синдром Дауна

1. Причини синдрому Дауна
2. Ознаки синдрому Дауна
3. Діагностика синдрому Дауна

Синдромом Дауна називають досить поширене генетичне захворювання, для якого в першу чергу характерно відставання в розумовому і фізичному розвитку. У 1866 році британський доктор Джон Ленгдон Даун вперше описав ознаки хворих, схильних до даної патології. Саме за його прізвища названий синдром. Однак причини виникнення цієї генетичної аномалії були виявлені лише в середині двадцятого століття французьким генетиком Лежен.

Причини синдрому Дауна

Така патологія, як синдром Дауна, пов'язана з порушенням в наборі хромосом і характеризується як наявність додаткової 47-ої хромосоми в каріотипі, тоді як нормою є цифра 46. Це проявляється в порушеннях розумового і фізичного розвитку людини. Слід сказати, що одна дитина з 600-700 новонароджених дітей схильний до цього захворювання, незалежно від етнічної приналежності. Ця аномалія зустрічається з однаковою частотою серед представників обох статей.

Як вже було зазначено, причини синдрому Дауна були встановлені відносно недавно, хоча думки фахівців в даній області з цього питання розходяться досі. Розглянемо основні фактори, які впливають на ймовірність виникнення патології у дітей:

• Вік батьків;
• Близькоспоріднені шлюби;
• Вік бабусі дитини по материнській лінії.

Першою причиною синдрому Дауна, за медичними спостереженнями, виступає вік матері дитини. Так, відомо, що ймовірність зачаття дитини з даною патологією при віці жінки від 25 до 30 років становить 1 до 1000, від 35 до 40 - 1 до 200, а після 45 років - 1 до 20. Поки що фахівці не можуть повністю пояснити взаємозв'язок між синдромом і віком матері. Деякі з них вважають, що вона обумовлена ​​порушеннями, які виникають при другому поділі мейозу, що відбувається вже у дорослої жінки. Також встановлено, що вік батька дитини відіграє важливу роль, особливо якщо йому за 42.

Близькоспоріднені шлюби є найменш поширеною причиною синдрому Дауна в цивілізованому світі. Проте найцікавішим з наукової точки зору фактором виступає взаємозв'язок між захворюванням і віком бабусі по лінії матері дитини. Дослідження показали, що чим старше була бабуся, коли народжувала свою дочку, тим більше вірогідності, що у її дочки народиться малюк з даною патологією.

Цей факт пояснюється наступним чином. Ще в утробі матері жіночий ембріон проходить процес першого поділу мейозу, під час якого відбувається розбіжність хромосом. Речовини, які надходять від матері до плоду в даний період, здатні впливати також на розвиток його статевих клітин. Діти жіночої статі народжуються з готовим набором майбутніх яйцеклітин, які вже пройшли перший розподіл мейозу. Саме серед цього набору певна частина яйцеклітин має зайву хромосому, і якщо одна з них буде запліднена згодом, то дитина народиться із синдромом Дауна. Таким чином, вважається, що кількість подібних клітин в яєчниках у новонародженої безпосередньо залежить від віку її матері.

Ознаки синдрому Дауна

На сьогоднішній день жінка в період вагітності може пройти деякі обстеження на визначення наявності у плода даної генетичної аномалії. Відомо, що саме вони є причиною зниження кількості хворих дітей останнім часом, оскільки багато жінок в положенні, виявивши порушення, переривають вагітність.

Якщо ж дитина вже народилася, то про наявність захворювання може свідчити ряд характерних зовнішніх ознак синдрому Дауна:

• Площина особи і потилиці;
• Скорочений череп;
• Короткі руки і ноги;
• Короткі пальці;
• Шкірна складка, що прикриває кут ока;
• Складка шкіри на шиї.

Це найпоширеніші ознаки синдрому Дауна, які спостерігаються в 70-90% випадків. Разом з цим існують і інші, які зустрічаються рідше, але також є характерними для даного захворювання. Серед них слід відзначити такі:

• Площина перенісся і носа;
• Широка і коротка шия;
• Викривлення мізинця;
• Розвиток катаракти після восьмирічного віку;
• Аномалії зубів;
• Відкритий рот;
• Аркоподібне небо.

Крім того, в процесі розвитку синдрому Дауна можна відзначити такі патології, як м'язову гіпотонію, деформацію грудної клітки, косоокість, вроджена вада серця і лейкоз.

Діагностика синдрому Дауна

Для того щоб виявити розвиток синдрому Дауна, існує деякі основні методи діагностики. Першим з них є УЗД-дослідження. У першому триместрі вагітності жінка може пройти тест на вимір комірного простору плода. Якщо за результатами тесту, проведеного за допомогою вагінального датчика, його товщина перевищує 2,5 мм, то можна говорити про наявність захворювання у майбутньої дитини. Якщо ж дослідження проводилося через передню стінку живота, то про присутність патології у плода говорить показник від 3 мм. Крім того, можливо провести УЗД на наявність носової кістки: при розвитку синдрому Дауна вона у плода або дуже маленька, або взагалі відсутня.

Другим поширеним методом діагностики в даному випадку виступає подвійний біохімічний аналіз крові на 10-13-му тижні вагітності і потрійний - на 16-18-му тижні. Після того як отримані результати УЗД і аналізів, для достовірної діагностики синдрому Дауна можна пройти хоріонбіопсіі або амніоцентез, які найбільш точно розпізнають наявність генетичних аномалій плоду. Хоріонбіопсіі передбачає аналіз тканин оболонки ембріона, а амніоцентез є прокол передньої стінки живота матері з метою взяття для аналізу тканин плода або навколоплідних вод.

Слід зазначити, що дані процедури несуть в собі велику небезпеку, як для здоров'я майбутньої матері, так і дитини. В ході обстеження можливі пошкодження внутрішніх органів жінки, кровотечі, травми плода, а також загрози переривання вагітності.

Важливо додати, що синдром Дауна до останнього часу вважався невиліковним захворюванням. Однак зовсім недавно в США був проведений експеримент, який дає втішні прогнози. В ході дослідження була виявлена ​​можливість блокування зайвої хромосоми в каріотипі, що впливає на розвиток патології.

Відео з YouTube по темі статті: