синдром Патау

1. Ознаки синдрому Патау
2. прогноз
3. Пренатальна діагностика

Синдром Патау - це хромосомні захворювання, обумовлене наявністю зайвої хромосоми 13 пари.

Дана патологія була відкрита в 1657 році вченим Еразмус Бартоліном, однак хромосомная причина була доведена тільки в 1960 році доктором Клаусом Патау.

Синдром Патау потрапило до рідкісних патологій (1: 7000-1: 10000 випадків), з однаковою частотою зустрічається у обох статей. Спадкова етіологія захворювання не доведена, частота виникнення збільшується з віком батьків.

Ознаки синдрому Патау

• низька маса тіла при доношеною вагітності (менше 2500 г);
• неправильна будова черепа (невеликі розміри, звуження чола, розширення потиличної області); Виражені відхилення фізичного та розумового розвитку;
• пороки розвитку структур головного мозку;
• пороки розвитку очей (відсутність очних яблук, маленькі очі, катаракта, відшарування сітківки та ін.);
• заяча губа;
• вовча паща;
• деформована форма вух;
• пороки розвитку кисті (зайві пальці, неправильне формування великого пальця);
• локальне відсутність шкіри, волосся;
• деформовані стопи, зайві пальці на ногах;
• множинні вади сечовидільної, серцево-судинної, травної та статевої систем.

Причини розвитку синдрому Патау

Синдром розвивається в результаті випадкової помилки в діленні клітин, що призводить до появи додаткової хромосоми 13 пари в кожній клітині організму (повна форма). У рідкісних випадках лиш ня хромосома знаходиться тільки в окремих клітках (мозаїчна форма). Ще рідше виникає транслокация (частина 13 хромосоми приєднується до іншої хромосоми).

Причини розвитку синдрому не вивчені, більшість дослідників схиляється до повної випадковості в появі аномальних хромосом.

прогноз

Прогноз при синдромі Патау несприятливий. Через наявність множинних вад розвитку більшість дітей гинуть в перші місяці після народження (95% пацієнтів). Діти, які залишилися в живих, мають різкі порушення психомоторного розвитку (аж до глибокої ідіотії).

Пренатальна діагностика

1) Інвазивні дослідження ( амніоцентез , Біопсія хоріона) в основному призначають тим жінкам, у яких спостерігається підвищений ризик того, що народиться малюка з синдромом Патау, наприклад, пацієнткам, чий вік перевищує 35 років або з поганими результатами неінвазивних тестів: УЗД і аналізів. Інвазивні методи діагностики є високоточними, однак, з огляду на ризик ускладнень, не підходять для масового проведення всім вагітним, а проводяться тільки за особливими показниками.

2) Неінвазивні технології, так звані скрининги . Скринінг - комплексне дослідження вагітних жінок на наявність у плода хромосомних аномалій. Виділено кілька ознак, що вказують на високий ризик наявності захворювання, які може виявити УЗД плоду (відсутність носової кістки, збільшена товщина комірцевого простору, недостатня довжина стегнових і плечових кісток і інші особливості). У комплексі з УЗД йде біохімічний аналіз крові матері на такі гормони як вільний бета-ХГЛ і PAPP-A. Отримані дані по біохімічним маркерами аналізують в сукупності з результатами ультразвукового дослідження, а результат всього скринінгу є розрахунок ризику наявності хромосомної аномалії у плода.

Однак при використанні стандартних тестів на синдром Патау, лише у 3% жінок, спрямованих на інвазивної діагностики дійсно підтверджується наявність захворювання. У той же час не виключені і помилково-негативні результати, коли скринінг показує низький ризик, а дитина народжується з хромосомною патологією.

Неінвазивний метод дослідження (НИПТИ-тест)

• точність 99%, що набагато точніше класичної діагностики (УЗД і біохімічний скринінг)
• абсолютно безпечний, на відміну від інвазивних методик - для забору матеріалу на аналіз необхідно просто взяти кров з вени вагітної жінки.
• на ранніх термінах: аналіз можна проводити вже на 9-му тижні вагітності.

DIV>