Хромосомні мутації. Види хромосомних мутацій.

Зміст теми "Спадковість. Генні хвороби.":
1. Спадковість. Спадкування. Наследуемость. Генетика.
2. Мінливість. Види мінливості. Фенокопіі.
3. Генотипическая мінливість. Схильність до захворювань.
4. Мутації. Мутагени. Класифікація мутагенів.
5. Види мутацій. Класифікація мутацій.
6. Генні мутації. Механізми генних мутацій.
7. Хромосомні мутації. Види хромосомних мутацій.
8. Геномні мутації. Види геномних мутацій.
9. Класифікація спадкових хвороб. Види спадкових хвороб.
10. Спадкові форми патології. Генні хвороби.

Хромосомні мутації (аберації) характеризуються зміною структури окремих хромосом. При них послідовність нуклеотидів в генах зазвичай не змінюється, але зміна числа або положення генів при абераціях може привести до генетичного дисбалансу, що згубно позначається на нормальному розвитку організму.

Види аберацій і їх механізми представлені на малюнку.

Розрізняють внутріхромосомние, міжхромосомні і ізохромосомние аберації.

Внутріхромосомние аберації - аберації в межах однієї хромосоми. До них відносяться делеції, інверсії і дуплікації.

Делеция - втрата одного з ділянок хромосоми (внутрішнього або термінального), що може стати причиною порушення ембріогенезу та формування множинних аномалій розвитку (наприклад, делеция в регіоні короткого плеча хромосоми 5, що позначається як 5р-, призводить до недорозвинення гортані, ВВР серця, відставання розумового розвитку). Цей симптомокомплекс позначений як синдром котячого крику, оскільки у хворих дітей через аномалії гортані плач нагадує котяче нявкання.

Інверсія - вбудовування фрагмента хромосоми на колишнє місце після повороту на 180 °. В результаті порушується порядок розташування генів.

Дуплікація - подвоєння (множення) якої-небудь ділянки хромосоми (наприклад, трисомія по короткому плечу хромосоми 9 призводить до появи множинних ВВР, включаючи мікроцефалія, затримку фізичного, психічного та інтелектуального розвитку).

Міжхромосомні аберації - обмін фрагментами між негомологічної хромосоми. Вони отримали назву транслокаций. Розрізняють три варіанти транслокаций: реципрокні (обмін фрагментами двох хромосом), нереціпрокние (перенесення фрагмента однієї хромосоми на іншу), робертсонівські (з'єднання двох акроцентріческіх хромосом в районі їх центромер з втратою коротких плечей, в результаті утворюється одна метацентра-чна хромосома замість двох акроцентріческіх) .

Ізохромосомние аберації - освіту однакових, але дзеркальних фрагментів двох різних хромосом , Що містять одні й ті ж набори генів. Це відбувається в результаті поперечного розриву хроматид через центромери (звідси інша назва - центричний з'єднання).

- Читати далі " Геномні мутації. Види геномних мутацій. "