проклята генетика

Ксюші два з половиною роки. Вона любить гойдалки, іграшковий трактор і маму. І не любить сторонніх дорослих: раптом це лікар, який знову буде робити укол. Два з половиною роки Ксюша з мамою то здають аналізи, то лежать в лікарнях - і ніхто не може зрозуміти, що відбувається з дівчинкою

Олена каже про страх. Як боялася під час вагітності, що з дитиною щось не так, і багато разів робила УЗД. Як боялася кожен раз, коли малятко хворіла. Як боялася, коли дворічної дочки робили трепанобіопсію, щоб взяти кістковий мозок на генетичний аналіз. Каже, що саме тоді вперше зрозуміла: її страхи - не безпідставні. Все і справді дуже серйозно.

Ксюша і її старший брат Кирило дивляться мультфільми

Фото: Наталія Платонова для ТД

«Я це побачила! Поки Ксюша виходила з наркозу, в сусідній палаті померла дитина. Я бачила, як з ним на руках бігли по коридору, як кричали і звали реаніматологів, як повернувся лікар і підійшов до мами, і як вона заверещала, а лікар закрив їй рот рукою і повів в іншу палату. І у мене була істерика, справжній нервовий зрив », - Лена широко відкриває очі. Вона не просто говорить про страх - хоче, щоб я його зрозуміла, відчула.

Маленька білява кучерява Ксюша знайомиться з новими людьми з побоюванням: ніколи не знаєш, раптом це лікар, який хоче взяти кров або зробити укол. Вона не кричить, не плаче - але дивиться серйозно, строго і прямо в очі. Вислухавши наші вітання, розгортає свій зелений пластмасовий трактор, з яким вийшла на прогулянку, і їде в сторону дитячого майданчика. Там вона забуває про нас і біжить кататися з гірки, вимагає, щоб її качали на гойдалках: «Високо-о-о-о-о» - залазить в пісочницю і тут же ізмазивается піском вся, як і належить дитині в два з половиною роки .

Ксюша з мамою біля будинку

Фото: Наталія Платонова для ТД

Лена дивиться на дочку з ніжністю і тривогою. Швидка мова, трохи плутана, низький голос, в руках сигарети, у яких вона відламує кінчик, перш ніж закурити, щоб викурювати менше. Вона поспішає розповісти, що вони пережили, заводиться. Іноді голос починає тремтіти, і сльози підступають, але вона злиться і тисне їх. Лена бореться. Навіть воює. Воює з лікарями, з системою, з невідомої Ксюшіной хворобою.

Ксюша захворіла вперше на четвертий день після народження

Вся покрилася висипом, а показники крові свідчили про інфекцію. З пологового будинку вони з мамою поїхали в реанімацію дитячої лікарні, а не додому. Там вони пролежали два місяці, весь цей час немовляти Ксюшу лікували антибіотиками. Критичні показники крові ніхто не міг пояснити, а проблеми з травленням - це реакція на антибіотики, вважали лікарі, як і збільшена селезінка.

Будинки хвороби продовжилися. Ксюша хворіла поспіль і не легко, а відразу затяжними гнійними отитами, синусити та іншими бактеріальними напастями. Кожен раз, коли здавали кров, лікарі дивувалися дивним показниками і відправляли від одного фахівця до іншого, але діагноз поставити не могли і лікували ситуативно - тільки симптоми. Лена розуміла: все це не правильно і неспроста. Лена - досвідчена мама: крім Ксюши у неї є шістнадцятирічна старша дочка і син, якому сім. Ніхто з них так багато і часто не хворів.

Ксюша з татом

Фото: Наталія Платонова для ТД

Лена намагається знайти відповідь: чому це сталося з Ксюшею? «Думаю, це прокляття. Прокляв хтось, може бути, навіть з близьких. Бабусі не хотіли, щоб я третього народжувала, щоб «злидні плодила». Вони так і говорили мені. А кажуть же, що прокляття кровне найсильніше, знаєте? А може, і розплата нам за щось. Не те щоб ми щось таке зробили, але у всіх же гріхи є ». Мами дітей з рідкісними хворобами часто стають забобонними. Коли діти хворіють довго, а лікарі не можуть поставити правильний діагноз, змиритися з невідомістю неможливо. Ось і намагаються мами знайти хоч якесь, нехай і не дуже розумне, пояснення того, що відбувається з дитиною.

Лена рішуча і наполеглива мама: вона була практично у всіх лікарнях Москви і скрізь вимагала обстежити доньку, з'ясувати причину її стану. Каширка, Морозівська, ГНЦ, ДКБ, центр імені Діми Рогачова, Клініка дитячого здоров'я і знову Морозівський, не рахуючи приватних і районних поліклінік. Скрізь Ксюші призначали аналізи, кололи голками тонкі ручки. І мама вмовляла дочку: це останній раз, зараз все скінчиться. Але поневіряння не закінчувалися.

Навесні лікарі запідозрили, що у Ксюші може бути лейкоз. В Морозовський лікарні їй зробили трепанобіопсію і взяли з кістки стегна кістковий мозок. Біопсія рак не підтвердила - що добре. Але і діагноз поставити не допомогла.

Кирило грає з Ксюшею

Фото: Наталія Платонова для ТД

Лена ображається на лікарів, злиться на систему охорони здоров'я. Їй здається, що все не діють, не шукають відповіді, не б'ються за її дочка. А б'ється тільки вона сама. І ніяк не може перемогти в поодинці.

Так відчувають себе багато мам в її ситуації. Якщо порушена імунна система - наприклад, у дитини первинний імунодефіцит - організм не може чинити опір вірусам і бактеріям. Дитина часто хворіє, причому важко, кожен раз з ускладненнями. Хвороби стають хронічними, інфекції перестають реагувати на антибіотики. Але поки лікарі зрозуміють, що історія хвороби - це історія наслідків, що імунітет не працює, що потрібно проводити генетичне тестування і лікувати причину такого стану, проходять роки. За цей час дитина може втратити зір, слух або навіть загинути від чергового ускладнення.

Лена розуміє, що все серйозно, але тепер вона не одна

Благодійний фонд «Соняшник» допомагає оплачувати генетичні аналізи, які потрібні дітям з порушеннями імунної системи. У стандарти безкоштовної медичної допомоги такі аналізи не входять, проводяться за все в парі лабораторій на всю країну і коштують дорого - до 100 тисяч рублів. Для Ксюшіну батьків це величезна сума. Як і багато мам часто й подовгу хворих на туберкульоз дітей Олена не працює. На життя сім'ї з п'яти осіб, а також ліки і аналізи заробляє тато. Він поєднує дві роботи, не відпочиває і майже не спить.

Ксюша

Фото: Наталія Платонова для ТД

У Ксюши не тільки встигли повторно взяти кістковий мозок - вже прийшов результат першого етапу складного генетичного дослідження. Генетична мутація знайдена, і напевно вся причина в ній. Але точний діагноз лікарі поставлять після додаткових тестів: мутація може впливати на безліч систем, і в кожному випадку лікування різний.

Олена знає: тепер лікування буде, точно буде, а значить, буде ясність, а страшна невідомість піде. «З'явилося відчуття, що все - з нами більше нічого поганого трапитися вже не може. Що ми всі зробили, що ми майже вже перемогли і заслужили відпочинок і нормальне життя. Навіть цуценя дітям завели, маленького той-тер'єра. Великого-то пса нікуди селити, у нас і кішка ще, і черепашки, та й всі ми. Щеня від дітей в шоці, а вони в захваті », - каже Олена. І в перший раз посміхається.

Генетичні аналізи для Ксюши і інших дітей з порушенням імунітету - це шанс на вірний діагноз, ефективне лікування та довге життя. Давайте допоможемо фонду «Соняшник» зібрати кошти на оплату таких дорогих, але таких потрібних високотехнологічних аналізів. Підпишіться на щомісячне пожертвування на будь-яку суму - 200, 500, тисячу рублів - і вчасно поставлені діагнози врятують не одне дитяче життя.