Порушення мієлінізації мозку і їх відображення на МРТ

В цілому, порушення метаболізму складають групу численних рідко зустрічаються дефектів ензимів, часто з аутосомно - рецесивним типом наследстванія. Деякі порушень метаболізму призводять до порушень мієлінізації, званим дісміелогеннимі захворюваннями. Дісміелогенние захворювання класифікуються за дефекту ензимів наступним чином:

• Порушення лизосомального накопичення - метахроматическая лейкодистрофия, хвороба Краббе (глобоідной-клітинна лейкодистрофия), хвороба Сала, мукополісахарідоз
• Пероксісомальние порушення - адренолейкодистрофія, пов'язана з Х-хромосомою; адреноміелонейропатія, синдром Зелвегер
• Порушення метаболізму амінокислот і органічних кислот - хвороба Канавана
• Демієлінізації з неясним метаболічним дефектом - хвороба Пеліцеус-Мерцбахера, хвороба Александера, синдром С'ёгрена-Ларссона, лейкоенцефалопатії (мітохондріальна, мегалоцефальная і ін.)

Порушення мієлінізації є одним з головних проявів перерахованих захворювань. При деяких з них, наприклад хвороби Пеліцеус-Мірцбахера, до процесу залучається також сіра речовина підкіркових ядер. Клінічно дісміелогенние захворювання проявляються в дитячому віці і починаються з дифузних симптомів. Потім швидко прогресують від невеликих парезів і легких порушень інтелекту до спастичності і деменції. до появи МРТ , Діагностика в багатьох випадках була дуже утруднена, так як біопсія мозку виконується у виняткових випадках. при МРТ в СПб порушення метаболізму зустрічаються, в основному, в дитячій практиці. У відкритому МРТ дісміелогенние процеси також можуть бути видні.

МРТ головного мозку надзвичайно високо чутлива до дісміелогенним порушень, але не дуже специфічна в плані диференціальної діагностики всередині групи. При всіх цих патологіях на Т2-зважених МРТ і МРТ, що відображають протонну щільність, видно гіперінтенсивні поля в білій речовині.

При адренолейкодистрофії на МРТ процес швидко поширюється з центру потиличних часткою вперед через внутрішню і зовнішню капсули, півовальні центри і на підкіркове білу речовину. При МРТ головного мозку з контрастуванням з контрастировании по краях поразки іноді буває посилення, що, відповідає активному процесу руйнування мієліну. Низький сигнал на МРТ в зв'язку з депонуванням заліза дають зорові горби, шкаралупа і хвостаті ядра. При КТ можуть спостерігатися ділянки кальцифікації. Варіант захворювання, що зустрічається у дорослих, адреноміелонейропатія, тече повільніше і супроводжується руйнуванням мієліну (демієлінізації) спинного мозку, що відображається на МРТ, периферичних нервів, а також дисфункцією наднирників.

Морфологічні ознаки хвороби Краббе (глобоідний тип лейкодистрофии) відрізняється поразкою зорових горбів і променистого вінця. При МРТ описано також поширення на базальні ганглії.

Хвороба Александера (лейкодистрофия Розенталя) переважно вражає центральні ділянки лобових часток і поєднується з енцефаломегаліей. У лобових долях нерідко зустрічаються кісти. Часто уражається довгастий мозок, де вогнище на МРТ треба відрізняти від пухлини.

при хвороби Канавана (Спонгінозная дегенерація білої речовини, хвороба Канавана - ван Богарта - Бертрана) поразка починається з потиличних часток і поширюється аж до кортико-медуллярного переходу. Останніми залучаються скроневі частки. Спостерігаються також енцефаломегалія і атрофія мозочка.

МРТ знахідки погано корелюють з клінічною тяжкістю перебігу захворювання. Роль МРТ полягає не в високоспецифічного діагнозі (що вимагає біопсії) або оцінці тяжкості процесу, а в диференціальної діагностики із захворюваннями, що мають подібну клінічну симптоматику.