Скринінг 1 триместру - що це таке, розшифровка

1. Скринінг 1 триместру - що це таке?
2. Здійснюється вона для визначення наступних параметрів:
3. Його проводять з метою визначення рівня двох показників:
4. До них відносять вагітних:
5. Терміни проведення першого скринінгу
6. Які патології може виявити скринінг першого триместру?
7. Ознаки синдрому Дауна на УЗД
8. На першому скринінгу про хромосомному порушення можуть сказати кілька фактів.
9. синдром Патау
10. На УЗД лікар може запідозрити синдром Патау за такими ознаками:
11. синдром Едвардса
12. У хворого плода УЗД фіксує:
13. Синдром Сміта-Опіца
14. Синдром де Ланге
15. Що з'ясовують на першому скринінгу?
16. норма ХГЧ
17. Якщо ХГЧ підвищений, це може свідчити про:
18. Норма РАРР-А
19. Це може бути ознакою:
20. Товщина комірцевої зони (ТВЗ)
21. Куприка-тім'яної розмір плоду (КТР)
22. Довжина кістки носа
23. Розмір голови плода (БПР)
24. МОМ коефіцієнт
25. Готуємося до дослідження
26. Розшифровка отриманих результатів
27. Безпека для матері и плоду
28. Що робити при несприятливих результатах?
29. На якому УЗД лікар може визначити стать дитини?

Кожна вагітність - це не тільки радість очікування малюка, але і хвилювання про його розвиток і здоров'я. Навіть сама безтурботна майбутня мама одного разу замислюється над цим. А деяких жінок це занепокоєння і зовсім доводить до несамовитості. Ще сотню років тому вагітна до самих пологів не підозрювала, яким буде її дитина. Але сьогодні наука дозволяє заздалегідь «підглянути» як розвивається малюк. Для цього жінку направляють раз в триместр на плановий скринінг. Розшифровка результатів скринінгу 1 триместру - хвилюючий процес, адже саме зараз виявляється більшість патологій розвитку. Але не переживайте заздалегідь. Сам скринінг абсолютно безпечний, а його результати, швидше за все, вас порадують і заспокоять.

Скринінг 1 триместру - що це таке?

З одного боку, якщо за результатами обстеження з малюком все в порядку, у жінки зникає привід для занепокоєння. З іншого, якщо виявлені патології, вона отримує право усвідомленого вибору, що визначає її подальше життя. Тому немає приводу боятися скринінгу. Адже якщо з плодом щось не так, бажано дізнатися про це якомога раніше, щоб прийняти рішення про доцільність збереження вагітності. У той же час жінка повинна знати, що ніхто не може примусити її перервати вагітність, так само як ніхто не має права заборонити їй це зробити.

У першому триместрі скринінг складається з двох частин - біохімічного аналізу материнської крові і УЗ обстеження плода і матки.

УЗД скринінг першого триместру - процедура, яка повинна випереджати інші.

Здійснюється вона для визначення наступних параметрів:

• фетометрія (розміри окремих показових анатомічних структур) плода;
• стан матки і її придатків;
• частота скорочень серцевого м'яза;
• розміри серця, сечового міхура, шлунка;
• стан судин.

Метою обстеження є визначення відповідності параметрів плода прийнятим нормам. Якщо окремі показники відрізняються від них, це привід запідозрити у малюка патології розвитку.

Друга складова скринінгу першого триместру - це забір крові з вени майбутньої мами.

Його проводять з метою визначення рівня двох показників:

• бета-складової гормону ХГЧ;
• РАРР - А чи, як його ще називають, протеїну А.

Ці значення теж повинні знаходитися в строгих межах, а їх відхилення від норми зазвичай говорить про порушення в розвитку плода або інших несприятливих факторах, що загрожують вагітності.

Такий комплекс заходів рекомендований всім майбутнім мамам на початку гестації. Але в обов'язковому порядку його проходять ті, хто потрапив в різні групи ризику.

До них відносять вагітних:

• у віці за 35 років;
• складаються в близькій спорідненості з батьком дитини;
• проходять будь-який курс лікування;
• мають в анамнезі зриви вагітності;
• народили дітей з патологіями або мають в роду таких осіб.

Звичайно, ніхто не може змусити жінку пройти обстеження, але відмова від скринінгу - рішення безвідповідальне.

Терміни проведення першого скринінгу

Як і наступні два скринінгу, обстеження на початку вагітності повинні бути проведені в строго визначений період. Забір крові та УЗД найбільш інформативні з десятого тижня по кінець тринадцятої. Якщо ви пройдете процедури на 12-му тижні , тоді будуть визуализироваться всі органи.

На початку вагітності зміни в організмі ембріона відбуваються дуже швидко, тому кожен день несе нову інформацію. У зв'язку з цим перший скринінг краще повністю пройти одним днем. Припустимо відвідати кабінет УЗД в попередню добу з тим, щоб вранці наступного дня здати кров в лабораторію.

Які патології може виявити скринінг першого триместру?

Хоч практика направляти кожну вагітну на скринінг існує вже багато років, лікарі нечасто пояснюють, для чого це потрібно і як це «працює». Тому жінки зазвичай йдуть на обстеження автоматично, не розуміючи його важливість. Основне завдання першого скринінгу полягає в тому, щоб виявити у плода деякі найбільш поширені патології, якщо вони присутні.

Ознаки синдрому Дауна на УЗД

Синдром Дауна є хромосомною патологією, яка виявляється у кожного 700-го плода. Завдяки скринінгу, кількість народжених малюків з цією хворобою за останні роки зменшилася майже вдвічі.

Захворювання безпосередньо залежно від віку матері, тому в групу ризику автоматично потрапляють всі жінки, які досягли 35-ти років. Патологія розвивається в момент запліднення і як стверджують генетики, не залежить від способу життя і звичок вагітної. Синдром Дауна виникає при формуванні зайвої хромосоми і носить назву трисомії 21. В результаті такого хромосомного порушення, у дитини розвиваються важкі пороки серця, органів травлення та інших систем. Діти з цією патологією є розумово відсталими і мають характерний зовнішній вигляд.

На першому скринінгу про хромосомному порушення можуть сказати кілька фактів.

1. Розширене комірний простір. На більш пізніх термінах у дитини формується лімфатична система і цей параметр перестає бути інформативним.
2. Не візуалізується носова кістка. Це актуально для 60-70% дітей, що мають синдром Дауна. У той же час у 2% здорових малюків на вказаних термінах теж не проглядається кістка носа.
3. Згладжені риси обличчя.
4. Кровотік відрізняється від нормального в 8 випадках з 10. Але для 5% дітей без будь-яких патологій це є нормою.
5. Збільшений сечовий міхур теж може говорити про трисомії.
6. Зменшена, щодо норми, верхнечелюстная кістка.
7. Одна, замість двох, пупкова артерія. Така аномалія характерна для багатьох хромосомних патологій.
8. Тахікардія теж вказує на різні пороки розвитку, включаючи і синдром Дауна.

Діти з цією хворобою цілком можуть дожити до пологів і існувати потім досить довго. Але це не полегшує їх долі важких інвалідів, постійно потребують допомоги і контролю.

синдром Патау

Ще одна хромосомна аномалія, яка розвивається у одного з 10 тисяч малюків. Викликає хвороба зайва 13-а хромосома. Генетичний збій може відбутися в будь-який час гестації та торкнутися як весь організм, так і тільки окремі органи. Іноді патологія слабо виражена.

На УЗД лікар може запідозрити синдром Патау за такими ознаками:

• тахікардія;
• несиметричне розвиток півкуль мозку або його недорозвиненість;
• уповільнене формування скелета і, як наслідок, невідповідність довжин кісток прийнятим нормам;
• грижа, викликана пізнім формуванням черевних м'язів.

Діти, народжені з описаним синдромом, рідко живуть довше кількох місяців і майже ніколи довше року. Найбільш явні ознаки патології будуть помітні ближче до другого скринінгу.

синдром Едвардса

Це хромосомний збій, викликаний присутністю третьої в наборі 18-ї хромосоми. Патологія так само вроджена і сьогодні немає достовірних даних про те, що її провокує і як її попередити. Причиною зайвої хромосоми є аномальна гамета.

У хворого плода УЗД фіксує:

• високу частоту скорочень серця;
• відсутність на цьому терміні носової кістки;
• одну пупкову артерію замість двох;
• пупочную грижу.

Діти з синдромом Едвардса народжуються маловагими, хоча термін вагітності нормальний. У малюків спостерігається безліч вад розвитку (серце, шлунково-кишкового тракту, легені), які рідко дозволяють дожити їм до року.

Синдром Сміта-Опіца

Ця патологія характеризується порушенням метаболізму і обумовлена ​​мутацією певного гена. Діти, народжені з такою проблемою, можуть мати лицьові аномалії, відставання в розумовому розвитку, шестипалість. На першому УЗД характерних ознак патологія майже не має, крім збільшення комірного простору. На більш пізніх термінах може спостерігатися маловоддя і специфічні деформації скелета. Хвороба діагностується переважно за допомогою амніо- або кордоцентеза.

Генна мутація може проявлятися слабо, тоді її відносять до першого типу і немовля має всі шанси жити, але відстаючи розумово і фізично від однолітків. При синдромі другого типу новонароджені найчастіше гинуть.

Синдром де Ланге

Ще один генетичний збій, причини та механізм запуску якого поки недостатньо вивчені. Виявляється множинними патологіями будови скелета, лицьовими аномаліями і порушеннями функціонування внутрішніх органів. Характерна ознака - тонка верхня губа, тонкі, густі брови і густі, довгі вії. Зустрічається рідко, всього в одному випадку з 30 тисяч.

Діагностувати патологію в ембріональному періоді майже неможливо. Про її присутності може свідчити відсутність у крові матері протеїну-А. Але неприпустимо ставити діагноз, спираючись тільки на цю ознаку, оскільки в 5% випадків зустрічається і хибнопозитивний результат. Ближче до другого скринінгу у плода може спостерігатися невідповідність розмірів кісток нормам.

Як видно, на зазначеному терміні по УЗД достовірно можна тільки діагностувати наявність патології, але точно назвати її вид складно. Більш достовірні результати може дати аналіз ворсинок хоріона або другий скринінг.

Що з'ясовують на першому скринінгу?

Дані, отримані в лабораторії, призначені все-таки для лікаря, а не для допитливого розуму переживає майбутньої мами. Пам'ятайте, що ніхто не зацікавлений спеціально залякати вас або приховати реальний стан речей. Тому покладайтеся на досвід лікаря, провідного вагітність, і надайте йому привілей читати протокол скринінгу.

норма ХГЧ

Цей гормон називають головним в період вагітності. Він росте з самого зачаття і досягає максимальної концентрації до 11-12 тижня. Потім трохи падає і залишається на рівні до пологів.

Якщо ХГЧ підвищений, це може свідчити про:

• цукровому діабеті у матері;
• многоплодии;
• синдромі Дауна у плода;
• токсикозі.

Знижений ХГЧ виявляється при:

• загрозу зриву вагітності;
• трубної вагітності;
• синдромі Едвардса.

У різних лабораторіях параметри можуть відрізнятися, тому слід орієнтуватися не на кількісний показник, а на коефіцієнт МОМ, про який ми поговоримо нижче.

Норма РАРР-А

Так називають білок, який виробляє плацента. Його концентрація зростає постійно. Якщо цей показник вище норми при інших нормальних даних, то немає приводу для хвилювання. Турбуватися слід, якщо концентрація білка знижена.

Це може бути ознакою:

• хромосомних або генетичних патологій;
• ризику переривання вагітності.

Частота серцевих скорочень (ЧСС)

Серце плода б'ється швидше, ніж у дорослої людини, але тахікардія може бути одним з ознак патології розвитку. Якщо серцебиття плода прослуховується на УЗД, то це абсолютно точно говорить про завмерла.

Товщина комірцевої зони (ТВЗ)

Це найбільш показовий на зазначеному терміні параметр, відхилення якого від норми майже завжди свідчить про патології. Він також носить назву товщини комірного простору. Це відстань від шкіри до м'яких тканин, що покривають шию ембріона. У нормі цей показник, в залежності від терміну гестації, дорівнює 0,7-2,7 мм. Вимірюється в період, коли довжина плода від голови до куприка знаходиться в межах від 45 до 85 мм. На більш пізніх термінах ТВЗ (ТВП) стає неінформативної.

Куприка-тім'яної розмір плоду (КТР)

Цей параметр актуальний на 10-12-му тижні. Вимірюється від верхівки до куприка і дозволяє встановити термін вагітності максимально точно. Вже з кінця 12-го тижня малюк починає піднімати голівку і показовими стають вже інші параметри.

Довжина кістки носа

Ніс - чотирикутна кістка, вкорочення якої абсолютно однозначно говорить про патологічних процесах в розвитку плода. Буває, ця кістка відсутня зовсім, що сигналізує про найскладніші аномаліях, що зустрічаються досить рідко. Недорозвинення носової кістки (гіпоплазія) може бути наслідком описаних синдромів та інших порушень.

Розмір голови плода (БПР)

На ранніх термінах головка малюка складає більшу частину його тіла, а мозок розвивається стрімко. Тому розмір голови - найважливіший показник, що характеризує стан плода. Особі значення має біпаріетальний розмір, вимірюваний від скроні до скроні. Якщо цей параметр вище норми, то в першу чергу оцінюються інші показники. Трапляється, що плід просто великий і тоді всі дані фетометрії перевищують норму. Але великі значення БПР можуть свідчити і про мозкової грижі, пухлинах або гідроцефалії.

Всі норми описаних даних по тижнях наведені в таблиці нижче.

Таблиця 1. Скринінг 1 триместру, норми

Тиждень / показник ХГЧ, тис.мЕд / мл ЧСС, уд / хв ТВЗ, мм КТР, мм Кость носа БПР, мм 10-я 20 - 225 160 - 179 1,5 - 2,2 33 - 41 візуалізується 14 11-я 20 - 225 153 - 176 1,6 - 2,3 42 - 51 візуалізується
17 12-я 19 - 135 150 - 174 1,7 - 2,5 51 - 60 ≥3 мм
20 13-а 18 - 110 148 - 170 1,8 - 2,7 61 - 73 більше 3 мм 26

Зверніть увагу, що відхилення деяких параметрів всього на міліметр вже говорить про патологіях, але ніхто не виключає банальну неточність вимірювань. Тому відповідально підійдіть до вибору місця, де будете проходити обстеження.

МОМ коефіцієнт

Якщо з одиницями вимірювань параметрів плода все зрозуміло, то результати біохімії крові вимагають окремого роз'яснення. Кожна лабораторія користується своїм програмним забезпеченням і тому результати в них можуть відрізнятися. Для уніфікації отриманих даних, прийнято зводити їх до спеціального коефіцієнту, званому МОМ. Не викликають побоювань показники від 0,5 МОМ до 2,5. Але чим ближче вони до одиниці, тим краще. У протоколі дослідження лабораторія, швидше за все, вкаже кількість гормонів і тут же коефіцієнт МОМ.

Готуємося до дослідження

З огляду на те що плід ще дуже малий, до першого УЗД доведеться трохи підготуватися. Обстеження може бути проведено вагінальним датчиком або по передній черевній стінці. Все буде залежати від положення ембріона.

1. У першому випадку ніякої підготовки не потрібно. Лікар введе спеціальний прилад, захищений презервативом, в піхву і зробить акуратні маніпуляції. Ніякого дискомфорту процедура не доставляє, але, протягом двох днів після неї може спостерігатися незначне кровомазання.
2. Проведення УЗД крізь черевну стінку абсолютно безпечно і безболісно. Але щоб лікар зміг розглянути ембріон, потрібно попередньо заповнити сечовий міхур. Для цього за годину-півтори до процедури випийте не менше півлітра рідини. Це обов'язкова умова, без дотримання якого лікар просто нічого не побачить.

Легке тиск датчика на заповнений сечовий міхур не дуже приємно, але впоратися з цими відчуттями під силу будь-якій жінці. Поруч з кожним кабінетом УЗД є туалет, де можна, нарешті, розслабитися, коли процедура завершиться.

Перед УЗД також небажано пити газовані напої і їсти їжу, яка провокує метеоризм.

Біохімічний скринінг 1 триместру в обов'язковому порядку проводиться натщесерце.

1. За добу до забору крові утримайтеся від вживання в їжу будь-яких продуктів, здатних викликати алергію. Навіть якщо у вас ніколи не було нетипових реакцій на їжу.
2. Обов'язково виключіть нікотин і алкоголь, причому на весь період вагітності, а не тільки перед аналізами.
3. Не вживайте протягом доби перед скринінгом жирну і смажену їжу. Краще виключити копченості та продукти з тривалим терміном зберігання.
4. Якщо ви приймаєте якісь ліки на постійній основі, не забудьте вказати це в анкеті. Якщо ви проходите будь-якої курс лікування, то відкладіть по можливості скринінг до його закінчення.

Результати УЗД майбутня мама отримує на руки відразу, а ось відповіді лабораторії за біохімічним аналізом доводиться чекати тиждень-півтори.

Розшифровка отриманих результатів

Отримавши дані УЗД та біохімії, жінка направляється до свого гінеколога, який аналізує отриману інформацію. Якщо результати задовільні і жінка не потрапляє до групи ризику, додаткових аналізів не потрібно. Немає сенсу в подальших обстеженнях і в разі завмерла або регресує вагітності. Коли ж дані скринінгу незадовільні, жінці рекомендують консультацію у генетика.

Самостійно розшифровувати дані досліджень - заняття ризиковане. Але якщо вам не терпиться зрозуміти опинилися на руках цифри, зверніть увагу, що лабораторія зазвичай видає результати у вигляді дробу. Чим ближче її значення до 1, тим серйозніше ситуація. Т. е. Показник 1:10 значно гірше, ніж 1: 100, а 1: 100 гірше, ніж 1: 300. Це співвідношення показує, скільки здорових дітей в ваших умовах доводиться на одного із зазначеною патологією. Наприклад, якщо у відповіді лабораторії ви виявили запис «трисомія 21 - 1: 1500», це означає, що ризик народити малюка з хворобою Дауна дорівнює 1 до 1500. Це дуже невелика ймовірність і ви можете розслабитися. Граничним прийнято вважати співвідношення 1: 380.

І тільки вони можуть дати чітку відповідь, чи є патологія конкретно у вашого малюка, а не в теорії у групи осіб зі схожими параметрами.

Безпека для матері и плоду

Сам по Собі пренатальний скринінг 1 триместру НЕ Несе ні матері, ні плоду абсолютно ніякої небезпеки. УЗД не впливає на плід, хоча достовірно невідомо, заподіює чи обстеження малюкові дискомфорт. Деякі фахівці дотримуються думки, що дитина під час процедури чує сильний шум, який може бути йому неприємний, але абсолютно точно не є небезпечним.

Кров на біохімію береться у майбутньої мами з вени, що теж абсолютно нешкідливо, хоча і не дуже приємно. Деякі жінки дуже бояться цієї процедури і навіть втрачають в процесі свідомість. Якщо ви ставитеся до цієї категорії, попередьте медсестру, щоб вона мала напоготові нашатир.

Якщо отримані результати задовільні, то на цьому зазвичай і зупиняються до наступного скринінгу. Коли ж дані викликають побоювання, потрібно вдатися до додаткових методів діагностики. На початку вагітності це біопсія ворсинок хоріона або амніоцентез. Перший спосіб дозволяє з 100% -й точністю встановити, чи є вроджені патології у плода, але занадто часто тягне за собою зрив вагітності. Амніоцентез менш небезпечний, але і ця процедура призводить до мимовільного аборту в одному випадку з 200.

Що робити при несприятливих результатах?

Абсолютно однозначно, трактувати результати скринінгу повинен лікар. Не володіючи достатніми знаннями, майбутня мама тільки нажене на себе страху, не розуміючи отриманих цифр. Наприклад, граничні дані через хворобу Дауна з дуже великою ймовірністю будуть у 40-річної жінки, яка завагітніла за допомогою ЕКЗ. Це абсолютно не означає, що саме з її вагітністю щось не так. Просто високі ризики патології в групі жінок цього віку.

Тому, отримавши результати, які вселяють побоювання, обговоріть з лікарем. А, може бути, і не з одним. Якщо дозволяють фінанси, пройдіть тести в іншій лабораторії. Нерідко лікарі рекомендують не панікувати завчасно і почекати результатів другого скринінгу, який можна буде пройти, починаючи з 15-го тижня.

На якому УЗД лікар може визначити стать дитини?

УЗД - не тільки метод діагностики, але і можливість заздалегідь дізнатися стать свого маляти. Теоретично це стає можливим вже з 12-го тижня, коли візуалізуються статеві губи у дівчаток і статевий член у хлопчиків. Більш реальний термін, коли підлогу можна визначити вже безпомилково, це п'ятнадцять тижнів. Проблема полягає лише в тому, щоб плід розвернувся потрібним місцем до датчика. На жаль, це не відбувається за бажанням мами і не залежить від маніпуляцій лікаря. Іноді, незважаючи ні на які хитрощі, малюк так і не розкриває свій головний секрет аж до самих пологів.

Скринінг - не привід для занепокоєння, а просто інструмент діагностики. Сьогодні, завдяки інтернету, майбутні мами мають доступ до всіх знань світу. На жаль, доступна інформація нерідко вводить в оману і лякає. Але зараз, коли ви відповідальні вже за два життя, головне, не хвилюватися. Тому, не чекайте від вагітності неприємних сюрпризів і дотримуйтесь приписами лікаря.

Відео по темі