67 гостей
Синдром Прадера-Віллі
Синдромом Прадера-Віллі в медицині називають рідкісне спадкове захворювання, для якого характерна відсутність або недостатнє функціонування деяких генів або їх частин 15-ї батьківської хромосоми. Вперше дана патологія була описана в 1956 році в Швейцарії педіатрами А. Прадера і Х. Віллі, за прізвищами яких і названий синдром. Частота його становить 1 випадок на 12-15 000 новонароджених дітей. Симптоми і прояви синдрому Прадера-Віллі бувають різними, а перебіг захворювання залежить, як правило, від конкретного випадку.
Ознаки синдрому Прадера-Віллі
Деякі ознаки синдрому Прадера-Віллі можна виявити ще на етапі вагітності. В першу чергу, це низька рухливість плода і його неправильне положення. Уже після народження виражається м'язова гіпотонія, яка зберігається протягом першого року життя малюка. Крім того, у дітей з синдромом проявляється зниження ковтального і смоктального рефлексів, що ускладнює процес годування. Порушення розвитку рухових функцій у них також обумовлено м'язовою гіпотонією, тому хворим дітям буває важко сидіти, тримати голову і т. П. Однак важливо відзначити, що гіпотонія зменшується і до віку 6-7 років практично зникає.
Синдром Прадера-Віллі у дітей також проявляється постійним відчуттям голоду і відсутністю насичення. Даний ознака захворювання зазвичай виникає на другому-четвертому році життя дитини. На цьому тлі поступово розвивається гиперфагия або обжерливість, нав'язливі думки про їжу і обсесивний поведінку, яка спрямована на безперервні пошуки їжі і задоволення почуття голоду. Такі симптоми неминуче призводять до ожиріння, яке в разі даного захворювання спостерігається в основному на тулубі і проксимальних відділах кінцівок. Ці ознаки синдрому Прадера-Віллі у дітей нерідко призводить до такого ускладнення, як обструктивне апное, що виявляється зупинкою дихання уві сні.
Іншими типовими симптомами захворювання виступають:
- Зниження зростання;
- Подовжена форма голови;
- Мигдалеподібний розріз очей;
- Широке перенісся;
- Тонка верхня губа і маленький рот;
- Низько розташовані вушні раковини;
- Акромікрія (диспропорційно маленькі кисті і стопи);
- Слабка пігментація шкіри, райдужної оболонки і волосся, яка спостерігається в 75% випадків хвороби;
- Дисплазія тазостегнових суглобів;
- Викривлення хребта;
- Знижена щільність кісток;
- Підвищена сонливість;
- Косоокість (страбізм);
- Густа слина і проблеми з зубами;
- Пізніше статеве дозрівання.
Вже при народженні синдром Прадера-Віллі у дітей проявляється порушенням розвитку статевих органів. У хлопчиків з даним захворюванням спостерігається недорозвинення статевого члена і мошонки, а рівень тестостерону різко знижений, у дівчаток - недорозвинення статевих губ і нерідко матки. Надалі хвороба призводить до відсутності або затримці статевого дозрівання і безпліддя.
Одним з основних ознак синдрому Прадера-Віллі є також затримка психомоторного розвитку. Коефіцієнт інтелектуального розвитку у хворих становить 20-80 одиниць, тоді як нормою є показник 85-115 одиниць. Разом з цим діти, які страждають цим захворюванням, як правило, мають гарну зорову пам'ять, можуть навчитися читати і навіть мати досить багатим пасивним словником, однак їх мова значно гірше, ніж розуміння.
Синдром Прадера-Віллі у дітей зазвичай супроводжується поганою слуховий і зорової пам'яттю, математичні навички і навички письма даються їм дуже важко. Слід зазначити, що нерідко у дітей з таким синдромом розвивається цукровий діабет.
Діагностика синдрому Прадера-Віллі
Рання діагностика синдрому Прадера-Віллі і подальше лікування дозволяють поліпшити прогноз розвитку захворювання. Діагноз ставиться, як правило, на основі клінічних проявів хвороби, але на сьогоднішній день часто використовується генетичне тестування, яке фахівці рекомендують в першу чергу для новонароджених. Це обумовлено тим фактом, що у дітей наявність синдрому визначити набагато важче, оскільки неможливо перевірити їх здібності, що дозволяють проводити діагностику синдрому Прадера-Віллі за клінічними проявами.
Генетичне тестування проводиться методом ДНК-метилювання з метою з'ясування, чи присутні на 15 хромосомі відхилення, що призводять до виникнення захворювання. Даний спосіб діагностики синдрому Прадера-Віллі допомагає виявити 97% випадків хвороби.
Варто також відзначити, що часто захворювання діагностується неправильно, оскільки його нерідко плутають з синдромом Дауна, який зустрічається набагато частіше. До того ж такий характерна ознака синдрому Прадера-Віллі, як ожиріння, може бути присутнім також при синдромі Дауна. З цієї причини велика кількість випадків хвороби залишаються виявленими.
Лікування синдрому Прадера-Віллі
Оскільки хвороба є генетичною аномалією, для лікування синдрому Прадера-Віллі на сьогоднішній день не існує ніяких ефективних лікарських засобів. Разом з цим застосовуються деякі лікувальні заходи, що допомагають поліпшити якість життя хворих. В першу чергу вони повинні бути спрямовані на підвищення м'язового тонусу, тому хворі діти потребують спеціальних масажних процедурах і фізіотерапії.
Лікування синдрому Прадера-Віллі включає також дієти з обмеженням жирів і вуглеводів. Щоб уникнути ожиріння, необхідно постійно стежити за якістю і калорійністю їжі, що вживається. Крім того, при лікуванні нерідко рекомендується застосування гормональної терапії за допомогою гонадотропінів, які дозволяють збільшити зростання хворої дитини і відновити тонус м'язів. Це сприяє правильному розподілу калорій в організмі, перешкоджаючи ожирінню.
Лікування синдрому Прадера-Віллі також передбачає спеціальні методики розвитку хворих дітей, заняття з дефектологом, логопедом і психологом.
Відео з YouTube по темі статті:
Інформація є узагальненою і надається в ознайомлювальних цілях. При перших ознаках хвороби зверніться до лікаря. Самолікування небезпечно для здоров'я!
Чи знаєте ви, що:
