Мутационная і модификационная мінливість. Генні, хромосомні, геномні мутації

1. мутації
2. генні мутації
3. хромосомні мутації
4. Закон гомологічних рядів спадкової мінливості Н.І. Вавилова
5. Штучне отримання мутацій
6. Модификационная мінливість

Мінливість - здатність живих організмів набувати нових ознак і властивості. Завдяки мінливості, організми можуть пристосовуватися до мінливих умов середовища проживання.

Розрізняють дві основні форми мінливості: спадкова і ненаследственная.

Спадкова, або генотипическая, мінливість - зміни ознак організму, обумовлені зміною генотипу. Вона, в свою чергу, підрозділяється на комбинативную і мутационную. Комбинативная мінливість виникає внаслідок перекомбінації спадкового матеріалу (генів і хромосом) під час гаметогенезу і статевого розмноження. Мутационная мінливість виникає в результаті зміни структури спадкового матеріалу.

Неспадкова, або фенотипова, або модификационная, мінливість - зміни ознак організму, не обумовлені зміною генотипу.

мутації

Мутації - це стійкі раптово виниклі зміни структури спадкового матеріалу на різних рівнях його організації, що призводять до зміни тих чи інших ознак організму.

Термін «мутація» введений в науку Де Фріз. Їм же створена мутаційна теорія, основні положення якої не втратили свого значення до цього дня.

1. Мутації виникають раптово, стрибкоподібно, без всяких переходів.
2. Мутації спадкові, тобто стійко передаються з покоління в покоління.
3. Мутації не утворюють безперервних рядів, що не групуються навколо середнього типу (як при модифікаційної мінливості), вони є якісними змінами.
4. Мутації ненаправленим - мутувати може будь-який локус, викликаючи зміни як незначних, так і життєво важливих ознак у будь-якому напрямку.
5. Одні і ті ж мутації можуть виникати повторно.
6. Мутації індивідуальні, тобто виникають у окремих особин.

Процес виникнення мутацій називають мутагенезу, а фактори середовища, що викликають появу мутацій, - мутагенами.

За типом клітин, в яких мутації відбулися, розрізняють: генеративні і соматичні мутації.

Генеративні мутації виникають в статевих клітинах, не впливають на ознаки даного організму, виявляються тільки в наступному поколінні.

Соматичні мутації виникають в соматичних клітинах, проявляються у даного організму і не передаються потомству при статевому розмноженні. Зберегти соматичні мутації можна тільки шляхом безстатевого розмноження (перш за все вегетативного).

За адаптивному значенням виділяють: корисні, шкідливі (летальні, напівлетальні) і нейтральні мутації. Корисні - підвищують життєздатність, летальні - викликають загибель, напівлетальні - знижують життєздатність, нейтральні - не впливають на життєздатність особин. Слід зазначити, що одна і та ж мутація в одних умовах може бути корисною, а в інших - шкідливою.

За характером прояву мутації можуть бути домінантними і рецесивними. Якщо домінантна мутація є шкідливою, то вона може викликати загибель її володаря на ранніх етапах онтогенезу. Рецесивні мутації не проявляються у гетерозигот, тому тривалий час зберігаються в популяції в «прихованому» стані і утворюють резерв спадкової мінливості. При зміні умов середовища проживання носії таких мутацій можуть отримати перевагу в боротьбі за існування.

Залежно від того, виявлено чи мутаген, який викликав цю мутацію, чи ні, розрізняють індуковані і спонтанні мутації. Зазвичай спонтанні мутації виникають природним шляхом, індуковані - викликаються штучно.

Залежно від рівня спадкового матеріалу, на якому сталася мутація, виділяють: генні, хромосомні і геномні мутації.

генні мутації

Генні мутації - зміни структури генів. Оскільки ген являє собою ділянку молекули ДНК, то генна мутація являє собою зміни в нуклеотидном складі цієї ділянки. Генні мутації можуть відбуватися в результаті: 1) заміни одного або декількох нуклеотидів на інші; 2) вставки нуклеотидів; 3) втрати нуклеотидів; 4) подвоєння нуклеотидів; 5) зміни порядку чергування нуклеотидів. Ці мутації призводять до зміни амінокислотного складу поліпептидного ланцюга і, отже, до зміни функціональної активності білкової молекули. Завдяки генних мутацій виникають множинні алелі одного і того ж гена.

Захворювання, причиною яких є генні мутації, називаються генними (фенілкетонурія, серповидно анемія, гемофілія і т.д.). Спадкування генних хвороб підпорядковується законам Менделя.

хромосомні мутації

Це зміни структури хромосом. Перебудови можуть здійснюватися як в межах однієї хромосоми - внутріхромосомние мутації (делеція, інверсія, Дуплікація, инсерция), так і між хромосомами - міжхромосомні мутації (транслокація).

Делеция - втрата ділянки хромосоми (2); інверсія - поворот ділянки хромосоми на 180 ° (4, 5); Дуплікація - подвоєння одного і того ж ділянки хромосоми (3); инсерция - перестановка ділянки (6).

Хромосомні мутації: 1 - парахромосом; 2 - делеція; 3 - Дуплікація; 4, 5 - інверсія; 6 - инсерция.

Транслокация - перенесення ділянки однієї хромосоми або цілої хромосоми на іншу хромосому.

Захворювання, причиною яких є хромосомні мутації, відносяться до категорії хромосомних хвороб. До таких захворювань належать синдром «крику кішки» (46, 5р-), транслокаційний варіант синдрому Дауна (46, 21 t2121) і ін.

Геномної мутацією називається зміна числа хромосом. Геномні мутації виникають в результаті порушення нормального ходу мітозу або мейозу.

Гаплоїдія - зменшення числа повних гаплоїднийнаборів хромосом.

Полиплоидия - збільшення числа повних гаплоїднийнаборів хромосом: Триплоїд (3 n), тетраплоїди (4 n) і т.д.

Гетероплоїдія (анеуплоїдія) - некратними збільшення або зменшення числа хромосом. Найчастіше спостерігається зменшення або збільшення числа хромосом на одну (рідше дві і більше).

Найбільш імовірною причиною гетероплоїдії є нерасхождение будь-якої пари гомологічних хромосом під час мейозу у кого-то з батьків. У цьому випадку одна з утворених гамет містить на одну хромосому менше, а інша - на одну більше. Злиття таких гамет з нормальною гаплоидной гаметой при заплідненні призводить до утворення зиготи з меншою або більшою кількістю хромосом у порівнянні з диплоїдним набором, характерним для даного виду: нулесомія (2 n - 2), моносомія (2 n - 1), трисомія (2 n + 1), тетрасомія (2 n + 2) і т.д.

На генетичних схемах, наведених нижче, показано, що народження дитини з синдромом Клайнфельтера або синдромом Тернера-Шерешевського можна пояснити нерозходженням статевих хромосом під час анафази 1 мейозу у матері або у батька.

1) Нерасхожденіе статевих хромосом під час мейозу у матері

Р ♀46, × ♂46, Типи гамет 24, 24, 23, 23, F 47,
трисомия
по Х-хромосомі 47,
синдром
Клайнфельтера 45,
синдром Тернера-
Шерешевського 45,
загибель
зиготи

2) Нерасхожденіе статевих хромосом під час мейозу у батька

Захворювання, причиною яких є геномні мутації, також відносяться до категорії хромосомних. Їх спадкування не підкоряється законам Менделя. Крім вищеназваних синдромів Клайнфельтера або Тернера-Шерешевського, до таких хвороб відносяться синдроми Дауна (47, +21), Едвардса (+18), Патау (47, +15).

Поліплодія характерна для рослин. Отримання полиплоидов широко використовується в селекції рослин.

Закон гомологічних рядів спадкової мінливості Н.І. Вавилова

«Види і пологи, генетично близькі, характеризуються подібними рядами спадкової мінливості з такою правильністю, що, знаючи ряд форм у межах одного виду, можна передбачати знаходження паралельних форм у інших видів і родів. Чим ближче генетично розташовані в загальній системі роди і види, тим повніше подібність в рядах їх мінливості. Цілі родини рослин в загальному характеризуються певним циклом мінливості, що проходить через всі роди і види, складові сімейство ».

Цей закон можна проілюструвати на прикладі сімейства Тонконогі, до якого відносяться пшениця, жито, ячмінь, овес, просо і т.д. Так, чорне забарвлення зернівки виявлено у жита, пшениці, ячменю, кукурудзи та інших рослин, подовжена форма зернівки - у всіх вивчених видів сімейства. Закон гомологічних рядів в спадкової мінливості дозволив самому Н.І. Вавілова знайти ряд форм жита, раніше не відомих, спираючись на наявність цих ознак у пшениці. До них відносяться: остисті і безості колосся, зернівки червоної, білої, чорної і фіолетового забарвлення, мучнистое і склоподібне зерно і т.д.

Спадкове варіювання ознак * Жито Пшениця Ячмінь Овес Просо Сорго Кукурудза Рис Пирій Зерно Забарвлення Чорна + + + - - + + + + Фіолетова + + + - - + + + - Форма Округла + + + + + + + + + Подовжена + + + + + + + + + Биол. ознаки Спосіб життя Озимі + + + + + Ярові + + + + + + + +

* Примітка. Знак «+» означає наявність спадкових форм, що володіють зазначеним ознакою.

Відкритий Н.І. Вавілов закон справедливий не тільки для рослин, але і для тварин. Так, альбінізм зустрічається не тільки в різних групах ссавців, але і птахів, і інших тварин. Короткопалость спостерігається у людини, великої рогатої худоби, овець, собак, птахів, відсутність пір'я - у птахів, луски - у риб, вовни - у ссавців і т.д.

Закон гомологічних рядів спадкової мінливості має велике значення для селекції, оскільки дозволяє передбачити наявність форм, не виявлених у даного виду, але характерного для близькоспоріднених видів. Причому шукана форма може бути виявлена ​​в дикій природі або отримана шляхом штучного мутагенезу.

Штучне отримання мутацій

У природі постійно йде спонтанний мутагенез, але спонтанні мутації - досить рідкісне явище, наприклад, у дрозофіли мутація білих очей утворюється з частотою 1: 100 000 гамет.

Фактори, вплив яких на організм призводить до появи мутацій, називаються мутагенами. Зазвичай мутагени поділяють на три групи. Для штучного отримання мутацій використовуються фізичні та хімічні мутагени.

Назва групи
мутагенів Приклади Фізичні Рентгенівські промені, гамма промені, ультрафіолетове випромінювання, високі і низькі температури та ін. Хімічні Солі важких металів, алкалоїди, чужорідні ДНК і РНК, аналоги азотистих основ нуклеїнових кислот, мн. алкилирующие з'єднання і ін. Біологічні Віруси, бактерії

Індукований мутагенез має велике значення, оскільки дає можливість створення цінного вихідного матеріалу для селекції, а також розкриває шляхи створення засобів захисту людини від дії мутагенних чинників.

Модификационная мінливість

Модификационная мінливість - це зміни ознак організмів, не обумовлені змінами генотипу і виникають під впливом факторів зовнішнього середовища. Навколишнє середовище відіграє велику роль у формуванні ознак організмів. Кожен організм розвивається і живе в певному середовищі, відчуваючи на собі дію її чинників, здатних змінювати морфологічні і фізіологічні властивості організмів, тобто їх фенотип.

Прикладом мінливості ознак під впливом чинників зовнішнього середовища є різна форма листя у стрелолиста: занурені в воду листя має стрічкоподібними форму, листя, плаваючі на поверхні води, - округлу, а що знаходяться в повітряному середовищі, - стріловидну. Під дією ультрафіолетових променів у людей (якщо вони не альбіноси) з'являється загар в результаті накопичення в шкірі меланіну, причому у різних людей інтенсивність забарвлення шкіри різна.

Модификационная мінливість характеризується такими основними властивостями: 1) неуспадковане; 2) груповий характер змін (особини одного виду, поміщені в однакові умови, набувають подібні ознаки); 3) відповідність змін дії фактора середовища; 4) залежність меж мінливості від генотипу.

Незважаючи на те, що під впливом умов зовнішнього середовища ознаки можуть змінюватися, ця мінливість не безмежна. Це пояснюється тим, що генотип визначає конкретні межі, в межах яких може відбуватися зміна ознаки. Ступінь варіювання ознаки, або межі модифікаційної мінливості, називають нормою реакції. Норма реакції виражається в сукупності фенотипів організмів, що формуються на основі певного генотипу під впливом різних факторів середовища. Як правило, кількісні ознаки (висота рослин, врожайність, розмір листя, удойность корів, несучість курей) мають більш широку норму реакції, тобто можуть змінюватися в широких межах, ніж якісні ознаки (колір шерсті, жирність молока, будова квітки, група крові) . Знання норми реакції має велике значення для практики сільського господарства.

Модификационная мінливість багатьох ознак рослин, тварин і людини підкоряється загальним закономірностям. Ці закономірності виявляються на підставі аналізу прояву ознаки у групи особин (n). Ступінь вираженості досліджуваної ознаки в членів вибіркової сукупності різна. Кожне конкретне значення досліджуваного ознаки називають варіантами і позначають буквою v. Частота народження окремих варіант позначається буквою p. При вивченні мінливості ознаки в вибіркової сукупності складається варіаційний ряд, в якому особини розташовуються по зростанню показника досліджуваного ознаки.

Наприклад, якщо взяти 100 класів пшениці (n = 100), підрахувати число колосків у колосі (v) і число класів з даними кількістю колосків, то варіаційний ряд буде виглядати наступним чином.

Варіанти (v) 14 15 16 17 18 19 20 Частота народження (p) 2 7 22 32 24 8 5

варіаційна крива

На підставі варіаційного ряду будується варіаційна крива - графічне відображення частоти народження кожної варіанти.

Середнє значення ознаки зустрічається частіше, а варіації, значно відрізняються від нього, - рідше. Це називається «нормальним розподілом». Крива на графіку буває, як правило, симетричною.

Середнє значення ознаки підраховується за формулою:

де М - середня величина ознаки; Σ (v · p) - сума добутків варіант на їх частоту зустрічальності; n - кількість варіант.

В даному прикладі середнє значення ознаки (числа колосків у колосі) одно 17,13.

Знання закономірностей модифікаційної мінливості має велике практичне значення, оскільки дозволяє передбачити і заздалегідь планувати ступінь вираженості багатьох ознак організмів в залежності від умов зовнішнього середовища.

Схожі матеріали з книги «Генетика і селекція»:

Тема 9. Мутационная мінливість

Тема 10. Модификационная мінливість