епілепсія | Допомога дітям з аутизмом "Квіти Життя"

Стаття повністю присвячена одному з найпідступніших психічних захворювань XXI століття - аутизму.

Якщо в останні роки ви читали багато газет і журналів, то у вас могло скластися враження, що аутизм викликається певними токсинами в навколишньому середовищі або, можливо, щепленнями. Відповідно до одного з недавнім дослідженням ця ідея в сім разів частіше обговорюється в популярній пресі, ніж в науковій літературі, на якій нібито і грунтуються замітки журналістів. Незважаючи на свою привабливість, гіпотеза про вплив навколишнього середовища має один істотний недолік: вона, швидше за все, є хибною або як мінімум неповна.

«Аутизм» - це багатогранний термін для різноманітних порушень поведінки, що починаються в ранньому дитинстві.

Аутизм визначається трьома основними рисами: недоліком соціальної взаємодії, порушеннями вербального і невербального спілкування, а також негнучким і повторюваним поведінкою. Це захворювання в наші дні зустрічається у шести дітей з тисячі, причому у хлопчиків в чотири рази частіше. Люди з нормальною мовою, але з двома іншими ознаками вважаються хворими інших споріднених захворюванням - синдромом Аспергера.

Соціальні проблеми, викликані аутизмом, розрізняються дуже сильно. Можна спробувати описати їх, користуючись термінами, так званої теорії розуму. Цей вислів належить до людської здатності уявляти собі те, що знають інші люди, про що вони думають або що відчувають, - здатності, яка розвивається у більшості дітей у віці 3-4 років. Люди з аутизмом стикаються з неймовірними труднощами, намагаючись зрозуміти точку зору іншої людини, і, відповідно, їм складно орієнтуватися в ситуаціях, коли інші брешуть, іронізують, насміхаються над ними або хитрують. У аутистів є конкретні проблеми з розпізнаванням осіб, а також сприйняттям мімічних виразів емоцій. Більшість людей, дивлячись на обличчя іншої людини, звертають основну увагу на його очі, але аутисти зазвичай дивляться на рот або взагалі в сторону.

Приклад з життя: «Сем виріс з сестрою, яка страждає на аутизм. Карен пізно почала говорити, у віці двох-трьох років вона часто била інших дітей і кричала без особливої причини. Спроби завести з нею розмови не мали успіху. На питання «Як справи?» Вона відповідала повтором питання, а коли їй підказували, як треба відповісти ( «Карен, скажи, що у тебе все добре»), вона говорила «У тебе все добре». Вона часто йшла в себе, просиджуючи довгі години в кутку і стукаючи пальцем по своїй долоні. Ця форма розваги, здавалося, заспокоювала її, але не годилася для спільної гри. Сем не запрошував друзів в будинок, боячись, що їх гру перерве дикий крик або трапиться щось ще гірше. Він намагався йти в гості чи в бібліотеку, відчуваючи себе там спокійніше, ніж удома.

Проблеми Карен були не очевидні, і діагноз «аутизм» їй поставили тільки до п'яти років. Тоді, в 1970-х, це захворювання ще не було настільки відомо. У той час люди знали про аутизм ще менше, ніж тепер. Батьки Карен протягом багатьох десятиліть думали, що з нею щось трапилося в ранньому дитинстві, що і стало причиною відхилень. Чи то вона народилася недоношеною, то чи з новонародженою, у якій не до кінця окостенел череп, зверталися неакуратно. »

Почуття провини часто зустрічається у батьків аутичних дітей, його коріння в припущенні, що захворювання стало результатом впливу навколишнього середовища. Довгі роки психіатри пов'язували аутизм з емоційною холодністю матерів, демонструючи при цьому повне нерозуміння процесу, що, однак, цілком відповідало батьківського відчуття відповідальності. Взагалі причини погано вивчених захворювань часто шукають у впливі навколишнього середовища.

Ми не знаємо точно, що саме призводить до аутизму, але впевнені, що це захворювання вражає мозок і багато в чому на нього впливає генетичний фактор. Якщо у одного з двох однояйцевих близнюків є цей діагноз, то існує більше 50% ймовірності того, що в іншого він теж проявиться, хоча спочатку у близнюків не більше ризику захворіти на аутизм, ніж у дітей, які народжуються поодинці. Навіть не однояйцеві брати та сестри дитини з аутизмом в 25-67 разів більше схильні до цього захворювання, ніж інші діти. І у родичів аутичних людей більш високий шанс проявляти деякі аутичні симптоми, навіть якщо вони не є повними аутистами.

Однак, незважаючи на сильний вплив спадковості, «гена аутизму» не існує (або він не знайдений ще). Є кілька рідко зустрічаються синдромів, при яких можуть проявлятися аутичні симптоми через мутації одного єдиного гена. Але в більшості випадків для виникнення аутизму потрібна наявність певної комбінації генів. Ми знаємо це, оскільки у різнояйцевих близнюків, у яких збігається половина генів, близько 10% ймовірності захворіти на аутизм.

Очевидні два факти: по-перше, оскільки навколишнє середовище надає однаковий вплив як на однояйцевих, так і на різнояйцевих близнюків, ефект середовища в середньому повинен бути невеликий. По-друге, ймовірність того, що обидва різнояйцевих близнюків будуть хворі аутизмом, набагато нижче, ніж у випадку з однояйцевими. Це типовий патерн успадкування захворювання, що залежить від безлічі генів. Ось простий приклад: якщо аутизм пацієнта викликаний спадкуванням двох різних мутованих генів (нехай це буде ген А від матері і ген В від батька), тоді існує тільки один шанс із чотирьох, що у братів чи сестер пацієнта будуть точно ті ж копії обох генів А і В. А якщо бере участь більше генів, то ймовірність ще нижче. Подібний аналіз привів вчених до висновку, що більшість випадків аутизму викликано мутаціями від двох до двадцяти генів.

Навіть якщо з'ясується, що аутизм повністю викликається генетичними мутаціями, не можна виключати можливості впливу і навколишнього середовища. Хорошим прикладом взаємодії між генами і навколишнім середовищем можна вважати фенілкетонурію, яка з'являється в результаті генетичної мутації, що порушує функціонування ензиму, який перетворює амінокислоту фенілаланін в іншу речовину. Коли фенілаланін створюється в організмі, він руйнує нейрони, приводячи до затримки розумового розвитку і проблем з поведінкою. Це порушення може бути зведено нанівець за допомогою втручання з боку навколишнього середовища - вилучення всього фенілаланіну з дієти людини.

Один з аргументів, який можна витлумачити на користь впливу навколишнього середовища на розвиток аутизму - збільшення випадків цього захворювання протягом останніх чотирьох десятиліть. Число вражає: в порівнянні з першими дослідженнями в 1960-х роках, кількість зареєстрованих випадків зросла в 15 разів.

Однак, при ближчому розгляді, виявляється кілька важливих факторів, що змінилися в період між ранніми і сучасними даними.

По-перше, змінилися самі критерії діагнозу, а навіть найменше зміна такого роду веде до дуже великих коливань вимірюваного явища. Багато дітей, у яких в наші дні стоїть цей діагноз, не отримали б його в 1980 році, коли перші критерії були офіційно затверджені. Більшість пацієнтів з цим діагнозом в наш час проходять лікування в спеціальних установах, тоді як раніше про них могли так не піклуватися і вони продовжували жити без будь-якої інтеграції в суспільство.

По-друге, зараз батьки і доктора більше знають про аутизм і більш схильні розглядати цю можливість при оцінці дитини з порушенням розвитку.

По-третє, з'явилися кращі способи лікування, що збільшило прагнення батьків ідентифікувати у своєї дитини аутизм.

Багато батьків зацікавлені в отриманні поведінкової терапії, яка, хоч і не змінює ситуацію в корені, може її покращити. Звичайно, ніхто не може сказати, що частота появи аутизмом не зросла. Деякі вчені навіть вважають, що аутизм ще не завжди діагностується і в наш час. Єдине, що можна стверджувати, так це те, що дані минулих десятиліть не дають чіткої інформації щодо підвищення частоти виникнення цього порушення.

Як би не було співвідношення генів і навколишнього середовища в процесі появи аутизму, обидва ці чинники діють, впливаючи на розвиток мозку. Мозок більшості аутистів не сильно відрізняється від нормального мозку, хоча у деяких пацієнтів його розмір помітно збільшений при незвично маленькому мозочку, пояснення чому ще немає. Ці відмінності в розмірі не спостерігаються при народженні, а розвиваються протягом двох перших років життя, що передбачає ідею «відсікання» мозкових зв'язків, які зазвичай з'являються в цей період. У більшості аутистів є різноманітні важковловимий, але широко поширені проблеми в корі та інших областях, в тому число зміни в частоті або кількості нейронів, а також в невірному розподілі нейронів на функціональні групи.

Всього кілька специфічних генів точно пов'язані з аутизмом. Якщо для виникнення цього захворювання потрібні численні мутації, то генетики можуть ніколи не ідентифікувати всі складні поєднання, які беруть участь в цьому процесі. Однак навіть часткові відповіді можуть бути корисні в спробі з'ясувати механізм цього мозкового порушення. Наприклад, аутизм пов'язаний з мутаціями двох сімейств родинних генів нейрексінов і нейролігіна. Ці гени перетворюють білки, які контролюють розташування рецепторів нейромедіаторів під час формування як збуджуючих, так і гальмуючих синапсів в процесі раннього розвитку.

Це цікаво, оскільки близько 30% аутистів стикаються також і з епілепсією в порівнянні з 1% частоти виникнення в нормі.

Епілепсія - це захворювання, пов'язане з збудливістю головного мозку, що з'являється при порушенні балансу між збудливими і гальмівними синапсами, в результаті чого виникає неконтрольоване порушення, що викликає судоми тіла. Легко уявити, як пошкодження нейрексінов або нейролігіна може стати причиною дефектів синаптического балансу, що веде до судом. І не набагато складніше уявити собі подібні зміни, що стали причиною менш помітних функціональних дефектів в областях мозку, які контролюють мова або соціальну поведінку, хоча ніхто точно не знає, як все відбувається.

Деякі вчені вважають, що всі відмінності між мозком аутиста і нормальної людини є результатом початкового дефекту з'єднань між різними частинами мозку. Зокрема, багато симптомів аутизму можна пояснити пошкодженням зв'язків, що дозволяють лобної долі і іншим, так званим асоціативне областям (координуючим використання різних типів інформації) впливати на області мозку, що відповідають за повсякденну поведінку і відчуття. Без цих зв'язків мозок не зможе регулювати вхідні сигнали, що може привести до підвищеної чутливості до стимулів навколишнього середовища, що зустрічається у багатьох аутистів. Асоціативні області також важливі і для полегшення гнучкості реакцій в різних умовах, у тому числі - стримуючі поведінкові звички, необхідні в конкретних ситуаціях, що може пояснювати ригидное і повторювана поведінка. І, врешті-решт, багато хто з цих асоціативних областей безпосередньо пов'язані з соціальною поведінкою.

Залишається питання: чому генетичний фактор, що лежить в основі аутизму, не зникає. Чи не отримують окремі гени від цього якусь користь?

Так, аутисти часто бувають дуже спостережливі до деталей, можливо - через нестачу вищого контролю лобової частки. Невелика кількість людей з усього людства з винятковою здатністю концентруватися на завданні можуть бути хорошим придбанням для суспільства.

Говорячи словами аутистки Темпл Грандін, «що б сталося, якби гени аутизму пропали з генофонду людства? Ви б отримали людей, що стоять групами і балакунів один з одним, але нічого б не було зроблено ».

http://psychiatr.com.ua/library/articles/autizm/