочка, середнього мозку і прохідності водопроводу. Це підтверджує і відсутність розширення шлуночкової системи головного мозку плода. Всі ці дані підтвердили наше припущення про наявність в спостереженні 4 парціального РЕМ, з відсутністю поділу півкуль мозочка, але з розділеними його ніжками.

Ще одним загальним для спостережень 1-3 ознакою стала відсутність прозорої перегородки (ПП). Це відзначено і в усіх трьох випадках ехографічною діагностики Р до 24 тижнів, представлених D. Pugash і співавт. [3].

Поодинокі спостереження не дозволяють відповісти на питання, чи є відсутність ультразвукової картини ПП наслідком порушення її генезу або наслідком руйнування при важкої вентрікуломегалія при РЕМ? Спостереження 1 із збереженою картиною М-луни мозку в 16 тижнів дозволяє припустити, що відсутність прозорої перегородки пов'язано з порушенням її розвитку.

При картині злиття лобових рогів в проекції порожнини ПП потрібно виключення наявності лобарной форми голопрозенцефалія. У спостереженні 2 збереження картини серпа мозку в лобовій області дозволила виключити цю патологію. У спостереженні 3 V-образна форма передньої межі загальної порожнини лобових рогів була ознакою гідроцефалії [14, 15].

З урахуванням ембріології розвитку і вираженості проявів можна припустити, що пренатальна діагностика РЕЗ повинна бути ранньою. Для судження про можливе ранніх термінах маніфестації РЕЗ на сьогоднішній день немає достатньої кількості спостережень. Наше спостереження 3 з діагностикою РЕМ в 16-17 тижнів і наявність номограмм діаметра мозочка, розроблених авторами, починаючи з 14-15 тижнів, дозволяють припустити, що терміни ранніх ультразвукових проявів РЕМ, ймовірно, будуть в інтервалі 14-20 тижнів.

У всіх плодів з гіпоплазією мозочка і / або у всіх випадках гідроцефалій при ультразвукової пренатальної діагностики є необхідною цілеспрямоване дослідженні на РЕЗ.

література

1. Patel S., Barkovich AJ Analysis and classification of cerebellar malformations // Am J Neuroradiol 2002. 23. P. 1074-1087.
2. Napolitano M., Righini A., Zirpoli S et al. Prenatal magnetic resonance imaging of rhombencephalosynapsis and associated brain anomalies: report of 3 cases // J. Comput Assist Tomogr 2004.28. P. 762-765.
3. Pugash D., Lim K., Hendson G. Prenatal sonographic findings in rhombencephalosynapsis before 24 weeks` gestation // 7-11 October 2007, Florence, Italy. P. 559.
4. Mcauliffe F., Chitayatj FD, Halliday W. et al. Rhombencephalosynapsis: prenatal imaging and autopsy findings // Ultrasound Obstet Gynecol 2008. 31. P. 542-548.
5. Tan TY, McGillivray G., Goergen SK et al. Prenatal magnetic resonance imaging in Gomez-Lopez- Hernandez syndrome and review of the literature // Am J. Med Genet A 2005. 138. P. 369-373.
6. Yachnis AT Rhombencephalosynapsis with massive hydrocephalus: case report and pathogenetic considerati-ons // Acta Neuropathol (Berl) 2000. 103. P. 301-304.
7. Snijders RJ, Nicolaides KN Fetal biometry at 14-40 weeks of gestation // Ultrasound Obstet Gynecol 1994. 4. P. 34-48.
8. Achiron R., Achiron A. Development of the human fetal corpus callosum: a high-resolution, cross-sectional sonographic study Ultrasound Obstet Gynecol. 2001; 18: 343-347.
9. Leibovitz Z., Shkolnik C., Haratz KK et al. Assessmentof the fetal midbrain and hindbrain by 3D -MPR sonographic imaging in the mid-sagittal cranial plane and application of the nomograms to fetuses with posterior fossa malformations: Part 1 // Ultrasound Obstet Gynecol. 2014 Jan 21. doi: 10.1002 / uog.13308 [Epub ahead of print].
10. Ishak G., Dempsey J., Shaw D. et al. Rhom-bencephalosynapsis: a hindbrain malformation associated with incomplete separation of midbrain and forebrain, hydrocephalus and a broad spectrum of severity // Brain 2012. 135. Р. 1370-1386.
11. Sukhudyan B., Jaladyan V., Melikyan G. et al. Gomez-Lopez-Hernandez syndrome: reappraisal of the diagnostic criteria // Eur J. Pediatr. 2010. 169. P. 1523-8.
12. Aydingoz U., Cila A., Aktan G. Rhombencephalosynapsis associated with hand anomalies // Br J. Radiol 1997. 70. P. 764-766.
13. Koprivsek KM, Novakov-Mikic AS, Lucic MA et al. Partial rhombencephalosynapsis: prenatal MR imaging diagnosis and postnatal follow up // Acta Neurol Belg. 2011. 111 (2). P. 157-9.
14. Pilu G., Sandri F., Perolo A., Giangaspercr F.et al. Prenatal diagnosis of lobar holoprosencephaly // Ultrasound Obstet. Gynecol. 1992. 2. P. 88-94.
15. Есет М.А., Бекеладзе Г.М. Випадок пренатальної ультразвукової діагностики часткової голопрозенцефалія // Пренатальна діагностика. Т. 8, N 1. 2009. C. 67-71.

Журнал "SonoAce Ultrasound"

Медичний журнал по ультрасонографії - безкоштовна підписка (для лікарів УЗД).