Біохімічний скринінг патології плоду при вагітності

1. Показання для проведення біохімічного скринінгу
2. До факторів ризику відносять:
3. Біохімічний скринінг першого триместру ( «Подвійний тест»)
4. Біохімічний скринінг другого триместру ( «Потрійний тест»)
5. Що впливає на результати тесту

Скринінговими називають методи дослідження, які можуть застосовуватися для масового обстеження завдяки своїй безпеці і простоті проведення.

Біохімічний скринінг - це визначення в крові деяких специфічних речовин ( «маркерів»), які змінюються при певних патологіях. При вагітності проводиться біохімічний скринінг на вади розвитку нервової трубки (головного і спинного мозку) і хромосомні аномалії (синдром Дауна та синдром Едвардса).

Біохімічний скринінг не дозволяє поставити діагноз. Він лише з тим або іншим ступенем ймовірності дозволяє виявити жінок з високим або низьким ризиком патології. Щоб поставити діагноз, потрібні додаткові методи дослідження (УЗД, інвазивна діагностика - кордоцентез, амніоцентез).

Показання для проведення біохімічного скринінгу

Деякі лікарі вважають, що біохімічний скринінг треба рекомендувати всім вагітним жінкам, так як від патології плода ніхто не застрахований. ВООЗ рекомендує всім вагітним проводити скринінг другого триместру ( «потрійний тест»).

Однак є й інша точка зору, що дане дослідження повинне проводитися тільки жінкам, які мають фактори ризику. В даний час в нашій країні безкоштовно направляються на біохімічний скринінг тільки такі жінки, хоча існує наказ, що всі жінки повинні бути направлені в другому триместрі на аналіз АФП і ХГЧ. Це можна пояснити тим, що в більшості лікарень і консультацій відсутня можливість для визначення необхідних показників, доводиться направляти жінок в МГЦ, а він може дати обмежену кількість напрямків.

До факторів ризику відносять:

1. Вік жінки (понад 35 років);

2. Наявність в сім'ї дитини з хромосомними аномаліями;

3. близькоспоріднених шлюб;

4. Прийом на початку вагітності деяких ліків, непридатних при вагітності (наприклад, цитостатиків або антиепілептичних препаратів);

5. Тривала загроза переривання вагітності;

6. 2 і більше викидня раніше;

7. Відхилення від норми результатів УЗД;

8. Опромінення одного з подружжя перед зачаттям.

Біохімічний скринінг першого триместру ( «Подвійний тест»)

Біохімічний скринінг першого триместру проводиться в 11-13 тижнів вагітності. При цьому визначаються 2 показники: ХГЛ і РАРР-а (білок асоційований з вагітністю). Визначаються не тільки абсолютні значення показників, але і МОМ. МОМ це відхилення показника від середнього значення для даного терміну, він вимірюється як співвідношення отриманого і середнього значень показників. Чим ближче МОМ до одиниці, тим ближче значення показника до середнього.

Різко підвищує вірогідність методу оцінка даних в сукупності з результатами УЗД. За УЗД оцінюються візуалізація (видимість) носової кістки (в нормі її видно в 11 тижнів у 98% дітей, при синдромі Дауна носову кістку в 11 тижнів не видно у 70% дітей) і товщина комірцевого простору (в нормі не перевищує 3 мм). Це дуже важливі показники, оцінити які можна тільки в першому триместрі.

Якщо за результатами подвійного тесту і УЗД виявляється високий ризик патології, рекомендується инвазивная діагностика - біопсія хоріона.

При невеликих відхиленнях рекомендується проведення скринінгу другого триместру.

Ефективність виявлення синдрому Дауна і синдрому Едвардса при проведенні скринінгу першого триместру становить 60%, помилково негативні результати близько 13%. Якщо оцінювати тест в сукупності з результатами УЗД то знижується кількість хибно-негативних результатів і підвищується ефективність виявлення до 85%. Пороки розвитку нервової трубки за результатами подвійного тесту не виявляються.

Біохімічний скринінг другого триместру ( «Потрійний тест»)

Біохімічний скринінг другого триместру проводиться в 15-20 тижнів, оптимально проведення в 16-18 тижнів.

У цьому терміні визначається три показника: АФП, ХГЧ і НЕ (некон'югований естріол). Також як і в першому триместрі визначаються рівень цих речовин і МОМ.

Іноді в другому триместрі обмежуються лише визначенням АФП і ХГЧ, або взагалі тільки АФП. Діагностична цінність тесту при цьому значно знижується.

При синдромі Дауна зазвичай АФП знижений, а ХГЧ підвищений. При синдромі Едвардса АФП нормальний, а ХГЧ низький. При дефектах розвитку нервової трубки підвищений АФП, інші показники в нормі. Підвищення АФП може бути також при дефектах заращения передньої черевної стінки і при аномаліях нирок у плода. Діагностично значущим може вважатися тільки підвищення АФП в 2,5 і більше разів.

Даний тест дозволяє виявити до 90% випадків вад розвитку нервової трубки. При синдромі Дауна та синдромі Едвардса відхилення в показниках потрійного тесту спостерігаються лише в 70% випадків, тобто 30% помилково негативні результати. Хибнопозитивних результатів при цьому близько 10%.

В ідеалі тест повинен оцінюватися в сукупності з результатами УЗД.

При проведенні скринінгу і першого, і другого триместру, з урахуванням результатів УЗД, ефективність виявлення дефектів нервової трубки становить 98%, а синдромів Дауна і Едвардса 93%, а хибнопозитивні результати зустрічаються лише в 1-2% випадків.

При виявленні високого ризику жінку направляють на кордоцентез .

Що впливає на результати тесту

Як в першому, так і в другому триместрі на результати тесту можуть впливати багато факторів. При оцінці ризику вони обов'язково повинні враховуватися.

1. Багатоплідна вагітність. При цьому зазвичай показники підвищені, ризик розрахувати неможливо, проведення біохімічного скринінгу недоцільно;

2. ЕКО;

3. Вага жінки. При великій масі тіла показники можуть бути підвищені, у худеньких навпаки знижені;

Вплинути на результати аналізів можуть також шкідливі звички, особливо куріння при вагітності, захворювання матері під час здачі аналізу (наприклад, застуда), цукровий діабет у матері.

Іноді має місце неправильне визначення терміну вагітності, і біохімічний скринінг проводиться в не відповідають терміни. Може бути неправильне зазначення терміну вагітності на напрямку, отже і ризик розраховується неправильно.

Високим рівнем ризику вважається ризик 1: 380-1: 250. Жінкам з таким рівнем ризику необхідно більш детальне обстеження - повтор УЗД, додаткове опитування, що дозволяє виявити фактори, які могли вплинути на результат. Лише частина з цих жінок направляються на кордоцентез.

При цьому потрібно порівняти ризик за результатами біохімічного скринінгу і ризик кордоцентеза. Ризик викидня або передчасних пологів при кордоцентез становить приблизно 2%, тобто 1:50.