У дітей | Пупкова грижа: неприємно, але виліковне

Ембріональна грижа, або омфалоцеле - це вроджена аномалія, при якій вміст черевної порожнини випинається в пуповину через пупкове кільце.

Гастрошизис означає «розщеплення шлунка». Це вроджений дефект черевної стінки, зазвичай праворуч від пуповини. Вміст черевної порожнини випинається в амниотический мішок, зазвичай тільки тонка кишка, але може бути і шлунок, пряма кишка і яєчники. На відміну від ембріональної грижі , Відсутня покриває мембрана.

Омфалоцеле і гастрошизис - найпоширеніші вади розвитку, з якими стикається дитяча хірургія.

Частота проявів ембріональної грижі дещо збільшилася за останні роки і становить приблизно 1-2,5 випадку на 5000 народжень. Епідеміологічні дослідження показали зв'язок зі збільшенням віком матері і вплив генетичного фактора, що стало очевидним після вивчення близнюків і доказом, що дефект часто зустрічається в одній сім'ї.

Одне дослідження показало, що у 50% дітей, у яких діагностовано пупкова грижа як єдине очевидне відхилення, після ретельного вивчення виявляються інші генетичні дефекти. Автори рекомендують шукати ці дефекти у всіх дітей з ембріональної грижею.

З іншого боку, частота гастрошизис помітно збільшилася за останні 25 років і тепер на рівні 4-5 випадків на 10000 народжень. Збільшення поширення описується як пандемічний та викликає інтерес як можливе підтвердження взаємодії між генами і навколишнім середовищем.

Ембріональна грижа і гастрошизис пов'язані з факторами, що викликають недостатність плаценти, включаючи хвороби матері, інфекції, лікарську залежність і куріння. Одне дослідження також показало, що прийом ібупрофену на ранніх стадіях вагітності є помірним фактором ризику для виникнення гастрошизис. Алкоголь - помірний фактор ризику для гастрошизис на початку вагітності і для ембріональної грижі - в першому триместрі.

Прояви пупкової грижі

Ембріональна грижа і гастрошизис можуть бути визначені по підвищенню альфа-фетопротеїну в другому триместрі або виявлені як відхилення при ультразвуковому обстеженні.

Ембріональна грижа викликає дефект черевної стінки розміром 4-12 см, який може бути центральним, епігастральній і гіпогастральной. Великий дефект може бути пов'язаний з недорозвиненням органів черевної порожнини і грудної клітини. Одне дослідження показало, що 74,4% пацієнтів з ембріональної грижею мають інші дефекти, на відміну від пацієнтів з гастрошизисом, де таких всього 16,6%.

Гастрошизис проявляється зазвичай як отвір менше 5 см завдовжки, праворуч від пуповини. Варіації в розмірі тут менше, ніж у випадку ембріональної грижі. І інших відхилень зазвичай не спостерігається.

Диференціальний діагноз

Омфалоцеле і гастрошизис слід відрізняти один від одного і від інших випадків пухлин черевної стінки. Ембріональна грижа розташована ближче до центру, ніж гастрошизис, покрита мембраною і частіше виникає одночасно з іншими дефектами. Грижової мішок в двох цих випадках різний. При ембріональної грижі він твердіше і може містити печінку і щільно стиснуті кишки, а при гастрошизис мішок містить тільки вільні петлі кишечника і м'якше.

Інші випадки пухлин черевної стінки включають:

Фізіологічна випинання кишечника. Воно з'являється на десятій - тринадцятому тижні вагітності і може бути виявлено ультразвуком. Його можна відрізнити від ембріональної грижі завдяки тому, що на п'ятнадцятому тижні воно зникає. Великий дефект, що включає печінку, свідчить про ембріональної грижі на будь-якому терміні.
Пупкова грижа. Часто зустрічається у недоношених дітей. Поставити цей діагноз допоможе ультразвукове обстеження.
Синдром амниотических перетяжок. Це поширена причина аномалії черевної стінки. Перетяжки виникають через випадкове розриву внутрішньої амніотичної мембрани, що призводить до утворення волокнистих ниток в плодовому міхурі. Прояви можуть бути схожими на гастрошизис, але сканування може показати нетипове положення дефекту і примикання до амніотичної мембрани.
Екстрофія сечового міхура. На ультразвуковому знімку (у дівчаток) виглядає як пухлина над геніталіями. Послідовне сканування не вказує наявності сечового міхура і можуть бути виявлені інші дефекти урогенітальної системи.
Комплекс кінцівки-черевної стінки. Це важка і фатальна аномалія черевної стінки збоку від пуповини. Можуть бути також виявлені інші дефекти - серця, кінцівок, мозку і хребта.
множинні порожнинні гемангіоми . Їх зазвичай виявляють у нижній частині тулуба. Можуть бути виявлені інші поверхневі пухлини, які викликають гіпертрофію кінцівок. Це відхилення носить назву синдром Кліппеля-Треноннея.
Псевдо-омфалоцеле. Цей термін використовується для опису структурно нормальної черевної порожнини, яка змінила форму через зовнішнього тиску. Це може траплятися, наприклад, через тиск ультразвукового датчика. Може також виникати через маловоддя та інших причин стиснення нижньої стінки грудної порожнини.

Дослідження, рекомендовані при пупкової грижі

Рівень альфа-фетопротеїну в сироватці матері. Він підвищується при омфалоцеле і гастрошизис, причому при останньому рівень вище.
Каріотипування. Спостерігається сильна зв'язок між ембріональної грижі і хромосомними аномаліями, тому кариотипирование рекомендується, як важлива частина обстеження.
Ультразвукове обстеження. Це основа діагностики. Можна відрізнити ембріональну грижу від гастрошизис і інших випадків пухлин черевної стінки, судячи з розміру і положення дефект і пов'язаним рис.
Магнітно-резонансне сканування. Може бути корисно в додаток до ультразвуку, особливо щоб визначити аномалію по положенню печінки.
Інші способи. У немовлят з ембріональної грижею можуть бути використані ультразвук нирок, ехокардіограма і проста рентгенограма крижів для виключення супутніх аномалій.

процедури

Амніоцентез показаний, якщо є підвищений рівень альфа-протеїну і підозра на ембріональну грижу після ультразвукового обстеження.

пов'язані хвороби

Ембріональна грижа може бути пов'язана з рядом вроджених дефектів, таких як:

Пенталогия Кантрелла. При цьому відхилення омфалоцеле супроводжують розщеплена грудина, грижа передньої діафрагми, дефекти серця і відсутність навколосерцевої сумки.
Синдром Беквита-Видемана. Це вроджене стан гіпертрофії, супроводжуване омфалоцеле, макроглосія і гігантизм.
Генетичні розлади. Трисомія 13, 18 і 21 можуть поєднуватися з ембріональної грижею, підтверджуючи теорію про те, що деякі випадки цього дефекту мають генетичні причини.
Клоачного екстрофія. Це низько розташована ембріональна грижа в поєднанні з клоачного екстрофією або екстрофією сечового міхура. Вона може також поєднуватися з іншими дефектами нижньої частини тіла, наприклад, менінгоміелоцеле, анальна атрезія або дефекти нижніх кінцівок.
Також можливі аномалії прикусу і м'язово-скелетні дефекти.

Гастрошизис. В цьому випадку супутні дефекти рідше, ніж при омфалоцеле, але вони зустрічаються у 7-30% дітей. Це можуть бути такі аномалії, як ананцефалія, ущелина губи і неба, ектопія серця, дефект міжпередсердної перегородки, грижа діафрагми, сколіоз, синдактилія та амніотичні перетяжки. Кишкова атрезія, порушення всмоктування, атиповий апендицит, заворот середньої кишки, гастро-езофагальний рефлюкс і хвороба Гіршпрунга також можуть виникати. Відзначено також зв'язок з багатоводдя, так що якщо воно відзначається при ультразвуковому обстеженні, ймовірність діагнозу підвищується.

Статті по темі